中华鲟(Acipenser sinensis)是我国国宝级鱼类,典型的江海长距离洄游性物种,在海水中生长发育,在淡水中产卵繁殖,是全球能够由海洋进入淡水生态系统中最大个体鱼类之一,最大体重记录达560 kg,最长年龄达40龄,目前仅分布于我国大陆架沿海和长江中下游干流[1—3].中华鲟起源于白垩纪,是古老的物种,具有重要的科学研究、生态和渔业价值[1,4,5].

2023年6月,在贵州省黔东南苗族侗族自治州榕江县采集到两头蛇属(Calamaria)物种1号雄性个体,标本具有以下形态学特征:背鳞13-13-13行,光滑;尾末端背鳞数为5行;上唇鳞4枚,下唇鳞5枚;眶前鳞1枚,眶后鳞1枚;颔片2对,后颔片间接触广泛;腹鳞158枚,尾下鳞20对.生活时头、体背面褐色,具5条细的黑褐色纵线纹,最外侧两行背鳞橙红色,体、尾腹面均匀橙红色.榕江县采集的标本与井冈两头蛇(C jinggangensis)原始描述中提供的形态学鉴定依据相符.线粒体Cyt b基因序列分析显示,本次采集的标本与已知井冈两头蛇样本的遗传距离约为0.85％.综合形态特征比较和系统发育分析,鉴定此次采集的两头蛇属标本为井冈两头蛇,为贵州省爬行动物分布新记录种.

应激反应是指动物在受到不利刺激时,为维持正常状态所采取的适应性机制,主要表现为下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA轴)被激活并分泌应激激素,鸟类的主要应激激素是皮质酮.人工繁育在朱鹮(Nipponia nippon)的保护过程中发挥了重要的作用,雏鸟期是朱鹮生长发育的关键时期,研究笼养朱鹮雏鸟应激激素随日龄的变化有助于提升饲养管理水平,并为野外应激生理研究与朱鹮保护提供指导和借鉴.本研究通过采集23～34日龄朱鹮雏鸟的血液样本,来探究朱鹮雏鸟的应激反应随日龄增长的变化模式.为进一步了解朱鹮雏鸟应激反应的发育特点,本研究将雏鸟期分为雏鸟期前期(日龄23～28 d)和雏鸟期后期(日龄29～34 d),并采集了朱鹮成鸟的血液样本.研究结果显示,朱鹮雏鸟的血浆基础水平皮质酮和日龄无显著相关性(R=0.340,P＞0.05),血浆应激皮质酮水平和日龄呈显著正相关(R=0.492,P＜0.05).朱鹮雏鸟的血浆基础皮质酮水平在雏鸟期前期和后期没有显著差异(P＞0.05),但两个时期均显著低于成鸟水平(P＜0.01).朱鹮雏鸟前期的血浆应激皮质酮水平显著低于雏鸟后期(P＜0.05),与成鸟相比,雏鸟前期与成鸟差异极显著(P＜0.01),雏鸟后期与成鸟差异显著(P＜0.05).本研究还发现朱鹮雏鸟的血浆基础皮质酮水平及应激皮质酮水平随日龄增长的变化模式在性别间无显著差异.建议在朱鹮雏鸟的饲养管理和野生种群保护工作中,在雏鸟23日龄后尽量减少人为干扰;在朱鹮雏鸟的野外应激生理研究中,应选择23～34日龄个体.

横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织恶性肿瘤,即使采用综合治疗,患者的预后仍不理想.深入了解横纹肌肉瘤的分子发生机制、寻找治疗靶点一直是人们追寻的目标.非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)可以调节基因转录和翻译,参与个体的发育与分化、细胞凋亡等,主要包括微小RNA(microRNA,miRNA)、长链非编码 RNA(long non-coding RNA,lncRNA)和环状 RNA(circular RNA,circRNA),已有研究表明其失调与恶性肿瘤的发生、发展密切相关.目前研究显示ncRNA在横纹肌肉瘤中也发挥重要作用,本综述分别阐述了 miRNA、lncRNA和circRNA在横纹肌肉瘤中扮演的角色,为靶向ncRNA治疗横纹肌肉瘤奠定理论基础.

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一种由于纤毛结构发育缺陷，导致纤毛运动障碍的常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病。PCD的患病率主要来自西方国家的研究数据，约为1∶10 000，目前尚未检索到有关中国PCD患病率的报道。由于该病临床特点呈多样性且个体差异较大，其真实患病率往往被低估，易漏诊。本文重点对PCD诊断方法和流程的有关进展进行阐述，以有助于及时识别可疑患者明确诊断。

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

总结1例髓鞘调节因子(myelin regulatory factor, MYRF)基因变异所致46，XY性发育异常患儿的临床特征并进行文献复习，加深专科医生对MYRF基因变异导致的临床疾病谱的认识。患儿呈女性表型伴轻度男性化，染色体为46，XY，Y染色体性别决定基因(sex-determining region of Y gene, SRY基因)阳性，实验室检查符合原发性性腺功能低下，超声未探及性腺，可见残存生殖道，心脏超声示主动脉缩窄，MYRF基因c.2518C>T(p.R840*)杂合变异，患儿父亲未携带此变异，患儿母亲失联，未完善基因检测，根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南分析为致病性变异。对2018年至2021年报道MYRF基因变异致性发育异常的16个病例进行复习，MYRF基因变异、46，XY及46，XX个体均可致病，可同时影响性腺及生殖管道，还可累及多系统。本例患儿由MYRF基因变异所致46，XY性发育异常伴罕见心血管合并症。在46，XY原发性性腺功能低下而无发育良好的米勒管结构时需考虑本病，确诊后需完善多脏器功能评估。

电离辐射对发育中的中枢神经系统的影响及其机制的研究是国际放射防护委员会和联合国原子辐射效应科学委员会的重要课题。对原子弹爆炸幸存者进行流行病学调查研究的结果是目前评价辐射对人类脑发育和神经行为危险度的主要依据。这些结果是基于对一次性短时间内高剂量率辐射所产生的影响的总结，并不能准确反映氚β粒子在连续长时间内低剂量率辐射情况下所产生的生物效应。特别是中枢神经系统的辐射敏感性随着其发育阶段而变化，这就造成了在不同的照射情况下所产生的辐射危险度的不同。笔者以原卫生部工业卫生实验所（现中国疾病预防控制中心辐射防护与核安全医学所）周湘艳的氚生物效应研究团队从二十世纪八十年代至今的研究成果为主线，概述了中国研究人员在低剂量氚辐射对发育中的中枢神经系统的影响及其机制领域开展的一系列综合系统的研究中所取得的重要成果。研究者对仔鼠的生长发育、神经行为学、脑组织病理学、脑组织神经生物化学、初代培养大鼠大脑组织细胞电生理学和初代培养小鼠中脑细胞形态学和生物化学的变化等方面，使用了总计56项生物学终点作为评价指标，从多层次综合地探讨了低剂量氚β粒子子宫内照射对发育中的中枢神经系统的影响及其机制。该研究在世界上是第一次在同一系列实验系统中，从分子、细胞、器官到整体，从组织结构、神经生化、行为到学习记忆功能，从动物的个体到细胞的离体培养，综合评价了低剂量氚β粒子连续照射对发育中的中枢神经系统的危险度。这些重要的研究成果为全面系统地评价氚β粒子辐射的危险度提供了具有可信度和权威性的科学依据。

自闭症谱系障碍（ASD）是一种常见于儿童的复杂神经发育障碍疾病，其特征包括社交互动障碍、沟通困难和重复性行为等。近年来对于ASD与肠道菌群失衡之间关系进行了一系列研究，发现正常发育个体与ASD患者在肠道菌群组成上的差异较为显著。本文综述了ASD患者肠道菌群的特征，并讨论了ASD患者肠道菌群失衡对小胶质细胞介导的免疫系统的影响，以及肠道菌群代谢物通过微生物-肠-脑轴对中枢神经系统的影响，从而增加了ASD疾病的易感性。此外，基于肠道菌群对ASD干预策略，主要是针对粪菌移植在ASD的干预和治疗中的研究进展进行讨论，为ASD早期干预和治疗提供新思路。

目的:阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea and hypopnea syndrome, OSAHS)是一种睡眠疾病，对体内代谢有多方面的影响，生物标志物研究成为热点和方向。但是很多蛋白表达本身存在昼夜变化，本研究拟对早晚采样时间点蛋白差异变化进行探索性研究。方法:研究对象是经整夜睡眠监测确定为非OSAHS的无鼾成年男性28例。采集整夜睡眠监测前后的早晚唾液样本。每份唾液样本中都加入内参蛋白(牛胎球蛋白和酿酒酵母乙醇脱氢酶)，同步进行平行反应监测(parallel reaction monitoring，PRM)，通过靶向蛋白质组学方法定量分析98种与OSAHS相关的唾液蛋白。结果:唾液蛋白的个体差异较大，总计平均变异系数为95.9%，其95%置信区间为(84.7%，107.2%)。以差异倍数>2倍且 P<0.05的标准筛选早晚差异表达蛋白，得到早晨表达上调蛋白有13个，未见下调蛋白，表达无差异蛋白72个。无表达差异蛋白主要为细胞骨架蛋白及相关结合蛋白、氧化应激相关蛋白、免疫炎症相关蛋白和代谢相关蛋白等。表达差异蛋白功能涉及方面较广，包括机体免疫、血管生成、物质与能量代谢、神经发育和钙离子结合等。 结论:本研究发现部分唾液蛋白存在早晚明显差异，提示无鼾正常男性部分唾液蛋白的昼夜节律性变化。研究OSAHS患者生物标志物时，应考虑部分唾液蛋白固有的昼夜节律特性，规定时间段采样，并推荐早晚都进行采样。