目的:探讨遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）患者乳腺超声影像及病理学特征。方法:回顾性分析山西省肿瘤医院2012年1月至2021年4月收治的HBOC患者12例，所有患者经术前穿刺或手术标本病理诊断证实为浸润性乳腺癌，其中3例为乳腺癌和卵巢癌双原发。对患者的临床、乳腺超声影像及病理学资料进行分析总结。结果:HBOC超声影像表现为形态规则8例，边界清楚9例，无毛刺征10例，无钙化10例，后方回声增强10例；最大血流速度（0.21±0.09）m/s，血管阻力指数0.72±0.17，纵横比≤1者8例。12例HBOS患者中，浸润性导管癌9例，伴有髓样特征的乳腺癌3例；组织学分级：Ⅱ级7例，Ⅲ级5例；分子分型：Luminal B型2例，人表皮生长因子受体2（HER2）型4例，三阴性型6例。3例卵巢癌及乳腺癌双原发患者组织学类型均为高级别浆液性癌。结论:HBOC是一类具有特殊遗传学背景的肿瘤性疾病，超声及病理表现具有一定的特征，超声医师应提高对该病的认识，注意询问病史及家族史，降低误诊率，提高诊断率。

目的:探讨淋巴上皮瘤样癌（LELC）的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及预后。方法:分析2008年1月至2018年12月台州恩泽医疗中心（集团）浙江省台州医院收集的21例LELC的临床资料、病理特点、免疫组织化学染色及原位杂交结果，并复习相关文献。结果:21例LELC中，发生于涎腺8例、胃5例、肺6例、乳腺1例、宫颈1例。HE染色显微镜下形态相似，在丰富的淋巴细胞背景中见散在分布低分化或未分化的癌细胞，呈巢片状排列，免疫组织化学显示癌细胞表达广谱细胞角蛋白（CKpan）、p63、p40，间质反应性淋巴细胞表达CD8、CD20。原位杂交EB病毒编码的小RNA（EBER，16/21）阳性。结论:LELC是少见的上皮性恶性肿瘤，大部分与EB病毒感染相关，具有独特的临床病理学特征，预后相对较好。

目的:探讨胃癌患者乳腺癌易感基因1（BRCA1）和微管蛋白β3（TUBB3）的表达及其临床意义，为胃癌的精确诊治提供依据。方法:收集2018年12月至2020年5月在安徽省马鞍山市人民医院住院治疗并且接受胃镜活组织检查或手术的46例胃癌患者资料。采用免疫组织化学法检测胃癌组织和癌旁组织中BRCA1和TUBB3蛋白的表达情况。采用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测BRCA1和TUBB3 mRNA在胃癌组织和癌旁组织中的表达情况。分析胃癌组织BRCA1和TUBB3表达间的关系及二者与患者临床病理学特征之间的关系。结果:胃癌组织BRCA1和TUBB3蛋白阳性率均高于癌旁组织[43.5％（20/46）比16.7％（5/30），65.2％（30/46）比6.7％（2/30），均 P<0.05]。qRT-PCR检测结果显示，胃癌组织中BRCA1 mRNA的相对表达量高于癌旁组织（15.5±6.8比5.0±1.6， t＝9.41， P<0.01），胃癌组织中TUBB3 mRNA的相对表达量高于癌旁组织（22.1±6.3比5.7±1.9， t＝3.51， P<0.01）。女性患者TUBB3蛋白阳性率低于男性[15.4%（2/13）比84.8%（28/33）]，人表皮生长因子受体2（HER2）阳性患者的BRCA1蛋白阳性率高于HER2阴性患者[87.5%（7/8）比47.4%（18/38）]，有家族史患者的BRCA1蛋白阳性率高于无家族史患者[85.7%（6/7）比35.9%（14/39）]，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。胃癌组织BRCA1和TUBB3蛋白表达阳性均与胃癌分期、分化程度有相关性（均 P<0.05）。BRCA1和TUBB3蛋白表达相关（ χ2＝33.52， P<0.01）。 结论:BRCA1和TUBB3可能与胃癌的发生、发展有关，且BRCA1与TUBB3、BRCA1与HER2之间可能有一定联系。BRCA1和TUBB3可能在胃癌的诊断和治疗中有一定意义。

目的:分析七失神同源物2（SIAH2）、血小板衍生生长因子-BB（PDGF-BB）在乳腺浸润性导管癌中的表达及意义。方法:回顾性选取2018年6月至2022年6月在六安市中医院接受手术治疗的96例乳腺浸润性导管癌患者作为研究对象，收集患者癌组织标本和癌旁组织标本（距肿瘤组织至少5 cm），比较乳腺癌组织和癌旁组织SIAH2、PDGF-BB表达水平，采用Spearman检验分析乳腺癌组织中SIAH2、PDGF-BB表达的相关性，并分析SIAH2、PDGF-BB表达与临床病理学参数的关系。结果:乳腺癌组织SIAH2、PDGF-BB阳性表达率高于癌旁组织[72.92%（70/96）比9.38%（9/96）、56.25%（54/96）比11.46%（11/96）]，差异有统计学意义（ χ2 = 80.03、43.01， P<0.01）。乳腺癌组织中SIAH2和PDGF-BB表达具有相关性（ r = 0.425， P<0.05）；并且组织学分级越高，SIAH2、PDGF-BB阳性表达率越高（ P<0.05）；雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）阳性患者SIAH2、PDGF-BB阳性表达率高于ER、PR阴性患者[91.38%（53/58）比44.74%（17/38）、90.16%（55/61）比42.86%（15/35）、81.03%（47/58）比18.42%（7/38）、72.13%（44/61）比28.57%（10/35）]（ P<0.05）。 结论:乳腺浸润性导管癌组织中SIAH2、PDGF-BB阳性表达与组织学分级有关，其可能参与了乳腺癌的发生、侵袭和转移过程的调控。

目的:探讨乳腺化生性癌（MBC）的临床病理特征，分析其预后影响因素。方法:收集北京大学人民医院病理科18年间诊断的MBC 49例，同期乳腺浸润性导管癌（IDC）30例。应用免疫组织化学方法进行CK5/6、CK、P63、ER、HER2、Ki67等染色观察其在不同类型MBC中的表达。结果:MBC组患者的中位年龄55岁，肿物最大径0.6~19 cm，中位数为2.5 cm。MBC伴异源性间叶成分15例（产生基质的癌8例），梭形细胞癌12例，鳞状细胞癌7例，混合性化生性癌11例，其他类型4例。MBC组的5年和10年累积生存率分别为50%、41%，低于IDC组的76%、63%，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。MBC组患者的腋窝淋巴结转移率、ER、PR、HER2表达率均低于IDC组，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。MBC组的三阴性病例（82%）多于IDC组，差异有统计学意义（ χ2=26.244， P=0.000）。两组的Ki67增生指数差异有统计学意义（ t=2.624， P=0.011）。 结论:MBC在临床少见，通常体积较大、淋巴结转移较少、Ki67增生指数较高、多为三阴性。淋巴结转移、Ki67增生指数高、三阴性是MBC预后不良的指标。

目的:探讨Caspase-1/焦孔素D（gasdermin D，GSDMD）介导的细胞焦亡在三阴性乳腺癌（triple-negative breast cancer，TNBC）顺铂（DDP）抗肿瘤效应中的作用。方法:采用HE染色和免疫组化染色检测以DDP为基础的新辅助化疗（neoadjuvant chemotherapy，NACT）前后TNBC组织的形态学改变及焦亡/凋亡通路相关蛋白的表达变化。在TNBC细胞系MDA-MB-231细胞中给予DDP处理，观察细胞形态学改变。采用Annexin V-FITC/PI双染法流式细胞术分析DDP诱导的细胞死亡类型。采用乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）释放实验和ELISA实验检测DDP给药后细胞培养上清液中释放的LDH及分泌的炎性因子IL-18、IL-1β的变化。采用蛋白质印记检测DDP给药后细胞中焦亡/凋亡通路相关蛋白的表达变化。在DDP给药的MDA-MB-231细胞中同时给与Caspase-1特异性抑制剂抑制焦亡效应，或给与Caspase-3特异性抑制剂抑制凋亡效应，通过MTT、克隆形成实验、transwell、细胞划痕实验检测对DDP抗肿瘤效应的影响。结果:以DDP为基础的NACT引起的TNBC患者肿瘤组织病理学改变包括癌细胞肿胀和瘤床周围炎性细胞聚集，更类似于焦亡样改变。焦亡途径关键分子Caspase-1和GSDMD在NACT后上调幅度均显著高于主导细胞凋亡的Caspase-3上调水平。进一步的细胞实验显示，DDP可诱导MDA-MB-231细胞呈现以细胞膜吹泡为特征的焦亡样改变。基于Annexin V-PI的流式细胞学显示DDP引起的MDA-MB-231细胞死亡类型主要为Annexin V +PI +细胞（裂解型细胞为主，如焦亡）。此外，DDP能诱导MDA-MB-231中Caspase-1和GSDMD的显著切割活化，同时上调上清液中LDH、IL-18和IL-1β的释放，而主导凋亡的Caspase-3活化水平明显低于Caspase-1、GSDMD。且Caspase-1抑制剂（阻断经典的焦亡途径）对顺铂抗肿瘤效应的抑制作用明显大于Caspase-3抑制剂（阻断凋亡途径）。 结论:Caspase-1/GSDMD介导的细胞焦亡在三阴性乳腺癌DDP抗肿瘤效应中可能发挥主导作用。

目的:探讨乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变肌上皮缺失的病理形态学改变和免疫组织化学表型特征。方法:收集2016年1月至2021年12月解放军总医院第七医学中心病理科诊断的5例病例（2例本院，3例会诊）、首都医科大学大兴教学医院病理科诊断的1例病例，分析6例肌上皮缺失的乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变的临床资料、病理形态学特点及免疫组织化学染色表型，并复习相关文献。结果:6例患者均为女性，年龄36~61岁（中位年龄46岁）。左、右侧乳腺各3例，均有乳腺肿物。镜下观察，6例在乳腺增生病的背景病变内均可见良性大汗腺囊肿，同时伴有不同程度的大汗腺细胞的微乳头、乳头状增生；其中1例伴有经典型小叶原位癌，另有1例伴有大汗腺型导管原位癌及腺病腺管内播散。细胞角蛋白5/6、p63、平滑肌肌动蛋白、人肌球蛋白重链（SMMHC）、Calponin、CD10等免疫组织化学染色结果显示呈良性形态的大汗腺囊性乳头状增生性病变腺管周围的肌上皮细胞完全缺失。结论:乳腺良性大汗腺囊性乳头状增生性病变的肌上皮细胞可发生异常性改变，部分甚至完全缺失。诊断时应充分结合细胞形态学（异型性）及组织结构的改变综合考虑，以免过度诊断。

目的:探讨超声下乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）3类结节微创旋切术后确诊乳腺癌患者的临床病理学特征及肿瘤残留的影响因素。方法:本研究为回顾性病例对照研究。回顾性收集2012年5月至2016年6月就诊于山东大学第二医院乳腺外科、临沂市人民医院乳腺外科的4 151例乳腺超声BI-RADS 3类结节微创旋切术中确诊乳腺癌的69例患者的临床病理学资料，患者均为女性，年龄（43.4±8.2）岁（范围：22~70岁）。根据微创旋切术后有无肿瘤残留分为残留组和无残留组，采用 χ2检验、独立样本 t检验比较两组患者的临床病理学资料。采用Logistic回归分析肿瘤残留的影响因素，应用Kaplan-Meier法进行生存分析并绘制生存曲线。 结果:乳腺超声BI-RADS 3类结节微创旋切术后确诊乳腺癌的患者占同时期该类患者的1.66%（69/4 151）。其肿物最大径为（1.27±0.45）cm（范围：0.5~2.3 cm），28例肿物最大径≤1 cm，41例肿物最大径>1 cm，组织病理学结果为原位癌24例，浸润性癌41例，雌激素受体阳性47例，孕激素受体阳性43例，Ki-67指数升高26例。腋窝转移阳性率10.1%（7/69）。39例患者存在肿瘤残留，占乳腺癌患者的56.5%（39/69）。单因素分析结果显示，残留组雌激素受体阳性比例更高［91.9%（34/37）比61.9%（13/21）， χ 2=7.838， P=0.012］。多因素分析结果显示，雌激素受体阳性（ OR=16.852，95% CI：1.819~156.130， P=0.013）为术后肿瘤残留的独立影响因素。乳腺超声BI-RADS 3类结节乳腺癌患者5年无病生存率为97.1%，总体生存率为98.6%。 结论:可用微创旋切术处理的BI-RADS 3 类结节具有一定恶性风险，约为 1.66%。雌激素受体阳性的患者更易发生肿瘤残留。微创旋切术后存在一定的肿瘤残留，对确诊为乳腺癌患者，需进行二次手术确保残腔无肿瘤残留。

目的:评价PC(紫杉醇+卡铂)密集方案新辅助治疗三阴性乳腺癌的疗效和远期生存，探索三阴性乳腺癌新辅助化疗的优化方案。方法:2008年1月至2018年9月中国医学科学院肿瘤医院病理确诊为三阴性乳腺癌(临床分期T1~4N0~3M0)、接受PC密集方案新辅助化疗及手术的患者，采用倾向性评分方法对PC密集方案组和3周方案组患者进行1∶1最近邻匹配，比较两组的疗效、安全性及远期生存。结果:纳入三阴性乳腺癌患者100例，密集方案组和3周方案组各50例。密集方案组和3周方案组的客观有效率(ORR)均为90.0%(45/50)。密集方案组3~4级中性粒细胞减少的发生率低于3周方案组(分别为32.7%和68.0%， P＝0.001)，但肝功能异常的发生率高于3周方案组(分别为57.1%和32.0%， P＝0.012)。病理学完全缓解(pCR)率分别为34.0%(17/50)和38.0%(19/50)，差异无统计学意义( P＝0.677)。中位随访55个月，密集方案组和3周方案组的5年无复发生存率分别为83.5%和75.2%，5年总生存率分别为87.9%和84.5%，差异均无统计学意义( P值分别为0.322和0.647)。术后病理有明显残留病灶(肿瘤最大径≥1 cm或淋巴结阳性)者预后不良，5年无复发生存率和总生存率分别为59.3%和68.5%。 结论:PC密集方案与常规3周方案新辅助治疗三阴性乳腺癌疗效相似，患者耐受性良好，且能缩短治疗时间，是三阴性乳腺癌新辅助化疗的可选方案。

目的:探讨AT丰富结合域1A(ARID1A)和X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)在乳腺癌组织中的表达及其与乳腺癌临床病理特征的关系。方法:收集大庆市龙南医院(齐齐哈尔医学院第五附属医院)2015年4月至2020年10月病理学确诊的87例乳腺癌组织和癌旁组织，使用免疫组织化学方法检测ARID1A和XIAP在上述组织中表达，结合相关临床资料行 χ2检验分析。 结果:乳腺癌组织中ARID1A阳性表达率为47.13%(41/87)、对应癌旁组织ARID1A阳性表达率为81.61%(71/87)，两者差异有统计学意义( χ2＝22.552， P<0.01)；乳腺癌组织中XIAP阳性表达率为75.86%(66/87)、对应癌旁组织XIAP阳性表达率为6.90%(6/87)，两者差异有统计学意义( χ2＝85.294， P<0.01)。ARID1A表达水平与乳腺癌肿瘤大小、组织学分级、TNM分期、淋巴结转移呈明显相关( χ2＝4.370、7.214、4.827、4.879， P<0.05)。XIAP表达水平与乳腺癌组织学分化程度、TNM分期、淋巴结转移呈明显相关( χ2＝7.771、6.292、5.174， P<0.05)。 结论:ARID1A在乳腺癌组织中呈低表达、XIAP在乳腺癌组织中呈高表达，两者在乳腺癌的恶性演变进程中起重要作用，检测乳腺癌组织中ARID1A和XIAP的表达，结合相关临床病理参数有助于判断乳腺癌生物学行为和预后。