子痫前期是妊娠期导致母儿不良妊娠结局的特发性疾病.解痉是治疗子痫前期的重要且有效手段,硫酸镁是一线解痉药物.目前硫酸镁在治疗子痫前期中仍存在着一些争议,包括:非重度子痫前期是否用硫酸镁治疗,既往研究不推荐应用硫酸镁预防子痫发作,但近年研究认为,子痫前期患者应酌情使用硫酸镁预防子痫;关于产前硫酸镁治疗子痫前期的使用疗程问题,近年研究认为硫酸镁的使用疗程应该小于24 h;产后硫酸镁预防子痫发作,现有的研究支持产后硫酸镁应用可以小于24 h,甚至不使用;硫酸镁使用后相关的不良反应,包括增加母体产后出血风险,引起母体高镁血症、低钙血症,导致新生儿低钙血症、影响骨钙沉积和新生儿高钾血症等.

应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源.胎儿羊水染色体G显带核型分析结果为47,XY,+mar;羊水CNV-seq显示dup(15)(q11.2q13.2)区域重复和dup(15)(q13.2q13.3)区域重复,片段大小分别为7.64 Mb和1.58 Mb,为致病性.胎儿父亲未检出染色体非整倍体,母亲3号染色体q13.13处缺失0.28 Mb区域,临床意义未明确.通过CNV技术可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据.

目的 评价以助产士为主导的低危孕妇孕产保健服务方案的应用效果.方法 将在上海市某三甲妇产科医院预约初诊建卡的低危孕妇随机分为干预组485例和对照组499例.对照组接受以产科医生为主导的常规孕产保健服务;干预组在对照组的基础上接受以助产士为主导的低危孕妇孕产保健服务方案,包括孕期8次助产士门诊访视、微信群组干预及电话访视、产时陪伴分娩及产后访视.结果 干预组助产士门诊访视中位数为7次,分娩计划制定率和执行率分别为76.70％和84.68％.干预组剖宫产率为27.68％,显著低于对照组的35.25％(P＜0.05).干预组硬膜外镇痛率、人工破膜率、会阴切开率、新生儿转入NICU率、第三产程出血量、产后2 h出血量及总出血量显著低于对照组(均P＜0.05).干预组孕期保健服务体验、分娩体验、产后保健服务体验、孕晚期生殖健康素养、产前母乳喂养自我效能、分娩自我效能评分及出院前纯母乳喂养率显著高于对照组(均P＜0.05).结论 以助产士为主导的低危孕妇孕产保健服务方案的临床实施有利于促进正常妊娠分娩,提升孕产保健服务体验,实现孕产妇和助产士之间的双重赋能.

《中华医学超声杂志（电子版）》2023年4月第20卷第4期发表的《超声在胎儿肺静脉异位引流诊断中的应用价值》一文（作者：李博、孔德璇、彭芳华、吴文瑛），由于作者疏忽，第437面"选取2018年9月至2021年8月在承德医学院附属医院产前超声诊断为APVC的胎儿32例"应改为"选取2018年9月至2021年8月在承德医学院附属医院和天津市中心妇产科医院产前超声诊断为APVC的胎儿32例"，"Thirty-two cases of fetal APVC diagnosed by prenatal ultrasound at the Affiliated Hospital of Chengde Medical University from September 2018 to August 2021 were selected"应改为"Thirty-two cases of fetal APVC diagnosed by prenatal ultrasound at the Affiliated Hospital of Chengde Medical University and Tianjin Central Hospital of Gynecology Obstetrics from September 2018 to August 2021 were selected"；第438面"2018年9月至2021年8月在承德医学院附属医院进行产前超声检查并在分娩后进行新生儿超声心动检查的病例共计23090例"应改为"2018年9月至2021年8月在承德医学院附属医院和天津市中心妇产科医院进行产前超声检查并在分娩后进行新生儿超声心动检查的病例共计23090例"。特此更正。

目的:分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法:分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果:胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论:嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。

目的:探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法:收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果，并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants, CNVs)进行变异来源的亲本分析。结果:除罗氏易位引起的染色体数目异常外，CNV-seq对G显带核型分析确诊的70例染色体数目异常，9例染色体嵌合体异常和7例染色体非平衡性结构异常均成功确诊并且额外多发现10例致病性明确的染色体微缺失/微重复。CNV-seq与G显带核型联合使用能将染色体异常阳性率从11.27%(102/905)提高到12.38%(112/905)。对33例存在可疑致病性CNVs或临床意义未明CNVs (variats of uncertain significance, VUS)胎儿样本的亲本验证分析表明，81.82% (27/33)的胎儿可疑致病性CNVs或VUS源于父母遗传，仅有18.18% (6/33)源于新发变异。结论:CNV-seq与G显带核型联合使用能多发现1.11%的致病性明确CNVs，可以有效减少G显带核型分析无法检测的染色体微缺失/微重复综合征缺陷儿的出生。同时，对可疑致病性CNVs和VUS进行父母亲本家系验证有助于确定CNVs的来源和遗传咨询。

目的:对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)家系进行基因变异分析，明确致病变异，并进行产前诊断。方法:联合应用高通量测序技术及Sanger测序技术，对2个家系患者进行基因检测，明确患者致病变异及家系成员携带者情况。对存在发病风险的胎儿进行产前基因检测。结果:家系1，孕妇父亲 OCA2基因c.1182＋1G>A纯合变异，母亲 TYR基因存在c.896G>A/c.929dupC复合杂合变异，孕妇 OCA2c.1182＋1G>A杂合变异和 TYRc.929dupC杂合变异；丈夫携带 OCA2c.1441G>A杂合变异。产前诊断显示胎儿此三个位点均为野生型。家系2患儿 SLC45A2基因存在c.478G>C纯合变异，夫妻均为该杂合变异携带者，胎儿该位点为野生型。 结论:明确家系中患者的致病变异是单基因病产前诊断的前提，可以提高基因诊断的效率及准确性。

目的:探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因，并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法:选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象，收集先证者及其家系成员的临床资料。应用全外显子组测序对先证者进行基因检测，使用多重连接探针扩增(MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果:先证者为1岁8个月女性，双耳极重度感音神经性聋，长期慢性便秘，双眼虹膜异色。先证者母亲为双耳极重度耳聋患者，双眼虹膜异色。先证者父亲听力正常，虹膜颜色正常。基因测序结果提示先证者存在 SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异，先证者母亲及其胎儿检测到 SOX10基因杂合缺失，父亲 SOX10基因拷贝数正常。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP1+PP4)。胎儿检测到该变异，将来发展为WS4C型耳聋患者的可能性大，先证者父母在遗传咨询后选择了引产。 结论:SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异考虑是该WS4C家系致病原因，可用于指导产前诊断。

目的：:检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因，为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：:实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料，采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA，已故患者由家属提供石蜡切片组织提取基因组DNA，抽取相关孕妇羊水细胞提取基因组DNA。应用二代测序筛查、Sanger测序法验证 RB1基因候选变异。通过相关数据库和PubMed文献检索相关变异的致病性，依据遗传变异分类标准指南判断并分级候选变异的致病性。依据家系先证者致病突变，相关孕妇行 RB1基因产前诊断。 结果：:纳入的12个视网膜母细胞瘤家系，其中8个家系检测到致病基因变异，检测阳性率67%。检测到的8个不同 RB1基因突变中，6个为已报道致病性变异； RB1基因c.2404dupG（p.N803Efs*12）和c.1380_1381insCTTA（p.K462Tfs*2）为本研究发现的新突变。变异致病性综合分析本研究检测到的8个不同 RB1基因变异均为致病性。 结论：:本研究纳入的12个视网膜母细胞瘤家系中有8个家系患者检测到致病突变而获得基因诊断；本研究同时发现了导致视网膜母细胞瘤的新突变。相关家系依据基因诊断结果进行了有效的遗传咨询和产前诊断。

目的:通过分析剖宫产后子宫瘢痕愈合不良发生的相关影响因素，建立并评估个体化预测剖宫产后子宫瘢痕愈合不良发生风险的列线图模型。方法:前瞻性选取2019年4月至2020年5月在湖南省妇幼保健院行剖宫产的170例孕产妇作为研究对象，并根据产妇剖宫产后子宫瘢痕愈合情况将其分为瘢痕愈合不良组(48例)和瘢痕愈合良好组(122例)。采用logistic回归模型分析剖宫产后子宫瘢痕愈合不良发生的相关影响因素。应用R语言(R 3.6.3)中的rms程序包绘制预测剖宫产后子宫瘢痕愈合不良发生风险的列线图模型。采用研究对象工作特征曲线(ROC)、校准曲线及Hosmer-Lemeshow拟合优度检验评估列线图模型并进行验证。结果:Logistic回归模型显示，产前BMI、剖宫产次数、胎膜早破、切口位置临近宫颈内口、手术时间是剖宫产后发生子宫瘢痕愈合不良的独立危险因素( P<0.05)。根据上述logistic回归分析结果，绘制预测剖宫产后子宫瘢痕愈合不良发生风险的列线图模型。ROC结果显示，此列线图模型预测剖宫产后发生子宫瘢痕愈合不良发生风险的AUC为0.902；校准曲线为斜率接近1的直线，Hosmer-Lemeshow拟合优度检验χ 2＝5.912， P＝0.657，显示列线图模型具有良好一致性及较好校准度。 结论:本研究基于孕妇产前BMI、剖宫产次数、胎膜早破、切口位置临近宫颈内口、手术时间这5项独立影响因素构建的预测剖宫产后子宫瘢痕愈合不良发生风险的列线图模型，具有较好的准确度与区分度。