目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的 分析下肢康复机器人联合头针治疗对老年缺血性卒中患者步行效率和协调功能的影响.方法 本研究为前瞻性研究,连续纳入2022年12月—2023年6月在商丘市中医院治疗的老年缺血性卒中患者为研究对象,按照随机数表将其分为对照组和观察组.对照组患者在常规治疗的基础上增加平地行走式下肢康复机器人康复训练(30 min/次,每周3次);观察组患者在常规治疗的基础上增加平地行走式下肢康复机器人康复训练联合头针治疗(留针30 min,1次/d,每周5d),两组均治疗4周.在治疗前及治疗4周后采用日常生活活动量表(activity of daily living scale,ADL)评估患者日常生活能力;采用Fugl-Meyer评估(Fugl-Meyer assessment,FMA)量表评估下肢运动功能;采用Berg平衡量表评估平衡功能;采用功能性步行(functional ambulation category,FAC)量表、6 min步行距离和起立行走计时(timed up and go,TUG)评估步行功能;采用徒手肌力检测(manual muscle testing,MMT)评估患者股四头肌、胭绳肌肌力;采用Prokin系统记录平均轨迹误差(absolute trajectory error,ATE)及完成时间,评估患者的本体感觉功能.另外,采用表面肌电分析系统分析患者股直肌、胭绳肌、胫骨前肌、腓肠肌内侧头的肌电均方根(root mean square,RMS)值.结果 治疗后两组患者的ADL评分均高于本组治疗前,且治疗后观察组的ADL评分高于对照组[(85.21±7.55)分vs.(73.51±6.90)分,P＜0.001].治疗后两组的FMA量表评分和Berg平衡量表评分均高于本组治疗前,且治疗后观察组的FMA量表评分[(28.74±3.14)分vs.(22.31±2.77)分,P＜0.001]和Berg平衡量表评分[(41.82±3.21)分 vs.(30.49±2.78)分,P＜0.001]均高于对照组.治疗后两组患者的FAC量表评分、6 min步行距离均优于治疗前,TUG短于治疗前;治疗后观察组的上述指标均优于对照组[FAC量表评分:(3.89±0.41)分vs.(2.87±0.34)分,P＜0.001;6 min步行距离:(314.38±18.93)m vs.(269.05±20.31)m,P＜0.001;TUG:(24.93±4.24)s vs.(29.84±4.85)s,P＜0.001].治疗后两组患者股四头肌、胭绳肌的MMT分级均高于治疗前,且治疗后观察组的上述指标均高于对照组(均P＜0.05).治疗后两组患者的ATE及完成时间均低于治疗前,且治疗后观察组的上述指标均低于对照组[ATE:(47.57±5.12)％vs.(55.43±5.49)％,P＜0.001;完成时间:(80.43±6.78)s vs.(91.27±8.01)s,P＜0.001].治疗后两组患者股直肌、胭绳肌、胫骨前肌、腓肠肌内侧头的RMS值均高于治疗前,且治疗后观察组高于对照组,差异有统计学意义.结论 采用下肢康复机器人联合头针治疗可显著改善老年缺血性卒中患者的步行效率和协调功能,提高患者的日常生活能力、本体感觉功能及肌电水平.

目的 对经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后1个月内意外中断双联抗血小板治疗(DAPT)的45例患者主要不良心血管事件(MACE)发生情况进行分析.方法 以2017年1月1日至2022年12月31日在河北医科大学第三医院成功进行PCI并置入至少1枚支架(除外急性ST段抬高型心肌梗死、单纯药物涂层球囊或非药物球囊治疗以及同时口服抗凝药物治疗)者4 876例为研究对象,对其中术后1个月内意外中断DAPT患者45例进行分析,随访其临床结局.结果 45例患者中男性29例,女性16例,年龄48～80(61.7±15.3)岁.中断DAPT原因包括:出血35例;恶性肿瘤手术3例(含2例出血患者);创伤5例;血液病2例;自行终止DAPT 2例.停药期间有低分子肝素替代治疗的6例患者均未发生支架内血栓形成或其他MACE;无抗栓替代治疗的39例患者中,5例发生了支架内血栓和急性心肌梗死(11.1％,5/45),除1例为PCI术后2周自行停用DAPT者,其余4例均为PCI术后2周内合并出血患者,停用DAPT时间均在10 d以上,支架内血栓形成分别发生于停用DAPT后第10天、第11天、第11天、第13天,其中2例并发急性左心衰竭,1例死亡;另有1例因脑干出血死亡.结论 PCI术后过早停用DAPT潜在很大风险,停药时间早、停药持续时间长、无替代治疗者风险尤高.

目的 探讨指腹缺损行指动脉逆行岛状皮瓣术后8年的临床疗效.方法 回顾性分析我院自2013年1月至2015年12月采用指动脉逆行岛状皮瓣修复指腹缺损患者19例,均为单指受伤.示指7例,中指8例,环指3例,小指1例.结果 所有的皮瓣以及植皮区域均有色素沉着.15例患者对皮瓣修复满意,2例一般,2例不满意.均无寒冷不耐受情况.按照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定:优15例,良4例.伤指远指间关节周径,伤指近、远指间关节主动活动度,皮瓣静态两点分辨觉对比健侧同指差异有统计学意义.感觉恢复评定S3有7例,S3+有12例.结论 指动脉逆行岛状皮瓣是指腹缺损的修复选择之一,具有血运可靠、操作简单等特点.虽然随访时感觉恢复略差,但可以接受.术后需要加强功能锻炼以解决关节活动受限的问题.如何解决色素沉着也是需要关注的问题之一.

目的 探讨利妥昔单抗对视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者治疗前后外周血白细胞介素-23(IL-23)/IL-17A轴及微小RNA-365-5p(miR-363-5p)表达的影响.方法 将NMOSD患者根据水通道蛋白4免疫球蛋白G型抗体(AQP-4IgG)结果分为AQP-4IgG阳性组和AQP-4IgG阴性组.2组患者均接受利妥昔单抗(PTX)连续治疗1年以上.比较2组患者临床疗效,比较患者治疗前和治疗12个月后年复发次数、日常生活活动量表(ADL)评分和外周血IL-23、IL-17A、miR-363-5p表达水平,并记录药物不良反应的发生情况.结果 AQP-4IgG阳性组和阴性组分别纳入73例和27例.AQP-4IgG阳性组与AQP-4IgG阴性组临床疗效分别为84.93％和70.37％,在统计学上差异无统计学意义(P＞0.05).治疗前,AQP-4IgG阳性组和AQP-4IgG阴性组的年复发次数分别为(1.36±0.32)和(1.33±0.41)次,ADL评分分别为(62.36±5.76)和(63.27±5.38)分,IL-23 分别为(325.23±116.35)和(328.79±120.38)pg·mL-1,IL-17A 分别为(68.46±12.38)和(69.61±13.41)pg·mL-1,miR-363-5p 分别为1.76±0.10和1.77±0.19.治疗12个月后,AQP-4IgG阳性组与AQP-4IgG阴性组患者年复发次数分别为(0.28±0.16)和(0.31±0.12)次,ADL评分分别为(85.10±10.36)和(81.26±11.34)分,IL-23 分别为(119.49±10.26)和(122.46±11.54)pg·mL-1,IL-17A 分别 为(43.16±6.29)和(40.27±8.75)pg·mL-1,miR-363-5p 分别为 1.38±0.15 和 1.36±0.15.2组上述指标治疗后与治疗前比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P＜0.05);治疗后2组间上述指标比较,在统计学上差异均无统计学意义(均P＞0.05).AQP-4IgG阳性组和AQP-4IgG阴性组的药物不良反应发生率分别为13.69％和18.51％,在统计学上差异无统计学意义(P＞0.05).结论 利妥昔单抗治疗NMOSD疗效确切,可降低年复发次数,促进患者活动能力恢复,其机制可能与调控IL-23/IL-17A轴及抑制miR-363-5p的表达有关.

目的:探究圣草酚调节Yes相关蛋白(YAP)/转录共激活因子(TAZ)信号通路对脂多糖(LPS)诱导的牙周膜干细胞(hPDLSC)成骨分化的影响.方法:采用结扎法进行大鼠牙周炎造模,造模成功后随机分为模型组和圣草酚组,每组6只,另取6只正常大鼠作为对照组.体外培养hPDLSC,以10μg/mL的LPS诱导的同时采用0、40、80、160、320、480μmoL/L的圣草酚处理,采用试剂盒检测各处理组细胞碱性磷酸酶(ALP)活性后筛选圣草酚最佳作用浓度.将hPDLSC随机分为对照组、LPS组、LPS+圣草酚组、LPS+空载组、LPS+圣草酚+YAP敲低组,诱导其成骨分化并以LPS、圣草酚和质粒分组处理.采用HE染色观察牙周组织病理形态学变化;采用实时荧光定量PCR与免疫印迹实验检测各组牙周组织及细胞YAP、TAZ表达;采用ALP活性检测试剂盒、ALP染色及茜素红染色检测各组细胞成骨分化;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测各组血清及细胞炎症因子前列腺素E2(PGE2)、白细胞介素(IL)-6、IL-18水平;采用实时荧光定量PCR与免疫印迹实验检测各组牙周组织细胞成骨分化因子Runx2、OSX、骨桥蛋白(OPN)表达.结果:与对照组比较,模型组大鼠牙周组织呈现明显的病理损伤,血清PGE2、IL-6及与IL-18水平增高,牙周组织YAP、TAZ mRNA与蛋白表达降低(P＜0.05);与模型组相比,圣草酚组大鼠牙周组织病理损伤减轻,血清PGE2、IL-6及与IL-18水平下降,牙周组织YAP、TAZ mRNA与蛋白表达增高(P＜0.05).40、80、160、320、480μmoL/L的圣草酚均可升高LPS诱导的hP-DLSC中ALP活性(P＜0.05),其升高作用随着圣草酚浓度升高而增强并在320μmoL/L时达到平 台期,故选择320μmoL/L的圣草酚进行后续实验.与对照组相比,LPS组细胞 YAP、TAZ mRNA与蛋白表达、ALP阳性相对比例、ALP活性、矿化结节相对比例、Runx2及OSX、OPN mRNA与蛋白表达降低(P＜0.05),PGE2、IL-6及与IL-18水平升高(P＜0.05).与LPS组相比,LPS+圣草酚组细胞 YAP、TAZ mRNA与蛋白表达、ALP阳性相对比例、ALP活性、矿化结节相对比例、Runx2及OSX、OPN mRNA与蛋白表达升高(P＜0.05),PGE2、IL-6及与IL-18水平降低(P＜0.05);LPS+空载组细胞各指标无明显变化(P＞0.05).与LPS+圣草酚组相比,LPS+圣草酚+YAP敲低组细胞YAP、TAZ mRNA与蛋白表达、ALP阳性相对比例、ALP活性、矿化结节相对比例、Runx2及OSX、OPN mRNA与蛋白表达降低(P＜0.05),PGE2、IL-6及与IL-18水平升高(P＜0.05).结论:圣草酚可减轻牙周炎大鼠的炎症损伤,并通过上调YAP/TAZ通路蛋白表达抑制LPS诱导的hPDLSC炎症,从而促使其成骨分化.

目的:考察蛋白DJ-1(DJ-1)/稳定核转录因子红系2相关因子2(Nrf2)在精索静脉曲张相关性弱精症患者生精细胞氧化应激中的表达及意义.方法:收集本院2021年12月—2023年12月收治的120例确诊为精索静脉曲张相关性弱精症的男性患者临床资料,60例为新诊断患者纳入新诊断病例组,60例为接受维生素C联合维生素E治疗3个月的患者纳入病例治疗组;同期婚前健康检查健康男性40例为对照组.检测3组精液生精细胞形态、精液生精细胞的DJ-1、Nrf2蛋白及mRNA,外周血氧化应激[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱苷肽过氧化物酶(GSH-Px)]、DJ-1、Nrf2.结果:3组年龄、体质指数、精液体积及精子尾部畸形率均无差异(P＞0.05);对照组、病例治疗组、新诊断病例组精子正常形态依次降低,精子头畸形率、体畸形率、头体环合畸形率依次增高,生精细胞DJ-1(0.35±0.11、0.71±0.16、0.89±0.12)、Nrf2 蛋白(0.31±0.09、0.62±0.14、0.78±0.13)及 mRNA 均依次增高,血清 MDA、DJ-1、Nrf2依次增高,SOD、GSH-Px依次降低(均P＜0.05).结论:激活DJ-1/Nrf2通路有助于增强精索静脉曲张相关性弱精症生精细胞的抗氧化能力,保护细胞免受由氧化应激引起的损伤,DJ-1/Nrf2通路或是精索静脉曲张相关性弱精症的治疗的潜在分子靶点.

目的 观察增液润燥汤对干燥综合征(SS)模型小鼠颌下腺组织相关mRNA和蛋白及外周血辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(Treg)表达的影响.方法 将SPF级BALB/c小鼠随机分为对照组和造模组,造模组通过免疫诱导法建立SS小鼠模型,对照组不予处理,将成模小鼠随机分为模型组、白芍总苷组和增液润燥汤低、中、高剂量组,每组3只.白芍总苷组予白芍总苷溶液0.234 mg/g灌胃,增液润燥汤低、中、高剂量组予增液润燥汤4、8、12 mg/g灌胃,对照组和模型组予等体积蒸馏水灌胃,每日1次,连续60 d.计算小鼠日饮水量、唾液流率、颌下腺指数,HE染色观察小鼠颌下腺组织形态,qPCR检测颌下腺组织同源异形盒基因A1(HOXA1)、信号传导与转录激活因子3(STAT3)、白细胞介素-17(IL-17)、叉头框蛋白P3(FOXP3)mRNA和miR-181c-3p表达,Western blot检测颌下腺组织HOXA1、STAT3、p-STAT3、IL-17、FOXP3蛋白表达,流式细胞仪检测外周血Th17、Treg比例.结果 与对照组比较,模型组小鼠日饮水量增加,唾液流率、颌下腺指数降低,颌下腺组织淋巴细胞浸润明显,HOXA1、STAT3、IL-17 mRNA表达升高,FOXP3 mRNA和miR-181c-3p表达降低,HOXA1、STAT3、p-STAT3、IL-17蛋白表达升高,FOXP3蛋白表达降低,Th17比例、Th17/Treg升高,Treg比例降低,差异均有统计学意义(P<0.05);与模型组比较,增液润燥汤各剂量组小鼠日饮水量减少,唾液流率升高,颌下腺组织淋巴细胞浸润均有不同程度减轻,HOXA1、IL-17 mRNA表达降低,FOXP3 mRNA和miR-181c-3p表达升高,HOXA1蛋白表达降低,FOXP3蛋白表达升高,Th17比例、Th17/Treg降低,Treg比例升高,增液润燥汤高剂量组颌下腺指数升高,STAT3 mRNA、蛋白表达及p-STAT3、IL-17蛋白表达降低,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 增液润燥汤可能通过上调miR-181c-3p、FOXP3表达,下调HOXA1、p-STAT3、STAT3、IL-17表达,调节Th17/Treg细胞平衡,改善SS所致颌下腺功能和组织损伤.

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,治疗后复发或转移是导致患者死亡的主要原因;而人体免疫系统在肿瘤发生发展过程中扮演着重要角色.循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)是外周血液中肿瘤相关细胞的总称,与肿瘤的疗效评估和代谢转移关系密切.在本文中,我们报告了 1例接受手术和4个周期术后辅助化疗的乳腺癌患者,因使用化疗药物引起全身过敏反应且CTCs计数发生明显变化的病例,两者的显著相关性为临床CTCs计数变化的解释提供了一种新的可能性.

目的:探讨剖宫产瘢痕妊娠(CSP)患者宫腹腔镜治疗效果的影响因素及预测效力.方法:选取2019年1月-2024年1月本院100例CSP患者临床资料,均行宫腹腔镜手术治疗,依据治疗效果分为有效组(83例)、无效组(17例).收集患者一般资料、阴道超声指标、术前β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)等临床资料;二元logistic回归分析筛选影响CSP患者宫腹腔镜治疗效果的因素,受试者操作特征(ROC)曲线评价影响因素对宫腹腔镜治疗无效的预测效能.结果:单因素分析显示,剖宫产产次、孕周、瘢痕妊娠类型、孕囊体积、子宫瘢痕处肌层厚度、瘢痕处血流分级、术前血清β-hCG水平与CSP患者宫腹腔镜治疗效果有关(P＜0.05).logistic多因素显示,瘢痕妊娠类型为外生型(OR=4.300)、孕囊体积大(OR=1.674)、瘢痕处血流分级为Ⅲ级(OR=2.811)、子宫瘢痕处肌层厚度小(OR=0.070)、术前血清β-hCG水平高(OR=1.003)是CSP患者宫腹腔镜治疗效果不佳的影响因素(P＜0.05).ROC分析显示,上述影响因素均对CSP患者宫腹腔镜治疗无效有一定预测效能,曲线下面积(AUC)分别为0.707、0.760、0.727、0.872、0.938.结论:瘢痕妊娠类型、孕囊体积、瘢痕处血流分级、子宫瘢痕处肌层厚度、术前血清β-hCG水平均可影响CSP患者宫腹腔镜治疗效果,且均有一定预测效力,临床可据此早期识别危险人群,对应处理以改善患者预后.