精子具有高度特异性的结构特征，这是其所具有的独特受精功能所必需的。其中，精子鞭毛是精子产生运动所必需的一种特定细胞器。鞭毛的完整性对正常精子功能的维持至关重要，鞭毛缺陷常导致精子的运动能力减弱或缺失，从而引起男性不育。鞭毛多发形态异常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagellum，MMAF）是导致男性不育的最严重的精子鞭毛缺陷之一，其特征是精子鞭毛存在变短、卷曲、缺失和不规则的现象。人类精子鞭毛中存在1000种以上的蛋白，因而形成MMAF的病因具有明显遗传异质性。近年来，对MMAF表型的基因组学研究已经鉴定出20余种导致MMAF和不育的突变基因。本文总结了导致MMAF的相关基因编码的蛋白信息、定位特征及其潜在的功能。

《WHO人类精液检查与处理实验室手册》是人类精液检查与精子评估程序和方法的重要参考文献。在手册第6版，精子活力采用4级分类系统评定，精子形态使用结构化顺序分析，不再表述精液参数参考值范围、限值和精液质量术语，强调实验室的质量保证和质量控制，删除了精子与宫颈黏液、卵透明带和卵母细胞相互作用试验，以及去透明带仓鼠卵穿透试验；新增加检测精子DNA损伤、精子染色质、精子非整倍体和精液白细胞介素的试验，新介绍玻璃化冷冻精子、计算机辅助精子分析（computer-aided sperm analysis，CASA）系统评价精子超活化运动、磁激活细胞分选术制备精子和检查射精顺序的方法。手册第6版中保留、修订的内容，在一定程度反映了国际上现今精液检查与精子评估的标准化、实用性和发展方向，对我国男科学实验室的发展有指导和促进作用。

目的:分析1例无头精子症造成的原发性男性不育症患者的临床特点和遗传学病因。方法:选取2022年10月1日就诊于河南省人民医院生殖中心的1例男性不育症患者作为研究对象。收集患者夫妇的临床信息、实验室以及精子的电镜检查结果。对患者进行全外显子组测序分析，并对候选致病位点进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果:全外显子组测序显示患者携带 PMFBP1基因c.853del(p.Ala285Leufs*24)和c.1276A>T(p.Lys426X)复合杂合变异，既往均未见报道。Sanger测序的结果提示c.853del(p.Ala285Leufs*24)变异遗传自患者已去世的母亲，c.1276A>T(p.Lys426X)变异遗传自父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，上述变异均被判定为致病性(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)。 结论:PMFBP1基因变异可能是患者的遗传学病因。新变异的检出丰富了人类无头精子症的致病突变谱。

不孕不育已经成为21世纪除癌症和心血管疾病外的人类第三大疾病。如今，辅助生殖技术是治疗不孕不育的常规手段，而其成功率只有30%~40%。遗传或非遗传因素影响了患者的精子或卵子质量，从而无法通过辅助生殖技术得到可用胚胎。近年来，随着生殖遗传学的研究成果逐渐积累，基因检测技术不断进步，基因检测在生殖医学中发挥越来越重要的作用。在辅助生殖技术中应用基因检测能够帮助患者寻找不孕不育症的原因，同时为个体化治疗提供理论参考。本文就辅助生殖技术中出现的异常生殖表型及其致病基因和基因检测作一论述，以期为反复助孕失败患者的诊治提供新的思路。

目的:建立可诱导表达骨形态发生蛋白质4(bone morphogenetic protein 4，BMP4)的正常来源及隐睾特异性诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells，iPSCs)，比较两者体外定向分化的差异，为研究部分隐睾患儿成年后不育的原因提供具有人类遗传背景的体外研究模型。方法:①建立可诱导表达BMP4的正常来源及隐睾特异性iPSCs，将正常来源iPSCs作为对照组，隐睾特异性iPSCs作为隐睾组；利用多西环素(doxycycline，Dox)进行诱导，筛选出BMP4表达量最高的细胞株；②将外源性添加BMP4的正常来源iPSCs作为外源性添加BMP4组(外源组)，将Dox内源诱导BMP4表达的正常来源iPSCs作为Dox内源诱导BMP4表达组(内源组)，此两组共同作为实验组；在细胞形态和基因表达水平比较实验组两组间BMP4因子诱导效果的差异；③通过Dox诱导BMP4的表达、双氢睾酮(dihydrotestosterone，DHT)、全反式维甲酸(all trans retinoid acid，ATRA)组成的三步法诱导分化方案，逐步诱导人的正常来源及隐睾特异性iPSCs向生精细胞方向分化，在基因及蛋白水平进行检测，比较两株细胞在分化过程中的差异。结果:①经Dox诱导后，在正常来源及隐睾特异性iPSCs两株细胞中均可检测到BMP4表达明显升高、同时多能性基因OCT4的表达均呈明显下降趋势，与d0相比差异具有统计学意义，其中对照组的3#细胞株与隐睾组的5#细胞株在Dox诱导后BMP4表达量最高；②与外源组相比，内源组的细胞株形态变化更为均一、同步，BMP4的基因表达量更高，两组间的差异具有统计学意义；③在向生精细胞诱导分化过程中，对照组及隐睾组细胞的DAZL和PRDM1的表达量在两组之间的差异均无统计学意义；隐睾组的VASA、SYCP3、ACROSIN和TEKT1的表达量于诱导d14和d21时均明显低于对照组，两组之间的差异具有统计学意义。免疫染色结果显示：DAZL的阳性率在对照组和隐睾组细胞间的差异无统计学意义；隐睾组的VASA和SYCP3的阳性率于诱导d14和d21时均明显低于对照组，ACROSIN的阳性率于诱导d21时明显低于对照组，差异均具有统计学意义。结论:本研究为部分隐睾患儿成年后不育的原因提供了具有人类遗传背景的体外研究模型，为未来的进一步研究奠定了良好基础。

人类卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术开展至今已有30余年。其最初主要应用于针对严重少、弱、畸形精子症导致的男性不育患者的治疗，但随着未成熟卵体外培养、卵子冷冻、胚胎植入前遗传学检测等辅助生殖技术的开展，ICSI使用比例已大幅提升。虽然目前ICSI技术相对成熟，但仍有很多细节值得关注和完善。为规范与优化人类辅助生殖技术从业者的ICSI操作，由中国医师协会生殖医学专业委员会发起，并联合全国多家生殖医学中心共同编撰了本共识。

卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）技术是目前主要的人类辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）之一。该项技术通过显微操作系统将单个精子注射入卵子，有效地解决了少弱畸形精子症等男性因素相关的不育问题，在全世界产出数百万儿童。目前，越来越多非男性因素不孕症也采用ICSI技术。然而，不同于常规体外受精（ in vitro fertilization，IVF）更自然的精卵结合，ICSI技术具有有创性，其安全性受到了人们的关注。本文旨在对ICSI的临床结局及其对子代的影响进行系统综述，从而为ICSI技术的有效性及其对子代安全性问题提供线索和依据。

精子作为男性体内高度分化的单倍体生殖细胞，是生命遗传信息传递的重要载体，其结构完整是正常受精的条件，也是正常代谢产生能量和完成表观遗传的基础。精子代谢被认为是精子运动的“供能站”，保证精子发生、成熟、过活化和精卵结合等生命活动正常进行，代谢异常会直接影响精子活力造成男性不育。而精子表观遗传是一种通过父系遗传来影响后代胚胎发育和繁殖的过程，包括DNA甲基化、染色质重塑和精子携带的小RNA等多种调控方式，它们可在一定程度上影响能量产生，进而导致精子活力和男性生育力下降。因此，精子代谢和表观遗传在维持精子活力方面有着不可分割的联系，本文就人类精子结构、代谢和表观遗传调控方面进行综述，以期为与它们相关的精子活力异常导致的男性不育症相关研究提供理论参考。

男性生育力保存（male fertility preservation， MFP）是应对男性不育的重要策略，目的是为有需求的男性提供生育力保存，为男性在实施影响生育诊断与治疗前或暴露前保存生育力，为在未来生育时提供可用精子。本共识由中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组发起，并组织MFP领域的专家成立编写组后撰写。内容涉及MFP的各个方面，包括MFP的适用人群、MFP前的准备、不同样本获取的方法及具体冻融方法、冻存样本保存方法以及MFP相关的质量控制与伦理问题等。本共识重视规范MFP的应用范围，同时聚焦精子冷冻、复苏过程及质量控制，为从事生殖医学、男科学、妇产科学或肿瘤生育力保存的专业医务人员，尤其为辅助生殖机构和人类精子库的专业人员提供专家咨询建议。

目的:了解新型冠状病毒肺炎疫情对全国不孕不育症诊疗技术——辅助生殖技术服务的影响情况，为生殖医学中心和精子库的复工复产工作提供指导性意见，以便更好地保障育龄夫妇获得生殖健康相关医疗服务。方法:2020年5月，采用线上问卷调查的方式向中国内地31个省（自治区、直辖市）已批准开展人类辅助生殖技术的517家生殖医学中心和27家人类精子库的机构负责人进行调查。主要调查内容包括：2019年及2020年1~4月各机构的辅助生殖技术服务量、开展的疫情防控措施、医患感染情况、疫情期间业务暂停及复工复产情况等。结果:本次调查共获得475家生殖医学中心和22家精子库的有效反馈，分别占全国总机构数的91.9%和81.5%。在新型冠状病毒肺炎疫情期间，63.6%（302/475）的生殖医学中心和95.5%（21/22）的精子库都受疫情影响而暂停对外业务。与2019年同期相比，2020年1~4月份生殖医学中心的门诊量、夫精人工授精周期数、供精人工授精周期数、取卵周期数、新鲜移植周期数和解冻移植周期数的下降比例分别为45.0%、46.5%、52.8%、49.2%、52.3%和37.1%（疫情最严重的湖北省下降比例在70%~90%），精子库的捐精人数和自精保存人数下降比例分别为60.7%和51.1%。全国生殖医学中心共上报了5例工作人员新型冠状病毒感染病例（均在湖北省），精子库未出现工作人员感染病例。结论:针对目前新型冠状病毒肺炎疫情防控常态化的形势，应制定专门针对生殖医学中心和精子库的疫情防控流程和新型冠状病毒筛查指南，有必要建立一个患者分层分级动态评估及管理体系，从而帮助机构在疫情防控期间迅速鉴别出来哪些患者需要向其优先提供生育治疗服务。