目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

人类生殖细胞低温冷冻作为生育力保存的一种方式，在辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）发展中起着重要作用，目前该技术已成为生殖医学领域的研究热点之一，并在辅助生殖实践中得到越来越广泛的应用。为提高ART的成功率，冷冻保存技术在发展中不断改进，尤其是冷冻策略的选择和冷冻保护剂的改良与优化。冷冻保存技术适用于行ART治疗或是因疾病导致的生育力下降而进行的卵母细胞、精子、胚胎冷冻保存的群体，也适用于癌症患者为保存生育力而进行的卵巢及睾丸组织冷冻保存。然而，不同的冷冻方法对于不同生殖细胞类型的冷冻效果并不一致，且目前不同生殖细胞冷冻效果的评价尚缺乏合理有效的标准。本文综述了人类生殖细胞低温冷冻保存技术的发展现状及应用，并探讨了低温保存未来的发展方向。

目的:探讨人工周期冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）中，孕酮应用前口服雌激素时间对单胎子代出生结局的影响。方法:采用回顾性队列研究，分析2015年1月至2019年12月期间在郑州大学第三附属医院生殖医学科行体外受精（ in vitro fertilization，IVF）或卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕，全胚冷冻第一次行FET周期的患者临床资料。患者均采用人工周期准备子宫内膜，分析单囊胚移植且分娩单胎子代周期。根据孕酮转化子宫内膜前口服雌激素时间，将所有FET周期分为四组：≤12 d（ n=306）、13~15 d（ n=620）、16~18 d（ n=471）和≥19 d（ n=275）。主要观察指标为小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）发生率，次要观察指标为早产、低出生体质量、巨大儿和大于胎龄儿（large for gestational age，LGA）发生率。 结果:共纳入1 672个单囊胚移植且单胎分娩FET周期。四组间SGA的发生率分别为7.8%（24/306）、4.8%（30/620）、5.7%（27/471）和7.6%（21/275），差异无统计学意义（ P=0.204）。多元逻辑回归分析结果显示孕酮应用前雌激素使用时间不影响单胎子代SGA的发生率（以≤12 d为参照，13~15 d：a OR=1.37，95% CI：0.70~2.70， P=0.361；16~18 d：a OR=0.74，95% CI：0.40~1.36， P=0.336；≥19 d：a OR=0.81，95% CI：0.44~1.49， P=0.501）。四组间新生儿早产率（ P=0.204）、低出生体质量（ P=0.582）、巨大儿（ P=0.201）和LGA（ P=0.335）的发生率差异均无统计学意义。 结论:在人工周期FET中，孕酮应用前口服雌激素时间不影响单囊胚移植单胎子代出生结局。

目的:探讨应急性卵母细胞冻融后的临床结局及影响因素。方法:回顾性分析2007—2016年间在北京大学第三医院取卵日因为无精或突发意外行应急性卵母细胞冷冻的285例患者的临床资料，研究冷冻卵母细胞复苏后的临床结局及其影响因素。结果:285例患者的285个周期卵母细胞冷冻中包括取卵日无精子者237个周期、各种突发意外男方不能当日取精者48个周期；共131例患者复苏了冷冻的卵母细胞1 342个，复苏存活率为79.4%（1 065/1 342）；51例（38.9%，51/131）患者获得临床妊娠，活产率为30.5%（40/131）。出生的45例新生儿未见异常。应急性卵母细胞冻融后的临床结局与女方年龄密切相关（ OR=0.30，95% CI为0.11~0.79， P=0.01），无精症患者无胚可移的风险明显增加（ P<0.05）。 结论:应急性卵母细胞玻璃化冷冻复苏后可以获得较满意的临床结局，女方年龄、无精症患者的精子质量是影响应急性卵母细胞冻融后结局的重要因素。

目的:比较激动剂长方案和高孕激素状态下促排卵（progestin-primed ovarian stimulation，PPOS）方案在卵巢储备功能正常患者中的每取卵周期累积活产率。方法:回顾性队列研究分析了2017年1月至2019年12月期间在同济大学附属上海市第一妇婴保健院生殖医学科接受体外受精/卵胞质内单精子注射（ in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection，IVF/ICSI）助孕的年龄小于40岁且卵巢储备正常（月经周期正常、卵泡刺激素<10 U/L、窦卵泡计数>5）的女性。主要结局指标为促排卵之日起18个月内的累积活产率。 结果:共995例患者纳入分析，其中使用PPOS方案509例（PPOS组），激动剂长方案486例（激动剂长方案组）。两组患者的基本特征以及临床和实验室指标基本相似，但PPOS组的不孕年限［3（2，4）年］较激动剂长方案组［3（2，5）年］更短（ P=0.015）。激动剂长方案组中有372例（77%）进行了鲜胚移植，获得临床妊娠218例、活产197例。新鲜胚胎每移植周期临床妊娠率、持续妊娠率和活产率分别为58.6%（218/372）、54.0%（201/372）和53.0%（197/372），而PPOS组没有进行鲜胚移植。在研究期间，PPOS组共进行冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）662个周期，在激动剂长方案组中共进行257个FET周期。激动剂长方案组FET周期移植周期活产率为42.8%（110/257），显著高于PPOS组［31.1%（206/662）， OR=0.727，95% CI：0.607~0.871， P<0.001］。PPOS组在所有FET周期中的胚胎种植率［29.2%（293/1 004）］低于激动剂长方案组［34.5%（157/455）， OR=0.846，95% CI：0.721~0.992， P=0.041］。在一个完整的IVF/ICSI周期（包括新鲜胚胎及随后所有冷冻胚胎）后，PPOS组在18个月随访期内的累积活产率［40.5%（206/509）］显著低于激动剂长方案组［63.2%（307/486）， OR=0.641，95% CI：0.565~0.726， P<0.001］。与PPOS组相比，激动剂长方案组从促排卵到妊娠和活产的平均时间均显著缩短（均 P<0.001）。在Kaplan-Meier分析中，激动剂长方案组累积持续妊娠达到活产率显著高于PPOS组（long rank检验， P<0.001）。Cox回归分析调整其他混杂因素后显示采用的刺激方案与累积活产率密切相关（ OR=1.917，95% CI：1.152~3.190， P=0.012）。 结论:在卵巢储备正常的女性中，采用PPOS方案相比传统的激动剂长方案而言累积活产率更低，达妊娠/活产时间更长。

目的:对自制冷冻片微型载体（Strawtop）法与麦管法冷冻保存人微量精液的冻存效果进行系统评价。方法:采用前瞻性研究分析2018年5月1日至2018年6月30日期间于同济大学附属东方医院生殖医学中心行卵胞质内单精子显微注射（ICSI）助孕治疗的患者捐献的部分精液样本，比较自制Strawtop法与麦管法冷冻人精子复苏后的冷冻复苏率、DNA碎片指数（DNA fragmentation index，DFI）、超显微结构和受精能力与胚胎发育情况。结果:Strawtop法冻存人精子的冷冻复苏率（46.8%±17.1%）显著高于麦管法（23.1%±13.7%， P=0.001）；与冷冻前（18.9%±11.6%）相比，麦管法（33.5%±15.0%）冷冻精子复苏后的DFI显著增加（ P=0.019），而Strawtop法冻融人精子的DFI（23.4%±11.7%）与冷冻前相比差异无统计学意义（ P=0.375）；Strawtop法对冷冻精子超显微结构的损伤低于麦管法；Strawtop法冻融精子、麦管法冻融精子和新鲜精子的正常受精率、卵裂率和受精后48 h（第2日）的优质胚胎率差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:Strawtop法冷冻人微量精液冷冻复苏率高于麦管法，复苏精子的损伤较小，且复苏后无需离心洗涤即可直接用于ICSI，具有较高的临床应用价值。

目的:探讨胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术对妊娠围产结局及子代健康的影响。方法:回顾性病例对照研究分析2015年1月至2021年8月期间在海军军医大学第二附属医院生殖医学中心进行PGT和卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕、冷冻复苏周期单囊胚移植的患者资料，纳入882例患者，共行1 081个冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）周期。其中PGT组399例患者，行527个周期，ICSI组483例患者，行554个周期。根据PGT技术指征不同，将PGT组又分为染色体结构异常检测/单基因遗传学检测（PGT for structural rearrangements/monogenic defects/single gene defects monogenic，PGT-SR/M）亚组和胚胎染色体非整倍体检测（PGT for aneuploidies，PGT-A）亚组，分别与ICSI组比较临床妊娠率、流产率、活产率。对移植后临床妊娠者进行分析，以活产作为观察终点，其中PGT-SR/M亚组共102例行189个周期，PGT-A亚组共184例行338个周期，ICSI组 268例，分别比较围产结局以及子代安全性。结果:PGT-SR/M亚组的临床妊娠率［71.96%（136/189）］高于ICSI组［61.73%（342/554）， P=0.011］，而PGT-A亚组的临床妊娠率［64.50%（218/338）］与ICSI组差异无统计学意义（ P>0.05）。PGT-SR/M亚组与PGT-A亚组的活产率高于ICSI组，但差异均无统计学意义（均 P>0.05）。各组间流产率、早产率、妊娠并发症发生率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。另外，PGT-SR/M亚组与PGT-A亚组在新生儿低出生体质量率、巨大儿出生率、出生缺陷发生率等方面差异也均无统计学意义（均 P>0.05）。PGT组儿童2岁内的生长发育曲线正常，与ICSI组相比，PGT组的身高和体质量差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:相同授精方式下，侵入性的胚胎活检操作并未增加妊娠围产相关并发症的发生，而且，暂未发现PGT对子代的生长发育有不利影响。

目的:探讨体重指数(BMI)对年轻育龄期(20~35岁)单纯输卵管因素不孕妇女首次接受体外受精/卵胞质内单精子注射(IVF/ICSI)治疗的影响。方法:回顾性分析2019年1月1日至2021年9月30日于常德市第一人民医院生殖医学中心首次行IVF/ICSI治疗的747例患者的临床资料，患者年龄20~35岁，均采用卵泡期长效长方案进行控制性超促排卵治疗。按患者助孕治疗前体检时BMI值分为四组：消瘦组(BMI<18.5 kg/m 2 72例)、正常体重组(18.5 kg/m 2≤BMI<24 kg/m 2 455例)、超重组(24 kg/m 2≤BMI<28 kg/m 2 161例)、肥胖组(BMI≥28 kg/m 2 59例)，分析各组控制性超促排卵治疗过程中相关指标及新鲜胚胎移植后妊娠结局的差异。 结果:消瘦组、正常体重组、超重组、肥胖组的年龄、不孕年限、原发不孕/继发不孕比、基础促卵泡激素水平、窦卵泡数比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。四组间促性腺激素(Gn)用药时间、扳机日直径≥14 mm卵泡数、扳机日雌激素水平、获卵数、双原核数、成囊率、移植率、全胚冷冻率比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。Gn用药总量分别为消瘦组(2 374.5±892.5)U、正常体重组(2 643.8±1 213.5)U、超重组(2 950.5±1 156.5)U、肥胖组(2 949.8±1 030.5)U，差异有统计学意义( P＝0.001)。优胚数分别为消瘦组(3.06±2.50)个、正常体重组(2.96±2.16)个、超重组(2.45±1.96)个、肥胖组(2.39±2.03)个，差异有统计学意义( P＝0.015)。四组间无胚率随着BMI增加而显著升高，差异有统计学意义( P＝0.039)。四组间移植胚胎数、生化妊娠率、临床妊娠率、胚胎着床率、多胎率、早期流产率、中期流产率、活产率比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:在接受卵泡期长方案助孕治疗的单纯输卵管因素不孕患者中，BMI的上升可明显增加Gn用量，降低优胚数、增加无胚率。虽然不同BMI组的鲜胚移植后妊娠结局的各项指标之间差异暂无统计学意义，但早期或中期流产率均随着BMI增加有上升的风险。

Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome，KS）是X染色体数目异常性疾病，可导致精子生成障碍、生殖细胞丢失，引起男性不育和生长发育异常。KS患者多余染色体造成的基因表达异常和睾丸微环境异常与生精障碍、生殖细胞丢失密切相关，其发病机制尚未阐明。精子冷冻、显微取精术、卵胞质内单精子注射等技术为KS患者生育力保存和生育提供了技术手段，尤其是人造配子技术可能成为KS不育的新疗法，但该技术尚未完全成熟，仍存在安全性和伦理问题。本文对KS的研究进展作一综述，为其诊治提供新的思路。

《WHO人类精液检查与处理实验室手册》是人类精液检查与精子评估程序和方法的重要参考文献。在手册第6版，精子活力采用4级分类系统评定，精子形态使用结构化顺序分析，不再表述精液参数参考值范围、限值和精液质量术语，强调实验室的质量保证和质量控制，删除了精子与宫颈黏液、卵透明带和卵母细胞相互作用试验，以及去透明带仓鼠卵穿透试验；新增加检测精子DNA损伤、精子染色质、精子非整倍体和精液白细胞介素的试验，新介绍玻璃化冷冻精子、计算机辅助精子分析（computer-aided sperm analysis，CASA）系统评价精子超活化运动、磁激活细胞分选术制备精子和检查射精顺序的方法。手册第6版中保留、修订的内容，在一定程度反映了国际上现今精液检查与精子评估的标准化、实用性和发展方向，对我国男科学实验室的发展有指导和促进作用。