骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点，分析PPRD关节病变特征，为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料，总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析，采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中，男6例，女8例，均为中国汉族儿童；平均起病年龄6.12岁(2～11岁)，平均确诊年龄10.61岁(5～17岁)，确诊时平均病程4.46年(0.5～6.0年)。关节受累个数为4～14个，平均9.20个，以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现，无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示：间隙狭窄11例，股骨颈变短2例，股骨头外移4例，关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现，其余关节按易受累顺序为：膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节，肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变，活动受限8例，以胸、腰椎受累为主(13例)，颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关( r＝0.584、0.671， P＝0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎，其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在 CCN6基因突变，其中复合杂合突变10例，纯合突变4例；5例存在c.342T>G、c.667T>G，4例存在c.589＋2(IVS4)T>C，3例存在c.866dup，2例存在c.136C>T、c.624dupA。 结论:PPRD表现为多关节受累，髋关节受累最多见，病变严重，易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长，受累关节数目逐渐增加。

孕妇31岁，孕3产2，孕22 +2周，于联勤保障部队第九〇一医院行产前超声检查。按照胎儿产前超声筛查方法 [1]对胎儿各结构进行检查，胎儿颅脑、心脏、腹部、神经系统等结构均未见明显异常。行肢体检查时，胎儿双上肢未见明显异常，于胎儿下肢皮肤表层发现多处异常回声，右脚踝后方及左足底内侧见异常膜状强回声，似三角形膜状隆起于皮肤表面(图1A，B)，下肢骨性结构未见明显异常，下肢活动自如。嘱孕妇活动20~30 min之后再次进行检查，超声图像无变化。孕妇3 d后复查：除首诊异常表现外，另于左下肢膝关节下方外侧见异常带状回声突出于皮肤表面，一端黏附于皮肤，一端漂浮于羊水中(图1C)，动态观察，胎儿下肢活动时可见带状回声随着下肢的活动在羊水中摆动，部分似"海草样"漂浮。三维超声成像：可见双下肢膝关节下方皮肤表面"疱状"隆起，右侧隆起较明显，左侧较平坦(图1D)。孕妇1周后羊水穿刺时复查超声：原左下肢膝关节下方外侧皮肤处膜带状回声较前次检查缩短(图1E)，右下肢膝关节下方外侧皮肤可见新发膜带状强回声漂浮(图1F)；双足拇趾与第2趾间距增大，似"草鞋足"，左足较明显，且大拇趾增粗(图1G，H)。孕妇等待羊水穿刺结果期间再次复查超声：原下肢皮肤表面多处异常回声处未见明显漂浮的带状回声(图1I)。家族史：夫妻双方、双方父母及孕妇的1妹、1弟身体均健康，否认家族性传染病史、遗传病史及类似病史。孕产史：孕妇怀孕3次，第一胎，男性，出生后疑似有皮肤性疾病，21 d夭折，未进一步明确诊断；第二胎，男性，目前生长发育正常，未见明显阳性体征；本次为第三次妊娠，经孕妇同意后行羊水穿刺检查家系外显子，结果提示胎儿的COL7A1基因中检测到一个纯合子突变c.7411C>T(p.Arg2471Ter，474)，突变来源是父母均为杂合子携带者c.7411(exon97)C>T(图2)。综合产前超声检查结果及遗传咨询分析判断：本例COL7A1基因变异的危害性与患者表型存在相关。孕妇及家属慎重考虑后决定终止妊娠，于本院引产一男性儿，引产儿外观见双下肢皮肤呈剥脱性改变，皮肤大面积脱落、创面破溃、有少量渗液，左足足底增厚变形、皮肤肿胀、表皮黏附松动，颜色灰白，左足第一足趾增粗、皮肤肿胀，右足底表皮脱落，裸露面红润，有渗出，双足拇趾与第2趾间距增大，呈"草鞋足"样改变，左足明显(图3)，上肢、颈前、后背有零星皮肤脱落。经孕妇及家属知情同意并签署知情同意书，引产儿皮肤组织病理：常规HE染色下见表皮下大疱(图4A)，电子显微镜检查基底膜致密板下真皮层见水疱及裂缝(图4B)，从病理上符合诊断营养不良型大疱表皮松解症。

目的:探讨成人发育性髋关节发育不良(DDH)患者股骨滋养动脉的X线影像学特点，为临床避免骨折误诊提供一定帮助。方法:回顾性分析解放军总医院第一医学中心2016年1月—2018年12月就诊的成人DDH患者髋关节X线片(含下肢全长)资料，163例共244髋，男20例、女143例，年龄20～69(42±16.14)岁，CroweⅠ型72髋、Ⅱ型58髋、Ⅲ型46髋、Ⅳ型68髋。统计存在股骨滋养动脉影像的X线片，分别在正侧位X线片上观测其在股骨干内走行的方向、长度(D)以及股骨干全长(L)，在侧位X线片上测量滋养动脉影与股骨长轴夹角(α)，以及滋养动脉远端距离股骨大转子顶点的距离(d)、进入股骨干的位置比(R＝d/L)，并进行D、R、α之间的相关性分析。结果:在244髋的影像学检查中，98髋(40.16%，95%置信区间33.97%～46.36%)可见滋养动脉影。D为1.22～11.08(4.75±2.21)cm；L为38.83～46.88(42.52±1.90)cm。在正位X线片上与股骨内外侧皮质不相交，侧位X线片上自股骨干后侧进入，向近端前方走行，α为8.20°(5.58°，12.79°)；d为10.82～26.82(19.13±4.09)cm；R为0.26～0.60(0.45±0.09)。R与D、R与α、D与α之间均存在良好相关性( r＝0.673， rs＝－0.690、－0.680； P值均<0.01)。 结论:成人DDH患者髋关节X线片中股骨滋养动脉影可见率较高，有其固有特点和规律，能为临床工作中骨折线的鉴别提供依据。

目的:利用计算机仿真技术模拟发育性髋关节脱位(developmental dislocation of the hip，DDH)患儿不同股骨颈前倾角时股骨的应力分布，以明确DDH患儿股骨颈前倾角矫正的意义，并指导手术方案的制定。方法:回顾性分析2021年6月在山西省儿童医院骨科住院治疗的1例右侧DDH患儿影像学资料。患儿女，6岁，提取正常侧(左侧)髋关节股骨扫描数据，通过三维CT扫描重建股骨三维模型，分别设计股骨颈前倾角35°、25°、15°时的力学仿真模型，通过有限元软件进行仿真计算，观察不同股骨颈前倾角度时股骨的生物力学分布。结果:DDH患儿股骨三维模型上股骨颈前倾角为35°、25°、15°时股骨模型受到的最大应力分别为21.18 MPa、17.36 MPa、9.85 MPa。股骨颈前倾角为35°时，股骨干应力集中；股骨颈前倾角为25°时，股骨远端骨骺的应力降低25%；股骨颈前倾角为15°时，股骨应力主要集中在股骨头颈至股骨干上段。股骨颈前倾角为35°时，位移大于1 mm的区间是股骨头至股骨干中段；股骨颈前倾角为25°时，位移大于1 mm的区间是股骨头至股骨干中上端；股骨颈前倾角为15°时，位移大于1 mm的区间是股骨头至股骨颈。股骨颈前倾角为35°、25°、15°时其股骨远端骨骺的最大位移分别为0.0041 mm、0.0018 mm、0.0012 mm。结论:股骨颈前倾角对DDH患儿的股骨力学有着重要影响。股骨的应力分布随着股骨颈前倾角改变而改变，股骨颈前倾角度增大，股骨干应力逐渐增加，在股骨干位置出现应力集中现象；股骨颈前倾角越大，应力传递在股骨干区域受到的遮挡效应越大，股骨远端骨骺在横断面的变形也增加。股骨颈前倾角为15°时股骨应力分布较为理想。

目的:总结1个由原纤维蛋白1(fibrillin 1, FBN1)基因杂合突变导致轻型Geleophysic发育不良2型(Geleophysic dysplasia type 2, GD2)/Acromicric发育不良(Acromicric dysplasia, AD)的严重不匀称矮小中国家系7例患者的临床特征及诊治经验。方法:回顾总结2017年8月至2022年5月在中山大学附属第一医院儿科内分泌专科就诊的1个通过全外显子基因测序确定FBN1基因杂合突变致轻型GD2/AD家系的临床资料，并进行文献复习。结果:该家系三代13人中有7例患者，成年女性和男性各1例，儿童5例；均表现为出生后进行性生长衰竭，严重不匀称矮小，无典型面部特征。除Ⅱ-3外的6例患者(Ⅱ-1、Ⅲ-1~Ⅲ-5)经全外显子测序和Sanger测序验证提示FBN1基因第42号外显子中存在c.5099A>G(p.Tyr1700Cys)杂合错义突变，为致病突变，该突变曾出现于1个中国经典型AD家系。综合基因、临床特征及多系统评估，3例因合并心脏瓣膜异常诊断为轻型GD2，4例为轻型AD。对5例患儿(Ⅲ-1~Ⅲ-5)使用基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone, rhGH；1.1~1.4 IU·kg －1·周 －1)治疗，并将促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin releasing hormone analogue, GnRHa)应用于青春后期的2例女性患儿(Ⅲ-1、Ⅲ-2)，均取得了一定的促生长疗效。 结论:c．5099A>G(p.Tyr1700Cys)突变不仅可导致文献报道的经典型AD，还可引起本家系的非经典GD2型或AD(轻型GD2型/AD)。rhGH治疗的远期疗效值得进一步研究。

目的:探讨胫骨截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定矫正儿童及青少年胫骨骨纤维结构不良（osteofibrous dysplasia，OFD）所致畸形的疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月接受胫骨截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定矫正胫骨骨纤维结构不良畸形患儿的病历资料，随访3年以上且资料齐全的患儿15例，男8例、女7例，年龄（10.1±2.5）岁（范围7.1~12.6岁）。均为单侧，左侧8例、右侧7例。比较术前、术后和末次随访时影像学改变，包括病变范围（病灶纵向长度/胫骨长度）、胫骨冠状位及矢状位力线、双下肢不等长。结果:15例患儿均获得随访，随访时间为（3.4±1.3）年（范围3.0~6.6岁）。术前均存在明显胫骨前弓畸形及跛行，其中7例有疲劳性疼痛、3例存在病理性骨折。术后疼痛症状消失，跛行改善9例、消失6例。15例患儿胫骨截骨或骨折端的骨愈合时间为（3.9±0.7）个月（范围3~5个月）。术前病变范围为0.41±0.17，术后即刻为0.38±0.17，末次随访时为0.30±0.16，差异无统计学意义（ F=0.101， P=0.904）。术前胫骨前弓角为28.30°±6.62°（范围20°~45°），术后即刻为4.73°±1.53°，末次随访时为6.87°±1.36°，差异有统计学意义（ F=159.739， P<0.001）。术前胫骨在冠状面无明显成角畸形，胫骨近端内侧角及胫骨远端外侧角分别为87.50°±1.46°和88.30°±1.62°，术后即刻分别为88.40°±1.46°和88.70°±1.45°，末次随访时分别为88.00°±1.39°和89.10°±1.53°，差异均无统计学意义（ F=1.741， P=0.188； F=1.016， P=0.371）。术前双下肢不等长为（0.60±0.98） cm，末次随访时为（0.18±0.93） cm，差异无统计学意义（ t=0.096， P=0.761）。术后未出现感染等并发症。 结论:对胫骨骨纤维结构不良导致的胫骨畸形不行病灶刮除，仅行楔形截骨矫形恢复下肢力线，截骨近端开槽逆行交锁髓内钉固定可获得良好的矫形效果，且不损伤青少年儿童的胫骨近、远端骺板。

目的:探讨以胫前动脉返支为蒂的游离腓骨头骺移植治疗儿童Bayne-Klug Ⅱ、Ⅲ型先天性桡骨发育不良的临床效果。方法:分析2013年2月至2018年9月北京积水潭医院采用以胫前动脉返支为蒂的游离腓骨头骺移植治疗的Bayne-Klug Ⅱ、Ⅲ型先天性桡骨发育不良患儿资料。患儿均分期进行手术治疗：(1)术前通过按摩以及牵引支具逐渐牵拉桡侧软组织以及腕关节，最大化桡侧间隙。(2)取同侧下肢的腓骨头，以胫前动脉返支为蒂的游离腓骨头骺骨瓣移植重建桡骨远端以及腕关节的稳定结构。(3)至少6个月后，对于Blauth Ⅳ型及以上拇指发育不良的患儿进行示指拇化手术。通过测量桡偏角、腓骨生长长度以及桡骨/尺骨长度比来评估治疗效果。结果:共纳入4例男性患儿，均右侧受累，年龄16~62个月龄，平均30.5个月龄。术后随访19~78个月，平均40.5个月。3例患儿伴Blauth Ⅳ型或Ⅴ型拇指发育不良，于游离腓骨头骺移植术后1年左右行示指拇化术。移植骨均顺利骨性愈合；桡偏角度平均纠正24°；重建的桡骨远端均获得了一定的生长，取板时的桡骨长度较术后6周时平均增长13.2%；桡骨/尺骨长度比较术前平均改善13.3%。结论:采用胫前动脉返支为蒂的腓骨头骺瓣治疗Bayne-Klug Ⅱ、Ⅲ型桡骨发育不良，重建桡骨远端具有纵向生长能力，可有效矫正桡偏畸形，避免畸形的进一步发展。

目的:探讨股骨近端外展截骨治疗儿童股骨颈骨折不愈合的治疗效果。方法:回顾性分析北京积水潭医院小儿骨科2003年1月至2018年1月间收治的股骨颈骨折不愈合19例患儿的临床资料。其中，男13例，女6例；年龄(10.0±3.0)岁。术前已经过1～2次手术治疗15例；因多发创伤后漏诊2例；经长期牵引、外固定保守治疗后骨折仍不愈合2例。合并股骨头缺血坏死15例。记录患儿骨折分型、治疗经过、术中操作、术后愈合时间及并发症，并对手术前后股骨颈干角、Pauwel角变化进行对比分析。结果:全部19例患儿经股骨近端外展截骨治疗后均达到骨折愈合。合并骨质缺损4例，采用自体或异体骨移植治疗。术后愈合时间为(8.2±2.4)个月。本组术前颈干角和Pauwel角分别为110.3°±18.8°和56.4°±12.0°，术后颈干角和Pauwel角分别为142.3°±12.6°和25.3°±5.9°，组间比较，颈干角差异有统计学意义( P<0.05)。相关性检验显示，年龄(外展截骨手术时)与骨折不愈合无显著相关，而Garden分型和Delbet分型均与骨折不愈合相关( P＝0.039和0.001)。术后发生下肢机械轴外移5例，1例采用股骨远端外侧骺阻滞治疗，其余4例观察；内固定断裂1例，再次手术治疗；切口浅表感染1例，换药后愈合。双下肢不等长15例，未行进一步治疗。股骨近端骨骺早闭8例、股骨颈短颈畸形4例、继发股骨头骺滑脱2例，随访至股骨近端骨骺闭合未进一步加重，未行进一步治疗。继发髋臼发育不良2例，目前随访观察中。 结论:儿童股骨颈骨折不愈合治疗困难，并发症多。股骨近端外展截骨可以改变骨折线应力方向，增加骨折端压应力，有效治疗儿童股骨颈骨折不愈合。