随着基因检测技术在临床诊疗中的广泛应用,与初始检测目的无关但可能对患者健康产生临床意义的偶然发现日益受到关注.医生是否应该披露偶然发现,何时披露,向谁披露,怎样披露成为基因检测中亟待解决的伦理难题.通过辨析偶然发现的概念及其分类,分析偶然发现信息披露中患者隐私保护、知情选择、风险获益评估的伦理挑战,并揭示利益相关主体的道德权利与责任.提出在进一步规范临床基因检测中偶然发现信息披露程序的同时,还需要全面加强遗传咨询师专业队伍建设,促进我国临床遗传咨询的发展,完善遗传信息保护相关法律法规,以更好地保护患者隐私权,维护患者健康权益.

男，33岁，结婚多年其妻未孕，双方系非近亲结婚，表型及智力均无异常，女方超声检查子宫、附件未见异常。男方精液未查见精子。患者父母及兄弟姐妹外观及智力均无明显异常。两个哥哥及三个姐姐均已生育健康后代，另一哥哥未婚。患者的母亲和姐姐均无自然流产史。细胞遗传学检查：在征得其知情同意后，采集患者的外周血样，常规进行淋巴细胞培养，收获制片、G显带染色，用光学显微镜(日本OLYMPUS公司)和Cytovision软件(德国Leica公司)分析染色体核型，按照人类细胞遗传学国际命名体制进行描述，患者的核型为47，XXY，t(3；22)(3qter→3p21：：22q→22qter; 22pter→22q13：：3p21→3pter)(图1)。患者的亲属均未接受染色体检查。本研究已通过。伦理审查

卵巢储备功能下降（decreased ovarian reserve，DOR）损害女性身心健康。因伦理原因，难以对人体卵巢组织进行研究，构建DOR动物模型是解决这一难题的办法。构造DOR动物模型有助于研究其病理生理及探索治疗措施。目前构建小鼠DOR模型的方法主要有：使用药物（化疗药物、干扰代谢类药物、免疫调节剂等）、射线照射、基因工程、环境毒物损伤等，这些造模方法各具特点，其中注射化疗药物环磷酰胺是建立DOR小鼠模型的一种较好的方法，具有操作简单、经济、周期快、效果确切、易重复、卵巢损伤程度可控的优点。本文对DOR小鼠常用建模方法的原理及特点进行综述。

孕妇，34岁，G3P1，G1孕早期自愿人流，G2为已出生健康女孩，G3为此胎儿，因外院无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)结果提示12号染色体1M-31M位置存在长约30M的微重复。孕11 +w于新疆医科大学第一附属医院超声提示：NT：0.26cm；孕19 +w超声提示：胎儿双肾肾窦分离，分别宽约1.1cm、0.8cm。孕20 +1w行羊膜腔穿刺术抽取羊水，进行羊水细胞染色体G显带核型分析和CNV-seq检测。无遗传病家族史，否认近亲结婚。本研究经新疆医科大学第一附属医院医学伦理委员会审批(K202203-10)。

35岁，G 1P 0，因高龄、孕12 +周超声检查胎儿颈后透明带厚度＝ 3.0 mm就诊，孕18 +周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康，否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史，夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后，接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型为46，XN，del(8)(p12)[36]/46，XN[14](图1)，染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)(Affymetrix CytoScan 750K平台)检测结果为arr[GRCh38] 8p23.3p12(208 049-32 693 016)×1-2，提示染色体8p23.3p12区存在32.485 Mb的嵌合缺失(比例约60%)(图2)。夫妻双方染色体核型分析均未见异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询，于孕24 +周在外院引产，具体情况不详。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-706号)，孕妇夫妻均签署了知情同意书。

在了解国内外医学院校健康数据素养课程开设情况的基础上，提出以知识图谱为特色的健康数据素养教育体系，并分别从健康数据的基础知识、知识图谱的基本技术、分析方法及工具、知识图谱的应用、健康数据伦理五方面，为本科生、研究生和医学信息学专业学生构建多层次的健康数据素养教育体系。研究结果对于提升医学生的数据处理能力，推动医学发展具有积极意义。

目的:随着真实世界研究数量的急剧增加，尤其是医疗机构健康数据的利用，逐步暴露出患者健康数据使用与患者隐私权益保护、知情权保护等伦理问题。如何在促进数据共享和维护受试者个人隐私中寻求较好的平衡，知情同意的模式显得至关重要。本文为真实世界研究健康数据利用知情同意模式的选择提供指导。方法:笔者广泛学习了国内外健康数据利用的相关法律法规，并于中英文数据库中进行广泛检索，梳理分析了国内外多种替代知情同意模式，总结了其特点及适用情形。结果:目前国内外基于健康数据利用开展真实世界研究主要采用5种替代知情同意模式，研究者可根据研究目的、研究设计、研究风险大小、知情同意可操作性及弱势群体等因素进行知情同意模式的选择。结论:不同的替代知情同意模式具有不同特点，研究者需要综合以上多种因素进行知情同意模式的选择，以保证在健康数据使用的同时，最大化保护患者隐私权益。

随着信息化的不断发展，大数据（big data）正在越来越多地被运用于慢性病预防控制领域，对居民健康产生重大且深远的影响。本文简要地介绍了大数据和健康大数据（healthy big data）的定义、特征和分类；重点阐述了健康大数据的分析方法及其在慢性病三级预防中的应用；健康大数据应用所面临的技术难题、数据管理和共享、数据质量、伦理和隐私等诸多方面的挑战。为健康大数据在慢性病预防控制方面提供更多研究思路。

目的:构建护士在肿瘤预防和早诊筛查中的高级实践能力指标，促进护士在肿瘤防治中更多地发挥专业作用。方法:通过回顾文献，制订护士在肿瘤预防和早诊筛查中的高级护理实践能力的初稿，形成第1轮的专家咨询问卷，对全国5个省市10所医院及院校从事肿瘤预防和筛查的临床护理、护理管理、临床医学、遗传学及流行病学研究的25名专家进行了2轮德尔菲专家咨询。结果:围绕护士在肿瘤预防和早诊筛查中的沟通、健康促进与教育咨询、临床实践、专业发展、伦理决策、循证实践与研究及临床领导力7个方面形成了高级实践能力指标。结论:确立了护士在肿瘤预防和早诊筛查开展高级实践应具备的核心能力，为促进护士在肿瘤防治中进一步发挥作用提供依据。

目的:探讨中、低剂量重组人凝血因子Ⅷ(rhFⅧ)预防治疗重型血友病A成年患者的疗效。方法:选择2016年10月至2018年12月，于成都市第三人民医院血液科门诊接受rhFⅧ低剂量预防治疗1年后，继续接受中剂量rhFⅧ预防治疗1年的16例重型血友病A成年患者为研究对象。患者均为男性，中位年龄为30岁(20～37岁)。中剂量预防治疗方案为静脉注射rhFⅧ 15～ 18 IU/(kg·次)、1～3次/周，中位rhFⅧ剂量及频次分别为17 U/(kg·次)和2次/周；低剂量预防治疗方案为静脉注射rhFⅧ 10～12 IU/(kg·次)、1～3次/周，中位rhFⅧ剂量及频次分别为10 U/(kg·次)和2次/周。采用回顾性分析方法，收集患者于低、中剂量rhFⅧ预防治疗期间的年总出血次数(ABR)，年关节出血次数(AJBR)，双侧肘关节、膝关节、踝关节的超声总评分，血友病关节健康评分(HJHS)，以及中剂量预防治疗期间FⅧ抑制物发生情况。患者低、中剂量rhFⅧ预防治疗期间的AJBR、关节超声总评分及HJHS等比较，采用配对 t检验；ABR比较，采用Wilcoxon符号秩和检验。本研究遵循的程序符合成都市第三人民医院人体试验委员会制定的标准，经过该伦理委员会批准(批准文号：2021-S-23)，并且与患者签署临床研究知情同意书。 结果:①本组16例重型血友病A成年患者接受低剂量rhFⅧ预防治疗期间，其中位ABR、AJBR和HJHS分别为20.5次(2.0～38.0次)、(17.9±8.6)次和(43.7±17.3)分，分别高于中剂量预防治疗期间的10.5次(3.0～ 36.0次)、(9.8±6.7)次和(37.3±15.3)分，并且差异均有统计学意义( Z＝3.132、 P＝0.002， t＝3.820、 P＝0.002， t＝3.315、 P＝0.005)。②本组16例患者接受低、中剂量rhFⅧ预防治疗期间，其关节超声总评分分别为(26.9±14.1)分和(31.8±11.8)分，二者比较，差异无统计学意义( t＝-4.88， P＝0.064)。③中剂量rhFⅧ预防期间，患者的FⅧ抑制物均呈阴性。 结论:重型血友病A成年患者采用中剂量rhFⅧ预防治疗方案较低剂量预防治疗，可以明显减少患者ABR和AJBR，改善患者的关节功能，并且不增加其FⅧ抑制物的产生。