目的 分析儿童荨麻疹患儿肺炎支原体感染情况及相关影响因素,为临床诊疗提供依据.方法 2019 年1 月—2022 年 12 月马鞍山市妇幼保健院皮肤科门诊对 0～12 岁荨麻疹患儿进行肺炎支原体血清学检测(被动凝集法),并收集同期儿科 0～12 岁支气管肺炎住院患儿肺炎支原体血清学检测(被动凝集法)资料.将荨麻疹患儿按照流行病学资料进行分组,采用χ2 检验比较组间肺炎支原体感染率的差异,多因素分析采用Logistic回归分析.结果 共纳入 735 例荨麻疹患儿和 2 175 例支气管肺炎住院患儿为研究对象,735 例荨麻疹患儿中肺炎支原体感染 258 例感染率高于 2 175 例支气管肺炎患儿中肺炎支原体感染 591 例(35.10%比 27.17%,χ2=16.717,P<0.001).不同性别荨麻疹患儿的检验结果比较,差异有统计学意义(χ2=13.621,P<0.001),不同年龄段荨麻疹患儿的检验结果比较,差异有统计学意义(χ2=62.434,P<0.001).365 例女性荨麻疹患儿中肺炎支原体感染 152 例感染率高于 370 例男性荨麻疹患儿中肺炎支原体感染 106 例(41.64 比 28.65%,OR=1.872,95%CI:1.357-2.583);与<1 岁组 70 例患儿中感染 2 例比较,1～<4 岁组 377 例患儿中感染 127 例(2.86%比 33.69%,OR=17.627,95%CI:4.241-73.263)、4～<7 岁组 174 例患儿中感染 61 例(2.86%比 35.06%,OR=19.565,95%CI:4.619-82.872)、7～12 岁组 114 例患儿中感染 68 例(2.86%比59.65%,OR=52.820,95%CI:12.280～227.200)的感染率更高.结论 荨麻疹患儿总体容易合并肺炎支原体感染,女性较男性易感,<1 岁时较少感染,2～12 岁患儿易感,7～12 岁感染率最高,临床诊疗时应予以重视.

目的:探讨特发性中枢性性早熟（ICPP）与快速进展型早发育（EFP）儿童中医证型、中医体质、临床症状的关系，为早期干预及辨证论治提供依据。方法:本研究为横断面研究和回顾性研究。收集2022年7－8月上海中医药大学附属曙光医院儿科内分泌门诊200例ICPP与EFP患儿的基本信息、临床证候及中医体质的相关数据，分析ICPP与EFP患儿中医体质分布、辨证分型及临床症状的关联性。结果:① EFP患儿BMI、年龄高于ICPP患儿（ P<0.05），性别比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。② ICPP与EFP患儿中医证型以肝郁化火证居多，分别为59.15%（42/71）、46.51%（60/129）；体质以气郁质居多，分别为35.21%（25/71）、36.43%（47/129），但ICPP与EFP患儿总体中医证型、体质比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。③ 200例ICPP与EFP患儿的中医证型与体质相关，其中阴虚火旺证与阴虚质，肝郁化火证与气郁质，痰湿壅滞证与痰湿质、阳虚质显著相关（ P<0.01）。④ 200例ICPP与EFP患儿中，女童多于男童，男童BMI高于女童，痰湿壅滞证ICPP与EFP患儿BMI高于其他证型（ P<0.01）。ICPP与EFP患儿不同性别的中医证型比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。临床症状以乳房胀痛为主，为22.19%（69/311）。 结论:EFP患儿BMI、年龄高于ICPP患儿；性别、中医证型及体质分布无明显差异，但ICPP与EFP患儿的中医证候类型与体质类型间有相关性。

目的:探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法:选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料，提取各家系成员的外周血基因组DNA，进行全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)。结果:该家系共3代14人，其中6人表现为传导性耳聋或混合性耳聋，同时合并近端指间关节粘连、鼻根宽平、鼻翼发育不良、弱视、斜视、短指、足趾分隔不全，与SYNS1的典型症状相符。WES未发现先证者及其父母存在 NOG基因编码区致病性单碱基变异与插入缺失变异(InDel)，但是先证者及其母亲 NOG基因及相邻基因区域存在大片段杂合缺失。WGS进一步确定先证者染色体17q22区存在约1.0 Mb杂合片段缺失(chr17：54171786_55143998)，该区域包含 NOG基因。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南，该拷贝数变异(CNV)判定为致病性变异。 结论:NOG基因及其相邻区域的杂合缺失可能是该SYNS1家系的遗传学病因，丰富了中国人群的 NOG基因变异和临床表型图谱。在常规测序方法未发现致病变异的SYNS1患者中，应对CNV进行分析。

目的:了解门诊患儿家长对雾化吸入疗法的认知水平，认同度及知识需求情况，为制定有效的健康教育方法，提高患儿家长护理满意度提供参考依据。方法:本研究为横断面研究。采用便利抽样法，选取2020年3月—2021年3月在清华大学附属北京清华长庚医院儿科门诊进行雾化吸入治疗的260名患儿家长为研究对象，采用自制的雾化吸入疗法相关知识调查问卷对其进行调查。结果:本研究共发放问卷260份，回收有效问卷243份，有效回收率为93.5%。患儿家长雾化吸入疗法认知总分为（50.33±8.38）分；雾化吸入疗法态度总分为（17.86±2.61）分；31.7%（77/243）的患儿家长认为自己非常需要得到雾化吸入疗法相关知识；58.4%（142/243）的患儿家长认为自己需要得到雾化吸入疗法相关知识；67.9%（165/243）的患儿家长首选通过当面演示方式获取雾化吸入疗法相关知识。结论:门诊患儿家长对雾化吸入疗法的认同度较高，希望得到相关知识的宣教。护理人员应主要采取当面演示，并辅以视频及宣教手册等方式对患儿家长进行健康宣教，以提高患儿家长护理满意度。

目的:分析儿童新型冠状病毒感染伴发的皮肤表现。方法:回顾性收集2022年11月1日至2022年12月10日首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊及互联网远程门诊诊断为新型冠状病毒感染伴发皮肤表现患儿，分析其临床特征。计量资料采用方差分析，计数资料采用Fisher精确检验。结果:纳入新型冠状病毒感染伴发皮肤表现的患儿61例，年龄22 d至17岁（2.83 ± 2.47）岁，病程2 ~ 14 d。皮肤表现为急性荨麻疹25例（41.0%），发疹/斑丘疹样皮损10例（16.4%），面部血管性水肿6例（9.8%），荨麻疹性血管炎5例（8.2%），玫瑰糠疹及多形红斑各4例（6.6%），紫癜2例（3.3%），混合型皮损2例（3.3%），毛囊炎、结节性红斑和肢端血管性水肿各1例（1.6%）。不同皮肤表现患儿的年龄差异有统计学意义（ F = 4.67， P < 0.001）。48例（78.7%）皮疹泛发，13例（21.3%）局限分布；10例（16.4%）瘙痒，3例（4.9%）灼痛，48例（78.7%）无症状。36例（59.0%）皮损持续≤ 3 d，25例（41.0%）> 3 d，但均未超过2周。61例均高热至38.5 ℃，1例（1.6%）热前出疹，41例（67.2%）热中出疹，19例（31.2%）热退后出疹；不同皮疹分布、自觉症状、皮疹持续天数、发热与出疹相关性组间的皮损表现差异均有统计学意义（均 P < 0.05）。愈后未见复发且不遗留色素改变及瘢痕。 结论:儿童新型冠状病毒感染伴发的皮肤表现多样，以荨麻疹、发疹/斑丘疹样皮损为主。

目的:总结儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的临床特征，使用OMS严重程度标准化分级量表进行病情严重程度的评估与预后分析。方法:回顾性分析2011—2019年就诊于复旦大学附属儿科医院神经科、肿瘤科门诊和病房的诊断为OMS的9例患儿的临床表现、诊断治疗及随访，使用OMS严重程度标准化分级量表进行病情评估及预后分析。结果:9例OMS中男性4例，女性5例。OMS发病年龄14个月至5岁，中位年龄17个月。主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、运动功能倒退、行为和情绪改变、睡眠障碍等。其中8例合并肿瘤，7例行手术后病理示神经母细胞瘤，1例未经治疗肿瘤自发消退、症状缓解。确诊后8例均先予激素联合静脉注射免疫球蛋白治疗，其中3例行促肾上腺皮质激素治疗，5例行甲泼尼龙冲击治疗，后均泼尼松序贯口服，逐渐减量；3例年复发≥2次者予利妥昔单抗治疗。9例均使用严重程度标准化分级量表对治疗前病情严重程度进行评估，结果为：轻度1例，中度3例，重度5例。轻度1例随访3年无复发，无后遗症；中度3例中的2例随访1~2年，无复发，无后遗症；其余1例中度以及重度的5例随访1~8年，均有不同程度的运动、认知后遗症。结论:儿童OMS发病年龄早，治疗前病情评估程度重、多相病程与预后不良相关；初诊时OMS严重程度标准化分级量表评分可用于远期预后的评估。

目的:创伤和危重症可能影响微生物群。许多关于危重症微生物群的研究局限于单一身体部位或时间点，并受先前存在疾病的影响。本研究报道既往体健儿童发生严重创伤性脑损伤(traumatic brain injury，TBI)后微生物群的时间和空间变化。设计:研究人员于入院72 h内收集患儿口腔、直肠和皮肤拭子标本，之后每周采集两次至患儿离开PICU。采用16S rRNA基因扩增测序法分析样本。择期门诊手术患儿为对照组。采用Phyloseq进行α和β多样性比较，采用微生物组组成分析法预测群落丰度差异。场所:5家4级监护PICU。对象:因严重TBI需要放置颅内压监测装置的18岁以下患儿。干预措施:无。测量方法与主要结果:共分析来自23例TBI患儿和35例对照组儿童的327份样本。TBI组和对照组患儿初始口腔( F＝3.275 6， R2＝0.053 5， P＝0.012)和直肠( F＝3.070 2， R2＝0.064 9， P＝0.007)微生物群落组成不同。TBI患儿直肠标本中瘤胃球菌科、拟杆菌科和毛螺菌科的共生菌减少，葡萄球菌科菌增多( P<0.05)。探索性分析发现，抗生素暴露、气管插管和感染与TBI组和对照组患儿组间直肠和口腔微生物群差异增大有关，而肠内营养则与差异缩小有关( P<0.05)。 结论:严重TBI患儿微生物群变化特点为共生细菌早期减少、位置特异性丧失，以及潜在致病菌增多。需要更多研究来确定这些变化对临床预后的影响。

目的:探讨既往误治的全结肠型巨结肠(total colonic aganglionosis，TCA)病例的误治原因、再手术流程及预后，以提高对TCA的临床认识。方法:回顾性分析2010年1月至2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的经病理证实为TCA的71例患儿临床资料，根据首诊是否接受合适的手术方案，将患儿分为误治组与无误治组。误治组17例，无误治组45例，确诊后放弃治疗9例。误治组首诊均在三级甲等医院(综合医院9例，儿科专科医院8例)。术前误诊10例，无误诊7例。分析误治组患儿首诊信息、再手术原因及诊疗流程。通过电话或门诊随访患儿预后，比较两组患儿术后并发症、生长发育和排便功能。排便功能评估采用Rintala评分，评估时患儿年龄需≥4岁。结果:术前误诊患儿均未接受巨结肠手术，无误诊患儿6例行巨结肠手术，1例行升结肠造瘘，手术年龄为26(4，240)d。首次术后出现腹胀16例(16/17，94.1%)、排便困难14例(14/17，82.4%)、呕吐13例(13/17，76.5%)、小肠结肠炎10例(10/17，58.8%)。无误诊患儿再手术原因主要为痉挛段残留(5/7，71.4%)。除2例首次术后明确痉挛段残留以及1例吻合口漏患儿外，其余均再次接受术中多点冰冻病理检查(14/17，82.4%)。误治组17例患儿均再次接受巨结肠根治手术。与无误治组(41例已完成根治手术)相比，误治组平均手术次数、造瘘比例和最终根治手术年龄均明显高于无误治组[手术次数，3(3，5)次比1(1，2)次， P<0.001；造瘘比例，12/17比16/41， P＝0.028；根治手术年龄，525(197，1971)d比164(29，464)d， P＝0.007]。随访到误治组15例，无误治组31例，随访时间为5.4(2.1，8.0)年。两组患儿术后并发症、生长发育情况和Rintala评分无显著差异。 结论:TCA误治原因主要为术前误诊、手术经验不可靠和术中病理结果偏差。最终根治术前建议再次行多点冰冻病理检查明确诊断，必要时先行造瘘。首诊误治的TCA患儿的诊疗时间明显延长，但总体预后尚可。

目的:观察3~12岁儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)发生情况，并分析导致ADHD发生的家庭环境相关因素。方法:选取2020年6月至2021年12月于昆明市儿童医院儿科门诊就诊的580例儿童，根据DSM-5儿童ADHD的诊断标准，将被试分为ADHD组( n＝37)和无ADHD组( n＝543) 。采用一般资料调查表、家庭功能评定量表(family assessment device，FAD)调查评估儿童一般资料和家庭功能情况，应用SPSS 25.0软件进行统计分析，采用 t检验、Mann-Whitney U检验进行组间比较，采用二元Logistic回归分析模型分析3~12岁儿童ADHD发生的家庭环境相关因素。 结果:580例于儿科门诊就诊的3~12岁儿童中有37例为ADHD，占6.38%。ADHD组儿童母乳喂养时间较无ADHD组短[5.00(2.50，6.00)月，9.00(7.00，11.00)月， U＝7.751]，主要照护者受教育程度较无ADHD组低，单亲/重组家庭、家长主要教育方式为批评训斥占比较无ADHD组高，FAD评分较无ADHD组高[(172.35±4.27)，(166.29±5.58)， t＝6.478]，均差异有统计学意义(均 P<0.05)。Logistic回归分析结果显示，母乳喂养时间越长( β＝－0.561， P<0.001， OR＝0.571，95% CI＝0.480~0.678)是3~12岁儿童ADHD发生的保护因素，主要照护者受教育程度小学与初中、家长主要教育方式为批评训斥、家庭功能差(FAD评分高)是3~12岁儿童ADHD发生的家庭环境相关危险因素。 结论:母乳喂养时间较短、主要照护者受教育程度较低、家长主要教育方式为批评训斥、家庭功能差等家庭环境因素均会增加3~12岁儿童ADHD发生风险。

目的:检测分析2例Sj?gren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法:收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sj?gren-Larsson综合征患儿临床资料，通过基因检测明确致病基因突变位点。结果:2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现，合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况，例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变；例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论:对可疑Sj?gren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测，有助于及早发现并明确诊断。