目的:探讨婴幼儿心脏肿瘤的诊断、治疗经验以及随访情况。方法:回顾性分析大连医科大学附属大连市儿童医院心脏中心2013年8月至2019年11月收治的9例婴幼儿心脏肿瘤患儿的住院资料及随访结果。其中，男7例，女2例；年龄(6.33±8.06)个月，范围在1 d至27个月；入院体重(6.57±2.89)kg，范围在3.7～12.5 kg；均通过经胸超声心动图和心脏增强CT等检查明确肿瘤情况。结果:9例患儿中，5例选择手术治疗，4例未手术。手术患儿均在体外循环辅助下切除肿瘤，其中1例心脏肿瘤行自体心脏移植手术切除。术后病理检查报告横纹肌瘤4例，纤维瘤1例。未手术患儿中，1例为肝母细胞瘤转移瘤，放弃治疗后自行出院并于3个月后失访；1例为心包腔占位肿瘤；2例为合并结节性硬化症。8例患儿出院后获随访4～76个月，行手术治疗5例患儿无肿瘤复发，心功能良好；余3例未手术患儿心脏超声检查示心脏肿瘤缩小。结论:婴幼儿心脏肿瘤以原发的良性肿瘤为主，根据肿瘤情况选择个体化治疗方案，对于肿瘤巨大或位置特殊的患儿可选择自体心脏移植术切除肿瘤，术后患儿预后良好。

目的:探讨小儿原发性心脏肿瘤的病理特征和治疗经验。方法:回顾性分析2004年1月至2017年12月上海儿童医学中心135例心脏肿瘤患儿的临床资料。诊断年龄中位数0.54岁(0～14.36岁)，肿瘤呈单发性61例，多发性74例。45例有明显临床症状或血流梗阻，4例有轻度血流梗阻，86例无症状。手术治疗41例，未行手术94例。肿瘤完全切除24例，部分切除16例，心脏移植1例，瓣膜成形13例。结果:本院手术40例，术后早期循环稳定35例，发生严重低心排症状5例。其中经治疗后心功能恢复正常2例，死亡3例(住院死亡率7.5%)。另1例外院行心脏移植术后存活，随访24个月心功能良好。良性肿瘤部分切除与完全切除术后生存率比较差异无统计学意义；恶性肿瘤术后2年死亡1例。94例未手术患儿中，放弃手术死亡1例，等待心脏移植手术死亡1例，尚在等待心脏移植2例，其余90例无血流动力学紊乱症状。结论:小儿原发性心脏肿瘤多为良性肿瘤，可以长期随访。对有明显血流梗阻、心律失常及恶性心脏肿瘤患儿，手术治疗是必需的。手术原则不强求完整切除肿瘤，可行部分切除以消除血流梗阻症状。对无法行手术切除的心脏肿瘤，心脏移植可能是唯一选择。

目的:体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)用于心脏切开术后低心排患儿，但较少用于心脏移植后。本文总结了心脏移植后接受ECMO支持患儿的预后特点。设计:单中心回顾性研究。场所:大型儿童心脏转诊中心。对象:1995至2016年所有接受心脏移植且插管行ECMO支持的患儿。干预措施:主要预后指标为ECMO后12个月的病死率。根据早期移植失败(心脏移植后ECMO≤7 d)和晚期移植失败，分析患儿的特点及与预后的相关性。测量方法和主要结果:研究期间共进行了246例心脏移植手术，其中44例患儿进行了50次ECMO。心脏移植至ECMO的中位时间为1 d(0 d～11.7年)，其中28例患儿早期移植失败[1(0～2)d]，20例晚期移植失败患儿共行22次ECMO[中位时间0.8年(8 d～11.7年)]，其中4例患儿之前因早期移植失败亦接受过ECMO支持。26例(59%)患儿存活至出院，24例(55%)患儿ECMO后12个月仍存活，晚期移植失败患儿的存活率较低(40%比67%， P＝0.02)。12个月病死率的独立危险因素包括先天性心脏病、较高的肺血管阻力指数别体表面积值(>2.2 Woods U/m 2)和较高的肌酐值。高群体反应性抗体水平仅与晚期移植失败组12个月病死率有关。 结论:ECMO可有效地用于抢救心脏移植后移植功能障碍的患儿，但其早期病死率较高。与12个月内病死率相关的因素包括先天性心脏病、肾功能不全、肺血管阻力指数别体表面积值升高；在心脏移植后晚期ECMO支持患儿还包括高HLA致敏性。

心力衰竭的常规治疗以药物为基础，对于部分患儿，非药物治疗可使其心功能进一步改善，降低心血管事件发生率，提高生存质量及降低死亡率。心脏再同步化治疗、埋藏式心律转复除颤器、机械循环支持及心脏移植拓展了儿童心力衰竭治疗的思路及策略。

目的:总结 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异相关儿童致心律失常型右室心肌病（ARVC）的临床表型及基因型特点，为儿科精准化诊治ARVC提供依据。 方法:回顾性分析2018年1月至2023年6月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的7例 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异致ARVC患儿的临床资料，基因检测采用靶向高通量二代测序法，并通过Sanger进行家系成员验证。 结果:7例（男3例、女4例）患儿入院年龄中位数为11.8岁。7例患儿心电图及24 h动态心电图均记录到室性心律失常。7例患儿超声心动图提示右心室不同程度扩大，2例合并左心室扩大。心脏磁共振成像显示2例患儿右室壁运动幅度减低，4例患儿双心室室壁运动异常；3例患儿双心室心肌可见延迟强化信号，2例左心室心肌可见延迟强化信号。4例患儿存在 DSG2基因变异，其中3例为复合杂合变异，1例为纯合变异；2例患儿分别存在 PKP2和 DSP基因杂合变异；1例患儿同时存在 PKP2和 DSP基因杂合变异。7例患儿共检测到9个基因变异位点，其中5个为未报道的新变异。6例经家系验证，5例患儿为家族遗传性变异，1例为自发变异。7例患儿均给予β受体阻滞剂和（或）胺碘酮口服抗心律失常治疗，6例给予抗心力衰竭治疗。随访3~50个月，1例死亡，1例因严重全心功能衰竭行心脏移植术。 结论:儿童ARVC临床表现差异大，左心室受累患儿预后较差；基因检测有助于早期诊断和风险评估；尽早干预及药物治疗可延缓部分患儿的病情进展；5个新变异丰富了ARVC的基因突变谱。

心脏移植(HT)是儿童终末期心脏病最主要的治疗方法之一。右心衰竭是影响HT术后生存率的重要因素，是儿童HT术后早期死亡的主要原因。因此，准确评估HT术后右心结构与功能在HT术后随访中具有重大的指导意义。超声心动图因其简便、价廉、实时、无创，是儿童HT术后监测心脏结构及功能最常用的成像技术。笔者旨在对常规超声心动图及其新技术在儿童HT术后右心结构及功能中的研究进展进行综述。

目的:总结1例婴幼儿心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）应用心脏移植术的治疗经验，讨论心脏移植治疗婴幼儿NVM的应用价值。方法:2020年8月南京医科大学附属儿童医院心胸外科收治了1例终末期NVM的患儿，采用双腔静脉法进行原位心脏移植术，于2020年8月12日对其成功实施了心脏移植术。通过PubMed、Springer Link、Google Scolar、Embase、中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、中国知网（CNKI）、万方和维普数据库检索，总结对婴幼儿NVM行心脏移植术的诊疗经验。结果:患儿既往有心脏手术史，术前彩色多普勒超声心动图检查提示左心室NVM、左心室壁运动减弱、二尖瓣中-大量反流。既往多次内科保守治疗后效果较差。心脏供体和受体ABO血型均为A型，供体与受体的体重比值为1.21。供心冷缺血时间为332 min。受体主动脉阻断时间为114 min，体外循环时间为241 min，后并行辅助时间为130 min。术后机械通气时间为41 h。术后1年内无严重并发症，未出现免疫排斥反应。检索文献，仅发现3篇单中心英文病例报道，共3例NVM婴幼儿接受心脏移植术，均预后良好，其中最长的随访时间为3年。结论:运用双腔静脉法行原位心脏移植术可以作为婴幼儿NVM终末期治疗的有效手段。

随着儿童心脏移植受者生存率及生存年限的提升，健康相关生活质量（HRQL）已逐渐成为评价儿童心脏移植受者远期结局的指标之一。但目前国内相关研究较少，尚处于心脏移植围手术期护理、术后生存率及其影响因素的研究，极少关注术后HRQL。本文对儿童心脏移植受者术后HRQL水平现状、影响因素、研究局限性与展望进行综述，以期为国内该领域研究提供参考。

目的:分析国内外文献中先天性心脏病患者关于临床营养方面研究的现状，探讨研究热点、发展趋势，为我国相关研究者提供参考。方法:检索CNKI、Web of Science两大数据库自建库至2020年先天性心脏病临床营养相关的研究，利用CiteSpace 5.6.R5软件对作者、国家、机构、研究热点、前沿进行可视化分析。结果:共纳入中文文献163篇、英文文献1 809篇，国内外发文量整体成增长趋势；发文量最多的是美国，中国位于第7位；国内发文机构主要是医院类机构，以南京医科大学附属南京儿童医院为首；国外主要是大学类机构，美国哈佛大学发文量最多。国内的热点问题主要是营养风险、营养支持、营养素研究等，热点人群是重症监护室、早产儿、婴幼儿、儿童等，研究前沿是早期肠内营养、预后、喂养不耐受；国外主要是流行病学研究、营养支持、营养不良、风险因素、营养治疗、能量代谢、肥胖、临床结局等，热点人群是先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）新生儿、婴幼儿、儿童、心脏移植术后等特殊人群等，研究前沿是队列研究、超重。结论:先天性心脏病营养领域的发文量逐年增加，得到越来越多学者重视和关注，但国内外研究现状和热点主题存在差异，建议国内学者加强机构间的合作交流，结合国内CHD营养的研究优势，加强对CHD营养的流行病学研究和CHD重点人群的营养管理，进一步促进该研究领域的发展。

目的:探讨体外膜肺氧合(ECMO)桥接心脏移植在心力衰竭终末期儿童救治中的应用。方法:回顾性分析中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部儿童重症医学科收治的2例静脉-动脉体外膜肺氧合(VA-ECMO)桥接心脏移植救治的危重患儿的临床资料并进行文献复习。结果:两例患儿VA-ECMO支持桥接到原位异体心脏移植术后无明显并发症，顺利出院。第1例患儿VA-ECMO辅助第12天，转运至有心脏移植资质的医院，次日进行心脏原位移植手术，术中撤离ECMO。术后21 d顺利出院，随访至今体健，发育同同龄儿，长期服用抗排异药物。第2例患儿VA-ECMO治疗第10天，做清醒ECMO。VA-ECMO治疗第12天，成功撤离ECMO等待心脏移植。入院32 d(VA-ECMO使用后第17天)行心脏原位移植，术后无ECMO辅助，监护室住院治疗6 d转入普通病房，移植术后23 d顺利出院，常规抗排异治疗。出院随访至今体健，正常上学生活。结论:极危重患儿及终末期心脏无法撤离VA-ECMO时，对于符合移植指征的患儿选择恰当时机行VA-ECMO桥接心脏移植为既往无希望患儿创造生机，挽救终末期患儿生命，并提高生活质量。