自混合性结缔组织病的概念被提出以来，其发病机制及诊断一直备受争议。目前学术界普遍认为混合性结缔组织病是一种独立的风湿免疫病，其特征是系统性红斑狼疮、系统性硬化、皮肌炎/多肌炎一种或多种临床症状的混合，伴抗U1核糖核蛋白抗体高滴度阳性。有研究表明多达1/4的患者幼年起病，首发症状以雷诺现象和多关节炎为主，其临床特征和诊治特点与成人存在一定差异。疾病后期有进展为其他结缔组织病的可能，早期诊断和治疗对改善预后具有重要意义。该文就儿童混合性结缔组织病的流行病学、发病机制、临床表现及诊断治疗等方面的研究进展展开阐述。

目的 探讨阿仑膦酸钠治疗儿童糖皮质激素(GC)所致自发性骨折的可行性及安全性.方法 对2011年11月至2012年11月中国医科大学附属盛京医院小儿肾脏风湿免疫科收治的3例应用阿仑膦酸钠治疗GC所致自发性骨折的儿童进行为期1年的前瞻性、自身前后对照研究.3例患儿,男1例,女2例,原发病分别为混合性结缔组织病、难治性肾病综合征及系统性红斑狼疮.应用GC至发生骨折时间分别为6、4及6个月,平均为(5.33±1.15)个月.发生自发性骨折时年龄分别为13、12、10岁,平均年龄(11.66±1.52)岁.诊断骨折后,在不影响原发病基础上,所有受试对象均适当予GC减量,口服钙尔奇D602片/d,监测血钙浓度,正常情况下予阿仑膦酸钠口服70mg每周1次,每3个月随访1次至1年.观察骨代谢标志物及骨影像学等指标及药物不良反应.结果 3例患儿临床疼痛症状均很快消失,相关检测指标均随时间延长逐步得到改善,影像学检查未出现二次骨折现象,服用阿仑膦酸钠后无不良反应.结论 阿仑膦酸钠在治疗儿童GC所致自发性骨折方面是可行的,疗效肯定,且未发现相关副反应.

目的：观察非人类免疫缺陷病毒(HIV)感染儿童重症肺孢子菌肺炎(PCP)的临床特点、感染的危险因素、治疗及预后。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院儿科重症监护室( PICU)诊断非HIV感染重症PCP患儿的临床特点、感染危险因素、治疗及预后。结果2010年4月至2014年4月,首都儿科研究所附属儿童医院PICU诊断非HIV重症PCP共10例,其中急性白血病2例,结缔组织病3例,先天性免疫缺陷病2例,重症肺炎3例。10例患儿均出现发热、咳嗽、气促和进行性加重呼吸困难。10例PCP在诊断时均存在呼吸衰竭,小儿危重评分中位数79分,入PICU时动脉血氧分压(鼻管氧)中位数为58 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),氧合指数中位数为103 mmHg,肺泡-动脉氧分压差中位数为43.8 mmHg,CD4+T淋巴细胞计数中位数169×106/L。8例入PICU时为混合感染。10例均合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS),7例有其他脏器功能不全。10例均进行机械通气,有创呼吸机使用时间中位数11 d,无创呼吸机使用时间中位数6 d。5例出现气胸或皮下、纵隔气肿。10例患儿诊断后均接受甲氧苄啶-磺胺甲唑治疗,糖皮质激素辅助治疗；7例联合卡泊芬净治疗。6例在治疗过程中出现院内感染。 PICU住院时间中位数15.5 d。存活6例,死亡4例(40%)。结论对于非HIV感染免疫功能低下患儿,PCP可能是致命性疾病,易并发ARDS,甚至多脏器功能障碍。早期进行病原学检查,积极予呼吸支持治疗,应用保护性肺通气策略,可改善预后。

混合结缔组织病(MCTD)是Sharp等于1972年提出的一种新的结缔组织病,是一种以多脏器损害为主的自身免疫性疾病,其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎/肌炎和类风湿性关节炎等多种结缔组织病的症状,并伴血清学上极高滴度的斑点型抗核抗体和高滴度抗核糖核蛋白抗体.国外对发病机制、诊断标准、临床表现及治疗等有一定的研究进展;但国内对该病治疗进展方面报道甚少,目前国内尚未见有关生物制剂治疗该病的报道.为了解难治性儿童MCTD临床特点及对策,现报道1例应用利妥昔单抗治疗难治性儿童MCTD的病例.

自1972年Sharp等报告混合结缔组织病(MCTD)以来,有人对少数的儿童和青年的MCTD患者曾作了详细的描述。MCTD的临床特征是同时具有系统性红斑性狼疮(SLE)、硬皮病和多发性肌炎的特点,血清学表现为可检出抗RNP抗体。Sharp最初报告的25例中有1例为17岁,以后多为零散的报告,文献中共报告46例儿科病例。作者又报告4例。该4例的起病年龄为11～18岁,都有关节炎或关节痛,颈淋巴结肿大。3例有皮疹和肺部症状。

混合结缔组织病(MCTD)似为一种独立的疾病。它以在临床上具有红斑性狼疮、硬皮病、多发性肌炎和干燥综合征(Sjögren's syndrome)的某些表现,以及血清中具有易为核糖核酸酶消化的抗可浸出性核抗原的抗体为特征。儿童较少见。本文报告发生在儿童期的3例MCTD(男1,女2),发病年龄分别为7岁、10岁和10岁。其中2例符合红斑性狼疮的诊断标准,2例有多发性肌炎的表现,所有3例均有硬皮病和幼年型类风湿性关节炎的特征。

目的 通过对儿童风湿免疫性疾病合并骨梗死患儿临床资料的分析,总结其临床特点,从而指导临床工作.方法 收集北京儿童医院风湿免疫科2010年1月至2018年7月患有风湿免疫性疾病同时合并骨梗死患儿59例的临床资料,进行回顾性统计学分析.结果 59例儿童风湿免疫病合并骨梗死患儿中SLE 25例,混合性结缔组织病(MCTD)4例,幼年皮肌炎6例,多发性大动脉炎1例,白细胞破碎性血管炎1例,幼年特发性关节炎(全身型)13例,幼年特发性关节炎(多关节型)1例,幼年强直性脊柱炎8例.起病至出现骨梗死的时间中位数为18(7.00,38.75)个月.59例患儿受累关节共有115个,以双髋关节及双膝关节受累最为多见,单个关节受累的患儿有25例,多个关节同时受累的患儿有34例.临床症状上37例(63％)存在血管炎性皮疹,9例(15％)存在口腔溃疡,5例(8％)存在雷诺现象,31例(53％)存在库欣面容,18例(31％)存在肾脏受累,25例(42％)存在高血压,行脊柱影像学检查的49例患儿中12例(24％)存在脊柱压缩骨折.经统计发现有10例患儿未应用激素即出现骨梗死,出现骨梗死的患儿中应用激素疗程最长者为13年,平均出现症状性骨梗死时的激素疗程为(27±35)个月.应用激素患儿,激素累积剂量(以泼尼松为标准)中位数为381.9(209.77,561.19) mg/kg.结论 SLE、幼年特发性关节炎(全身型)、幼年强直性脊柱炎为前3位易合并骨梗死的儿童风湿免疫性疾病.骨梗死部位多为双髋关节及双膝关节.对于患有风湿免疫性疾病的儿童,起病18个月后应加强对大关节的问诊、查体及影像学筛查,以期早发现、早治疗,改善本病预后.

目的 了解福建省儿童风湿医疗资源和儿童风湿性疾病收治情况.方法 现况调查.于2018年12月2日至2019年5月1日,以福建省19家省级或市级医院为单位,采用问卷调查表的形式进行调查.调查内容包括各医院儿童风湿医疗资源概况及各医院2014年1月1日至2018年12月1日9种儿童风湿性疾病收治情况.结果 此次参与调查的19家医院中综合医院15家、专科医院4家.开展儿童风湿专科的医院5家,19家医院中儿童风湿床位总数53~62张,占总床位数(3 137张)的1.7%~2.0%;19家医院儿童风湿医生共29名,占19家医院儿科医生总数2.6%(29/1 120).19家医院5年来共收治幼年特发性关节炎患儿201例,系统性红斑狼疮患儿295例、皮肌炎患儿39例、硬皮病患儿7例、炎症性肠病患儿57例、干燥综合征患儿9例、白塞病患儿5例、重叠综合征患儿0例、混合结缔组织病患儿0例.儿童风湿性疾病患儿占总住院例次的0.1%(613/625 214).结论福建省儿童风湿性疾病专科医疗资源不足,专科医生少,诊治率低.需要加强福建省儿童风湿病学科建设和发展.

风湿性疾病(rheumatic diseases,RD)或称结缔组织疾病(connective tissue diseases,CTD)相关间质性肺病变(interstitial lung disease,ILD)(即RD-ILD或CTD-ILD,以下统称为CTD-ILD)在儿童患者并不少见,诊治不当往往会加重病情、增加病死率,而且以肺部表现为首发症状的部分病例极易发生误诊、漏诊或治疗不当.肺部受累发生率较高的CTD包括系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)、系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)、幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)、混合性结缔组织病(mixed connectivetissue disease,MCTD)、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV:包括肉芽肿性多血管炎、显微镜下多血管炎、嗜酸性粒细胞肉芽肿性血管炎)与幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)等.虽然CTD-ILD可急性起病,但慢性和反复迁延可能更常见[1].CTD-ILD的治疗方法主要是针对原发病,但是一些治疗原发病CTD的药物如甲氨蝶呤本身也可能引起CTD-ILD[2-3],尽管目前尚无甲氨蝶呤引起ILD的相关文献.CTD-ILD的早期发现、及时治疗和规范化管理是改善CTD整体预后的关键因素.

目的 评估结缔组织病(CTD)患儿肺功能状况,为进一步随访治疗提供依据.方法 收集2017年12月至2019年12月中国医科大学附属盛京医院小儿肾脏风湿科住院治疗的CTD患儿35例(CTD组),男10例,女25例.常规测定肺通气功能及一氧化碳弥散功能,并与年龄相匹配的健康对照组25例(男9例,女16例)进行比较.应用SPSS18.0统计软件对CTD组和对照组的肺功能数据进行统计学分析.结果 CTD组肺功能异常共19例(54.29％),其中肺通气功能障碍17例(48.57％):分别为限制性通气功能障碍5例(14.29％),阻塞性通气功能障碍5例(14.29％),限制性和阻塞性混合通气功能障碍2例(5.71％),单纯小气道功能障碍5例(14.29％);肺换气功能障碍8例(22.86％):合并通气功能障碍(限制性或阻塞性或小气道)6例(17.14％),单纯弥散功能障碍2例(5.71％).研究组肺功能参数VCmax、TLC、FVC、FEV1、FEV1/FVC、PEF、FEF50、FEF75、DLCOSB均明显低于对照组.结论 CTD患儿肺功能损害较为严重,限制性通气功能障碍与阻塞性通气功能障碍均常见,小气道功能障碍和弥散功能障碍可能是肺损害的早期阶段.临床医师对于CTD患儿应进行早期系统的肺功能检测.