早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指女性在 40 岁之前出现性腺功能的减退,临床表现为继发性闭经、不孕,常伴有夜间睡眠过程中出汗、失眠、记忆力减退等围绝经期症状.本文主要介绍尤昭玲教授对患者行中医辅助IVF-ET论证思路及特色治疗.尤教授认为POI患者不孕的主要病因为肾元亏虚、血瘀致病,故在治疗上以固本培元、活血化瘀为主,并根据二期序贯与三期三法,采用尤氏"辨卵调泡八法",妙用花药随证加减,同时佐以食疗巩固疗效.并附验案 1则,以资佐证.

分析1例青年起病的成人糖尿病11型(maturity-onset diabetes of the young, MODY11)的基因型和临床特征并做文献复习。患者为30岁女性，血糖升高2年，伴生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下、严重高脂血症。患者外周血基因测序发现B淋巴细胞激酶(B lymphocyte kinase, BLK)基因外显子区域杂合突变c.1025C>T(p.A342V)。文献复习已知，BLK-MODY11突变位点报道迄今约10种，临床表现为高血糖外，多数有超重或肥胖，可合并系统性红斑狼疮。而本患者生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下等临床特点均未在以往MODY11研究中报道。本研究报告病例进一步扩展了MODY11的新突变位点及临床表现多样性。

目的:探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，应用全外显子测序技术对患者进行基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析。结果:患者自幼运动发育迟缓，进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍，伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下，激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变：c.479A>C（p. E160A）、c.2657G>C（p.R886T），均为新突变，一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论:POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征，早期识别及干预对患者具有重要意义。

回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院2015—2020年临床诊断为21-羟化酶缺陷症6例患者的临床资料。其中男性2例，表现为身高偏矮、孕酮水平增高、不育，诊断为非经典型和单纯男性化型；女性4例，表现为原发性闭经、有异性假性性早熟，应激时有乏力、食欲下降，皮肤偏黑、阴蒂肥大、外阴融合。6例患者的父母均非近亲结婚。CYP21A2基因外显子和内含子测序检查，1例为纯合突变、5例为复合杂合突变；临床表型1例为非经典型（复合杂合突变）、5例为单纯男性化表型。1例不需治疗；5例行糖皮质激素替代治疗。

目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检确诊的患儿共101例。参考既往发表的同类型研究，本研究纳入的101例患儿年龄共分为4层(<1岁，1～2岁，2～4岁，>4岁)，社会性别分为社会性别男、社会性别女2层。同期选取本院89例无内分泌异常的性腺发育正常儿童作为对照。采用化学发光法测定血清AMH、INH-B、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)水平。结果:101例中社会性别男62例，女39例；年龄23日龄至12岁，中位年龄3.3岁；染色体核型：52例为46，XX；21例为46，XY；12例为45，X；7例为46X，del(Xq)；5例为46X，i(Xq)；2例为45X，inv9；2例为45X/46XX。部分性腺发育不良65例，睾丸消失综合征25例，混合性腺发育不良11例。1例患儿家族中有不孕不育病史。患儿就诊原因中，最常见的为外生殖器外观异常(54例，53.47%)，其次为阴茎发育小和(或)阴囊空虚(25例，24.75%)，其他就诊原因包括原发性闭经、双侧腹股沟包块、高血压、阴蒂肥大、小阴唇粘连。性腺发育异常组血清AMH、INH-B、T水平显著高于性腺发育正常组，而LH、FSH、E2、PRL水平显著低于性腺发育正常组，差异有统计学意义( P<0.05)。所有核型不同年龄段性腺发育异常患儿的INH-B水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中<1岁性腺发育异常患儿INH-B水平最高，2～4岁性腺发育异常患儿INH-B水平最低；46，XX核型以及其他核型不同年龄段性腺发育异常患儿的LH、FSH、E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，LH、FSH、E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低；46，XY核型不同年龄段性腺发育异常患儿的E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低。社会性别男性腺发育异常患儿的AMH、LH、FSH、E2、PRL水平低于社会性别女的患儿( P<0.05)，INH-B、T水平高于社会性别女的患儿( P<0.05)。 结论:性腺发育异常患儿抗缪勒管激素、抑制素B及性激素水平与正常群体存在差异，可能与患儿年龄、染色体核型以及社会性别的分配存在关联，但存在部分混杂因素(如病因、治疗方案、是否行hCG刺激试验)的影响，故需要更多样本加以验证。

46，XY性发育障碍病因复杂，临床表现异质性大，其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊，难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析，并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。

女，年龄为20岁，因"原发闭经"于2021年1月至我院就诊。患者无外伤与手术史，无长期服药史。其父母已结婚23年，生育1女1子，母亲自述月经规律，无异常孕产史；其弟13岁，表型正常。体格检查：身高172 cm，体质量60 kg；乳房Tanner Ⅲ级，外阴发育正常，阴毛稀少，棉棒探及阴道深约4 cm。彩色多普勒超声检查：始基子宫，双卵巢条索状。血清性激素和促性腺激素检测(括号内为正常参考值)：垂体催乳素0.31 nmol/L(0.08 ~ 1.00 nmol/L)，孕酮7.0 nmol/L(10.2 ~ 63.6 nmol/L)，雌二醇<43.3 pmol/L(124.8 ~ 1 468.0 pmol/L)，卵泡生成素64.19 U/L(2.8 ~ 14.4 U/L)，促黄体生成素14.07 U/L(1.1 ~ 11.6 U/L)，睾酮0.74 nmol/L(2.18 ~ 4.15 nmol/L)。细胞遗传学检查：染色体核型分析结果为46，X，Xq+？(图1)；染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)结果为arr[hg19]Xq21.33q28(95807392_155233098)×1与arr[hg19]4q22.2q35.2(93784020_190957460)×3，提示X染色体存在59.4 Mb片段缺失，4号染色体存在97.2 Mb片段重复(图2)；结合核型与CMA结果，患者染色体核型更正为46，X，der(X)t(X；4)(q21.33；q22.2)；患者父母染色体核型均未见异常。

目的:探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法:对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果:在1895例原发闭经的患者中，检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%)；X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%)；X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%)；含Y染色体140例(24.52%)；常染色体易位13例(2.28%)；47，XX，＋mar 1例(0.18%)。结论:性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。

颅内生殖细胞肿瘤（intracranial germ cell tumors，iGCT）是导致青春期延迟（delayed puberty，DP）的常见原因。本文回顾性分析2例iGCT致DP患者的临床病例资料。2例患者疾病特点包括DP、原发性闭经、生长发育迟缓、身材矮小、亚临床甲状腺功能减退等，经影像学和相关检验明确诊断为DP。在积极治疗原发病的基础上给予相应的性激素药物诱导青春期进展后，2例患者身高、体质量及第二性征有不同程度发育，目前在随诊中。尽早识别并给予适当的临床干预对于DP患者的生殖内分泌功能、骨骼健康和终身高等远期健康具有重要意义。

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome（简称MRKH综合征）是由胚胎期苗勒管发育障碍导致子宫、阴道发育不全的一种先天性畸形。患者可合并原发性闭经、性交困难等临床表现。该病的主要治疗目标是重建阴道以满足患者的性生活需求，具体包括非手术法阴道成形术（顶压法）和手术法阴道成形术。在各种治疗方法中，顶压法更为安全、患者可控、治疗效果不亚于手术法且更具成本效益。对于大多数MRKH综合征患者而言，顶压法是最合适的一线治疗方案。