孕妇，32岁，怀孕4次，生育1次，自然流产1次，异位妊娠1次。2020年行剖宫产分娩一健康女婴。孕妇既往无内分泌和自身免疫性疾病，孕期甲状腺功能检查未见异常，家族史无特殊。孕30周当地医院产前超声提示胎儿甲状腺肿大，转入我院进一步检查。超声检查显示：胎儿前颈部区域可见甲状腺明显增大，呈均匀低回声，右叶大小3.3 cm×3.0 cm×1.9 cm，左叶3.5 cm×3.1 cm×2.0 cm，峡部厚1.0 cm，甲状腺周长14.2 cm(图1)。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)示双侧甲状腺内血流信号较丰富，以周边为主(图2)。肿大甲状腺包绕气管，横断面可见气管受压变瘪，左右径0.2 cm，前后径0.5 cm。羊水无回声区最深处为10.7 cm(图3)，羊水指数29.9 cm。胎心率153次/min。超声提示：①胎儿甲状腺弥漫性明显肿大；②羊水多。产科充分告知胎儿父母病情并征得知情同意，行脐静脉穿刺，送检染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)、家系全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)及胎儿甲状腺功能检测，结果显示：①胎儿甲状腺球蛋白(thyroglobulin，TG)基因上存在1个遗传自父亲的致病性变异[c.7800 G>A(p.W2600*)]和1个遗传自母亲的意义不明确变异[c.746G>A(p.G249D)]，为复合杂合变异，根据ACMG指南，可能为甲状腺分泌障碍3型；②脐血促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone，TSH )17.221 mU/L(正常范围0.380～4.340 mU/L)。综合考虑，临床诊断为胎儿甲状腺肿；胎儿先天性甲状腺功能减低症。

目的:探讨小耳畸形患者再造耳修整术三期手术时，利用残耳软骨合页状翻转再造耳屏的临床效果。方法:回顾性分析2018年1月至2019年1月中国医学科学院整形外科医院整形七科收治的残耳Ⅲ型单侧先天性小耳畸形患者资料。患者耳再造二期手术时保留残耳组织，三期手术时利用残耳组织进行合页状翻转重建耳屏，并结合中厚皮片移植模拟外耳道进行矫治。术后随访观察再造耳屏宽度、隆起高度，以及耳屏形态对称性。结果:共纳入31例小耳畸形患儿，男19例，女12例，年龄6~14岁，平均8岁；右耳16例，左耳15例。术后再造耳屏及移植皮片血运良好，切口均一期愈合。随访3~6个月，正常侧耳屏宽度为(1.05±0.12)cm，患侧为(0.98±0.17)cm，差异无统计学意义( P＝0.328)；正常侧耳屏高度为(0.53±0.08)cm，患侧为(0.55±0.08)cm，差异无统计学意义( P＝0.741)。再造耳屏立体感强、形态稳定，外耳门模拟形态良好，患者可佩戴耳机进行活动，满足日常生活需要。 结论:利用残耳软骨进行合页状翻转再造耳屏可起到完善耳廓三维结构形态的作用，联合耳屏后耳甲腔植皮模拟外耳门，可使再造耳更加逼真，同时利用残耳软骨合页状翻转所形成的软骨弹力可实现佩戴耳机的功能。

目的:探讨疣状血管瘤（verrucous hemangioma，VH）临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析河南省人民医院病理科2005—2020年VH病例28例，进一步分析其临床及组织学特征，采用免疫组织化学EnVision法检测相关指标表达情况，荧光聚合酶链反应（PCR）法检测PIK3CA基因突变情况（第9、20号外显子），并随访患者。结果:28例VH男性13例，女性15例，男女比例1.0∶1.2，年龄10个月至56岁（其中<18岁25例），平均年龄9.7岁，中位年龄4.5岁。17例发生于下肢，7例发生于上肢，4例发生于躯干。28例皮损呈不规则红色斑片，缓慢生长，部分可见红斑疣状增厚，表面凹凸不平，呈浅粉色或红白色。7例病变范围广，皮损上沿至臀部，向下至足背及脚趾，呈暗红色至红褐色，表面粗糙坚硬，条带状分布并形成铠甲样外观，周围可见卫星灶。镜下见28例病变累及范围较广，自真皮乳头层至深部软组织均可见不同程度扩张畸形血管；其中，真皮乳头层主要由大量增生和扩张的薄壁毛细血管和海绵状血管组成；真皮网状层及皮下筋膜层可见散在分布薄壁小血管，内皮细胞增生不明显，偶见乳头状增生，筋膜层内畸形血管与宿主脂肪纤维组织混杂呈小叶状分布；表皮疣状增生，上皮角延长并相互融合。免疫组织化学显示血管内皮细胞均弥漫强表达CD31、CD34、ERG、WT-1，GLUT-1真皮浅层血管内皮细胞阳性表达，深部绝大部分阴性。13例行PIK3CA基因检测，结果显示第9、20号外显子均未发现体细胞突变。获随访25例，随访时间5个月至10年，7例由于面积较大行多次手术切除及整形修复，8例复发。结论:VH是一种极少见的先天性静脉畸形，婴幼儿及儿童多见，大多出生时即存在。好发于四肢，尤其是下肢及肢体远端。形态学及免疫表型均具有特征性，并需要与其他脉管畸形及消退期婴幼儿血管瘤相鉴别。少数病例易术后多次复发，需长期随诊。

目的:探讨1例先天厚甲症患者的遗传学病因。方法:选取2019年1月9日在郑州大学第一附属医院就诊的1例先天厚甲症患者作为研究对象。收集患者的临床资料，对其进行全外显子组测序(WES)，对候选变异进行Sanger测序家系验证；对患者妻子于孕18周进行羊膜腔穿刺术，抽取胎儿羊水样本进行基因检测。结果:患者主要表现为先天性指甲增厚、足底角化及剧烈疼痛。WES提示患者携带 KRT6A基因c.521T>C(p.Phe174Ser)错义杂合变异，Sanger测序证实其父母该位点均为野生型。 KRT6A基因c.521T>C为HGMD数据库已收录的致病变异。产前诊断提示2个胎儿该位点均为野生型，出生后表型未见异常。 结论:患者被确诊为先天厚甲症1型， KRT6A基因c.521T>C错义杂合变异是其遗传学病因。

甲营养不良是一组由多因素引起的甲板非特异疾病，临床表现多样。根据不同的病因，可选择相应的手术方式进行修正。本文综述先天性厚甲、先天性甲排列不齐、先天性拇趾侧甲皱襞肥厚、慢性甲沟炎等甲营养不良等外科手术治疗的进展，包括甲母质及甲床切除术、甲单元旋转联合楔形皮瓣切除修复、甲皱襞重建术、Swiss卷曲术等，为临床医生选择适当的手术方式提供参考。

患者女，43岁。因双眼视力下降1周，于2021年6月1日到复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊。患者2020年9月10日因降结肠癌，在外院行手术治疗。2021年4月15日因癌症腹部转移，接受，静脉注射奥沙利铂200 mg、帕洛诺司琼250 mg联合替雷利珠单抗200 mg化学药物治疗（以下简称为化疗）。2021年5月18日接受第2次化疗，1周后双眼视物模糊，不伴眼红眼痛，不伴头痛、耳鸣。患者自幼视力差，诊断为"双眼先天性白内障"，未经治疗。否认外伤史，否认高血压、糖尿病及其他全身病史。眼科检查：右眼、左眼视力手动，矫正不能提高。右眼、左眼眼压分别为13.6、14.2 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa）。裂隙灯显微镜检查，双眼晶体大量点片状混浊（图1A，1B）。间接检眼镜检查，双眼后极视网膜水肿，视盘水肿，边界欠清（图1C，1D）。B型超声检查，双眼视网膜水肿，脉络膜弥漫水肿增厚（图1E，1F）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼脉络膜水肿增厚、脉络膜褶皱、视网膜层间积液伴渗出性视网膜脱离（图1G，1H）。诊断：类原田病、免疫检查点抑制剂相关葡萄膜炎、先天性白内障、降结肠癌伴腹部转移。给予甲强龙500 mg静脉冲击治疗，1次/d，共3 d；改为口服醋酸泼尼松50 mg/d治疗，1周后减量至45 mg/d；同时给予保胃、补钙、补钾等治疗。开始治疗后第3周复查，OCT检查，双眼渗出性视网膜脱离及视网膜层间积液进一步加重（图2A，2B）。口服醋酸泼尼松，同时给予双眼玻璃体腔植入地塞米松缓释剂。植入后1个月复查，OCT检查，双眼脉络膜水肿及渗出性视网膜脱离显著减轻（图3A，3B），右眼、左眼眼压分别为34、35 mm Hg。给予布林佐胺噻吗洛尔滴眼液、酒石酸溴莫尼定滴眼液点眼降眼压1周，复查右眼、左眼眼压分别为18.0、18.5 mm Hg。双眼"晚霞样"眼底改变（图3C，3D）。治疗半年后复查，OCT检查，脉络膜萎缩变薄，视网膜外层结构紊乱（图3E，3F）。治疗1年后复查，OCT检查，视网膜外层结构逐步清晰，椭圆体带可见，嵌合体带缺失，视网膜色素上皮增生（图3G，3H）。治疗后1年半复诊，患者眼压稳定，右眼、左眼矫正视力均为0.2。

目的:回顾颅骨干骺端发育不良(craniometaphyseal dysplasia, CMD)病例的治疗过程和临床效果，总结治疗经验。方法:2004年6月至2018年6月上海交通大学医学院附属第九人民医院共收治3例CMD患者，第1例为1岁男性患儿，仅给予降钙素等药物治疗；第2例为5岁男性患儿，行鼻腔扩大、眶距缩窄术及內眦韧带移位术；第3例为7岁男性患儿，行颅骨重排＋鼻畸形矫正术。观察患儿术后治疗效果。结果:第1例患儿通过药物治疗后，实验室检查钙含量、碱性磷酸酶、甲状旁腺素均恢复正常，随访2个月，无并发症但畸形无改变。第2例患者术后鼻腔明显扩大，眶间距缩窄16～17 mm,但患儿颅面部畸形并未得到明显改善。随访半年，鼻腔功能处于良好状态。第3例患儿术后颅骨厚度由3 cm降至1～2 cm，头颅前后径缩短了6 cm，舟状头畸形明显改善。术后即刻复查DD二聚体为4.25 mg/L，FDP为20.6 μg/ml，均较术前(DD二聚体0.98 mg/L，FDP 7.24 μg/ml)明显升高。术后2周，因创面感染药物治疗无效，行颅骨重排术后清创术。颅骨重排术后10个月患儿再次因感染入院，CT示骨质吸收，于全麻下行颅骨外露清创缝合术及颅骨修补术。颅骨重排术后16个月随访，患儿病情稳定，未出现其他并发症。结论:药物治疗对CMD具有一定的作用，而手术是目前唯一有效的治疗方法，但手术风险高，并发症多，需要反复多次手术。

患者，女，15岁，因"左眼晨起突发视物不清2 d"于2021年4月7日来宁波市眼科医院就诊。无眼部红痛，无头疼及眼球转动痛。既往无遗传性及先天性疾病史，否认风湿免疫性疾病。发病前有出现课业多、用眼强度大以及夜间睡眠不足等情况。全身体格检查无异常。眼科检查示：矫正视力右眼1.0，左眼0.02；非接触式眼压计（Non-contact tonometer，NCT）检测后右眼为15 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼为16 mmHg；双眼前节（-），相对性传入性瞳孔障碍（Relative afferent pupil disorder，RAPD） （+）。广角眼底镜检查示：右眼底正常；左眼视盘边界不清，水肿，视盘鼻侧舌形、颞侧斑点状苍白水肿区，中央静脉轻度迂曲、扩张，散在斑点状出血点（见图1A）。光学相干断层成像（OCT）示：左眼视盘鼻侧神经上皮层反射增强、增厚，其下无反射暗区增宽（见图1B），为神经上皮细胞性水肿。荧光素眼底血管造影（FFA）示：左眼臂-视网膜循环时间20 s，40 s视网膜静脉仍然显示为层流（见图1C），视盘鼻、颞侧动脉小分支45 s仍未充盈（见图1D），提示左眼视网膜中央动脉阻塞，视盘鼻、颞侧小分支完全阻塞，视网膜中央静脉阻塞。诊断：左眼视网膜动脉合并静脉阻塞。当日急诊入院，给予硝酸甘油0.5 mg舌下含服；盐酸消旋山莨菪碱10 mg左眼球后注射；前房穿刺放房水0.5 ml降眼压；眼球按摩10 min；持续低流量吸氧等急症处理；地塞米松（河北天药药业有限公司）静滴15 mg/d，3 d后减量为10 mg/d，并给予扩血管、营养神经等药物口服；复方樟柳碱注射液（华润紫竹药业有限公司）每日2 ml左侧颞浅动脉旁皮下注射治疗。1周后左眼视力提高至0.15（矫正）。住院期间的血常规、红细胞沉降率、血脂、凝血、肝功能等检查均无异常。住院治疗1周后，患者到外院进行进一步治疗，给予局麻下行左侧脑血管造影联合动脉溶栓术。术后予以补液、抗血小板、降脂固斑、营养神经及积极对症治疗。血液生化检查示：抗核抗体核型（-）、自身抗体系列、狼疮抗凝物比值均无异常。炎症因子检测示：白介素-1β为10.2 pg/ml（正常范围：0~<12.4 pg/ml）、肿瘤坏死因子为14.2 pg/ml（正常范围：0~<11.5 pg/ml），白介素-6为<2.0 pg/ml（正常范围：1.0~50.0 pg/ml）、白介素-8为12.0 pg/ml（正常范围：0~20.0 pg/ml）正常。心超检查示：无异常。治疗：给予玻璃体腔内注射地塞米松玻璃体内植入剂Ozurdex（傲迪士，艾尔建制药公司）治疗。治疗9 d后出院，继续予营养神经甲钴胺胶囊（江苏德源药业有限公司）1粒，每日3次；银杏叶片（浙江康恩贝制药股份有限公司）1粒，每日3次，行扩张血管及高压氧等治疗。出院半个月后，患者左眼矫正视力恢复至1.0。左眼眼底广角彩色欧堡图像示：视盘边界欠清，盘缘少许出血，视盘及其鼻、颞侧水肿消退（见图2A）。OCT示：左眼视盘鼻侧神经上皮层反射增强、增厚较发病时改善（见图2B）。FFA示：左眼臂-视网膜循环时间13 s，25 s中央静脉完全充盈（见图2C）。

目的 探讨第四鳃裂畸形的诊断与治疗方法.方法 对1例颈部双侧第四鳃裂畸形的患者临床资料进行总结与文献回顾分析.结果 患者,17岁,男性,颈部无痛性肿块10年,专科检查:颈前偏右皮下可触及一肿块,大小约4.0 cm × 3.0 cm,边界清楚,形态规则,质软,触有波动感,无明显压痛.颈前偏左可见一大小约0.5 cm × 0.5 cm的瘘口,瘘口可见黄色清亮液体流出,周围皮肤局部红肿,皮肤表面温度升高;计算机断层扫描检查示:右侧锁骨上区、颈前区见类圆形囊性低密度影,大小约4.4 cm × 3.4 cm,其内片絮状等密度影,边缘见结节状钙化,周围脂肪间隙模糊,增强扫描囊壁轻度强化,内容物未见明显强化;其左侧可见直径约1.4 cm类圆形结节影,增强扫描环形强化,周围皮肤增厚,皮下脂肪间隙模糊;双侧颈部见多发小淋巴结显示,较大者短径约0.8 cm;甲状腺大小、形态未见明显异常,其内未见明显异常密度影.入院诊断为右颈部第四鳃裂囊肿,左颈部第四鳃裂瘘管.在全麻静脉复合麻醉下行右侧鳃裂囊肿切除术+左侧鳃裂瘘管切除术.术后病理检查提示为右鳃裂囊肿,左鳃裂瘘管.伤口 Ⅰ期愈合,术后随访6个月无复发.文献回顾复习结果表明,第四鳃裂畸形是鳃器的先天性发育异常,发生率仅占所有鳃裂畸形的1％,常发生于左侧.解剖学位置常位于颈根部、锁骨上区,表现为与甲状腺相毗邻的囊肿或窦道.通过其解剖学位置、影像学检查或喉镜检查结合术后病理结果明确诊断,需要与颈部肿块如甲状舌管囊肿、淋巴结转移瘤等相鉴别.主要治疗手段为外科手术和内窥镜烧灼内瘘口,预后一般较好,有复发风险,但很少发生癌变.结论 第四鳃裂畸形十分罕见,应早期识别,避免过多无效的手术引流,减少切除时的潜在并发症并彻底切除病变防止复发.

甲营养不良是一组由多因素引起的甲板非特异疾病,临床表现多样.根据不同的病因,可选择相应的手术方式进行修正.本文综述先天性厚甲、先天性甲排列不齐、先天性拇趾侧甲皱襞肥厚、慢性甲沟炎等甲营养不良等外科手术治疗的进展,包括甲母质及甲床切除术、甲单元旋转联合楔形皮瓣切除修复、甲皱襞重建术、Swiss卷曲术等,为临床医生选择适当的手术方式提供参考.