目的:探讨Achaete Scute同源物2(ASCL2)基因在消化系统肿瘤中的表达及临床意义。方法:通过检索基因表达谱数据动态分析(GEPIA)数据库2017年1月至2021年1月筛选出胃癌与结直肠癌均显著变化的ASCL2基因。通过肿瘤免疫估计资源(TIMER)数据库分析ASCL2在各类肿瘤中相对于正常组织的表达水平。利用GEPIA数据库评估ASCL2对消化系统肿瘤临床预后的影响，并通过TIMER数据库研究了ASCL2与癌细胞免疫浸润的相关性。通过cBioportal网站对ASCL2共表达的错配修复基因进行相关性分析。结果:神经肽S受体1(NPSR1)、棕榈油酰蛋白羧酸酯酶(NOTUM)、RP11-400N13.2及ASCL2是胃癌、结肠癌与直肠癌共有的与正常组织比较表达差异最显著的4个基因。ASCL2在结肠腺癌、食管腺癌、直肠腺癌及胃腺癌等多数肿瘤中显著高于癌旁组织(0.61±0.03、0.56±0.02、0.67±0.04、0.59±0.03比0.14±0.01)，差异有统计学意义( P<0.05)。ASCL2高表达的食管腺癌患者预后差[总生存期：风险比( HR)＝1.6， P<0.05；无病生存期： HR＝1.6， P<0.05]。cBioportal数据库分析结果显示ASCL2基因表达与错配修复基因MLH1( rs＝0.17， P<0.05)和PMS2( rs＝0.30， P<0.05)的表达均呈正相关。ASCL2表达与结直肠腺癌肿瘤纯度呈正相关( r＝0.237， P<0.05)，与结肠腺癌中B细胞( r＝-0.159， P<0.05)、CD8 +T细胞( r＝-0.468， P<0.05)、巨噬细胞( r＝-0.115， P<0.05)、中性粒细胞( r＝-0.340， P<0.05)和树突状细胞( r＝-0.351， P<0.05)的浸润水平呈负相关，在直肠腺癌中与肿瘤纯度呈正相关( r＝0.260， P<0.05)，与CD8 +T细胞( r＝-0.431， P<0.05)、中性粒细胞( r＝-0.305， P<0.05)和树突状细胞( r＝-0.186， P<0.05)的浸润水平呈负相关。 结论:ASCL2在消化系统肿瘤组织中呈高表达状态且抑制消化系统肿瘤患者机体免疫，与其预后密切相关。

目的:探讨先天性巨结肠(HSCR)组织中Zeste基因增强子人类同源物2(EZH2)、微小核糖核酸(miR)-145-5p、胶质细胞源性神经营养因子受体alpha1(GFRα1)之间的调控关系。方法:选取湖南省儿童医院2016年3月至2018年6月收治的24例HSCR患儿痉挛段结肠组织为HSCR组，同期18例因新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)手术治疗患儿的坏死结肠组织为NEC组作为对照。实时定量聚合酶链反应检测HSCR组和NEC组结肠组织内miR-145-5p及GFRα1的表达水平，荧光素酶活性实验检测GFRα1与miR-145-5p的关系。之前研究检测的EZH2蛋白水平与miR-145-5p表达水平做相关性分析。采用实时定量聚合酶链反应检测神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y转染EZH2过表达质粒后miR-145-5p的表达水平。两组比较采用独立样本 t检验，使用Pearson进行相关性分析，多组数据使用One-way ANOVA进行单因素方差分析，并使用LSD检验进行两两比较。 结果:HSCR组miR-145-5p水平明显高于NEC组[5.62±2.04比1.11±0.48， t＝9.169， P<0.01]，GFRα1 mRNA水平明显降低(0.39±0.18比1.00±0.37， t＝－7.001， P<0.01)，且miR-145-5p表达水平与GFRα1表达水平呈明显负相关( r＝－0.676， P<0.01)。荧光素酶活性实验证实GFRα1为miR-145-5p的靶基因。EZH2蛋白水平与miR-145-5p表达水平呈明显负相关( r＝－0.56， P<0.01)。EZH2过表达组miR-145-5p的表达显著低于质粒对照组(0.33±0.07比1.02±0.13， t＝7.264， P<0.01)。 结论:HSCR患儿病变结肠组织中EZH2-miR-145-5p-GFRα1调节轴失衡是HSCR发生的重要原因。

目的:分析Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿及其合并的肠道问题（先天性巨结肠或其同源病）的外科治疗情况，提高对此综合征的认识。方法:华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科分别于2017年6月、2019年4月及2020年6月收治了3例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿，年龄分别为9个月、6个月和1岁8个月。收集患儿的相关资料，分析其临床特征及肠道问题的外科治疗方法。同时以"瓦登伯格综合征"或"Waardenburg Syndrome""先天性巨结肠"或"Hirschsprung's disease"为关键词，分别检索中国知网、万方医学网及PubMed数据库。从文献中提取案例的相关信息，包括性别、基因突变位点及突变类型、作者及国籍、发表年份以及合并的先天性巨结肠或先天性巨结肠同源病类型等。结果:病例1合并长段型先天性巨结肠，术后排便功能良好，但是有反复发作小肠结肠炎情况。病例2为短段型先天性巨结肠同时合并巨结肠同源病（神经节细胞减少症），术后排便功能良好。病例3合并巨结肠同源病（神经节细胞减少症），术后排便功能良好。通过文献检索，共检索到明确报道基因突变类型的文献37篇，包括55例Ⅳ型瓦登伯格综合征患儿。结论:对瓦登伯格综合征合并的先天性巨结肠的外科治疗原则为在仔细的术前评估前提下彻底切除无神经节细胞的肠段。

目的:探讨巨结肠同源病(Allied disorders of Hischsprung's disease，AHD)患儿中出现结肠冗长和屈曲等解剖畸形的诊断治疗和肠神经元病变的相关性问题。方法:回顾性分析2014年12月至2018年12月间经手术治疗的25例AHD伴结肠解剖畸形患儿的临床资料。其中，男15例，女10例，年龄为(8.65±4.10)岁。25例患儿均有顽固性便秘，且症状随年龄增加以及社会活动增加逐渐加重，需长期药物助排便，病程超过3年，保守治疗无效。所有患儿术前均通过肠系造影检查和72 h结肠传输试验而确诊。手术方式为结肠次全切除术22例，左半结肠切除术3例。结果:术前胆碱酯酶组织化学检查阳性3例，阴性22例；所有患儿均存在肛门直肠抑制反射。92%(23/25)的患儿结肠传输试验72 h的标记物排出率为0。术后病理学检查诊断为肠神经元发育不良症14例，节细胞减少症11例。术后随访时间>1年，23例患儿便秘症状消失，行左半结肠切除术3例中2例复发后再手术治愈。结论:结肠解剖畸形是严重便秘的一个重要原因，结肠传输时间延迟与便秘程度呈正相关。畸形肠道的肠神经元病变在结肠壁广泛分布，病变范围与结肠传输试验所提示的动力受损肠管范围高度相符，提示手术切除范围和病理学检查的重点部位。

肛门直肠测压(anorectal manometry，ARM)是一种非侵入式的利用压力检测装置对肛管直肠运动反射进行检测的临床检查。先天性巨结肠及巨结肠同源病在儿童中发病率高，临床上对于其诊断与治疗的讨论日益激烈。近年来ARM以创伤小、无辐射、快速便捷等优点被广泛用于先天性巨结肠及巨结肠同源病的诊治和研究中，但其诊断价值存在较大争议。本文阐述近年来ARM在先天性巨结肠及巨结肠同源病诊断与疗效评估中的应用进展，分析ARM的缺陷和不足，为ARM的临床研究提供新思路。

目的 总结机器人辅助左半结肠切除、Soave吻合术治疗巨结肠同源病的经验与优势.方法 2015年6月～2022年11月间采用左半结肠切除、Soave吻合术治疗巨结肠同源病19例,总结19例患儿的临床资料.手术采用四孔法,先行普通腹腔镜游离结肠脾曲至直肠腹膜返折,对接机器人后游离直肠至齿状线附近.手术转至会阴部,齿状线上0.5 cm处开始游离直肠黏膜进入游离腹腔,无张力拖出结肠予以切除,行结肠直肠Soave吻合.同期普通腹腔镜辅助左半结肠切除、Soave吻合术21例.比较两组围术期指标,术后近期并发症.结果 所有患儿均在机器人辅助下一期完成左半结肠切除、Soave吻合术,与普通腹腔镜辅助下左半结肠切除、Soave吻合术组相比较,手术时间明显延长(P＜0.01),术中出血量明显减少(P＜0.01),术后总并发症发生率明显降低(11％vs.43％,P＜0.05).无大出血、死亡等严重并发症.结论 机器人辅助下左半结肠切除、Soave吻合术治疗巨结肠同源病安全可行,术后并发症少,可获满意的临床疗效.

目的 探讨结直肠癌(CRC)组织中错配修复(MMR)蛋白及肿瘤相关巨噬细胞与临床病理特征的相关性.方法 选取淮北矿工总医院自2020 年1 月至2023 年8 月收治的81 例CRC患者的癌组织及癌旁组织为研究对象.采用免疫组化法检测错配修复系统同源物1(MLH1)、错配修复系统同源蛋白2(MSH2)、错配修复系统同源蛋白6(MSH6)、错配修复系统蛋白2(PMS2)、巨噬细胞标志蛋白163(CD163)和巨噬细胞标志蛋白68(CD68)的表达情况.分析MMR蛋白、肿瘤相关巨噬细胞标志物表达与临床病理特征的相关性.采用多因素Logistic回归分析筛选CRC组织中MMR蛋白缺失、肿瘤相关巨噬细胞标志物高表达的危险因素.结果 81 例CRC患者中:MMR表达正常 69 例(85.19%),MMR蛋白表达缺失 12 例(14.81%);CD68 低表达42 例(51.85%),高表达39 例(48.15%);CD163 低表达46 例(56.79%),高表达35 例(43.21%).CRC患者MMR蛋白表达与肿瘤直径、肿瘤部位、TNM分期、组织分化相关(P<0.05),与性别、肿瘤形态、病理类型无关(P>0.05).肿瘤相关巨噬细胞标志物CD68、CD163 与肿瘤直径、TNM分期、组织分化相关(P<0.05),与性别、肿瘤形态、肿瘤部位、病理类型无关(P>0.05).多因素Logistic回归分析结果显示:肿瘤直径≥5 cm、肿瘤位于右半结肠、TNM分期为Ⅲ～Ⅳ期和中至中-低分化均为MMR蛋白缺陷高表达的独立危险因素(P<0.05);肿瘤直径≥5 cm、TNM分期为Ⅲ～Ⅳ期和中至中-低分化均为肿瘤相关巨噬细胞标志物高表达的独立危险因素(P<0.05).结论 CRC组织中MMR蛋白表达与肿瘤直径、肿瘤部位、TNM分期和组织分化相关,肿瘤相关巨噬细胞标志物表达与肿瘤直径、TNM分期和组织分化相关.

巨大肠病是以结、直肠进行性扩张为主的胃肠道非机械性梗阻性病变,属于临床描述性诊断,与其病因或发病机制无关. 根据肠管扩张的部位可分为三种类型:巨结肠型、巨直肠型和混合型,一般认为,巨结肠的结肠管径>9 cm,巨直肠为骶骨岬处直肠管径>6 cm[1]. 根据其病因可分为先天性和后天性,前者包括先天性巨结肠病和先天性巨结肠同源病,后者包括继发性和特发性. 巨大肠病病情加重可导致穿孔、出血甚至败血症休克,危及患者生命[2]. 笔者对巨大肠病的诊断及治疗作一综述.

先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病,属于常染色体显性遗传病.类似配对同源基因(PHOX2B)是其主要致病基因,突变类型包括丙氨酸重复扩展突变(polyalanine repeat expansion mutation,PARM)和非丙氨酸重复扩展突变(NPARM),突变类型与临床表型有明显的相关性.CCHS典型的临床表现为清醒时肺泡通气良好,在睡眠期间呼吸运动减弱,出现面色发绀、高碳酸血症和低氧血症,但患儿并不出现用力呼吸表现.CCHS最主要在婴幼儿期发病,但部分病例可至成年期发病.除睡眠呼吸障碍外,CCHS往往还有自主神经功能调整障碍及先天性巨结肠、神经胶质瘤等并发症.无创通气治疗是CCHS的有效治疗方式,改善了患儿的生存质量.