先天性心脏病(先心病)是最常见的先天畸形，危重症先心病是新生儿死亡、发生不良预后的主要原因之一。在新生儿早期筛查发现先心病能够及早干预，改善预后。目前采用的单独脉搏血氧饱和度、脉搏血氧饱和度结合体格检查、脉搏血氧饱和度结合心脏杂音听诊的联合手段在新生儿出生后早期进行筛查，可以发现大部分危重症先心病，但仍然有一部分的假阴性结果。外周灌注指数可能对目前筛查手段中未能发现的左心梗阻型先心病具有一定的筛查价值。因此，本文针对外周灌注指数的技术原理及影响因素、其在新生儿先心病筛查中的可行性和有效性以及在新生儿筛查中可能的阈值方面进行综述，以期为日后开展外周灌注指数筛查新生儿先心病提供基础。

过去的30年，高分辨力经阴道和经腹超声探头的发展、高敏感血流彩色多普勒技术的改进，以及早孕期超声检测胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency，NT)预测染色体异常的普及，使得早孕期超声检查技术得到了长足的进步。多年的早孕期超声应用研究证实其在妊娠风险评估和早期检测重大畸形中发挥着关键作用 [1,2]。30多年前Gembruch等 [3]首次报道了应用经阴道二维灰阶与多普勒超声诊断先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)，此后文献证实了有明显结构改变的CHD可以在早孕期(11~13 +6周)的超声检查中被筛查出来，甚至获得正确诊断 [4,5,6]。一项对63个早孕期胎儿心脏超声检查研究的荟萃分析显示，即使是在低危人群，早孕期超声检出心脏结构畸形的敏感性也可达0.558，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的63.67%。而在高危人群中CHD的检出敏感性更高，达0.6774，早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的79.86% [7]。早期发现的严重结构改变的心脏异常多数预后不良，及时诊断对妊娠管理有着重要意义。但是，早孕期胎儿心脏超声检查与在中晚期的检查有所不同，检出率因CHD的类型不同有很大的差异，检出率不但取决于检查人员学术水平和意识，还受超声设备预设、仪器调节、所采用的扫查切面和操作技巧等影响 [5]，CHD筛查和诊断的效果更具经验依赖性。笔者将简述早孕期胎儿心脏超声检查的安全性、检查途径和仪器调节，心脏扫查切面和步骤，早孕期可发现、难以发现和无法诊断的CHD的种类，早孕期CHD诊断线索、陷阱和对策，以及早孕期发现CHD的随访管理等，以便为早孕期胎儿心脏超声检查技术推广和临床管理策略提供参考。

目的:探讨中性粒细胞/白蛋白（neutrophil/albumin, N/A）在小儿先天性心脏病（先心病）CPB术后拔管时机评估中的临床应用价值。方法:回顾性收集2017年1月—2019年5月行CPB下心脏手术的72例先心病患儿的一般资料及临床参数（性别、年龄、身高、体重、BMI、临床诊断、ASA分级，术中心脏停搏时间、CPB时间、手术时间、术后拔管时间、术后ICU滞留时间、术后住院时间），收集患儿术前（术前1 d）及术后（术后1 d）中性粒细胞计数、白蛋白水平，并计算N/A。分析围手术期N/A变化，采用Spearman秩相关系数法分析术后白蛋白水平及术后N/A的影响因素，采用受试者工作特征（receiver operating characteristic, ROC）曲线分析术后N/A对术后早期拔管的预测价值。结果:与术前比较，术后中性粒细胞计数升高（ P<0.05）、白蛋白水平降低（ P<0.05）、N/A升高（ P<0.05）；术后N/A与术后拔管时间相关（ P<0.05），与患儿年龄、BMI、ASA分级、CPB时间、心脏停搏时间、手术时间无关（ P>0.05）；术后白蛋白水平与年龄、CPB时间、心脏停搏时间、拔管时间相关（ P<0.05），与BMI、ASA分级、手术时间无关（ P>0.05）。术后N/A预测早期拔管失败的ROC曲线下面积为0.837，敏感度为78.3%，特异性为79.6%。 结论:术后N/A对先心病患儿CPB术后早期拔管具有一定的预测价值。

目的:探讨先天性房室间隔缺损(atrioventricular septal defect，AVSD)的中长期外科治疗效果及再次手术的危险因素。方法:回顾性分析2009年1月至2019年12月收治于浙江大学医学院附属儿童医院的125例先天性房室间隔缺损患儿的临床资料。其中，男46例，女79例；完全型房室间隔缺损(complete atrioventricular septal defect，C-AVSD)72例，部分型房室间隔缺损(partial atrioventricular septal defect，P-AVSD)34例，过渡型房室间隔缺损(intermediate atrioventricular septal defect，I-AVSD)19例；中位手术年龄为14个月。根据解剖分型分别采用房间隔缺损修补、房室瓣整形、改良单片法、双片法进行手术治疗。统计患儿的病死率、再手术率。采用单因素、多因素相关性分析及Cox回归分析患儿病死率及再手术危险因素。结果:所有患儿均顺利完成体外循环下房室间隔缺损修补+房室瓣成形术，体外循环时间为(102±35)min，主动脉阻断时间为(67±26)min，呼吸机辅助时间为(35±18)h，术后住院时间为(13.8±4.5)d。术后并发症包括低心排8例，左房室瓣重度反流3例，左房室瓣反流伴狭窄1例，房间隔残余分流1例，左室流出道狭窄1例，心律失常1例，颅内出血1例，肺部感染7例(其中重症肺炎1例)，脓毒症2例。术后总病死率为6.4%(8/125)，近五年(2015~2019年)病死率为4.3%(2/46)。死亡病例的病理分型为C-AVSD5例，I-AVSD 1例，P-AVSD 2例；其中死于低心排血量综合征3例，脓毒症2例，心律失常1例，颅内出血1例，重症肺炎1例。再手术率为6.4%(8/125)，其中早期手术(住院期间或出院后30 d内)6例，包括左侧房室瓣反流3例，左室流出道狭窄1例，心律失常1例，颅内出血1例；晚期手术(出院30 d后)2例，均为左侧房室瓣重度反流，其中1例合并左侧房室瓣狭窄。再次手术的Cox回归分析结果显示合并左房室瓣发育不良的AVSD患儿再次手术的风险是不合并左房室瓣发育不良的5.212倍(95%置信区间：1.151~23.600)。结论:本中心先天性房室间隔缺损的中长期外科治疗效果良好，左侧房室瓣发育不良是再次手术的危险因素，并且是长期存活的危险因素。

目的:总结左冠状动脉起源于肺动脉(ALCAPA)术后心功能的支持方法及变化特点，分析术后早期死亡的危险因素和临床转归。方法:回顾性分析2005年1月至2017年12月上海儿童医学中心收治的108例ALCAPA患儿的临床资料，按照手术时年龄分为<1岁组(65例)和>1岁组(43例)。采用左心室射血分数(LVEF)、左心室舒张期末期直径(LVEDD)Z值描述术后心功能变化情况；总结术后血管活性药物的选择和使用要点，采用血管药物评分(VIS)反映术后心功能对血管活性药物的依赖程度，间接反映心功能状况；总结术后启用和终止机械辅助以及停止机械通气的指征。结果:ALCAPA术后早期心功能虽较术前有所改善，但仍未能恢复至正常范围。术后第5天两组LVEF分别为0.42、0.45，LVEDD的Z值分别为3.47、2.74。术后血管活性药物的选择以同时兴奋α、β受体的肾上腺素和去甲肾上腺素为主。VIS评分较高。机械循环辅助18例。全组死亡12例(11%)。多因素 logistic回归分析显示手术时低年龄和低LVEF水平是术后早期死亡的危险因素。 结论:ALCAPA术后早期心功能仍处于较低水平，依赖大剂量的血管活性药物和必要的机械辅助。我们推荐撤离呼吸机和机械辅助的指征分别为LVEF>0.40和LVEF>0.35，并结合其他临床指标。术前低年龄和低LVEF水平是影响术后死亡的危险因素。

目的:探讨先天性心脏病患儿体外循环术后肠道屏障功能损伤、细菌DNA移位及其与术后发生全身炎症反应综合征（systemic inflammatory response syndrome，SIRS）之间的关系。方法:收集2018年7月至2019年7月上海交通大学医学院附属儿童医院心胸外科收治的61例先天性心脏病行体外循环手术患儿，其中男29例，女32例；年龄为（744.8±947.8）d，年龄范围为2 d~14岁。按术后是否发生SIRS分为SIRS组及无SIRS组。术前和术后2 h、24 h采集静脉血，利用PCR技术进行细菌DNA检测，同时检测肠道损伤标志物二胺氧化酶及肠型脂肪酸结合蛋白，并观察术后是否发生SIRS。结果:①所有患儿术前细菌PCR均为阴性，术后2 h（322.4±279.6 copies/μl）、术后24 h（366.6±294.9 copies/μl）细菌DNA拷贝数明显较术前升高，与术前相比差异均有显著性（ P<0.001）；②体外循环术后2 h血清二胺氧化酶（148.5±93.2 mIU/ml）、肠型脂肪酸结合蛋白（7.8±7.2 ng/ml）水平较术前明显升高，24 h后开始下降，术后2 h、24 h与术前相比差异有显著性（ P=0.012、 P=0.0089）；③SIRS组术后24 h二胺氧化酶、肠型脂肪酸结合蛋白水平明显升高，与非SIRS组相比差异有显著性（ P=0.0308、 P=0.0282）。 结论:体外循环术后早期即可发生肠道细菌DNA移位，先天性心脏病体外循环术后SIRS与肠道细菌DNA移位有相关性。

目的:体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)用于心脏切开术后低心排患儿，但较少用于心脏移植后。本文总结了心脏移植后接受ECMO支持患儿的预后特点。设计:单中心回顾性研究。场所:大型儿童心脏转诊中心。对象:1995至2016年所有接受心脏移植且插管行ECMO支持的患儿。干预措施:主要预后指标为ECMO后12个月的病死率。根据早期移植失败(心脏移植后ECMO≤7 d)和晚期移植失败，分析患儿的特点及与预后的相关性。测量方法和主要结果:研究期间共进行了246例心脏移植手术，其中44例患儿进行了50次ECMO。心脏移植至ECMO的中位时间为1 d(0 d～11.7年)，其中28例患儿早期移植失败[1(0～2)d]，20例晚期移植失败患儿共行22次ECMO[中位时间0.8年(8 d～11.7年)]，其中4例患儿之前因早期移植失败亦接受过ECMO支持。26例(59%)患儿存活至出院，24例(55%)患儿ECMO后12个月仍存活，晚期移植失败患儿的存活率较低(40%比67%， P＝0.02)。12个月病死率的独立危险因素包括先天性心脏病、较高的肺血管阻力指数别体表面积值(>2.2 Woods U/m 2)和较高的肌酐值。高群体反应性抗体水平仅与晚期移植失败组12个月病死率有关。 结论:ECMO可有效地用于抢救心脏移植后移植功能障碍的患儿，但其早期病死率较高。与12个月内病死率相关的因素包括先天性心脏病、肾功能不全、肺血管阻力指数别体表面积值升高；在心脏移植后晚期ECMO支持患儿还包括高HLA致敏性。

目的:评估B型钠尿肽(B-type natriuretic peptide，BNP)、肌钙蛋白I(cardiac troponin I，cTn-I)和中心静脉氧饱和度(central venose oxygen saturation，ScvO 2)在预测体外循环下(cardiopulmonary bypass，CPB)儿童先心病矫治术低心排血量综合征(low cardiac output syndrome，LCOS)的价值。 方法:选取2017年4月至2018年3月70例接受CPB下先心病矫治术的患儿(5天至160个月)进行前瞻性观察性研究。根据患儿是否出现LCOS进行分类。分别于CPB后2、12、24、48 h测定上述生物标志物水平。采用 logistic多元回归模型对临床资料和测量结果进行分析。 结果:22例(31.4%)出现LCOS(组1)，48例(68.6%)无LCOS(组2)。CPB后2 h cTn-I水平>13 ng/ml( OR＝40.2，95% CI：9.4～171.4， P<0.001)，CPB后12 h ScvO 2水平<0.37( OR＝124.7，95% CI：28.7～538.2， P<0.001)为LCOS的独立预测因子。 结论:CPB术后12 h的ScvO 2及2 h cTn-I水平是LCOS的早期独立预测因子。cTn-I与ScvO 2在CPB后12 h联合使用使预测小儿心脏矫治术后LCOS的能力增强。

房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）是儿童较常见的先天性心脏病之一。大多数患儿无明显临床表现，但随着年龄的增长，持续性左向右分流会使右心负荷增加，从而影响心功能。因此，早期采取干预措施对这些患儿至关重要。经皮介入封堵术现已取代传统外科手术成为儿童ASD的主要治疗方式，术后并发症发生率虽低但危害较大。严重并发症包括封堵器移位或脱落、心脏磨蚀、房室传导阻滞、血栓形成及血栓栓塞、空气栓塞和溶血。常见并发症包括头痛或偏头痛、残余分流、血管相关并发症。该文就儿童ASD介入封堵相关并发症的发病机制、临床表现及其防治措施进行综述。

目的:描述国内先天性心脏病患儿术后谵妄的发生现状及发生亚型情况。方法:前瞻性观察2020年12月至2021年6月于中国医学科学院阜外医院完成先天性心脏病外科手术的患儿216例，术后根据康奈尔儿童谵妄评估量表（CAPD）评估结果，了解先天性心脏病患儿术后谵妄的发生现状及发生亚型情况。结果:研究期间共114例占52.78%患儿发生了术后谵妄；谵妄开始时间以术后第1天居多，为58例占50.88%；在发生术后谵妄的患儿中，62例占54.39%患儿术后谵妄仅持续1 d。活动减少型、活动增多型和混合型3种术后谵妄亚型的发生率分别为35.09%（40/114）、29.82%（34/114）和35.09%（40/114），发生情况分布比较差异无统计学意义（ χ2=0.63， P>0.05）；混合型术后谵妄开始时间显著晚于活动增多型术后谵妄（ χ2=7.07， P<0.05），而其持续时间显著长于活动减少型术后谵妄（ χ2=16.81， P<0.001）。将发生不同术后谵妄亚型的患儿的疾病相关因素进行两两比较，结果显示若患儿术中曾输血或手术难度较高，则该患儿发生活动减少型术后谵妄的概率较大（ P<0.016 7）；若患儿术后发生中重度疼痛或评估期间肌松剂使用时间较短，则患儿更容易发生活动增多型术后谵妄（ P<0.016 7）；而发生混合型术后谵妄的患儿气管插管时间、术后PICU住院时间以及总住院时间均为最长（ P<0.016 7）。 结论:术后谵妄在先天性心脏病患儿群体中发生率较高，且容易在术后早期发生，故早期识别和干预术后谵妄对于先天性心脏病患儿具有重要意义。不同特点的患儿易发生的术后谵妄类型存在一定差异，应引起关注。