病例1 男,54岁.因无明显诱因呼吸困难伴胸闷20d,不伴撕裂样疼痛、畏寒发热、腹痛腹泻及意识尚失等.于外院诊断为"肺炎,冠心病,心力衰竭",经抗血小板聚集治疗后1周无明显缓解来我院就诊.心电图:窦性心律,肢体导联低电压,ST-T段改变.冠状动脉造影示:左主干、前降支、回旋支未见狭窄及阻塞,右冠近段可见粥样斑块,未见狭窄,中远段未见明显狭窄;超声心动图示:左心房增大,左心室壁增厚(图1A),二尖瓣叶及房间隔稍增厚(图1B～C),左心室壁运动欠协调(心尖运动尚可)(图1G),左心室限制型舒张功能障碍(图1D～F),心包腔少量积液(图1A);主动脉瓣二叶畸形,卵圆孔未闭;考虑心脏淀粉样变可能.心脏MRI示:心脏淀粉样变性,左心室壁心内膜下弥漫性延迟强化.尿液Ig轻链定量为λ型 M 蛋白,Lambda U:56.2 mg/L,Kappa U:54.3 mg/L;皮下脂肪活检示:刚果红染色阳性,骨髓穿刺活检示:浆细胞骨髓瘤(图1H).诊断:轻链型心脏淀粉样变.

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

自1840年法国巴黎Malgaigne医生首次应用骨外固定支架技术以来，经过180余年的发展，其基础理论日渐成熟，临床上用于各种复杂骨折、骨不连、骨缺损、骨髓炎、肢体延长及畸形矫正、肢体功能重建等方面，取得了良好的效果。我国真正意义上的骨外固定研究与应用始于1976年，期间外固定支架的构型不断简化、应用范围不断扩大，其中骨搬运技术已成为治疗骨不连、骨缺损及慢性骨髓炎的"金标准"。诚如徐永清教授所言，"'水无常形，兵无常势’，任何技术的运用都要因势利导"。本期特邀请徐永清教授再次组织"外固定支架技术"重点刊，就我国该领域目前最新的理念与研究进展进行探讨，旨在引导骨科医生准确掌握外固定支架技术的核心内容和治疗原则，进而推动该技术在临床治疗中的有效应用，提高临床治愈率。

目的:探讨同期肢体多关节部位瘢痕挛缩畸形整复的临床效果。方法:2010年1月—2018年6月中南大学湘雅医院针对24例患者同一肢体多关节部位瘢痕挛缩畸形进行同期手术整复，其中男16例、女8例，年龄3～42岁；上肢15例、下肢9例；一次手术整复腋窝和肘部瘢痕挛缩3例，肘窝和腕掌侧瘢痕挛缩4例，肘窝和手部瘢痕挛缩5例，腕掌侧、手掌和手指掌侧瘢痕挛缩3例，腹股沟和膝内侧瘢痕挛缩2例，腘窝和踝后瘢痕挛缩1例，踝前和足背瘢痕挛缩6例。多关节部位瘢痕挛缩松解后，皮肤缺损面积140～580 cm 2，采用自体全厚皮移植修复7例，自体中厚皮移植修复4例，自体全厚皮移植联合局部皮瓣改形修复9例，异体脱细胞真皮基质＋自体薄皮片移植修复4例。术后采取综合康复措施，观察所有皮片成活情况；术后6个月～8年随访患肢功能，其中上肢功能按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定，下肢术后检查关节活动度以及行走和下蹲功能，并记录患肢挛缩复发再次手术情况。 结果:22例患者植皮术后皮片全部成活；2例患者全厚皮小块坏死，其中1例患者创面经清创植皮后修复，1例患者创面经换药后愈合。各整复关节处瘢痕挛缩畸形完全或基本纠正。随访6～96个月，15例上肢瘢痕挛缩患者功能评定优12例、良3例；9例下肢瘢痕挛缩患者中除1例3岁患儿因膝内侧瘢痕挛缩复发5年后再次行手术松解植皮外，其余8例患者整复术后关节功能基本恢复正常，效果较佳。结论:同一肢体多关节部位连续性瘢痕挛缩畸形，采取同期手术松解植皮整复，可减少手术次数、获得较佳手术效果。

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

目的:探究先天性食管闭锁（congenital esophageal atresia，CEA）术后发生胸腔感染的相关因素，为临床诊疗及预防提供经验。方法:收集2007年1月至2022年1月在北京儿童医院行手术治疗的207例Ⅲ型CEA患儿的基本临床资料。其中，男141例，女66例；出生体重为（2.90±0.49）kg；中位手术年龄为4.0 d。食管盲端远近端之间的距离为（1.66±1.03) cm。84.1%（174/207）的患儿伴发其他畸形；8.7%（18/207）的患儿被诊断为VACTERL综合征，包括心脏畸形17例、肛门直肠畸形3例、脊柱或锥体畸形8例、泌尿系统畸形5例和肢体畸形5例。46.9% （97/207）的患儿在术前存在肺炎表现。根据术后是否发生胸腔感染分为感染组24例和非感染组183例，比较两组间临床特征差异，并通过单因素分析探究CEA术后胸腔感染的相关因素。结果:35.7%（74/207）的患儿接受胸腔镜手术治疗，64.3%（133/207）的患儿接受开胸手术治疗；胸膜外入路手术99例，胸膜内入路手术108例。术后并发症包括胸腔感染24例、气胸94例、吻合口漏74例、吻合口狭窄73例和复发性食管气管瘘13例。从胸腔感染患儿的胸水中分离出致病菌31株，其中58.1 % （18/31）为革兰氏阳性菌，41.9%（13/31）为革兰氏阴性菌。感染组气胸发生率为91.7%（22/24），吻合口漏发生率为70.8%（17/24）；非感染组气胸发生率为39.3%（72/183），吻合口漏发生率为31.1 %（57/183）。与非感染组相比，感染组的开胸手术比例大，且气胸、吻合口漏发生率较高，差异均具有统计学意义（ P<0.05）。而在性别、合并综合征、食管盲端远近端之间的距离、术前肺炎、手术年龄、手术入路、术后机械通气、胸腔引流管留置时间及术后住院时间方面，两组之间差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:CEA开胸手术更易发生胸腔感染，气胸和吻合口漏可能与胸腔感染的发生密切相关。

历经数十年的创新与发展，Ilizarov技术已在世界范围内得到充分认可并广泛应用于肢体畸形矫正及创伤后遗症等治疗中，为骨科发展做出举世瞩目的贡献。张力-应力诱导组织再生是Ilizarov技术核心，机械应力刺激信号经转导后引发生物级联反应，包括局部骨形态发生蛋白表达改变、炎症反应和免疫反应、血管再生、干细胞归巢以及其他系统性反应，从而共同维持组织再生。新生骨矿化速率缓慢是Ilizarov技术的主要局限性之一，为帮助Ilizarov技术更好地应用于临床，近年来促进牵拉区骨矿化的基础研究成为该领域研究的热点，如物理措施、化学药物和生物疗法等。随着对机械牵拉促进组织再生的逐步探索和深入理解，胫骨横向骨搬移越来越多地被用于治疗下肢血管性疾病，如糖尿病足和血栓闭塞性脉管炎。归纳及总结Ilizarov技术基本生物学机制和促进牵拉区域骨矿化方法，为今后牵拉成组织技术机制的研究和临床技术的革新提供思路。

血管瘤和脉管畸形从最原始的形态学分类到现在的生物学特性分类历经数百年的历史。2018年国际血管异常研究会（ISSVA）在1996版、2014版分类基础上，对血管肿瘤进行细化及补充，增添了15种少见的血管肿瘤；脉管畸形中，对毛细血管畸形亚型进行重新分类，将"疣状血管瘤"更名为"疣状血管畸形"，增添了"肢体毛细血管畸形合并先天性非进展性肢体过度发育"、"CLAPO综合征"等疾病，并增加了PIK3CA相关的过度增殖性疾病谱这一类疾病。本文阐述血管瘤与脉管畸形的分类萌芽、传统分类及现代分类，比较1996版、2014版及2018版ISSVA分类的异同，并阐述血管瘤与脉管畸形的现代分类对诊断和治疗的意义。

目的:探讨胎儿脉管性疾病的超声特征并进行预后分析。方法:回顾性分析2013年6月至2018年8月长沙市妇幼保健院诊断为脉管性疾病的31例胎儿，超声仔细观察病灶的部位、大小、形态、内部回声及血流分布，追踪随访，分析预后。结果:31例胎儿中，10例经引产后尸体解剖证实，21例经产后局部观察外观或手术与病理证实。其中静脉畸形肢体肥大综合征(KTS)4例(包括Parkes-Weber综合征1例)，血管瘤3例，原发性先天性淋巴水肿1例，淋巴管瘤23例。31例病灶均与超声定位诊断吻合，其中头颈部9例，躯干部15例，上肢1例，下肢6例。3例胎儿病灶内有动静脉瘘血流频谱，28例胎儿病灶内无明显血流信号。结论:产前超声检查及随访对胎儿脉管性疾病的诊断、预后判断具有重要作用。胎儿脉管性疾病的预后与病变的部位、大小、对周围组织的影响以及病灶内血液的分流量密切相关。

目的:探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法:收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型（FGLDS1）患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点，并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果:患儿男性，12岁5个月，有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现，伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失：seq［GRCH37］del（2）（p24.3p24.2）NC_000002.11：g.15590168_18195971del，缺失区域内有包括 MYCN基因（第1~3号外显子）在内的10个基因，其父母染色体此区域无异常。总结了11例（包括此例）2号染色体微缺失患者的遗传学特征，结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的 MYCN基因的单倍体剂量不足，临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。 结论:先证者符合典型Feingold综合征的临床表现，2号染色体微缺失导致的 MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。