遗传性糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷（inherited glycosylphosphatidylinositol deficiencies，IGDs）是一组临床和遗传异质性的先天性糖基化疾病。本文报告一例PIGW基因复合杂合变异导致的IGDs 11型患儿，主要表现为特殊面容、先天性肾积水、脚趾缩短畸形、呼吸节律异常及血清碱性磷酸酶增高等，家长放弃治疗后患儿因呼吸衰竭死亡。

目的 探讨腹腔镜下十二指肠斜形侧侧吻合术治疗新生儿先天性环状胰腺的可行性.方法 回顾性分析2015年1月至2017年5月间江苏省淮安市妇女儿童医院行腹腔镜下十二指肠斜形侧侧吻合术治疗6例先天性环状胰腺的新生患儿临床资料.患儿年龄1～4d,平均2d,体重2.5～3.5 kg,平均3.1 kg.采用5～8 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa)低压气腹腹腔镜探查腹腔及肝脏悬吊技术,四孔法进行腹腔镜手术.5 mm Trocar经脐部导入腹腔镜,另外3个3 mm Trocar放置操作器械.腹腔镜下探查明确诊断后,远端距离胰腺0.5～1 cm处纵向切开十二指肠,近端距离胰腺上缘0.5 cm斜形切开十二指肠,并用5-0可吸收缝合线完成十二指肠斜形侧侧吻合术.结果 6例环状胰腺患儿均采用十二指肠斜形侧侧吻合术进行治疗,其中3例环状胰腺合并先天性肠旋转不良者同时行腹腔镜Ladd手术.手术时间70 ～120 min,平均98 min.术中出血3～10ml.术后3～7d(平均4.5d)迸流质饮食,无腹胀呕吐,7～14d(平均9d)出院.无中转开腹,无术中、术后并发症.6例患儿获得随访1～30个月(平均13个月),生长发育良好,无肠梗阻.结论 腹腔镜十二指肠斜形侧侧吻合术治疗先天性环状胰腺手术操作容易、肠功能恢复快,即使合并肠旋转不良也可以在新生儿期安全完成手术.

目的 探讨湖北省襄阳市南漳县新生儿神经管畸形(NTDs)高发的危险因素,为有效控制和降低该地区新生儿NTDs发病率提供科学的参考依据.方法 采用1∶1配对病例对照研究方法,选取2013年1月1日—2016年12月30日湖北省襄阳市南漳县孕检并分娩的NTDs 463例活产儿作为病例组,在相同医院孕检、与畸形患儿性别相同、畸形诊断时孕周相差7 d内的463例健康无缺陷活产儿作为对照组.收集孕妇孕前后临床资料,结合问卷调查进行多因素逐步Logistic回归分析.结果 多因素分析显示,居住地位于污染区域[O^R=9.404(95%CI :2.732,32.363),P =0.000]、孕早期孕妇暴露于放射线环境[O^R=3.179 (95%CI :1.568,6.447),P =0.001]、孕早期孕妇暴露于重金属环境[O^R=19.098(95%CI :6.087,59.923), P=0.000]、孕前父亲暴露于放射线环境[O^R=1.198(95%CI :1.198,4.681),P=0.013]是本地区NTDs发生的危险因素,而孕早期孕妇补充叶酸和维生素B12为保护因素[O^R=0.018(95%CI :0.003,0.122),P =0.000].结论 环境污染、暴露于重金属及放射线环境可能是该地区NTDs患儿多发的危险因素,对该地区新生儿出生缺陷可能造成一定的影响,控制与消除该地区的环境污染对有效控制与降低NTDs患儿的发生具有重大的公共卫生学意义.

先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation,CCAM)是一种罕见的肺部囊性疾病,发病率在发达国家占出生人口的1/35000至1/25000.该病的发病机制尚不清楚,认为可能是非遗传性的肺泡发育停滞引起的异常.在一些国家,超过99％的CCAM是在孕18～20周通过胎儿超声检查出来的.胸部X线和CT检查是出生后检测CCAM的常用方法.患有CCAM的新生儿可能会出现呼吸窘迫的症状,但大多数患者是无症状的.虽然有很多文章提出了诊断和治疗方法,但尚未有统一的指南,尤其是对于无症状CCAM.该文就CCAM的发病机制、诊断和治疗方面的研究进展综述如下.

目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因.方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证.结果:全外显子组测序和Sanger测序显示,先证者及其弟弟均为GFM1基因c.688G>A(p.G230S)与c.1576C>T(p.R526X)复合杂合突变,其中c.1576C>T系首次报道.先证者及其弟弟出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、肝功能异常、喂养困难、小头畸形、生长发育落后、癫痫等临床表现,均在婴儿早期死亡.结论:GFM1基因c.688G>A与c.1576C>T复合杂合突变是导致该家系联合氧化磷酸化缺陷症1型的遗传学原因.

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)又称婴儿型多囊肾,是肾脏和肝内胆管的遗传性畸形,常见于新生儿期和婴儿期,童年型罕见,可有肝脾肿大、肾功能异常、贫血、高血压、呼吸衰竭等,最终可进展至终末期肾病[1].而Caroli病是一种罕见的先天性疾病,其特征是肝内胆管的多阶段囊状扩张,可伴有先天性肝纤维化,亦是一种常染色体隐性遗传病.

目的 探讨先天性肝母细胞瘤(CHB)的CT特征,分析误诊原因,提高对CHB的认识和诊断能力.资料与方法 回顾性分析经手术病理证实的7例新生儿CHB的临床及CT表现,并与易误诊病变进行鉴别诊断.结果 7例新生儿CHB中,1例甲胎蛋白阳性.7例CHB均为肝内单发肿块;最大径2.9～10.2 cm(中位值4.7 cm);类球形4例、分叶状3例,且3例肿瘤局部突向肝轮廓外;边界清晰6例,边界模糊1例;2例密度较均匀,5例密度欠均匀,其中4例可见不同程度的坏死囊变,1例肿瘤可见钙化,5例肿瘤内存在出血征象.动态增强扫描动脉期7例肿瘤中心及边缘出现多发结节状、条片状明显强化;门静脉期及延迟期强化呈进行性向心性填充,呈多发"岛屿样"强化,且以边缘强化明显,坏死囊变区无强化;1例肿瘤侵犯门静脉及肝门区胆管,并肝内胆管扩张.术前1例外生型CHB误诊为神经母细胞瘤,6例误诊为血管瘤.结论 基于CT检查,术前CHB的误诊常见;但其进行性向心性填充的CT强化方式具有一定的鉴别诊断价值.

目的 探究高通量测序(NGS)技术联合瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)技术在新生儿遗传性聋筛查中的应用价值.方法 采用整群随机抽样方法,根据纳入、排除标准选取2018年1月至2020年10月承德市中心医院625例新生儿作为研究对象,均于出生后3～7 d内行新生儿遗传性聋筛查,筛查方法采用NGS技术和TEOAE技术,并于出生后1个月、2个月采用TEO-AE技术进行第1、2次复筛,统计NGS技术、TEOAE技术筛查结果,分析NGS技术联合TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的价值.结果 本组共纳入625例新生儿,NGS技术筛查结果显示6.08％存在耳聋基因异常,主要为GJB2基因(2.40％)、SLC26A4基因(2.72％)异常,0.80％存在≥2个耳聋基因位点异常;TEOAE技术初筛8.48％的新生儿未通过,第1次、2次复筛未通过率分别为6.40％、5.12％;NGS技术、TEOAE技术筛查新生儿遗传性聋的曲线下面积(AUC)分别为0.920、0.880,二者联合筛查的AUC最大,为0.976,联合筛查的灵敏度、特异度分别为95.65％、99.50％.结论 NGS技术、TEOAE技术均为新生儿遗传性聋筛查的有效方法,二者联合能有效提高筛查效能,减少误诊漏诊.

目的 分析南宁地区新生儿常见耳聋基因携带情况和突变类型,探讨汉族与壮族之间的差异.方法 采用导流杂交技术对2017年8月至2021年4月在广西壮族自治区民族医院出生的6698例新生儿进行GJB2、SLC26A4、mt DNA和GJB3基因的13个突变位点检测,分析耳聋基因的总体检出率及突变位点的分布情况,对壮汉两民族进行统计分析.结果 耳聋基因筛查总阳性119例,总体检出率为1.78％,汉族为2.02％,壮族为1.63％,差异无统计学意义(P=0.253).GJB2基因为主要突变基因,总体检出率为1.00％,汉族1.11％,壮族1.00％,两者差异无统计学意义(P=0.680).其次是SLC26A4基因0.48％,mt DNA 0.27％和GJB30.03％,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P＞0.05).c.235 del C是主要突变位点,检出率为0.875％,在汉族与壮族间差异无统计学意义(P＞0.05).SLC26A4基因的c.919-2A＞G突变位点的检出率汉族高于壮族,差异有统计学意义(P= 0.028).结论 GJB2基因为新生儿常见耳聋主要突变基因;汉族c.919-2A＞G突变位点的检出率高于壮族.