目的:探讨儿童肛管重复畸形的临床特征及治疗方法。方法:回顾性分析福建省儿童医院2例肛管重复畸形(anal canal duplication，ACD)患儿临床资料；同时检索中国知网、万方医学网、PubMed、Medline、Web of Science 1992—2022年相关文献，中英文检索词分别为："肛管/肛门重复畸形"、"anal canal duplication"。收集本院以及符合纳排标准文献中ACD患儿一般资料(性别、诊断年龄)、临床特征(开口位置、类型、长度、与肛管直肠之间的关系、临床症状、合并畸形)、治疗方案及随访情况等进行总结分析。结果:本院2例于新生儿期发现正常肛门正后方异常开口，无肛周感染病史及不适，影像学检查未发现其他合并畸形。异常开口造影提示2例均为管状结构，1例管腔近端与直肠相通，均采用后矢状入路小切口ACD剥离术，术后病理结果显示ACD与正常肛管具有类似病理学特征，术后2个月随访肛门外观及功能恢复良好。文件检索共获得符合要求文献23篇，共74例ACD患儿，包括本院2例在内共76例，男女比例为1∶7.4；诊断年龄3.5(0～16)岁；71例(71/76，93%)ACD位于正常肛门截石位6点方向；91%(69/76)为管状型，9%(7/76)为囊肿型；约87%(66/76)的患儿(平均年龄2.8岁)无临床症状或仅有轻度症状，约13%(10/76)的患儿(平均年龄为7.7岁)出现严重并发症，主要表现为骶前感染；约33%(25/76)的患儿合并其他异常，以骶前包块最常见(11/25，44%)。70例予手术切除ACD(其中34例经会阴入路，36例取后矢状入路)，术后并发症发生率约为4% (3/70)。76例ACD患儿平均随访时间3.6年，肛门功能均正常。结论:ACD多见于女性，当发现肛门正后方异常开口时应考虑ACD，予进一步影像学检查以排除其他合并异常。一旦诊断ACD应早期手术治疗，建议采取后矢状入路ACD剥离术，手术安全，疗效良好。

目的:探讨胎儿泄殖腔畸形谱系的MRI表现及应用价值。方法:回顾性分析2017年1月至2021年2月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心6例泄殖腔畸形谱系胎儿的临床、MRI及超声资料，分析各亚型的MRI特征。结果:6例泄殖腔畸形谱系胎儿5例经生后影像及手术证实，1例经引产尸检证实，包含3例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形、1例泄殖腔畸形变异型和1例尿生殖窦畸形。3例永存泄殖腔和1例后泄殖腔畸形直肠胎粪T 1WI高信号消失或明显减低，T 2WI信号增高。6例MRI均提示结肠扩张。除1例永存泄殖腔外，5例显示阴道和（或）子宫积液，2例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形和1例泄殖腔畸形变异型显示子宫阴道重复畸形。2例永存泄殖腔均显示1个会阴开口，开口于尿道。1例泄殖腔畸形变异型显示2个开口，分别开口于尿道和正常肛门前方。 结论:产前MRI有助于明确泄殖腔畸形谱系的诊断并确定其具体分型。

目的 探讨Poland综合征的多层螺旋CT(multislice spiral computer tomography,MSCT)特征及鉴别诊断.方法 回顾2014年10月至2022年1月9例Poland综合征患者(男8例、女1例)临床及影像资料,分析其CT特征.患者年龄18～83岁,中位年龄37(27,56)岁,平均(42±20)岁;1例因明显胸廓异常就诊,余8例为胸部CT检查时偶然发现.结果 9例均为单侧发病(右侧5例、左侧4例),均有患侧胸小肌缺如,胸壁软组织变薄、塌陷,均无同侧短指或/和并指畸形;胸大肌发育不良7例,完全缺如2例.MSCT表现为原胸肌区域未见正常的肌肉组织密度灶,仅有轻度下陷的均匀低密度脂肪组织,胸壁皮肤连续.重组图像表现为患侧胸部稍下陷,两侧乳头位置不对称,对侧胸壁形态正常.其中1例复杂胸廓畸形CT表现为胸壁多重畸形,包括左侧胸大肌发育不良、胸小肌与前锯肌缺如、骨性胸廓塌陷以及第3、4肋与乳头发育不良,胸壁皮下软组织变薄,心右偏.结论 Poland综合征的CT表现具有特征性,可通过MSCT横轴位图像结合重组图像逐层观察胸壁肌肉及骨的发育解剖,明确诊断该病并作出鉴别.

目的 探讨影响水囊状淋巴管瘤胎儿预后的相关因素及其临床处理策略.方法 对84例2014年1月1日至2016年3月31日在本院产前诊断中心行介入性产前诊断、有染色体核型分析结果、临床资料完整并定期随访的单胎水囊状淋巴管瘤患者进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局,分析影响水囊状淋巴管瘤胎儿预后的相关因素.结果 84例水囊状淋巴管瘤胎儿中,染色体畸形占48.8％(41/84),主要为非整倍体,以45XO(14例,34.1％)、21-三体综合征(13例,31.7％)为主,其次为18-三体综合征(10例,24.4％).84例水囊状淋巴管瘤胎儿中,结构畸形的发生率为41.7％,合并畸形前3位依次为心血管畸形、脐部异常、肢体异常.即使在24例(28.6％)无染色体异常也无结构畸形早孕期水囊状淋巴管瘤胎儿中,也仅14例(58.3％)为活产胎儿,且其中1例(7.1％)于出生后2天不明原因死亡,仅13例为健康新生儿.84例水囊状淋巴管瘤胎儿58.3％伴有胎儿水肿,其中28.5％出现胸腹腔积液.伴有染色体异常者70.7％会进展为非免疫性水肿.与未发生水肿胎儿相比,水肿胎儿终止妊娠率明显增高(95.7％vs 62.9％,P=0.000).水囊状淋巴管瘤胎儿孤立型中较非孤立型(28.6％vs 2.9％)、发生囊肿自然消退的胎儿较未消退胎儿(85.7％vs 4.3％)、非分隔型较分隔型(93.3％vs 69.2％)活产率均明显增高.结论 水囊状淋巴管瘤胎儿预后不确定且总体妊娠结局不佳.除了染色体核型外,胎儿是否合并结构畸形、水肿出现情况、囊肿是否自然消退、水囊状淋巴管瘤的隔膜型等早孕期超声形态学指标可以帮助判断胎儿的预后.早孕期发现胎儿水囊状淋巴管瘤建议行绒毛穿刺活检术进行胎儿染色体核型分析,并结合病情和超声影像学特点对不同类型的胎儿预后进行综合评估,与孕妇及家属进行充分的产前咨询后选择相应的临床处理方案.

目的 探讨磁敏感加权成像(SWI)显示胎儿脊柱解剖及发育畸形的价值.方法 回顾性分析2015年12月至2016年12月山东省医学影像学研究所及济南市妇幼保健院超声检查疑诊胎儿脊柱发育异常,行MRI检查的58例孕妇的临床及影像资料.本组孕妇孕龄22~39周,平均(29±3)周.所有胎儿均行目标脊柱MRI检查,序列包括半傅立叶采集单次激发快速自旋回波(HASTE)、真实稳态进动快速成像(True FISP)和SWI.对3个序列的脊柱扫描图像质量进行评分,采用Kruskal-Wallis检验比较HASTE、True FISP和SWI图像间评分的差异,组内两两比较采用Mann-Whitney U检验;运用随机号码表法选取颈段、胸段、腰骶段胎儿脊柱图像各15例,采用方差分析比较3个序列对不同部位评分的差异;以32例引产或出生后1年内的影像随访结果证实的脊柱畸形患者为标准,计算3种不同序列诊断胎儿脊柱发育畸形的准确率,并采用χ2检验进行比较.结果 58例胎儿的脊柱SWI、True FISP、HASTE图像质量评分分别为(3.65±0.54)、(3.07±0.80)、(2.69±0.73)分,差异有统计学意义(χ2=50.685,P<0.05);两两比较差异也均有统计学意义(P均<0.05).True FISP和HASTE序列显示胎儿脊柱颈、胸、腰骶3个节段间的图像质量差异有统计学意义(P均<0.05),其中颈段图像质量(<2分)不能满足诊断要求;SWI序列显示3个节段间的图像质量均良好,组间差异无统计学意义(P>0.05),SWI对颈段的评分满足诊断要求,优于True FISP和HASTE序列.32例患者的脊柱畸形包括:单发椎体发育畸形16例,多发椎体发育畸形9例,脊柱裂5例,尾退化综合征2例.SWI、True FISP、HASTE序列对胎儿脊柱发育畸形的诊断准确率分别为93.75%(30/32)、56.25%(18/32)和37.50%(12/32),SWI优于True FISP、HASTE序列,差异有统计学意义(χ2值分别为10.083、20.017,P均<0.01).结论 与True FISP、HASTE序列相比,SWI显示胎儿脊柱解剖及发育畸形(尤其是颈段椎体)有明显优势.

目的 探讨经超声心动图产前诊断胎儿肺动脉瓣缺如综合征的方法.方法 纳入2015年7月至2017年4月在广东省心血管病研究所产前诊断的胎儿肺动脉瓣缺如综合征孕妇12例,回顾分析并总结胎儿肺动脉瓣缺如综合征的影像学特点.结果 所有病例在扫查过程中均可探及主肺动脉及左、右肺动脉的明显扩张,扩张的肺动脉在1例病例中压迫气管、食管,在2例病例中压迫肺组织,彩色多普勒可探及肺动脉内收缩期及舒张期的双期湍流,肺动脉瓣环处探及大量反流,即“金鱼尾”征.所有胎儿均为左位心,房室连接一致.11例胎儿有大血管位置异常伴室间隔缺损;1例大血管位置正常,室间隔完整,伴左肺动脉远端发育不良及心包积液.4例伴动脉导管缺如;2例心胸面积比增大,5例伴程度各异的心肌增厚.所有病例脐动脉收缩期峰值和舒张末期流速之比及阻力指数均在正常范围之内.结论 典型的胎儿肺动脉瓣缺如综合征无法探及肺动脉瓣反射或仅探及肺动脉瓣残端,伴主肺动脉及左、右肺动脉显著扩张及肺动脉瓣环狭窄和大量肺动脉反流.常伴畸形为圆锥动脉干畸形,但仍需注意是否合并其他心脏大血管畸形.

目的 探讨先天性梨状窝瘘的影像学检查、临床表现、手术方式、并发症及术后疗效.方法 回顾分析2013年1月至2017年10月经郑州大学第一附属医院收治,通过手术确认的185例先天性梨状窝瘘患者的临床资料.结果 170例为左侧梨状窝瘘,15例为右侧梨状窝瘘.146例行内镜下梨状窝瘘口低温消融术,27例行颈侧瘘管切除术,8例行颈部瘘管切除术+支撑喉镜下梨状窝瘘管低温消融术,2例行内镜下梨状窝瘘口化学烧灼术,2例行内镜下梨状窝瘘电刀烧灼术.28例复发,复发率为15.1％.22例患者出现声音嘶哑.随访0.5～6个月后恢复.结论 对反复发作颈部脓肿的患者,应高度怀疑先天性梨状窝瘘,内镜下低温消融术是一种损伤小、复发率低及手术风险较低的一种手术方式.

目的 对30例原发性智力障碍/发育迟缓(ID/DD)患儿进行临床及遗传学分析,明确病因诊断.方法 收集病例,按照规范化ID/DD病因学诊断流程,对30例患儿依次行生化、代谢、神经影像学检查、染色体核型分析、多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)、目标基因靶向捕获-高通量测序、染色体基因芯片分析(CMA)等检查,对检出的变异进行致病性分析.结果 30例(100％)患儿均表现智力、运动、发育落后,12例(40.0％,12/30例)伴先天畸形,8例(26.7％,8/30例)伴精神行为异常;29例(96.7％,29/30例)存在遗传变异,8例(26.7％,8/30例)变异为致病性突变,其中4种基因的5种变异为未报道的新突变:NFIXc.613C＞T(p.Q205X),DHCR7 c.1376G＞ A(p.W459X)与c.901C＞ A(p.H301 N),UPF3B c.1034G＞ A(p.R345H),DLG3c.128G ＞T(p.G43V),确诊22q13.3微缺失综合征、Angelman综合征、Sotos综合征2型、Smith-Lemli-Opitz综合征、1 1q24.1q24.2微重复综合征、15q21.3q22.2微缺失综合征各1例及X连锁ID 2例.染色体核型、MLPA、目标基因靶向捕获-高通量测序、CMA的诊断阳性率分别为4.5％(1/22例)、6.7％(2/30例)、13.3％(4/30例)、28.6％(2/7例).结论 明确了8例ID/DD患儿的病因诊断,扩大了NFIX、DHCR7、UPF3B、DLG3基因突变谱.在国内首次报道1例NFIX突变导致Sotos综合征2型.

目的 通过报告1例成年先天性双侧无睾症(bilateral congenital anorchia,BCA)病例,探讨BCA症的病因、诊断、治疗方法和研究进展.方法 报告1例我院收治的28岁男性患者,以阴囊双侧空虚28年伴阴茎短小就诊,性激素检查结果示黄体生成素和卵泡刺激素均明显升高,睾酮2.5 nmol/L.染色体分析示46,XY核型,未见Y染色体AZF区域微缺失.B超和CT检查未能明确诊断.故于全麻下腹腔镜手术探查未发现异常,进一步行双侧腹股沟探查术.结果 术中在双侧精索末端各发现一结节,与血管、输精管等结构相连,切下结节,病理提示纤维组织,可见管状结构.结合术前资料、手术探查及术后病理结果,确诊为先天性双侧无睾症.患者术后2周开始每日口服十一酸睾酮量120mg,术后随访1个月,患者诉性欲增强,看到色情图片时阴茎可正常勃起.结论 对于长期未经任何正规治疗的成年BCA患者,其血清睾酮水平可以超过睾酮去势水平.内分泌学检查有助于提示无睾症的诊断,影像学检查可以发现部分纤维组织残留,确诊还需要结合手术探查结果.

目的 观察围塌陷期股骨头坏死在影像学上的表现形式, 进行分类总结.方法 选择在广州中医药大学第一附属医院确诊为围塌陷期股骨头坏死且有完整影像资料的患者, 排除髋部有先天畸形或有影响髋关节功能的疾病等.在双侧髋关节标准正位片上观察股骨头坏死硬化带的形态及其与髋臼"眉弓"的对应关系, 在双侧髋关节蛙式侧位片上观察股骨头坏死硬化带的形态及其与股骨头前外侧柱的对应关系, 根据不同表现形式进行分类.结果 共纳入266例435髋, 在双侧髋关节标准正位片上观察到6种股骨头坏死硬化带的表现形式, 分别是A型 (硬化带边缘在眉弓内侧1/3以内) 19 (4.4％), B型 (硬化带边缘在"眉弓"中间1/3内) 89髋 (20.1％), C1型 (硬化带边缘在眉弓外侧1/3内) 155髋 (35.6％), C2型 (硬化带边缘超过髋臼外侧缘) 87髋 (20.0％), D1型 (硬化带呈环形, 位于股骨头中心) 47髋 (10.8％), D2型 (硬化带呈环形, 位于股骨头负重区软骨下骨板) 38髋 (8.7％).在双侧髋关节蛙式侧位片上观察到5种股骨头坏死硬化带的表现形式, 分别是1型 (硬化带边缘位于股骨头后内侧柱或中央柱) 3髋 (0.7％), 2型 (硬化带边缘位于股骨头后内侧柱或中央柱, 深部累及前外侧柱) 51髋 (11.7％), 3型 (硬化带边缘位于股骨头前外侧柱) 316髋 (72.6％), 4型 (硬化带呈环形, 位于股骨头中心) 32髋 (7.4％), 5型 (硬化带呈环形, 位于股骨头负重区软骨下骨板) 33髋 (7.6％).总结出435髋共有19种匹配结果, 结合纳入髋数的塌陷率, 初步确定蛙位3型匹配正位B、C1、C2和D2时, 需要采取外科干预.结论 根据股骨头坏死硬化带在影像学上的表现形式建立正位和蛙式侧位分型, 充分考虑股骨头外侧柱和前外侧柱的坏死累及情况, 更能反映疾病的本质, 为临床诊断、治疗和预后判断提供参考.