目的:探讨住院老年人新发克罗恩病(EOCD)的确诊年龄分类及其临床特点。方法:采用同期回顾性病例对照研究，华东医院2005年1月至2019年12月所有诊断明确的新发克罗恩病(CD)患者181例纳入研究。以蒙特利尔CD分类标准，确诊年龄A1≤16岁、A2 >16～40岁、A3 > 40岁为基础，A3进一步细分为>40～59岁(新A3)和≥60岁(A4)2个年龄组。结果:调查期间，CD总发病率37.90/10万，总患病率142.79/10万。181例新发CD患者中，确诊年龄(A)≤16岁(A1)4例(2.2%)，>16～40岁青壮(A2)60例(33.2%)，>40～59岁壮年(新A3)63例(34.8%)，≥60岁老年(A4)54例(29.8%)。其中>16～40岁发病以男性为主(51/9)，>40～59岁男女比例趋于一致(32/31)，≥60岁则女性高于男性(25/29)( P<0.0001)。EOCD组病变部位以回结肠型为主，占57.4%( P＝0.0077)。肠梗阻发生率达42.6%( P＝0.1942)。本研究接受肠镜检查的CD患者163例，其中，EOCD组SES-CD重度比例高达82.2%，高于>40～59岁组的51.7%( P＝0.0187)。CD患者均经病理学检查，结果淋巴细胞灶性浸润占95.6%(173/181例)，隐窝上皮炎性浸润66.3%(120/181)，非干酪样肉芽肿组织45.3%(82/181)。EOCD组非干酪样肉芽肿达61.1%，高于>40～59岁和>16～40岁组( P＝0.0318)。EOCD组患者无合并症率为1.9%，3、4和≥5种合并症发生率分别为14.8%、22.2%和24.1%( P<0.0001， P＝0.0280，0.0141和0.0013)，治疗以单用SASP为主，占42.6%( P＝0.0038)，手术占比24.1%( P＝0.9598)。 结论:EOCD发病率及趋势与AOCD基本一致，呈波动性上升，女性发病高于男性。EOCD内镜下病变严重，非干酪样肉芽肿检出率高。EOCD患者合并症多，治疗以药物SASP单用为主。

目的:探讨操纵杆技术在闭合复位经皮克氏针治疗儿童肱骨远端骨干干骺端交界性骨折中的应用。方法:内蒙古医科大学第二附属医院自2015年1月至2017年12月共治疗25例儿童肱骨远端骨干干骺端交界性骨折。其中男17例，女8例，年龄范围为2～14岁。均使用闭合复位经皮克氏针内固定术，术中利用操纵杆技术。术后进行影像学检查结果、临床疗效及并发症分析。结果:所有患儿均无肘内翻、针道感染、复位丢失、骨筋膜室综合征等并发症发生。其中1例发生医源性尺神经损伤，术后1个月完全恢复。末次随访采用Flynn肘关节评分标准评估结果：优19例，良5例，可1例，取得了满意的治疗效果。结论:儿童肱骨远端骨干干骺端交界性骨折是一种罕见而且极具挑战性的骨折，通过操纵杆技术使得传统闭合复位简单化，减少复位及透视次数，是一种可行的治疗选择。

目的:应用弥散峰度成像（diffusional kurtosis imaging，DKI）探索中重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome，OSAHS）患者脑白质损害与焦虑、抑郁情绪和认知功能障碍的相关性。方法:回顾性病例对照研究选取中国人民解放军北部战区总医院耳鼻咽喉头颈外科在2017年11月至2022年12月行多导睡眠呼吸监测（polysomnography，PSG）确诊为中重度OSAHS患者50例（中重度OSAHS组，男47例，女3例），年龄22~65岁（中位年龄40岁）；同时选取行PSG检查的非OSAHS者32例（对照组，男27例，女5例），年龄19~56岁（中位年龄34岁）。所有受试者均行DKI扫描及贝克焦虑量表（Beck anxiety inventory，BAI）、贝克抑郁量表第2版（Beck depression inventory-Ⅱ，BDI-Ⅱ）、蒙特利尔认知评估量表（Montreal cognitive assessment，MoCA）评分，找出峰度各向异性分数（kurtosis fractional anisotropy，KFA）有差异的脑区，并分析OSAHS患者KFA值减低脑区与焦虑、抑郁和认知障碍的相关性。采用两独立样本非参数检验、卡方检验和偏相关分析等统计学方法，分析2组人群的评估指标。结果:中重度OSAHS组在右侧外囊、左前放射冠、右前放射冠、左后放射冠、右后放射冠、左上放射冠、右上放射冠、左上纵束、右上纵束、胼胝体膝部、胼胝体压部、胼胝体体部及后扣带回区域白质纤维束的KFA值均低于对照组（ t=-2.247、-3.028、-3.955、-4.871、-2.632、-2.594、-2.121、-2.167、-3.129、-2.015、-2.317、-2.313、-2.152， P<0.05）。在中重度OSAHS组中：BAI评分与右外囊、右前放射冠、左后放射冠、左上放射冠、胼胝体体部、胼胝体压部的KFA值呈负相关（ r=-0.306、-0.372、-0.296、-0.346、-0.318、-0.386， P<0.05）；BDI-Ⅱ评分与右上放射冠、右上纵束、左前放射冠、胼胝体膝部、胼胝体体部、胼胝体压部的KFA值呈负相关（ r=-0.334、-0.289、-0.309、-0.310、-0.503、-0.469， P<0.05）；MoCA评分与右后放射冠、右上纵束、左前放射冠、左上放射冠、左上纵束、胼胝体膝部、胼胝体体部、胼胝体压部的KFA值呈正相关（ r=0.368、0.431、0.324、0.410、0.469、0.384、0.369、0.309， P<0.05）。 结论:中重度OSAHS患者部分脑区的损害明显，受损的脑功能区与患者焦虑、抑郁情绪和认知功能减退密切相关。

目的:了解内蒙古自治区托克托县砷暴露地区居民高血压发生情况，分析高血压的影响因素。方法:在内蒙古自治区饮水型地方性砷中毒病区托克托县刺猬沟村和与其生活习惯、经济状况相似的非砷中毒病区和林格尔县兰家夭村，选取居住时间≥10年的常住居民作为调查对象，共调查刺猬沟村116名居民（暴露组）和兰家夭村68名居民（对照组）。测量血压，同时检测尿砷、硒、铅、铬含量，采用多因素logistic回归分析高血压的影响因素。结果:暴露组、对照组高血压检出率分别为53.45%（62/116）、70.59%（48/68），组间比较差异有统计学意义（χ 2 = 5.33， P = 0.022）。暴露组尿砷、硒、铬含量均高于对照组，尿铅含量低于对照组，差异均有统计学意义（ Z = 13.04、6.34、11.28、- 9.91， P均< 0.001）。多因素logistic回归分析结果显示，女性、年龄≥60岁、尿砷含量升高为砷暴露地区高血压的影响因素[比值比（ OR） = 2.074、2.004、0.424，95%置信区间（ CI）：1.113~3.866、1.035~3.879、0.219~0.820]。 结论:女性、年龄≥60岁、尿砷含量升高为内蒙古自治区托克托县砷暴露地区高血压的影响因素。

目的:探讨整联蛋白α4( ITGA4)和细胞间黏附分子1( ICAM-1)基因的多态性与克罗恩病(CD)的发病风险及临床病理特征之间的相关性。 方法:收集2010年1月至2021年1月于温州医科大学附属第二医院消化内科确诊的215例CD患者及性别、年龄相匹配的529名正常对照者。应用基质辅助激光解吸电离-时间飞行质谱技术检测 ITGA4(rs6740847、rs7562325)和 ICAM-1(rs5498)的基因型。采用Harvey-Bradshaw指数(HBI)评估CD的疾病活动度，并依据蒙特利尔CD表型分类标准将CD患者分层。采用非条件Logistic回归分析 ITGA4(rs6740847、rs7562325)和 ICAM-1(rs5498)基因多态性在CD组和正常对照组之间的分布差异及其对CD临床病理特征的影响。 结果:CD组 ITGA4(rs7562325)的变异等位基因(T)和变异基因型(CT＋TT)的频率均高于正常对照组(40.70% vs. 31.57%， P＝0.001；62.79% vs. 54.36%， P＝0.042)。中重度活动期CD患者 ITGA4(rs6740847)的变异等位基因(G)和变异基因型(AG＋GG)的频率均低于轻度活动期CD患者(31.18% vs. 51.72%， P＝0.002；55.91% vs. 75.86%， P＝0.042)；中重度活动期CD患者 ICAM-1(rs5498)的变异等位基因(G)和变异基因型(AG＋GG)的频率均高于轻度活动期CD患者(31.45% vs. 17.24%， P＝0.027；54.30% vs. 31.04%， P＝0.020)。与(回肠末端型＋回结肠型)CD患者比较，结肠型CD患者 ITGA4(rs6740847)的变异等位基因(G)和变异基因型(AG＋GG)的频率显著偏高(55.26% vs. 29.38%， P<0.000 1；84.21% vs. 53.11%， P<0.000 1)， ICAM-1(rs5498)的变异等位基因(G)和变异基因型(AG＋GG)的频率亦显著偏高(42.11% vs. 26.84%， P＝0.008；73.69% vs. 46.33%， P＝0.002)。(狭窄型＋穿透型)CD患者 ICAM-1(rs5498)的纯合变异基因型(GG)频率低于非狭窄非穿透型CD患者(0.00% vs. 12.32%， P＝0.001)。合并肛周病变的CD患者 ITGA4(rs6740847)的变异等位基因(G)和变异基因型(AG＋GG)的频率均高于无肛周病变的CD患者(40.28% vs. 30.77%， P＝0.049；72.22% vs. 51.75%， P＝0.004)。 结论:ITGA4(rs7562325)基因变异可能是CD发病的风险因素。 ITGA4(rs6740847)基因变异可能与CD疾病活动度降低相关，却可能是结肠受累和肛周病变的风险因素。 ICAM-1(rs5498)基因变异可能是CD疾病活动度增加和结肠受累的风险因素，却可能是狭窄或穿透的保护因素。此外， ITGA4(rs6740847)基因变异和 ICAM-1(rs5498)基因变异可能均与CD疾病早发相关。

探讨不同侧别特发性耳鸣的人群分布特征与严重性和情绪及认知功能差异及其相关性，从而为早期预防和精准治疗提供依据。本研究采用横断面实验设计方法，收集2020年10月至2022年2月于首都医科大学附属北京同仁医院耳科就诊的右侧、左侧和双侧特发性耳鸣患者36例、44例及46例，记录患者基线资料并行耳鸣障碍评估量表（THI）、贝克抑郁量表（BDI）、状态特质焦虑量表（STAI）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评估。应用单因素方差分析、多样本秩和检验或χ2检验分析不同侧别耳鸣临床特征、严重程度、抑郁、焦虑、认知损害差异，应用多元相关分析研究各组THI评分、耳鸣持续时间、听力阈值与BDI、STAI、MoCA评分之间的相关性。结果显示，不同侧别耳鸣组年龄、体重指数（BMI）、受教育年限、耳鸣持续时间及听力下降发生率差异均无统计学意义（ F=0.730、 P=0.484， F=1.535、 P=0.219， F=1.506、 P=0.226，χ2=4.242、 P=0.120，χ2=6.672、 P=0.083）。右侧、左侧和双侧耳鸣组重度耳鸣分别有12例、7例及20例，发生率分别是33.3%、15.9%及43.5%；抑郁分别有13例、14例及26例，发生率分别是36.1%、31.8%及53.5%；特质焦虑分别有3例、2例及10例，发生率分别是8.3%、4.5%及21.7%。其中双侧耳鸣组重度耳鸣、抑郁、特质焦虑的发生率明显高于左侧耳鸣组（χ2=8.139、 P=0.004，χ2=5.558、 P=0.018，χ2=5.753、 P=0.007）。不同侧别耳鸣患者状态焦虑和认知损害发生率差异均无统计学意义（χ2=0.142、 P=0.931，χ2=1.338、 P=0.512），总体发生率分别是16.7%（21/126）和37.3%（47/126）。右侧耳鸣组THI评分与BDI、S-AI、T-AI评分呈正相关（ r=0.529、 P=0.001， r=0.649、 P<0.001， r=0.483、 P=0.003），与MoCA评分呈负相关（ r=-0.364， P=0.029）；左侧耳鸣组THI评分与BDI、S-AI、T-AI评分呈正相关（ r=0.508、 P<0.001， r=0.506、 P<0.001， r=0.357、 P=0.017）；双侧耳鸣组THI评分与BDI、S-AI、T-AI评分呈正相关BDI（ r=0.753、 P<0.001， r=0.527、 P<0.001， r=0.536、 P<0.001），耳鸣持续时间与MoCA评分呈正相关（ r=0.334， P=0.023）。

目的:探讨细胞周期依赖性激酶抑制因子2B反义链1（CDKN2B-AS1）基因多态性与克罗恩病（CD）发病风险的相关性。方法:选择2012年1月至2021年1月于温州医科大学附属第二医院消化内科收集的207例CD患者［男133例，女74例，年龄（31.6±10.8）岁］及年龄、性别相匹配的545名健康对照者［男337名，女208名，年龄（31.7±9.3）岁］。采用基质辅助激光解吸电离-时间飞行质谱技术检测两组受试者CDKN2B-AS1（rs1063192、rs10757274、rs10757278、rs1333048、rs2383207）的基因型。在CD组和健康对照组之间，采用非条件logistic回归分析CDKN2B-AS1基因多态性的分布差异及其对CD患者临床病理特征的影响。采用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡（LD）及单倍型分析。结果:CD组中rs1063192的变异基因型（AG+GG）和变异等位基因（G）的频率均高于健康对照组（32.4%比24.8%， P=0.036；18.8%比13.6%， P=0.011）。CD组中rs10757274的纯合子变异基因型（GG）和变异等位基因（G）的频率亦显著高于健康对照组（19.8%比12.8%， P=0.017；45.2%比38.1%， P=0.012）。根据蒙特利尔CD表型分类法对患者进行分层分析发现，（狭窄型+穿透型）CD患者中rs10757278的纯合子变异基因型（GG）和变异等位基因（G）的频率均显著低于非狭窄非穿透型CD患者（13.7%比29.9%， P=0.015；37.7%比50.4%， P=0.022）。上述结果经Bonferroni校正后差异均无统计学意义（均 P>0.05）。LD分析结果显示CDKN2B-AS1基因上rs10757274、rs2383207、rs10757278和rs1333048彼此紧密连锁。CD组中单倍型AGAC的频率显著低于健康对照组（1.5%比4.5%， χ2=7.61， P=0.006），但单倍型GGAC的频率显著高于健康对照组（3.0%比0.6%， χ2=14.25， P<0.001）。进一步分层分析发现，（狭窄型+穿透型）CD患者中单倍型AGAC的频率高于非狭窄非穿透型CD患者（3.1%比0.4%， χ2=5.31， P=0.021）。 结论:CDKN2B-AS1基因上rs1063192、rs10757274、rs10757278、rs1333048和rs2383207发生变异可能不会独立影响CD发病风险。rs10757274、rs2383207、rs10757278和rs1333048彼此紧密连锁，虽然携带单倍型AGAC可能降低CD发病风险，但可能提高CD患者发生狭窄或穿透的风险。另外，携带单倍型GGAC可能增加CD发病风险。

目的:通过 99Tc m-联肼尼克酰胺-3聚乙二醇-精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸环肽二聚体(3PRGD 2)显像在体观察类风湿关节炎(RA)大鼠蒙药森登-4汤治疗前后放射性分布变化，并探究其治疗机制。 方法:取200只雌性SD大鼠(6~7周龄)，分为胶原诱导性关节炎(CIA)组(176只)和空白对照组(24只)。将CIA模型大鼠通过简单随机抽样法分为森登-4汤治疗组(24只)、依那西普治疗组(24只)和阴性对照组(24只)。造模及治疗前后均行 99Tc m-3PRGD 2显像，分析各组病变关节与纵隔的靶/非靶(T/NT)放射性比值，分析相应血清学、病理及免疫组织化学指标。采用单因素方差分析或Kruskal-Wallis秩和检验分析数据。相关性分析采用Pearson或Spearman相关分析。 结果:CIA组成功造模95只，成模率为54%(95/176)。治疗后，阴性对照组、森登-4汤治疗组、依那西普治疗组T/NT比值差异有统计学意义(0.766±0.144、0.260±0.094和0.238±0.099； F＝163.00， P<0.001)，而2个药物治疗组间差异无统计学意义( P>0.05)。药物治疗后，血清血管内皮生长因子(VEGF)、肿瘤坏死因子(TNF)-α、整合素α vβ 3表达水平均显著低于阴性对照组( F值：49.43~92.36，均 P<0.001)；关节病理滑膜细胞增生指数也明显低于阴性对照组( H＝34.25， P<0.001)；滑膜组织中VEGF、TNF-α、整合素α vβ 3、CD31、CD34表达水平也显著低于阴性对照组( H值：13.51~26.84，均 P<0.001)，而2组药物治疗组间上述指标差异均无统计学意义(均 P>0.05)。治疗后，森登-4汤治疗组( r值：0.56~0.59， rs值：0.49~0.69)、依那西普治疗组( r值：0.50~0.55， rs值：0.46~0.70)和阴性对照组( r值：0.55~0.80， rs值：0.58~0.86)的T/NT比值与上述各指标均呈正相关( P<0.001或 P<0.05)。 结论:通过 99Tc m-3PRGD 2显像与分子病理验证，蒙药森登-4汤可通过下调VEGF等血管因子抑制新生血管形成，延缓病情进展、改善临床症状。

目的:评估急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患儿的治疗效果，并探讨预后相关危险因素。方法:回顾性分析2002年1月至2014年12月复旦大学附属儿科医院及上海交通大学附属上海市儿童医院T-ALL患儿的临床和实验室资料，并与同期急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿相比较。治疗方法以柏林法兰克福蒙斯特（BFM）-ALL方案为基础联合化疗，观察患儿的治疗反应及感染情况，采用Cox比例风险回归模型单因素和多因素分析评估预后影响因素。结果:71例T-ALL患儿与333例B-ALL患儿纳入研究，两组患儿在性别、年龄、中枢神经系统白血病发生情况以及初诊白细胞计数方面差异均有统计学意义（均 P<0.05）。T-ALL患儿在诱导治疗第8天泼尼松反应良好率低于B-ALL患儿[78.9%（56/71）比93.4%（311/333）， P<0.01]，诱导治疗结束时完全缓解（CR）率低于B-ALL患儿[94.4%（67/71）比99.1%（330/333）， P=0.023]。至随访截止日期，T-ALL患儿与B-ALL患儿复发率差异无统计学意义[20.9%（14/67）比16.4%（54/330）， P=0.369]，T-ALL患儿非常早期复发率较B-ALL患儿高[64.3%（9/14）比35.2%（19/54）， P=0.049]。T-ALL和B-ALL患儿的5年总生存（OS）率分别为（62.1±6.4）%、（81.3±2.4）%（ P<0.05），5年无事件生存（EFS）率分别为（61.0±6.3）%、（71.0±2.7）%（ P<0.05）。早/前期T-ALL、皮质T-ALL和成熟T-ALL亚型间OS及EFS差异均无统计学意义（均 P>0.05），早期前体T淋巴细胞（ETP）-ALL患儿与非ETP-ALL患儿EFS差异有统计学意义（ P=0.044）。T-ALL患儿呼吸道感染率为63.9%（186/291），革兰阴性菌感染率为43.5%（20/46）。Cox单因素分析显示，泼尼松反应不良、诱导治疗第33天骨髓未缓解、复发及脓毒症是T-ALL患儿的预后危险因素（ P<0.05）；Cox多因素分析显示，后三者为预后独立危险因素（均 P<0.05）。 结论:T-ALL患儿预后较B-ALL患儿差，易早期复发。ETP-ALL患儿EFS较差。诱导治疗结束骨髓未缓解、复发及脓毒症为T-ALL患儿预后独立危险因素。

目的:探讨克罗恩病（Crohn′s disease）的临床病理及分子遗传学特征。方法:回顾性分析2014年1月至2023年6月在南京医科大学第一附属医院行手术切除的52例克罗恩病患者的临床表现及病理特征，运用全基因组测序方法对其中17例标本进行测序、信号通路富集分析，运用免疫组织化学方法探究高频突变基因的作用。结果:52例患者中男性34例，女性18例，男女比例1.9∶1.0，中位手术年龄45岁，中位确诊年龄35岁；根据蒙特利尔分型，A3型（51.9%，27/52）、B2型（61.5%，32/52）及L3型（50.0%，26/52）占比较高；腹痛、腹泻为常见症状。病理学特征：52例均见透壁性炎、隐窝结构的改变、淋巴细胞浆细胞浸润及不同程度的黏膜下层纤维化、增厚，肠壁神经纤维及神经元增生；黏膜缺损51例（98.1%），裂隙性溃疡38例（73.1%），脓肿28例（53.8%），见假息肉形成45例（86.5%），伴幽门腺化生28例（53.8%），见非干酪样肉芽肿31例（59.6%），出现肠黏膜腺上皮异型增生3例（5.8%）。分子生物学特征：MUC4基因突变频率最高（7/17），且12/17克罗恩病中出现至少一个黏蛋白家族基因突变（MUC2、MUC3A、MUC4、MUC6、MUC12、MUC17）。免疫组织化学评分结果提示，克罗恩病中上皮细胞MUC4表达降低，且MUC4阳性细胞更多出现在上皮表面且集中在炎性细胞聚集区周围，而在下1/2层上皮内极少表达。结论:克罗恩病的临床病理特征表现多样，其诊断常常需要多角度综合分析；黏蛋白家族基因（尤其是MUC4基因）的突变及表达在克罗恩病中可能发挥了重要作用。