目的:了解陕西省布鲁氏菌病发病情况及分离菌株或核酸的基因型,掌握其流行病学及分子遗传特征,为陕西省人间布鲁氏菌病的精准防控提供科学依据。方法:登录中国疾病预防控制信息系统收集2020年陕西省人间布鲁氏菌病的发病数据,分析流行特征;应用细菌学及PCR方法对分离菌株或核酸进行鉴定,进一步采用多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)方法进行分子分型,利用BioNumerics(Version 7.6)软件对MLVA结果进行分析。结果:2020年陕西省共报告人间布病1 086例,发病率为2.80/10万,涉及86个县(区),流行高峰在3 - 9月(865例),男女性别比为2.68∶ 1.00(791∶ 295),30 ~ 69岁年龄段占79.74%(866例),农民占83.43%(906例)。36株分离菌株生物型鉴定结果显示,4株是羊种变异型,3株是羊种1型,29株是羊种3型。36株分离菌株及7份核酸经BCSP31-PCR均鉴定为布鲁氏菌属,经AMOS-PCR均鉴定为羊种布鲁氏菌。经MLVA-16分型,panel1结果显示有2种基因型:42型(1-5-3-13-2-2-3-2)、63型(1-5-3-13-2-3-3-2),panel2A结果显示均为4-41-8,panel2B结果显示具有高度的多变性;36株分离菌株及7份核酸分为33种基因型,其中27种基因型为单分离株,6种基因型为共享型。结论:陕西省人间布鲁氏菌病防控形势严峻。MLVA-16是一种成熟的基因分型方法,确定了陕西省布鲁氏菌分离株或核酸存在多种基因型,可为人间布鲁氏菌病精准防控、暴发疫情分析及流行病学溯源提供科学依据。

目的:了解烟台地区非O1/O139群霍乱弧菌致病性现状。方法:分别于2020年7月和11月、2021年的1月和4月对烟台市某两条河入海口采集样本32份，获得22株非O1/O139群霍乱弧菌分离菌株，采用脉冲场凝胶电泳(PFGE)对分离菌株进行分子分型，采用聚合酶链式反应（PCR）方法对该22株分离菌株的毒力基因 ctxA、 ctxB、 ace、 cep、 zot、 rtxA、 hlyA、 toxR、 tcpA和 cri进行检测分析。 结果:22株非O1/O139群霍乱弧菌菌株间的条带相似度为23.0%~100.0%，分为17个PFGE型，呈高度的多态性带型分布。22株非O1/O139群霍乱弧菌分离株主要携带3种毒力基因（ rtxA、 tcpA和 zot），其中携带 rtxA和 tcpA最多，均为17株，其次是 zot，共14株。14株菌株同时携带 rtxA、 tcpA和 zot，5株不携带上述毒力基因。 结论:烟台地区入海口流行的非O1/O139群霍乱弧菌株污染情况多样化，主要携带具有黏附、毒素以及损伤小肠表皮细胞等方面的致病基因。

目的:分析青海省人间布鲁氏菌病（布病）流行规律与趋势，对2005-2019年布鲁氏菌分离株进行分子分型，为制定青海省布病预防控制策略提供依据。方法:收集中国疾病预防控制信息系统青海省2005-2019年布病报告数据，描述和分析其时间、地区和人群三间分布。采用BCSP31聚合酶链式反应（BCSP31-PCR）、AMOS聚合酶链式反应（AMOS-PCR）和多位点串联重复序列分析（MLVA-16）方法鉴定布鲁氏菌分离株，进行聚类分析。结果:2005-2019年青海省累计报告病例577例，平均发病率为0.07/10万，不同年份差异有统计学意义。一年四季均可发病，集中在每年的3-10月。577例病例分布在6个自治州（市）的31个县（市、区）中，病例数位居前5位的是门源回族自治县（22.88 %，132/577）、天峻县（10.57 %，61/577）、西宁市（10.57 %，61/577）、河南蒙古族自治县（10.51 %，58/577）和海晏县（9.53 %，55/577）。年龄范围8~82岁，男女性别比为1.8∶1（374/203），职业分布以牧民为主（47.83 %，276/577）。从人全血中分离的10株菌株均为羊种Ⅲ型布鲁氏菌，分为5种基因型（2种基因型为单基因型，3种基因型为相同基因型），MLVA-16分型和聚类分析结果显示，同青海省已发表文献的26株羊种Ⅲ型布鲁氏菌的遗传关系较近。 结论:青海省布病疫情呈回升趋势，应加强人群监测和疫情通报，MLVA-16分型呈基因多态性，提示MLVA-16可用于遗传多样性分析和分子流行病学溯源调查，以提高布病监测能力。

目的:明确浙江省一起非婚非商业异性性行为传播模式HIV感染者之间的传播关系。方法:对2020年1月至2022年1月浙江省浦江县新确证的疑似非婚非商业异性性传播HIV聚集性疫情相关HIV感染者及其性伴开展流行病学调查（流调），收集社会人口学特征、流动信息、HIV既往检测史、高危性行为史及性伴侣情况等信息。结合HIV分子传播网络监测进行传播关系分析，采集新确证HIV感染者在抗病毒治疗前的全血样本6~8 ml，分离出血浆。通过核酸提取、PCR扩增 pol基因，通过Sequencher 5.0软件拼接整理测序结果，使用Cytoscape 3.6.0软件构建HIV分子传播网络进行分析。 结果:2020年1月至2022年1月，浦江县共发现HIV感染者88例，其中异性性传播74例，有31例为非婚非商业性行为感染。初步个案调查发现，其中3例女性均与1例男性发生过无保护的非婚非商业异性性行为。4例感染者中，有2例的配偶HIV抗体检测阳性。对新确证感染者开展分子传播网络分析，共获得异性性传播序列65例，形成9个传播簇，最大传播簇中包含10例HIV感染者。HIV聚集性疫情共涉及HIV感染者11例，男性3例，女性8例；年龄均≥50岁，职业类型为农民或农村家庭妇女；追踪溯源到7例性伴，其中6例HIV阴性，1例未检测。18例调查对象的性社会网络关系中，夫妻关系6对，固定性伴关系8对，临时性伴关系3对。11例HIV感染者中，非婚非商业异性性传播9例，婚内传播2例。7例非婚非商业异性性伴与病例2（56岁男性农民）的流行病学关联，3例有流调和分子传播簇结果证实，3例有分子传播簇和流调结果证实，另有1例流调结果证实。结论:本起HIV聚集性疫情的传播模式是以病例2为核心，通过非婚非商业异性性行为传播HIV，继而引起婚内和固定性伴间的传播。流调与分子传播网络相结合的溯源调查支持本结论。

目的:观察青海省青藏高原喜马拉雅旱獭分离的布鲁氏菌的多位点可变数目串联重复序列分析（multiple locus variable-number tandem repeat analysis，MLVA）分型，探讨其与既往青海省布鲁氏菌分离菌株间的亲缘关系。方法:2019年3月至2020年10月，采集青海省青藏高原喜马拉雅旱獭全血样本，对虎红平板凝集试验（rose bengal test，RBT）布鲁氏菌抗体阳性样本进行病原体分离培养，采用传统生物学方法和分子生物学方法（BCSP31-PCR和AMOS-PCR方法）进行菌株鉴定。同时，应用MLVA方法对分离菌株进行基因分型，并结合既往青海省不同宿主分离的70株布鲁氏菌的基因型，应用聚类分析方法探讨菌株间的亲缘关系。结果:共采集青藏高原喜马拉雅旱獭全血样本1 466份，从其中64份RBT阳性样本中分离培养出2株布鲁氏菌，分别命名为QH2013054、QH2013062，经传统生物学和分子生物学方法鉴定为羊种布鲁氏菌生物Ⅲ型。MLVA分型结果显示，QH2013054与QH2013062菌株在Bru16位点有差异，为不同的MLVA基因型。聚类分析结果显示，QH2013054菌株与7株菌株具有相同的MLVA基因型，其中6株来自共和县同一个家庭的3名农民和3只羊，1株来自门源回族自治县农民；QH2013062菌株与4株菌株具有相同的MLVA基因型，其中3株来自门源回族自治县的3名农民，1株来自互助土族自治县农民。结论:从青海省青藏高原喜马拉雅旱獭中分离的布鲁氏菌与在本省人、羊中分离的部分布鲁氏菌具有相同的MLVA基因型，推测宿主人、羊、青藏高原喜马拉雅旱獭可能具有共同的传染源。

目的:了解浙江省MSM HIV/AIDS与性伴之间分子传播关系和相关危险因素。方法:采用横断面调查的方法，对浙江省2015-2017年新确证的MSM HIV/AIDS及参与性伴驱动检测的阳性性伴开展分子流行病学研究。收集血浆并提取RNA，运用RT-PCR和巢式PCR扩增并获得HIV-1的 pol区基因序列，构建系统进化树，分析分子传播簇，判定性伴间的传播关系。 结果:共937例MSM HIV/AIDS参与性伴驱动检测，检出173名阳性性伴。有61例性伴间（31对）形成传播簇，成簇比例为50.8%（61/120），其中7对性伴结合新发感染结果初步判定传播方向。在性伴分子传播网络的相关因素分析中，性伴之间确证年份为相同年份（与不同年份相比， OR=12.190，95% CI：1.563~95.054），现住址所在地为不同区（县）［与相同区（县）相比， OR=17.054，95% CI：1.742~166.982］更可能存在分子传播关系。 结论:MSM HIV/AIDS的性伴驱动检测，结合分子传播网络分析技术，可以提高HIV/AIDS精准溯源，同时根据新发感染结果，初步判定传播方向。建议对MSM HIV/AIDS确证后，应尽早进行性伴驱动检测，包括跨区域的性伴追踪检测，有利于传染源追踪。

目的:分析河南省患者来源单核细胞增生李斯特菌的血清学和分子分型，了解河南省李斯特菌病流行情况，构建患者分离株分子溯源数据库，为李斯特菌病溯源提供实验室依据。方法:参照国家食源性疾病监测工作手册，2015年1月至2020年7月河南省单核细胞增生李斯特菌感染病例专项监测从16家哨点医院监测李斯特菌病阳性病例71例，采集阳性病例标本80份进行检测，对获得的阳性菌株71株进行分子分型，参照中华人民共和国出入境检验检疫行业标准单核细胞增生李斯特菌血清分型方法（SN/T 2521-2010）和单核细胞增生李斯特菌诊断血清使用说明书对获得的80株单核细胞增生李斯特菌进行血清学分型，参照国家食源性疾病分子溯源网络使用手册进行聚丙烯酰胺凝胶电泳（PFGE）聚类分析。结果:共监测到71例李斯特菌病阳性病例，其中38例为围产期病例，33例为非围产期病例。80份李斯特菌病阳性病例标本58.75%（47/80）来自围产期病例，20.00%（16/80）来自非围产期有基础病病例；来自于非围产期年龄>1个月~≤5岁、>5~≤60岁和>60岁人群分别为7.50%（6/80）、12.50%（10/80）和1.25%（1/80）。标本类型分为5类，73.75%（59/80）为血液，15.00%（12/80）为脑脊液，粪便、宫腔拭子、痰液各占3.75%（3/80）。对获得的80株单核细胞增生李斯特菌进行血清学分型，分属3个血清型，1/2b型、1/2a型和4b型分别占61.25%（49/80）、35.00%（28/80）和3.75%（3/80）；71株单核细胞增生李斯特菌经AscⅠ酶切，获得58种带型，每种带型包括1~4株菌株，相似度为60.8%~100%。GX6A16HA0005、GX6A16HA0011、GX6A16HA0030、GX6A16HA0023、GX6A16HA0029和GX6A16HA0054为优势带型，依次包括4、4、4、3、2和2株菌；GX6A16HA0005带型包括的4株菌分离自2016、2018和2020年，其中2016年（1株）和2018年（1株）均来自濮阳市；GX6A16HA0011带型包括的4株分离自2016、2018和2020年，其中2020年2株均来自洛阳市；GX6A16HA0030带型包括的4株均分离自2018年，分别来自洛阳市、商丘市和郑州市；GX6A16HA0023带型包括的3株菌分离自2017和2018年，其中2017年中1株和2018年1株均来自洛阳市；GX6A16HA0029带型包括的2株菌均分离自2018年，分别来自开封市和濮阳市；GX6A16HA0054带型包括的2株菌均分离自2020年，分别来自平顶山市和安阳市；4株不同血清型菌株PFGE带型相同。结论:河南省李斯特菌病病例主要集中在围产期、老幼及免疫力低下人群，感染类型主要是侵袭性感染；流行菌株血清型为1/2a、1/2b和4b，菌株PFGE分型结果呈现多样化，出现跨年度或者同年度不同地区、同年度同地区不同时间带型一致现象；应将多种分型技术联合应用在溯源分析中。

冠状病毒基因组资源库(Coronavirus Tracing，CoVTrac)是通过2019新型冠状病毒信息库(2019 novel coronavirus resource, 2019nCoVR)、全球流行性感冒病毒数据库(Global Initiative on Sharing All Influenza Data, GISAID)和美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information，NCBI)等多个数据平台及自测方式收集冠状病毒基因组序列(包括2019新型冠状病毒)，利用Java、Spring、Angular和MySQL等技术搭建的在线数据平台。CoVTrac数据库整合了包含α、β、γ、δ 4个冠状病毒属共456条基因组序列，实现了数据提交、数据展示、进化溯源分析、基因功能注释和辅助分子实验设计等功能。CoVTrac数据平台可为包括新型冠状病毒在内的冠状病毒基因组的科学研究、流行病学调查和快速检测、药物研发等行业应用提供支持。

目的:通过对2012—2021年四川省输入性登革病毒(dengue virus, DENV)E基因序列的分析，掌握四川省输入性DENV的血清型、基因型等分子特征，为溯源提供依据。方法:对2012—2021年四川省经Real time RT-qPCR检测DENV阳性的28份血清标本采用RT-PCR方法进行DENV E基因扩增及测序。利用Mega Align5.0软件对核苷酸序列和推导氨基酸序列进行比对分析，利用Mega 7.0软件绘制系统发育树。结果:经RT-PCR和序列测定获得了28株DENV的E基因序列，系统进化和同源性分析表明，20株属于DENV血清型1型(DENV-1)，其中16株为基因I型(Genotype-I, G-I)，4株为基因V型(Genotype-V, G-V)；7株属于DENV血清型2型(DENV-2)，其中4株为G-I，3株为基因II型(Genotype-II, G-II)；1株属于DENV血清型3型(DENV-3)，为G-I。四川株与东南亚国家以及我国广东等地的DENV病毒株同源性最高，与病例的流行病学调查资料完全吻合。结论:从分子水平证明了2012—2021年四川省输入性DENV存在3种血清型及其多种基因型，输入病例主要来源于东南亚国家。

目的:探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法:选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象，收集其临床资料。对所有病例进行1q21.1微缺失及G显带染色体核型分析。结果:在18例样本中，断裂点位于BP3和BP4区域之间者13例；位于BP1/BP2和BP4之间者4例；位于BP2和BP3之间者1例，后者为1q21.1近端缺失，涉及血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR)的区域。上述缺失片段约360 kb ～ 3.9 Mb，包含 CHD1L、 RBM8AB、 GJA5、 GJA8等致病基因。溯源为1q21.1微缺失病例与既往报道的病例缺失范围一致，但临床表型正常或仅轻度异常，与已报道的病例存在差异。在18例1q21.1微缺失病例中，有认知或行为缺陷者9例(9/18，50.0%)，生长发育迟缓者8例(8/18，44.4%)，头面部畸形者7例(7/18，38.8%)，心脏结构异常者5例(5/18，27.8%)，小头畸形3例(3/18，16.7%)。 结论:18例1q21.1微缺失综合征患者具有不完全外显和表现度差异，可出现智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形等表型，其表型具有广泛的非特异性。