本研究建立和鉴定TREX1基因667G>A突变的Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者来源的诱导多能干细胞（iPSCs），获得Aicardi-Goutières综合征的诱导多能干细胞模型（AGS-iPSCs）。2020年12月中山市人民医院收治了1例Aicardi-Goutières综合征的3岁男性患儿，在家属知情同意下，收集患者5 ml外周血标本并分离单个核细胞。利用仙台病毒将OCT3/4、SOX2、c-Myc和Klf4四种转录因子转导外周血单个核细胞（PBMCs），将其重编程为诱导多能干细胞。通过形态学、RT-PCR、碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，AP）染色、免疫荧光、体内畸胎瘤分化潜能实验及核型分析对其多能性和分化能力进行鉴定研究。结果显示成功构建Aicardi-Goutières综合征的诱导多能干细胞系，稳定传代后显示出典型的胚胎干细胞样形态，RT-PCR呈现出干细胞标志物的mRNA表达，AP染色阳性，OCT4、SOX2、NANOG、SSEA4、TRA-1-81和TRA-1-60多能性标记蛋白均为强阳性表达，体内畸胎瘤形成实验表明iPSCs可向外胚层（神经管样组织）、中胚层（血管壁组织）和内胚层（腺体样组织）分化，核型分析也证实了iPSCs仍保持原有核型（46，XY）。综上，本研究利用仙台病毒成功建立了Aicardi-Goutières综合征诱导多能干细胞系，为研究该疾病的发病机制和药物筛选提供了重要的模型平台。

目的:探讨前路枕骨髁钢板螺钉内固定相较于常见前路枕颈融合内固定装置治疗上颈椎不稳的性能差异。方法:选取1名28岁健康成年男性志愿者的枕颈部CT数据建立有限元模型，包括正常模型、单纯人工椎体（异形钛笼+斜坡螺钉）内固定模型、斜坡钢板螺钉内固定模型、前路枕骨髁钢板螺钉内固定模型，在枕骨上表面施加50 N载荷和1.5 N·m扭矩，使模型产生屈伸、侧弯及旋转运动。比较各模型在屈、伸、侧弯、旋转工况下的活动度、内固定应力峰值及颅骨应力峰值的分布。结果:在屈、伸、侧弯、旋转工况下，正常模型活动度分别为18.65°、15.35°、9.82°、34.68°；单纯人工椎体内固定模型分别为3.20°、3.63°、2.94°、3.92°；斜坡钢板螺钉内固定模型分别为0.40°、0.50°、0.35°、0.89°；前路枕骨髁钢板螺钉内固定模型分别为0.27°、0.33°、0.13°、0.30°。在屈、伸、侧弯、旋转工况下，相较于单纯人工椎体内固定模型，斜坡钢板螺钉内固定模型活动度分别减少87.5%、86.2%、88.1%、77.3%，前路枕骨髁钢板螺钉内固定模型分别减少91.5%、90.1%、95.6%、92.3%。在屈伸、侧弯、旋转工况下，单纯人工椎体内固定的应力峰值分别为52.3 MPa、51.9 MPa、52.6 MPa；斜坡钢板螺钉内固定分别为100.1 MPa、158.1 MPa、170.6 MPa；前路枕骨髁钢板螺钉内固定分别为114.2 MPa、62.9 MPa、132.9 MPa。在屈伸、侧弯、旋转工况下，单纯人工椎体内固定时的颅骨应力峰值分别为52.9 MPa、50.9 MPa、62.3 MPa；斜坡钢板螺钉内固定时分别为19.7 MPa、55.9 MPa、38.3 MPa；前路枕骨髁钢板螺钉内固定时分别为37.8 MPa、15.0 MPa、16.3 MPa，舌下神经管附近骨质应力远小于颅骨应力峰值，接近于0 MPa。结论:在异形钛笼前方加用前路枕骨髁钢板螺钉内固定能提升枕颈融合的稳定性，未见明显应力集中，并且对颅骨及舌下神经管影响较小，是上颈椎不稳的一种安全可靠的前路内固定方式。

目的:通过显微解剖研究颅眶区的骨性结构、肌肉、神经及动脉等解剖结构，为该区域的手术提供解剖学依据。方法:选取8具(16侧)成人尸头标本，经额颞眶颧入路行弧形切口逐层显露颅眶区解剖，观察颅眶交界区解剖结构、测量眶上裂相关数据；观察眼眶区的骨性结构、肌肉、神经走行、眼动脉的解剖结构及其位置关系，并测量经眶上裂进入眼眶的神经直径。结果:颅眶交界区位于前床突下方，视神经管沟通颅内与眼眶，眶上裂连接眼眶和中颅窝，8具尸头标本的眶上裂外侧缘、内侧缘、上缘长度分别为(18.4±6.2)mm、(7.7±1.6)mm、(16.4±5.6)mm，左、右侧眶上裂宽度分别为(3.64±0.86)mm、(3.69±0.88)mm。眶壁由额骨、颧骨、筛骨、泪骨、蝶骨、腭骨和上颌骨7块骨性结构构成；眼眶处存在顶壁、底壁、内侧壁和外侧壁，除内侧壁外，其他各壁的骨性结构呈对称排列。眼眶肌肉由上睑提肌、上斜肌、下斜肌、上直肌、下直肌、内直肌和外直肌7条肌肉构成。眼眶内神经主要由视神经、滑车神经、眼神经的3个分支(额神经、泪腺神经、鼻睫神经)、外展神经、动眼神经(上、下支)共7根神经构成；除视神经由视神经管进入眼眶外，其他6根神经的7个分支均由眶上裂进入眼眶，依上述次序直径分别为(0.86±0.42)mm、(1.51±0.53)mm、(0.71±0.36)mm、(0.82±0.47)mm、(1.23±0.41)mm、(1.29±0.48)mm、(1.82±0.48)mm。眼动脉在视神经下方同视神经一起由视神经管入眶，8具标本中共观察到16支眼动脉，其中1具为双干眼动脉，其上、下干的距离为11.2 mm；其余7具均为单干眼动脉，并根据其在眼动脉眶内走行中的眼动脉角和眼动脉弯将眼动脉眶内段依次分为3段。颅眶区的骨性结构、肌肉、神经走行、眼动脉位置关系基本固定。结论:颅眶区域解剖复杂，空间狭小，熟悉该区域显微解剖及其位置关系，有利于临床医生在外科手术中对重要解剖结构的保护，尤其存在双干眼动脉时对其下干的保护。

目的:对比分析经小切口单侧椎间隙入路手术治疗儿童圆锥位置正常与圆锥低位终丝型脊髓拴系综合征的疗效。方法:回顾性分析2017年4月至2020年10月在湖南省儿童医院行终丝离断术治疗的56例终丝型脊髓拴系综合征患儿临床资料。根据圆锥位置，将患儿分成圆锥位置正常组(40例)和圆锥位置下移组(16例)。对比两组患儿的临床症状、影像学资料、术后疗效等。结果:所有患儿顺利完成手术。圆锥位置正常组中，小便功能障碍改善19例(尿失禁改善4例，尿频改善4例，遗尿改善11例)，大便功能障碍改善18例(便秘改善12例，粪污改善6例)，腰痛缓解1例，下肢麻木缓解4例。圆锥低位组中，小便功能改善7例(尿失禁改善1例，尿频改善2例，遗尿改善4例)，大便功能改善6例(便秘改善4例，粪污改善2例)，腰痛缓解1例，下肢麻木缓解1例。两组小便功能功能障碍、大便功能障碍、腰痛或下肢麻木改善率差异无统计学意义( P>0.05)。圆锥位置正常组中，膀胱残余尿量较术前改善17例，肛门直肠测压反应改善17例，双下肢体感诱发电位较术前改善4例。圆锥低位组中，膀胱残余尿量较术前减少6例，肛门直肠测压反应改善5例，双下肢体感诱发电位较术前改善1例。两组患儿在膀胱残余尿量、肛门直肠测压及双下肢体感诱发电位改善率方面比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:终丝型脊髓拴系综合征患儿圆锥位置与其神经功能损伤程度及术后恢复情况无关。但本研究纳入的病例数较少，需收集更多病例进一步验证。

目的:探讨腹腔镜治疗Currarino综合征(Currarino syndrome，CS)的可行性和安全性，并对其术后肛门直肠功能进行中期评估。方法:收集2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科采用腹腔镜辅助治疗的CS患儿14例，作为腹腔镜组。其中，男6例，女8例；手术年龄为(20.7±13.9)个月，范围为3～48个月；完全型13例，轻型1例。所有患儿均存在排便困难，均伴有肛门畸形，包括肛门直肠狭窄8例，女性直肠会阴瘘3例，直肠阴道瘘1例，男性中高位肛门闭锁直肠尿道瘘1例、不伴瘘1例。既往手术史包括肛门成形术4例；脊髓栓系松解＋脊膜修补术3例；骶前肿物切除＋脊髓栓系松解＋脊膜修补术1例；单纯肿物切除术4例；腹腔镜辅助巨结肠根治术1例。共4例术后出现瘘管，其中肿物皮肤瘘1例，直肠皮肤瘘2例，吻合口漏1例。既往行结肠造瘘术4例。伴有明确家族史5例。辅助检查结果：14例患儿全部可见骶骨畸形；直肠末端扩张9例，直肠骶部皮肤瘘2例；骶前肿物12例，神经管畸形8例。选择2013年1月至2015年5月于本中心接受单纯经肛门手术的10例患儿作为对照组。采用 t检验、 χ2检验比较两组手术结果。 结果:腹腔镜组1例中转开腹手术，其余患儿均于腹腔镜下完成手术。手术时间为(120±25)min，范围为90～150 min；术中出血量范围为5～50 ml。腹腔镜组术后早期并发症发生例数(0例)少于对照组(3例)。剔除随访不足1年的患儿，腹腔镜组10例患儿术后随访满1年，术后随访时间为(15.9±3.3)个月，范围为12～22个月；自主排便者大便次数为(3.3±1.5)次/d，范围为1～6次/d，4例有偶发污粪(<3次/周)，1例有频繁污粪(≥3次/周)，2例便秘，无尿失禁及尿潴留，1例患儿术后半年发生直肠黏膜脱垂，无肿物或瘘管复发。两组在术后排便次数和便秘发生例数方面的差异无统计学意义，但频繁污粪的发生例数在腹腔镜组(1例)少于对照组(5例)，差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:腹腔镜治疗CS安全可靠，术后生活质量优于单纯经肛门手术。

目的:探讨内耳道底骨性结构及前庭神经、单孔神经骨管（神经管）的Micro-CT影像解剖学特征。方法:取10%甲醛溶液固定的成人尸头标本6具（颞骨12侧），其中男性4具、女性2具，具体年龄不详。对12侧颞骨均行Micro-CT扫描，再应用Mimics软件对内耳道底骨性结构及其中的神经管进行三维重建，之后进行影像解剖学观察，并分别测量前庭上神经、前庭下神经、单孔神经管相关解剖学参数。结果:经Micro-CT扫描及三维重建，内耳道底骨性结构及其内穿行的前庭神经和单孔神经管显示清晰。前庭上、下神经及单孔神经的解剖形态、位置及走行存在多种解剖变异以及多交叉分布现象。左右两侧前庭上神经管长度分别为（3.68±0.79）mm和（3.54±1.04）mm，起始处前后径分别为（2.03±0.76）mm和（1.83±0.68）mm、上下径分别为（1.75±0.35）mm和（1.72±0.43）mm，中点处的前后径分别为（0.89±0.19）mm和（1.13±0.29）mm、上下径分别为（1.58±0.26）mm和（1.69±0.58）mm；左右两侧前庭下神经管前后径分别为（0.44±0.07）mm和（0.50±0.29）mm，上下径分别为（0.53±0.11）mm和（0.76±0.38）mm。左右两侧单孔神经管直线长度分别为（3.97±0.68）mm和（3.85±0.69）mm，其内侧段长度分别为（2.54±0.70）mm和（2.26±0.82）mm、外侧段长度分别为（1.82±0.57）mm和（1.99±0.39）mm，内侧段直径分别为（0.67±0.10）mm和（0.66±0.09）mm、外侧段直径分别为（0.47±0.04）mm和（0.51±0.10）mm，内外段交角分别为128.82°±17.23°和127.51°±11.70°。以上各指标测量值侧别间比较，差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:Micro-CT扫描及三维重建可清晰显示内耳道底骨性结构及前庭神经、单孔神经骨管等结构及其空间位置与走行；前庭神经和单孔神经骨管解剖形态及位置、走行均存在较大变异，但左右侧别间相关解剖学测量结果无差异。

目的:观察载骨髓间充质干细胞(BMSCs)的双层胶原神经管对于修复大鼠坐骨神经离断损伤的修复效果。方法:将成年雄性SD大鼠21只，按照1∶2取3只作为空白组对照，其余18只SD大鼠随机分为3组，分别为自体组(AG组)、空管组(CT组)和细胞＋管组(C＋CT组)。通过体外分离培养Sprague-Dawley(SD)大鼠(南京医科大学动物实验中心提供)BMSCs接种双层胶原管构建神经组织工程移植物，植入大鼠坐骨神经1 cm缺损动物模型后16周，从大体观察、行为学、电生理、免疫组织化学等指标比较各组修复神经离断损伤的情况来评价修复效果，空白组切除后留出10 mm的空隙直接缝合。CT组仅用胶原管桥接神经，C ＋ CT组使用注入BMSC细胞悬液的胶原管，AG组将离断出的神经翻转180°后缝合在缺损处。应用GraphPad Prism 6统计软件分析，采用单因素方差分析。结果:术后16周大体观察发现在胶原管组(CT组)BMSCs复合胶原管组(C＋CT组)和自体组(AG组)中神经都己再生。通过坐骨神经功能指数(SFI)、复合肌肉动作电位(CMAP)值、靶肌湿重比、远端再生神经数目等定量指标分析显示，C＋CT组和AG组的修复效果均优于CT组，差异有统计学意义(SFI, CT：－92.490±1.836；C＋CT：－70.010±7.805；AG：－70.130±8.744； F＝17.850， P<0.05)，AG组虽优于C＋CT组但C＋CT组和AG组之间差异无统计学意义(湿重比，CT：0.308 7±0.146 1；C＋CT：0.455 0±0.062 9；AG：0.625 7±0.128 3； F＝9.036， P>0.05)。 结论:构建的载BMSCs双层胶原神经管在修复大鼠坐骨神经1 cm缺损中展现出与"金标准"自体神经修复接近的修复效果。

目的:评价MRI诊断为脊髓栓系胎儿的妊娠结局。方法:回顾性分析2015年1月至2019年8月复旦大学附属妇产科医院经MRI诊断为脊髓栓系的38例胎儿（36例为单胎，2例为双绒毛膜双羊膜囊双胎之一）的资料。根据脊髓圆锥与膀胱的位置关系形态，将这些病例分为高于膀胱组和低于膀胱组。分析不同脊髓圆锥位置病例的妊娠结局。采用Fisher精确概率法及Student t检验等方法分析数据。 结果:（1）38例的MRI检查孕周为（25.5±4.7）周，其中14例（36.8%）为单纯脊髓栓系，24例（63.2%）合并其他结构异常。合并结构异常以脑脊膜膨出为多（15例）。24例（63.2%）超声与MRI结果基本一致，另14例（36.8%）超声只提示椎体形态学异常，经MRI进一步检查发现脊髓栓系。（2）38例中，29例（76.3%）选择引产，1例（2.6%）于孕23周行减胎术（另一正常胎儿早产分娩），1例（2.6%）失访。7例（18.4%）单胎继续妊娠并最终分娩。生后随访8.1个（4.0~54.9个）月，2例无合并症患儿生长发育未见异常，3例生后行手术治疗，2例于新生儿期死亡。（3）所有病例的脊髓圆锥宽度平均值是（2.5±0.8）cm。高于膀胱组（34例）和低于膀胱组（4例）的脊髓宽度[（2.5±0.8）与（2.7±1.1） cm]差异无统计学意义。高于膀胱组6例（17.6%）继续妊娠至分娩，其中1例因重度脑积水死亡；低于膀胱组1例（1/4）继续妊娠至分娩，新生儿期因窒息死亡。结论:单纯脊髓栓系胎儿预后一般较好。脊髓圆锥位置高低与妊娠结局的关系有待进一步研究。

目的:探讨基于10 μm级耳科专用CT的耳硬化症影像特征。方法:回顾性收集2020年10月至2021年7月首都医科大学附属北京友谊医院收治的27例（51侧）耳硬化症患者资料，其中男9例，女18例，年龄22~70（42±12）岁。所有患者均行10 μm级耳科专用CT检查及手术治疗。分析耳硬化症的类型、数量及累及部位，评估10 μm级耳科专用CT诊断耳硬化症的灵敏度。结果:单纯窗型耳硬化症占49.0%（25/51侧），弥漫型占51.0%（26/51侧），未见单纯窗后型。单发病灶占45.1%（23/51侧），多发病灶占54.9%（28/51侧）。前庭窗前区、环韧带受累的发生率为100%（51/51侧），镫骨底板、前庭、耳蜗、圆窗、内听道壁、面神经管、半规管受累的发生率分别为60.8%（31/51侧）、33.3%（17/51侧）、21.6%（11/51侧）17.6%（9/51侧）、13.7%（7/51侧）、9.8%（5/51侧）、7.8%（4/51侧）、5.9%（3/51侧）。该CT仪器诊断耳硬化症的灵敏度为100%。结论:10 μm级耳科专用CT可全面显示耳硬化症的影像特征，有潜力成为该病的常规检查手段。

目的:探究下颌第三磨牙拔除相关的下牙槽神经损伤（inferior alveolar nerve injury，IANI）危险因素，并构建IANI风险评分系统用于术前IANI风险评估，为临床提供参考。方法:本研究纳入2017年4月至2019年12月于浙江大学医学院附属口腔医院口腔颌面外科接受牙拔除术的949颗下颌第三磨牙，其中，664颗为预测样本，285颗为验证样本。通过对预测样本的性别、年龄、下颌第三磨牙、下牙槽神经管（inferior alveolar canal，IAC）及下颌第三磨牙与IAC的接触关系进行单因素与多因素分析，确定IANI危险因素并构建IANI风险评分系统。根据不同截止分值的诊断参数评估结果，对IANI风险分层，并进行预测模型验证。结果:预测样本中，4.4%（29/664）术后出现IANI。下颌第三磨牙牙根数目（ P<0.01）、阻生深度（ P<0.05）以及牙根与IAC的接触关系（ P<0.01）与垂直接触位置（ P<0.05）是IANI的危险因素；年龄<25岁是暂时性IANI的危险因素（ P<0.001），性别为女性是永久性IANI的危险因素（ P<0.05）。IANI风险根据评分划分为低风险（≤2分）、中风险（3分）和高风险组（≥4分且≤6分）。IANI风险评分系统模型区分度较好，暂时性IANI评分曲线下面积为0.81［95% CI（0.70~0.90）， P=0.002］，永久性IANI评分曲线下面积为0.80［95% CI（0.68~0.92）， P=0.007］。 结论:患者年龄、性别、下颌第三磨牙牙根数目、阻生深度、牙根与IAC的接触关系与垂直接触位置是术后IANI的危险因素。IANI风险评分系统有助于临床医师术前筛选与识别高风险病例。