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脊髓性肌萎缩症的胚胎着床前遗传学检测专家共识
编辑人员丨1天前
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病,主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩,人群携带率高,是儿科最常见的致死性神经肌肉病。单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)可以有效预防SMA患儿的出生。为了规范SMA的PGT技术,由中国神经病学、儿科学和生殖遗传学专家组成脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组,讨论和制定了本共识,供临床应用参考。
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编辑人员丨1天前
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肯尼迪病患者60例神经电生理研究
编辑人员丨1天前
目的:对肯尼迪病患者进行神经电生理检测,了解其神经功能状况。方法:对2010年11月至2022年11月北京大学第三医院门诊和病房收治的60例肯尼迪病患者(根据是否合并糖尿病分为单纯肯尼迪病组29例、肯尼迪病合并糖尿病组31例)及60例糖尿病周围神经病(DPN)患者,分别进行肌电图、神经传导、体感诱发电位(SEP)、接触性热痛诱发电位(CHEP)及三重刺激技术(TST)检测。采用 t检验分别对组内及组间神经传导速度及动作电位波幅、SEP各波潜伏期和波间期、CHEP起始峰潜伏期等参数进行比较。 结果:与正常值比较,肯尼迪病组患者感觉神经动作电位(SNAP)波幅明显降低[正中神经(0.7±0.4)μV,尺神经(0.8±0.3)μV,腓肠神经(1.8±0.1)μV,波幅下降30%~80%],正中神经和尺神经波幅低于腓肠神经( t=2.43, P=0.010; t=2.40, P=0.010);SEP和CHEP的周围段异常(潜伏期延长115%~130%),SEP中枢段异常(潜伏期延长104%~115%),17例TST结果异常(TST 测试/TST 对照波幅比下降40%~60%)。DPN组患者SNAP波幅降低[正中神经(2.9±0.5)μV,尺神经(2.6±0.6)μV,腓肠神经(1.6±0.2)μV,波幅下降30%~50%],腓肠神经波幅低于正中神经和尺神经( t=2.52, P=0.006; t=2.47, P=0.007),SEP和CHEP周围段受累(潜伏期延长75%~112%),中枢段正常。与DPN组比较,肯尼迪病合并糖尿病组患者上肢SNAP波幅降低[正中神经(0.7±0.3)μV, t=3.18, P=0.001;尺神经(0.8±0.4)μV, t=3.20, P=0.001]。 结论:肯尼迪病患者感觉神经大、小纤维均受累,深感觉通路中枢段异常;除前角细胞受累外,锥体束功能可能受损。
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编辑人员丨1天前
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糖尿病神经根神经丛神经病变病例报道2例及文献复习
编辑人员丨1天前
本文报告2例糖尿病神经根神经丛神经病变(DRPN)患者的临床诊治经过,并复习文献总结该类少见的糖尿病神经并发症特点,以加强临床上对该类疾病的识别。2个病例均为急性或亚急性起病,以单侧近端下肢疼痛为首发症状,病变逐渐延伸至下肢远端、对侧或者胸腹部,同时伴有近端肌萎缩、肌力下降、无法自行行走,常规治疗效果欠佳,均使用了糖皮质激素,1例联合免疫球蛋白。文献复习提示单侧、以肢体近端为主的剧烈疼痛,伴有单侧、近端肌无力、肌萎缩时,要考虑DRPN的可能。DRPN的诊断主要基于临床症状、体征、实验室检查、电生理等,并要排除神经根结构性以及非结构性损伤等原因。目前尚无DRPN的特异治疗,主要采取糖尿病基础治疗、免疫治疗、镇痛、康复训练、心理疏导等。糖尿病患者出现非典型与单侧的近端肢体疼痛、肌无力、肌萎缩等临床表现时,需考虑DRPN可能,避免延误诊治。
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编辑人员丨1天前
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抗核基质蛋白2抗体阳性幼年特发性炎性肌病临床特征分析并文献复习
编辑人员丨1天前
目的:探讨抗核基质蛋白2(NXP2)抗体阳性幼年特发性炎性肌病(JIIM)患者的临床表现及骨骼肌的病理特点和治疗。方法:收集8例抗NXP2抗体阳性JIIM患者的临床资料,回顾性分析其一般情况、临床表现、辅助检查、肌肉病理改变和治疗效果,并结合国内外文献进行复习。结果:8例患者起病年龄为(6.1±3.8)岁,男女比为1∶3;均出现四肢近端肌无力,7例出现皮肌炎样皮疹,5例出现肌痛,4例出现皮肤钙质沉着,3例出现皮肤溃烂,2例出现皮下水肿,1例出现腹痛症状。5例血清CK升高,8例下肢肌肉磁共振显示肌肉,肌肉间隙,脂肪层异常信号,3例胸部高分辨CT显示间质性肺炎改变,1例腹部CT结果显示升结肠及近侧横结肠肠壁不规则增厚,水肿,伴周围炎性渗出。骨骼肌病理活检主要表现为束周肌萎缩,束膜内、小血管周围及肌纤维间隙可见有炎性细胞浸润,部分间质可见水肿、增生,坏死、溶解及再生肌纤维少见。8例患者均给予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,1例合并肠道血管炎表现者联合使用戈利木单抗治疗,随访6个月5例完全缓解,3例恢复欠佳。结论:抗NXP2抗体多见于幼年型皮肌炎中,与肌无力、钙质沉着、皮肤溃疡和肠道血管炎有关,骨骼肌病理改变相对轻微,糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗大部分有效。
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编辑人员丨1天前
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O′Sullivan-McLeod综合征一例
编辑人员丨1天前
O′Sullivan-McLeod综合征是一组长期缓慢进行性发展、表现为上肢远端无力和萎缩的下运动神经元综合征,临床较为罕见。由于对其认识不足,该综合征诊断率低,国内鲜见报道。表现与平山病类似,但在病程、治疗和预后上均有较大差别。本文报道一例具有典型临床表现的O′Sullivan-McLeod综合征,通过该病例提高临床医师的认识,不遗漏存在治疗可能性的患者,同时也避免昂贵且存在风险、却又并非必要的治疗手段,为患者提供更为准确的预后参考。
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编辑人员丨1天前
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罗库溴铵对膝关节置换术患者肢体缺血再灌注损伤的影响
编辑人员丨2天前
目的:评价罗库溴铵对膝关节置换术患者肢体缺血再灌注损伤的影响。方法:选择2019年1月至2019年10月择期拟在全麻下行单侧全膝关节置换术患者90例,年龄50~80岁,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,体重指数<30 kg/cm 2。采用随机数字表法分为3组( n=30):生理盐水组(S组)、罗库溴铵0.6 mg/kg组(RL组)和罗库溴铵1.2 mg/kg组(RH组)。静脉注射咪达唑仑、依托咪酯、舒芬太尼和罗库溴铵0.6 mg/kg(RL组)或1.2 mg/kg(RH组)或等容量生理盐水(S组)行麻醉诱导,喉罩置入术后行机械通气,维持P ETCO 2 35~45 mmHg。超声引导下行股神经阻滞。吸入1%七氟烷,静脉输注丙泊酚和瑞芬太尼行麻醉维持,术中熵指数40~60。术后采用舒芬太尼行PCIA,维持VAS评分≤4分。VAS评分>4分时,静脉注射氟比洛芬酯100 mg。于止血带充气60 min时取术侧切口边缘股内侧肌肌肉,采用免疫组化法测定骨骼肌抗肌萎缩蛋白表达;分别于止血带充气即刻、充气60 min和放气后5、30 min时采集动脉血样,采用硫代巴比妥酸法测定血清MDA浓度。记录术后48 h内镇痛泵有效按压次数、舒芬太尼用量和氟比洛芬酯用量。记录止血带反应和麻醉恢复期肌松残余的发生情况、术后首次下床时间和术后住院时间。分别于术前和术后24、48 h时测量大腿围,计算术后与术前的差值;记录术后早期(3 d)和远期(3个月)患肢膝关节活动度和止血带相关并发症的发生情况。 结果:与S组比较,RH组骨骼肌抗肌萎缩蛋白表达上调,止血带放气后30 min时血清MDA浓度降低,术后24和48 h时大腿围差值减小,RH组和RL组术后3 d和3个月时膝关节活动度增加,术后首次下床时间缩短( P<0.05)。与RL组比较,RH组术后3 d和3个月时膝关节活动度增加,术后首次下床时间缩短( P<0.05)。3组止血带反应发生率、术后住院时间、术后镇痛泵有效按压次数、术后舒芬太尼和氟比洛芬酯用量、术后早期和远期止血带相关并发症发生率比较差异无统计学意义( P>0.05)。3组麻醉恢复期均未见肌松残余发生。 结论:罗库溴铵1.2 mg/kg可减轻膝关节置换术患者肢体缺血再灌注损伤。
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编辑人员丨2天前
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外源性miR206抑制Myostatin表达影响大鼠失神经性肌萎缩的进程
编辑人员丨2天前
目的:探讨miR206在骨骼肌失神经萎缩中的作用机制。方法:2020年9月至2020年12月,共选取40只SPF级SD大鼠进行本研究。应用16只SD大鼠剪除后肢坐骨神经1 cm建立腓肠肌失神经支配模型,分别在腓肠肌失神经支配时间0、3、7、14 d分为4组取材,每组4只,将样本进行湿重比测定观察无干预下大鼠肌肉失神经萎缩的变化。另24只大鼠同样建立腓肠肌失神经支配模型,并分为3组,每组8只,分别为:去神经加miR206转染组、去神经加对照转染组和假手术组,于失神经支配7 d后取材。将样本进行湿重比测定和Masson染色下肌纤维横截面积测量来评估肌肉萎缩的程度,并通过Western blot和qPCR检测腓肠肌中Myostatin和miR206的表达水平来评估二者的关系。细胞实验中,以C2C12细胞为对象,将带Myostatin(MSTN)mRNA 3'UTR端的荧光质粒和带mut MSTN mRNA 3'UTR端的荧光质粒,分别与mmu-miR206、mmu-miR206抑制剂、NC和NC抑制剂共转染,通过荧光素酶报告分析,对比各组的荧光强度来验证miR206和Myostatin的靶向关系。两组数据间比较采用 t检验,多组数据结果间比较采用单因素方差分析,若组间差异有统计学意义,进一步以Bonferroni法进行两两比较, P<0.05为差异有统计学意义。 结果:在去神经组观察中发现,大鼠腓肠肌湿重比整体随失神经支配时间延长而降低,于第7天时最为明显。去神经加miR206转染组、去神经加对照转染组和假手术组的腓肠肌湿重比分别为0.63±0.04、0.51±0.02和1.05±0.02,肌纤维横截面积分别为(761.30±21.79)、(640.30±30.31)和(1 066.00±51.65)μm 2,各组间差异均有统计学意义( P<0.05)。Western blot结果显示,去神经加miR206转染组中Myostatin的蛋白相对表达量低于去神经加对照转染组,qPCR结果显示两组Myostatin的mRNA相对表达量分别为0.57±0.04和0.81±0.04。无论蛋白和mRNA,去神经加miR206转染组中的相对表达量均低于去神经加对照转染组,差异均有统计学意义( P<0.05)。荧光素酶报告分析显示, mmu-miR206共转染MSTN荧光质粒组的荧光相对强度是(0.26±0.07),显著低于其余各组,差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:外源性miR206能通过特定的作用靶点来抑制Myostatin的表达,进而在大鼠腓肠肌失神经性肌萎缩中发挥积极的作用,并且二者间存在靶向作用的可能。
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编辑人员丨2天前
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脑卒中后瘫痪肢体肌肉萎缩和失神经支配研究进展
编辑人员丨2天前
一般认为,脑卒中后瘫痪肢体肌萎缩是废用性的。但新近研究发现,卒中病灶对侧脊髓前角运动神经元继发性损害,运动单位减少,导致肌肉失神经支配,在肌萎缩和肌纤维类型改变中起重要作用。本文就脑卒中后瘫痪肢体肌肉萎缩和失神经支配的现象和发生机制进行综述,为临床评估和机制研究提供参考。
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编辑人员丨2天前
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运动传导异常与肌萎缩侧索硬化患者预后的关系
编辑人员丨1个月前
目的 探讨运动神经传导异常与肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者预后的关系.方法 回顾性分析2016年4月 2023年8月就诊于武汉大学人民医院神经内科、符合修订版El Escorial临床肯定和拟诊型诊断标准的ALS患者,纳入临床和电生理资料完整且通过诊室或电话随访获取了生存或机械通气时间的患者;通过Kaplan-Meier和Log rank检验对性别、年龄、起病部位、诊断级别、疾病进展率(Disease progression rate,DPR,通过ΔFS进行评估)、运动传导检测的远端运动潜伏期(Distal motor la-tency,DML)和复合肌肉动作电位波幅进行单因素分析.结果 ①符合纳入标准的ALS患者共90例,其中男51例、女39例,男/女比例1.31/1,首发症状在上肢的患者37例、下肢28例、四肢4例、延髓21例;②单因素分析显示,年龄(x2=7.106,P=0.008)、ΔFS(x2=7.586,P=0.006)和正中神经 DML(x2=5.796,P=0.016)对ALS患者预后有显著影响;③多变量分析提示,年龄>54岁(HR=0.336,P=0.006)、ΔFS≥0.75/月(HR=0.185,P=0.000)和正中神经DML延长(HR=0.327,P=0.014)的患者预后较差;与正中神经DML较短的患者比较,正中神经DML延长的ALS患者生存期较短.结论 无论起病部位,常规神经传导检测的正中神经DML延长与ALS患者的不良预后有关;正中神经DML这一简便、易获取的电生理参数可作为ALS患者的一项独立的预后指标,有助于患者的管理.
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编辑人员丨1个月前
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老年发病的运动神经元病临床特点及诊治:15例病例系列分析
编辑人员丨1个月前
背景 运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一种神经系统变性疾病,预后不佳,多为中年起病,目前国内缺乏对老年起病的MND的研究.目的 探讨 60岁以上发病的MND的临床特点及预后.方法 收集 2008年 9-2023年 9月在解放军总医院第七医学中心住院的老年起病的MND患者的临床资料,分析其临床特征、诊治及结局.结果 共收集 15例老年起病的MND患者,男性 10例,女 5例,平均年龄(66.2±5.71)岁,发病年龄为 60~79岁.延髓起病 4例,单侧上肢起病 6例,单侧下肢起病 3例,双下肢起病 1例,四肢起病 1例.7例患者在起病 18个月内出现了延髓症状,呼吸肌受累 3例.临床分型方面,肌萎缩侧索硬化 9例,进行性脊肌萎缩症 4例,进行性延髓麻痹 2例.6例在发病初期被误诊,误诊率达 40%.5例放弃治疗,其余治疗效果也不佳.结论 老年起病的MND男性多于女性,多为单侧起病,延髓起病的比例高,以肢体起病的患者更易、也更早出现延髓症状,呼吸肌受累比例较高.提示老年起病的MND可能生存期更短,共患病多,误诊率高,弃疗率高.
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编辑人员丨1个月前
