目的:探讨血清性激素水平与青春期女孩特发性脊柱侧弯(AIS),以及脊柱侧弯程度和骨密度的关系,分析用性激素鉴别青春期女孩发生AIS概率的可行性、可信度.方法:选择2018年2月至2023年12月我康复中心收治的38例青春期女孩AIS患者(AIS组),另 于招募29例同龄的无AIS女孩为对照组.检测血清促黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)、孕酮、雌二醇(E2)水平以及脊柱Cobb角、躯干旋转角度、骨密度.分析AIS患者性激素水平与骨密度、脊椎侧弯程度的相关性,以及用性激素水平判断青春期女孩发生AIS概率的价值.结果:AIS组血清LH水平、Cobb角、躯干旋转角度高于对照组(t=4.532、42.835、23.808,P＜0.05),E2、骨密度低于对照组(t=2.814、7.082,P＜0.05).AIS 患者血清LH与Cobb角、躯干旋转角度呈正相关(P＜0.05),与骨密度呈负相关(P＜0.05),E2水平与Cobb角、躯干旋转角度呈负相关(P＜0.05),与骨密度呈正相关(P＜0.05).E2、LH鉴别青春期女孩发生AIS的曲线下面积为0.690、0.801,联合E2、LH鉴别青春期女孩发生AIS的 曲线下面积为0.807,具备鉴别价值(P＜0.05),但是与单独E2、LH的鉴别价值相比差异不显著(P＞0.05).结论:性激素水平与青春期女孩AIS发病有关联关系,在AIS的发病机制和病情进展中扮演了重要的角色;通过单独或联合观测E2、LH数据,有助于发现AIS并评估病情严重程度.

卵巢囊肿为妇科常见疾病,可见于育龄期各个年龄段,其中卵巢滤泡囊肿属于卵巢瘤样病变,其缺乏特异性症状.儿童期、青春期可表现为附件扭转.对于复发性卵巢滤泡囊肿,短效避孕药可有效促使滤泡囊肿消退,有效阻止滤泡囊肿的再次形成.报道1例短效避孕药治疗青春期卵巢囊肿二次蒂扭转术后复发的病例,该患者两次入院均为卵巢囊肿蒂扭转,均行手术治疗,两次手术治疗后短期内再次复发,均为多房、巨大囊肿,较为少见.考虑患者年龄及短期内两次卵巢囊肿手术史,出于生育力保护及长期管理的观念,二次术后复发后未选择再行手术治疗,给予该例患者口服短效避孕药5个月,期间囊肿逐渐减小直至消失.后规律随访复查,未见卵巢囊肿再次复发.

患者，男，56岁，2021年8月因右额部皮下肿物15 d就诊。头部CT示右侧额骨骨质破坏，伴邻近皮下软组织肿胀，考虑恶性。额部肿物大小约5 cm×4 cm，表面皮肤光滑，肤色正常，无破溃，质略硬。肿物细针穿刺，苏木精-伊红（HE）染色结果显示大量深染异型的细胞，为正常淋巴细胞3～4倍及以上，细胞大，核质比高，染色质粗颗粒状，细胞恶性特征明显。细胞蜡块切片显示坏死背景中见大量异型细胞，为正常淋巴细胞的3倍以上，核圆形、卵圆形，部分呈分叶状，泡状核，染色质粗，部分细胞有2～4个靠近核膜的小核仁（图1A）。免疫细胞化学结果：CD20（弥漫+，图1B）、Ki-67（约70%+，图1C），AE1/AE3、CD3、Syn、CgA、CD56、TTF1、HMB45、Melan-A、SOX-10、P40阴性表达。右额部皮下肿物穿刺：恶性肿瘤细胞，考虑弥漫大B细胞淋巴瘤。患者由神经外科转入血液科。随后进行了彩超引导下右额部肿物穿刺活检：镜下见挤压的细胞结构欠清晰，因为有细胞学结果作为参考，因此免疫组化更有方向性。免疫组化结果：CD20（弥漫+图1D）、MUM1（约90%+）、Bcl-6（约80%+）、Ki-67（约95%+，图1E）、c-Myc（约10%+）、Bcl-2（约90%+）、P53（野生型+）、CD22（约95%+），CD3、CD10、CD5、CD30、CD19、Syn、AE1/AE3阴性表达。诊断：弥漫大B细胞淋巴瘤，非生发中心（Non-GCB）型。与细针穿刺结果一致。分子检测：MYC、BCL2、BCL6均未检测到断裂。骨髓活检：骨髓增生活跃，粒红比例大致正常，粒红二系均以偏成熟阶段细胞为主，巨核细胞数量及形态大致正常，分叶核为主。骨髓涂片：淋巴细胞占10%，未见异常淋巴细胞。骨髓免疫流式细胞术检测未见骨髓浸润。PET-CT：右侧额骨皮下代谢增高软组织肿块影，相邻骨质受侵犯；右侧眼眶外侧壁代谢增高软组织肿块，相邻上颌窦前壁及颧弓骨受侵；左侧颧突、双侧上颌骨、枕骨基底部、C5、T6、L1椎体多发骨代谢增高，部分骨质呈溶骨样改变。结果符合淋巴瘤征象，Deauville评分：5分。诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤Ⅳa期，给予一线RCTOP（利妥昔单抗+环磷酰胺+吡柔比星+长春新碱+泼尼松）方案化疗2个周期。化疗后PET-CT较前：右侧额骨皮下软组织影消失，相邻颅骨呈虫蚀样改变，无代谢，其余病灶代谢均消失，Deauville评分：2分。全身PET-CT检查疗效评估为完全缓解。LDH水平从治疗前的653 U/L降至150 U/L（正常值120～250 U/L）。截至2023年10月，该患者已确诊弥漫大B细胞淋巴瘤2年余，共化疗9次，且每年的影像学检查都未发现活动性疾病或复发的迹象。

儿童性发育过程复杂而有序，相关疾病与病因种类繁多，实验室评估指标相对较少，导致诊断难以确定。抗缪勒管激素（AMH）是一种与两性发育密切相关的生殖激素，目前临床上多用于评估卵巢功能及辅助生殖医学领域等。由于AMH参与了由下丘脑-垂体-性腺轴调控的儿童性发育过程，AMH水平的异常变化可能提示儿童性发育相关疾病的发生，本文就AMH在儿童性早熟、青春期延迟、两性畸形等性发育相关疾病中的临床应用进行阐述。

目的:探讨青春期前重度β-地中海贫血（thalassemia major，TM）患者进行生育力保存的方法，为青春期前血液疾病患者进行生育力保存提供进一步的数据支持。方法:对1例青春期前拟行造血干细胞移植的TM患者通过卵巢组织冷冻（ovarian tissue cryopreservation，OTC）合并卵子体外成熟（ in vitro maturation，IVM）行生育力保存进行病例报道，结合文献阐述青春期前地中海贫血患者进行生育力保存的时机、指征及策略。 结果:患者卵巢组织获取术后，体外穿刺抽吸共获取24枚卵丘-颗粒细胞复合体（cumulus-oocyte complexes，COCs）及11片卵巢组织皮片。COCs经48 h IVM后共有9枚M Ⅱ期卵子行玻璃化冷冻。 结论:对亟待造血干细胞移植的青春期前女童，OTC结合卵母细胞IVM技术能在短期内最大程度地保存TM患者的生育力，提高其生育力保存的治疗效果。

牙釉质形成是有赖于多层机制协同调控的复杂生理过程，包括组织发生、形态发生、细胞分化等重要阶段，最终由牙源性上皮细胞定向分化为功能性成釉细胞，分泌基质并介导矿化。这一过程对各种局部和全身干扰因素非常敏感。牙发育与萌出过程始于胚胎阶段，持续至青春期甚至成年后这一漫长时期，各种干扰因素都可能使乳牙及恒牙的硬组织基质形成和矿化异常，导致牙釉质发育缺陷性疾病。其中，生命早期（从受精卵开始到8岁前）是对环境因素暴露最敏感的时期，同时也是乳牙及恒牙牙釉质发育的关键时期，这一时期的环境因素暴露往往导致不同程度的釉质发育缺陷。本文回顾了环境因素影响牙釉质发育缺陷性疾病的研究进展，概述了环境因素导致牙釉质发育缺陷性疾病的遗传学及表观遗传学机制，总结了针对该类疾病基于三级预防的临床管理策略，以期为从生命早期关键时间窗口预防牙发育异常，提供优生优育健康咨询及促进儿童口腔健康管理提供依据，通过前移儿童口腔疾病的预防关口，创建妇幼友好型社会，提高新生人口素质。

目的:探索自体移植冻融卵巢组织诱导青少年女性青春期发育的可行性。方法:重度β地中海贫血患儿造血干细胞移植术前于2019年在中山大学附属第六医院生殖医学中心冷冻卵巢组织11片。患儿造血干细胞移植术后复诊出现卵巢早衰，无青春期发育征象，仍无月经初潮。2022年1月20日通过腹腔镜为患者行原位卵巢组织移植术，共移植卵巢组织5片。术后随访患者性激素水平、生长发育情况及月经是否来潮。结果:患者卵巢移植术后5个月现月经初潮。性激素水平表现为卵泡刺激素与黄体生成素明显下降，雌二醇水平明显升高，提示卵巢组织移植成功，卵泡已开始募集及发育。患者彩色超声提示子宫明显增大，子宫内膜增厚，盆腔左侧移植部位探及窦卵泡声像。结论:青春期前儿童通过卵巢组织冷冻保存生育力的临床价值。对已经出现卵巢功能衰竭、青春期发育延迟甚至停滞的患儿通过自体冻融卵巢组织移植可诱导自然的青春期发育，恢复患者的生殖内分泌功能。

特纳综合征（TS）是遗传性早发性卵巢功能不全和卵巢功能衰竭的高风险人群，近年其生育问题逐渐受到关注和重视，学者们开始探索其生育力保存。本文报道1例青春期TS患者冷冻卵母细胞行生育力保存的个案。本例在6岁时诊断为TS，有自发性月经来潮，周期规则。7岁开始在儿科定期监测随访，抗苗勒管激素波动在0.52~0.98 μg/L，动态监测双侧卵巢窦卵泡数为5~7个。与患者及其父母充分沟通后，14岁转诊至生殖中心冻存卵母细胞。采用随机启动的卵巢刺激方案，促性腺激素共用6 d，总量900 U，获卵5个，并成功冷冻。结合本例的诊治经验和文献复习，TS女性冻存卵母细胞行生育力保存是安全可行的，但有效性和生育结局需要更多临床病例的积累以及更长时间的随访观察。

青春期异常子宫出血（AUB）以排卵功能障碍所致AUB（AUB-O）及凝血相关疾病所致AUB（AUB-C）最为常见。青春期AUB的出血模式主要为不规则出血、经期延长、月经过多（HMB）、经间期出血及无月经。本共识强调通过详细的病史询问、体格检查和辅助检查对AUB病因进行鉴别诊断。对于出现急性HMB的青春期女性进行评估时，应及时、准确判断出血严重程度及生命体征，并进行分级处理，评估应包括失血导致的贫血程度、血清铁蛋白水平、是否存在内分泌紊乱及凝血功能异常。对于急性HMB的青春期女性首要治疗方法包括短效口服避孕药及孕激素为主的药物紧急止血，但对于足量、规范用药治疗失败的部分难治性AUB患者，可以予手术治疗或子宫内膜病理评估。鉴于青春期AUB-O患者很难在短期内建立规律的月经周期、AUB-C患者长期存在HMB，均需要在急性期止血后维持用药以长期管理月经，避免异常出血的反复发作，并注意随访和监测。本共识还在附录中针对出血性疾病、青春期多囊卵巢综合征和下丘脑功能障碍进行了有针对性的简要论述。

目的:探讨长春新碱调控RAS相关结构域蛋白2A(RASSF2A)去甲基化对卵巢癌细胞增殖的影响。方法:将卵巢癌SKOV3细胞分为不同浓度长春新碱组，将慢病毒转染至LV-NC组(转染LV-NC慢病毒液，感染复数为70)和LV-RASSF2A组(转染LV-RASSF2A慢病毒液，感染复数为70)SKOV3细胞，空白组加入等量磷酸盐缓冲液。采用CCK-8法检测6.25 nmol/L长春新碱组、12.5 nmol/L长春新碱组、25 nmol/L长春新碱组、50 nmol/L长春新碱组和100 nmol/L长春新碱组SKOV3细胞的活力，集落形成实验检测SKOV3细胞的增殖能力，流式细胞术检测SKOV3细胞的凋亡情况，逆转录聚合酶链反应检测人正常卵巢上皮细胞IOSE-29和SKOV3细胞中RASSF2A mRNA的表达水平，Western blot检测IOSE-29和SKOV3细胞中RASSF2A蛋白的表达水平，甲基化特异性聚合酶链反应检测IOSE-29和SKOV3细胞中RASSF2A甲基化和去甲基化水平。结果:6.25 nmol/L长春新碱组、12.5 nmol/L长春新碱组、25 nmol/L长春新碱组、50 nmol/L长春新碱组和100 nmol/L长春新碱组SKOV3细胞的存活率分别为(87.19±4.49)%、(73.67±8.62)%、(66.35±6.04)%、(50.32±6.00)%和(34.92±6.11)%，均低于对照组[(100.46±4.69)%，均 P<0.05]。培养48 h时，长春新碱半数抑制浓度为50.02 nmol/L。12.5 nmol/L长春新碱组、25 nmol/L长春新碱组和50 nmol/L长春新碱组SKOV3细胞的增殖率分别为(41.70±2.21)%、(32.15±1.80)%和(23.00±2.01)%，均低于对照组[(100.78±5.66)%，均 P<0.05)]；SKOV3细胞的凋亡率分别为(3.65±0.27)%、(5.21±0.76)%和(10.46±1.00)%，均高于对照组[(2.12±0.23)%，均 P<0.05)]。SKOV3细胞中RASSF2A mRNA和蛋白的表达水平分别为0.32±0.04和0.24±0.02，均低于IOSE-29细胞(分别为1.00±0.07和0.68±0.04，均 P<0.05)。LV-RASSF2A组SKOV3细胞的存活率、增殖率和凋亡率分别为(68.92±3.94)%、(16.38±2.16)%和(8.65±0.56)%，与LV-NC组[分别为(101.60±4.39)%、(100.73±3.29)%和(4.06±0.30)%]比较，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:长春新碱通过上调RASSF2A的表达，促进RASSF2A启动子去甲基化，以抑制卵巢癌细胞的增殖能力。