目的:探讨血清性激素水平与青春期女孩特发性脊柱侧弯(AIS),以及脊柱侧弯程度和骨密度的关系,分析用性激素鉴别青春期女孩发生AIS概率的可行性、可信度.方法:选择2018年2月至2023年12月我康复中心收治的38例青春期女孩AIS患者(AIS组),另 于招募29例同龄的无AIS女孩为对照组.检测血清促黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)、孕酮、雌二醇(E2)水平以及脊柱Cobb角、躯干旋转角度、骨密度.分析AIS患者性激素水平与骨密度、脊椎侧弯程度的相关性,以及用性激素水平判断青春期女孩发生AIS概率的价值.结果:AIS组血清LH水平、Cobb角、躯干旋转角度高于对照组(t=4.532、42.835、23.808,P＜0.05),E2、骨密度低于对照组(t=2.814、7.082,P＜0.05).AIS 患者血清LH与Cobb角、躯干旋转角度呈正相关(P＜0.05),与骨密度呈负相关(P＜0.05),E2水平与Cobb角、躯干旋转角度呈负相关(P＜0.05),与骨密度呈正相关(P＜0.05).E2、LH鉴别青春期女孩发生AIS的曲线下面积为0.690、0.801,联合E2、LH鉴别青春期女孩发生AIS的 曲线下面积为0.807,具备鉴别价值(P＜0.05),但是与单独E2、LH的鉴别价值相比差异不显著(P＞0.05).结论:性激素水平与青春期女孩AIS发病有关联关系,在AIS的发病机制和病情进展中扮演了重要的角色;通过单独或联合观测E2、LH数据,有助于发现AIS并评估病情严重程度.

目的 青少年特发性脊柱侧弯(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是危害青少年健康的常见疾病之一.临床上,X线图像Cobb角测量法是评估患者脊柱侧凸严重程度的"金标准".由于X线图像中肋骨和骨盆阴影重叠以及椎骨形态差异等因素影响,人工测量在寻找关键点时步骤复杂且耗时长,快速且准确的Cobb角自动测量方法具有重要临床应用价值.现有深度学习方法中基于分割的方法易受图像质量影响;基于关键点检测方法过于关注局部特征提取导致定位不准确等问题.为此,本文提出了一种以椎骨为中心的标志点检测方法,来实现脊柱侧弯Cobb角自动估计算法.方法 构建一种基于融合多尺度和注意力机制M型椎骨检测网络(multi-scale attention M-shaped network,MSAM-Net).首先,使用多尺度金字塔拆分注意力(multi-scale pyramids squeeze attention,MPSA)模块和注意力特征融合(attentional feature fusion,AFF)模块提取椎骨特征和上下文信息,然后,根据椎体中心和角偏移量定位4个角标志点,以在脊柱侧弯评估任务中提高椎骨标志点检测的性能,进而实现近胸段、主胸段和胸腰段曲线的Cobb角估计.结果 为了评估Cobb角估计与真实侧弯角度之间的偏差程度,本研究算法基于AASCE MICCAI 2019挑战赛数据集,使用4种指标对Cobb角精度进行评估,分别是对称平均绝对百分比误差(symmetric mean absolute percentage error,SMAPE)、欧氏距离(Euclidean distance,ED)、曼哈顿距离(Manhattan distance,MD)和切比雪夫距离(Chebyshev distance,CD).测试得到SMAPE为9.39％,ED为4.18;MD为5.92;CD为5.34.与基于分割和检测的5种深度学习方法进行对比,实现更好的Cobb角测量结果.结论 本研究可以准确识别和定位X线图像中椎骨,帮助医生测量AIS患者的Cobb角,为临床AIS诊断、手术计划和脊柱健康分析提供决策支持.

目的:对比分析中国大陆与中国台湾地区恶性高热（malignant hyperthermia, MH）病例的临床资料，探讨MH的早期诊断、治疗措施及效果，以及特效药丹曲林的使用情况。方法:分别检索万方数据、中国生物医学文献服务系统、中国知网及台湾学术期刊在线数据库，收集1976年1月至2022年4月报道的所有MH病例，对比分析中国大陆与中国台湾地区MH病例的流行病学特征、发病特点、临床表现、治疗措施、丹曲林使用情况及预后转归等。结果:中国大陆报道的MH病例共140例，中国台湾地区报道的MH病例共12例，均以青少年为主，男性多于女性，主要集中于口腔科手术（唇腭裂修补术）、骨科手术（先天性脊柱侧弯矫形术）等。MH病例的典型临床表现为体温快速升高、心率异常增快、肌紧张或肌肉强直、P ETCO 2异常升高等。所有病例以临床诊断为主，少数进行了肌肉活检或基因检测。治疗措施主要为降温、呼吸循环支持、利尿、纠酸、碱化尿液等。中国大陆在缺少丹曲林的情况下，少数病例联合应用血液净化治疗，MH患者总存活率为54.3%；中国台湾地区丹曲林应用率为83.3%，MH患者存活率为100%。 结论:与中国台湾地区患者相比，中国大陆患者丹曲林应用较少，MH患者存活率较低，但随着对MH相关知识的重视及了解增多、新版专家共识的发布以及国产注射用丹曲林钠的上市应用，中国大陆MH病例的救治水平有望得以提升。

男，14岁2个月，8年多前发现生长缓慢，平均每年3 ~ 4 cm，3年前出现步态不稳。患儿系第2胎，孕40周出生，体重3.35 kg，出生及喂养无特殊。查体：身高144.5 cm(<-3SD)，体重36 kg，弓状眉，高耳位，左眼斜视，面部多痣，口微张，双臂细长，臂展147.5 cm，蜘蛛指，拇指及拇趾宽大，左侧隐睾，双侧睾丸均约3 mL，阴茎长4 cm，未见阴毛、腋毛，胸椎向左弯曲，行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验：峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL)，血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL)，GnRHa激发试验：峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L)，甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线：骨化中心10/10颗，骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片：骶椎曲度欠自然。头颅MRI：垂体无异常，脑外侧间隙增宽，双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史，父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常，未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195)，患儿监护人签署了知情同意书。

目的:总结Klippel-Feil综合征（KFS）合并先天性脊柱侧凸（CS）患者的多系统畸形特征。方法:在“系统解析脊柱畸形及相关合并症”（DISCO）研究协作组框架下，回顾性分析2005年4月至2022年8月于北京协和医院就诊并被诊断为KFS伴CS患者的临床资料。收集患者的影像学检查、病历资料等，总结脊柱及其他系统伴发畸形的情况。结果:共纳入82例合并CS的KFS患者，其中男42例，女40例，年龄（12.8±8.9）岁。Ⅰ型KFS患者31例，Ⅱ型12例，Ⅲ型39例。脊柱侧凸的主弯最常见于中胸段（42例，51.2%）。半椎体畸形最多发于上胸段（31例，60.8%）。KFS各分型间，年龄、性别、主弯Cobb角、半椎体发生区域差异均无统计学意义（均 P>0.05）。除脊柱椎体畸形外，椎管内畸形伴发率最高（33例，40.2%）。按是否存在椎管内畸形分为两组（不存在为G0组，存在为G1组）进行比较，两组间主弯Cobb角［ M（ Q1， Q3）］差异有统计学意义［分别为45.0°（27.5°，62.0°）和60.0°（37.5°，83.5°）， P=0.044］。另有部分患者合并心血管系统（13例，15.9%）、面-眼-耳部（8例，9.8%）、泌尿生殖系统（7例，8.5%）及胃肠道（2例，2.4%）畸形。 结论:KFS合并CS的患者畸形主弯最常见于中胸段，常合并多系统畸形。当合并椎管内畸形时，主弯度数更大。

目的:探讨儿童骨卡波西型血管内皮细胞瘤(Kaposiform hemangioendothelioma,KHE)的临床特征 、病理特点 、诊疗方法:及预后情况,以提高对该病的诊治水平.方法 以2014年11月9日南京医科大学附属儿童医院骨科收治的1例儿童骨KHE患者为研究对象,并回顾分析其临床资料;检索维普、万方、CNKI、Pubmed、Medline数据库截至2020年5月关于儿童骨卡波西型血管内皮细胞瘤的相关文献,并进行分析.结果:本例KHE原发于跟骨,行活检及病理检查明确诊断后,于外院接受西罗莫司口服治疗,随访5年6个月,带瘤生存.通过文献检索,检索到10篇儿童骨KHE相关文献,联合本次报道1例患者分析结果 如下:共15例患者.11例(11/15,73％)出现患处疼痛,5例(5/15,33％)可见局部肿胀,5例(5/15,33％)触痛明显,7例(7/15,47％)出现活动受限.4例脊柱病变患者中,2例(2/4,50％)出现脊柱侧弯,1例(1/4,25％)出现下肢跛行.所有患者未发现明显的皮肤异常.1例(1/15,6.5％)锁骨病变患者出现卡-梅现象.9例行X线检查,7例(7/9,78％)提示溶骨性改变,3例(3/9,33％)提示不同程度硬化,2例(2/9,22％)提示骨密度欠均匀,1例(1/9,11％)提示骨皮质变薄.11例行CT检查,均提示溶骨性改变,7例(7/11,64％)提示骨皮质变薄或破坏.9例行MRI检查,7例(6/9,67％)提示T1低信号、T2高信号,1例(1/9,11％)提示T1高信号、T2高信号,1例(1/9,11％)提示T2低信号,1例(1/9,11％)提示局部骨质破坏.3例行骨扫描检查,均提示病灶呈高摄取率.治疗资料齐全者12例,6例(6/12,50％)病灶广泛切除治疗,2例(2/12,17％)采用西罗莫司治疗,1例(1/12,8％)长春新碱化疗,1例(1/12,8％)沙利度胺和塞来昔布口服治疗,1例(1/12,8％)行脊柱融合固定术,1例(1/12,8％)未接受任何治疗.12例平均随访时间45.9个月,7例(7/12,58％)临床痊愈(症状体征消失,影像学结果 阴性,未见肿瘤复发、进展或转移),5例(5/12,42％)带瘤生存(症状体征缓解或消失,影像学结果 提示病灶稳定或缩小,未见肿瘤进展或转移).7例临床痊愈患者平均随访时间52.9个月,其中手术治疗者6例(6/7,86％),长春新碱化疗者1例(1/7,14％).5例带瘤生存患者平均随访时间35.8个月,包括西罗莫司治疗者2例(2/5,40％),沙利度胺和塞来昔布治疗者1例(1/5,20％),脊柱融合固定者1例(1/5,20％),无任何治疗者1例(1/5,20％).结论:原发于骨的儿童KHE极为罕见,其临床表现及影像学表现均不具特异性,早期行活检术并借助病理学检查和免疫组化方法 有助于确诊此病.肿瘤完整切除的患者预后良好,提示手术切除目前可作为根治儿童骨KHE的首选方式.药物治疗儿童骨KHE的指征、方式及效果,尚需通过多中心大样本前瞻性研究加以规范和证实.

目的:探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常（DSD）患儿的临床表型和遗传学特点。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9月收治的3例Y染色体拷贝数变异致DSD患儿的临床资料，应用染色体核型分析、全外显子测序（WES）、低深度全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq），荧光原位杂交（FISH）和性腺组织病理活检技术对患儿进行临床分析和遗传学检测。结果:3例患儿就诊年龄分别为12、9、9岁，均表现为身材矮小和性腺发育不良，社会性别均为女。均为正常女童外阴，例1伴脊柱侧弯，余未见明显异常。3例患儿均报告为46，XY核型，WES未发现相关基因变异。CNV-seq确定例1为47，XYY，+Y（2.12），例2为46，XY，+Y（1.6），即Y染色体拷贝数增加。FISH最终确定2例患儿Yq11.2附近断裂后发生重组，为携带拟双着丝粒Y染色体idic（Y）的嵌合体DSD。例1核型重新诠释为mos 47，X，idic（Y）（q11.23）×2［10］/46，X，idic（Y）（q11.23）［50］，例2为45，XO［6］/46，X，idic（Y）（q11.22）［23］/46，X，del（Y）（q11.22）［1］。例3为46，XY，-Y（mos），即Y染色体拷贝数减少，可能为45，XO/46，XY嵌合体。结论:Y染色体拷贝数变异致DSD的女童表现为身材矮小和性腺发育不良，CNV-seq检测到Y染色体拷贝数增加，可采用FISH明确Y染色体结构变异。

目的:探讨Lenke C型青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）下端固定椎（lowest instrumented vertebra，LIV）终止于腰弯顶椎（apical vertebra of lumbar curve，L-AV）患者发生远端叠加现象（adding-on，AO）的危险因素。方法:73例Lenke C型AIS患者接受后路脊柱融合手术治疗，选择L-AV作为LIV，且术后随访超过2年。根据远端AO发生与否将患者分为AO组和非AO组。影像学测量参数包括胸弯、腰弯Cobb角及侧弯柔韧性，胸弯、腰弯顶椎偏移，L-AV旋转及倾斜角度，冠状面平衡，正位及凹侧bending位X线片Harrington稳定区，凸侧bending位X线片L-AV去旋转及L-AV/AV+1椎间盘开合情况等，采用脊柱侧凸研究会-22问卷（Scoliosis Research Society-22，SRS-22）评估患者临床疗效。对两组患者的影像学参数及临床疗效进行统计学分析。结果:73例AIS患者中AO组23例，非AO组50例。与非AO组相比，AO组患者术前L-AV位置较高，胸弯柔韧性较小，冠状面失平衡并向腰弯凸侧偏移，正位及凹侧bending位X线片Harrington稳定区较小，L-AV/AV+1椎间盘开合情况好的患者较少。Logistic回归分析结果表明，胸弯柔韧性、冠状面平衡、凹侧bending位X线片Harrington稳定区及L-AV/AV+1椎间盘开合情况是发生远端AO与否的重要预测因素。即选择L-AV作为LIV的最佳参数是胸弯柔韧性>40.0%，冠状面平衡<19.6 mm，凹侧bending位X线片Harrington稳定区>77.8%。末次随访时AO组患者的腰弯明显增大，侧凸矫正率降低。但两组患者的SRS-22评分差异无统计学意义。结论:Lenke C型AIS患者如具有良好的胸弯柔韧性、冠状面平衡、L-AV/AV+1椎间盘开合情况，且凹侧bending位X线片Harrington稳定区较大，则LIV可以止于L-AV。

目的:探讨Lenke 1A和2A型青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）后路选择性胸椎融合术中远端融合椎（lowest instrumented vertebra，LIV）的选择策略，并分析发生远端叠加现象（adding-on，AO）的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月至2014年1月行脊柱后路矫形融合术治疗Lenke 1A型（45例）和Lenke 2A型（40例）共85例患者的病历资料，女70例，男15例；手术时年龄为（14.4±2.2）岁（范围10~18岁）；随访至少2年。LIV均选择为远端充分触及椎（last substantially touching vertebra，LSTV）近端1个椎体（LSTV-1）。所有患者术前、术后即刻及末次随访时均拍摄站立位全脊柱正、侧位X线片，测量侧凸Cobb角、胸弯长度、顶椎位置、LIV旋转及偏移骶骨正中线（central sacral vertical line，CSVL）距离、冠状面平衡、矢状面平衡等指标。根据末次随访时是否发生远端叠加现象分为两组，分析其发生的危险因素，并根据Lenke 1A和2A型进行亚组分析。结果:85例AIS患者随访时间为（37.8±16.3）个月（范围24~95个月），主胸弯Cobb角为51.9°±6.8°（范围42°~85°）。末次随访时36例（42.4%）患者未发生远端叠加现象，取得良好的矫形效果。Lenke 1A型患者，融合至LSTV-1出现远端叠加现象的危险因素包括低Risser征（ t=2.730， P=0.005）、长胸弯（ t=1.930， P=0.030）、胸弯顶椎位置偏低（t=1.734， P=0.045）、术前LSTV-1旋转及偏移较大（ t=2.319， P=0.013； t=3.288， P=0.001）和术前冠状面失平衡（ t=1.729， P=0.046）。Lenke 2A型患者，远端固定至LSTV-1时远端叠加现象发生的危险因素包括低Risser征（ t=2.246， P=0.015）、术前LSTV-1旋转及偏移较大（ t=2.534， P=0.008； t=1.972， P=0.028）和术前冠状面失平衡（ t=1.702， P=0.048）。 结论:对于骨龄未成熟、术前LSTV-1旋转和偏移较大及冠状面失平衡的Lenke 1A/2A患者，远端融合至LSTV-1术后发生远端叠加现象的风险较大；长胸弯伴低位顶椎也是Lenke 1A型患者远端融合至LSTV-1术后远端叠加现象发生的危险因素。因此，对于低骨龄、术前LSTV-1旋转和偏移较大、冠状面失平衡、弯型不典型（长胸弯伴低位顶椎）的Lenke1A/2A型患者，LIV应选择为LSTV，其余患者远端可安全地融合至LSTV-1。

脊柱侧凸表现为脊柱的一个或数个节段向侧方弯曲并伴有椎体旋转和矢状面上失衡，病因复杂，先天性椎体异常、神经系统病变导致椎旁肌左右不对称、骨组织营养不良或代谢障碍等均可引起脊柱侧凸。生长激素是促进人体生长发育，尤其是对骨骼生长具有关键作用一种肽类激素。对处于快速生长阶段的儿童或青少年，如体内生长激素分泌不足，则可能会导致特发性矮小（idiopathic short stature, ISS）和生长激素缺乏症（growth hormone deficiency, GHD），临床上主要通过使用重组人生长激素（recombinant human growth hormone, rhGH）进行治疗。既往临床研究显示在使用rhGH治疗ISS和GHD的过程中，很多患儿发生脊柱侧凸或原有的脊柱侧凸进展加重，据此很多学者得出结论：rhGH治疗ISS或GHD时会导致脊柱侧凸的发生或进展。但随着临床统计数据的增多以及研究的进展，许多学者发现rhGH治疗ISS或GHD时仅会使既往患有脊柱侧凸的患者Cobb角增加，而不会导致脊柱侧凸的发生，即不会使脊柱侧凸的患病率增加。目前对以上结论以及发病机制仍存在争议。因此，本文就使用rhGH治疗的患儿发生脊柱侧凸并发症风险的相关性研究进行总结分析，经归纳年龄、性别、体质指数、生长潜力等是在治疗期间导致脊柱侧凸发生或进展的风险因素，并对使用rhGH治疗ISS或GHD的优势及不足进行总结，为今后指导临床提供方向。