目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病（aCML）的临床特点及诊断方法。方法:对四川省宜宾市第二人民医院南岸院区收治的1例年轻aCML患者的临床资料、骨髓形态学、免疫学、遗传学及分子生物学特点进行分析。结果:患者骨髓涂片示：粒细胞系明显增生，占0.875，伴显著发育异常和不成熟的粒细胞增多，原始粒细胞占0.170，成熟粒细胞胞质内颗粒明显增多、增粗；骨髓穿刺活组织检查示：骨髓增生极度活跃，幼稚粒细胞增多，网状纤维广泛增生（骨髓纤维化2~3级）；左腹股沟淋巴结切除活组织检查病理示：淋巴结结构破坏，组织细胞背景中可见巨核细胞及不成熟粒细胞，符合髓外造血；骨髓流式细胞免疫表型示：粒细胞群约占有核细胞81.6%，异常表达CD56、CD14dim，粒细胞系发育模式异常；白血病中常见30种融合基因筛查均为阴性；聚合酶链反应（PCR）检测示：BCR-ABL1融合基因p210型、BCR-ABL1融合基因p190型、BCR-ABL1融合基因p230型、CALR基因第9号外显子、JAK2 V617F突变均为阴性。Sanger测序示：MPL-W515基因突变、CSF3R基因第14号和17号外显子、BRAF基因突变、SRSF2均为阴性；二代测序示：ASXL1基因突变阳性，NM_015338.5：c.2077C>T（p.R693*），突变频率为47.7%；U2AF1基因突变阳性，NM_006758.2：c.101C>A（p.S34V），突变频率为51%；PDGFRA、PDGFRB、SETBP1、SF3B1、STAT3、STAT5B等均为阴性。染色体核型分析示：47，XX，add（5）（q33），+8，-10，+mar[8]。综合诊断为aCML，BCR-ABL1阴性。结论:BCR-ABL1阴性aCML的诊断依赖于形态学、免疫学、遗传学和分子生物学综合诊断，二代测序在鉴别诊断及靶向药物治疗方面尤为重要；年轻患者的早期诊断及治疗极具挑战性，应引起临床医生重视。

目的:通过计算机网格计点法定量分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者网硬蛋白纤维化强度（RFD），初步探讨其与患者预后相关性。方法:观察2017年2月至2019年12月就诊于上海市同仁医院血液科的32例初发MDS患者骨髓切片，经Gomori染色后光学显微镜成像系统摄片，依据网型测微器原理建立计算机网格记点软件，对患者骨髓切片RFD进行定量分析，比较其与人工半定量法统计骨髓纤维化程度异同，Cox回归方法进一步研究RFD值与MDS预后的相关性。结果:32例患者中男17例，女15例，中位年龄69岁（32~91岁）。计算机计点法定量分析RFD与人工半定量法分析骨髓纤维化程度呈正相关（ r=0.497， P=0.004）。初发MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）组患者骨髓RFD较非MDS-EB组患者明显增高（9.55%±0.75%比1.71%±0.23%， P<0.001）；Cox回归模型分析表明RFD值相比人工半定量分析骨髓纤维化程度更具有预后评估价值，初发骨髓RFD值为MDS患者预后不良因素（ RR=1.337，95% CI：1.085~1.648， P=0.006）。初发RFD>5.54%患者的总生存（OS）明显短于RFD≤5.54%的患者（ P=0.001）。初发RFD>9.81% MDS-EB患者的OS明显短于RFD≤9.81%患者（ P=0.003）。 结论:骨髓纤维组织异常增生是MDS患者预后不良的潜在高危因素。

目的:探讨骨髓增生异常综合征（MDS）RAS基因突变的分子学特征及其对预后的影响。方法:收集2011年12月至2018年12月新诊断且完成二代测序的776例MDS患者病例资料，回顾性分析RAS基因突变患者的临床及分子学特征，并比较不同突变状态对总生存（OS）的影响。结果:共52例（6.7％）患者伴有RAS基因突变，NRAS突变38例（4.9％），KRAS突变18例（2.3％），4例（0.5％）同时伴NRAS及KRAS突变，全部NRAS突变及65％的KRAS突变位于第12、13及61号密码子。RAS基因突变与PTPN11、FLT3、U2AF1、RUNX1、WT1、ETV6及NPM1突变呈显著正相关（ Q<0.05），且常为亚克隆突变。伴RAS基因突变的患者中诊断为MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）的比例（82.7％）明显高于无RAS突变患者（35.2％）（ P<0.001）。与无RAS基因突变患者相比，伴RAS基因突变患者的外周血白细胞水平和中性粒细胞水平明显升高[WBC：4.33（0.98～20.42）×10 9/L对2.71（0.61～21.17）×10 9/L， P<0.001；ANC：2.13（0.18～17.37）×10 9/L对1.12（0～16.00）×10 9/L， P<0.001]，血小板水平明显减低[48（2～430）×10 9/L对62（2～694）×10 9/L， P＝0.048]，骨髓粒系比例有升高的趋势（47％对40％， P＝0.085），骨髓原始细胞比例明显升高（7％对2％， P<0.001）。按照修订的国际预后积分系统（IPSS-R）进行预后分层，RAS基因突变患者中较高危分组（高危和极高危组）的比例显著增高（71.1％对37.9％， P<0.001）。单因素分析中，NRAS突变与更短的OS显著相关（ P＝0.011），经多因素校正后，NRAS突变对OS的影响失去显著性，突变基因中仅PTPN11及SETBP1为独立的不良OS因素。 结论:RAS基因突变常作为亚克隆发生在MDS疾病晚期且常与转录因子及信号转导相关的突变伴随发生。RAS通路相关的PTPN11突变在MDS中为独立不良预后因素。

患者女，22岁，因面部及胸腹部出现风团样损害3个月就诊。患者于2017年5月无明显诱因面部、胸腹部出现散在肤色风团样损害，直径0.5 ~ 1.0 cm，不易消退，无瘙痒及疼痛。自行口服盐酸赛庚啶片（具体剂量不详），效果不佳，遂于宁夏医科大学总医院皮肤科就诊。拟诊为"荨麻疹"，予以口服盐酸左西替利嗪胶囊5 mg/d，复方甘草酸苷片50 mg每日3次，治疗10余天皮损未见改善，再次就诊。考虑"肥大细胞增生症"，予以氯雷他定颗粒10 mg/d；玉屏风颗粒5 g每日3次，窄谱中波紫外线照射1次。皮损未见消退反而增多，面部出现丘疹和结节（图1），局部正常皮肤摩擦后出现水肿，似风团样损害，不易消退。右侧颞部皮损组织病理示表皮轻度角化过度，部分区域棘层略薄，真皮层可见大量淋巴细胞和单核细胞浸润，部分区域呈黏液样变性，吉姆萨染色阴性，排除肥大细胞增生症。遂调整治疗为甲泼尼龙片24 mg/d、硫酸羟氯喹0.2 g/d，治疗1 d后患者出现四肢关节疼痛，急查尿常规正常，超敏C反应蛋白和红细胞沉降率稍高，血常规示白细胞计数4.02 × 10 9/L、中性粒细胞比例0.24（参考值：0.40 ~ 0.75，下同）、淋巴细胞比例0.64（0.20 ~ 0.50）、红细胞计数3.0 × 10 9/L、血红蛋白106.0 g/L。血生化检查示丙氨酸转氨酶132.6 U/L（14.0 ~ 36.0 U/L）、乳酸脱氢酶9 306 U/L（313 ~ 618 U/L）。腹部彩色超声检查未见异常。2 d后患者发热，体温最高达38.7 ℃，伴寒战、大汗、咽痛、乏力，无咳嗽、咳痰，予以口服双氯芬酸钠缓释片75 mg/d，治疗3 d，上述症状缓解。复查血常规示白细胞计数3.61 × 10 9/L、中性粒细胞比例0.08、淋巴细胞比例0.84、红细胞计数2.66 × 10 9/L、血红蛋白91.0 g/L，抗核抗体、抗可溶性抗原抗体、抗双链DNA抗体、IgA、IgM、IgG及补体C3、C4均阴性，丙氨酸转氨酶101.8 U/L，乳酸脱氢酶3 116 U/L。骨髓穿刺活检示约90%异常原始单核细胞，考虑M5a型急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML），遂收住血液内科，发病以来患者无牙龈出血，无鼻衄、皮肤黏膜出血、呕血、黑便史，否认特殊物质接触史。右侧颞部皮损组织进一步行免疫组化检查：表皮大致正常，真皮浅中层散在核大、深染的异形细胞，灶状分布，部分区域黏液样变性；CD43阳性、骨髓过氧化物酶（MPO）阳性、Ki67 25%阳性、CD3阴性、CD117散在阳性，见图2。

目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病（CML）继发慢性嗜碱粒细胞白血病的诊断、治疗及疗效。方法:回顾性分析2021年5月临沂市中心医院收治的1例不典型CML继发慢性嗜碱粒细胞白血病老年患者的临床资料及诊疗经过，并进行相关文献复习。结果:患者为68岁女性，因乏力伴食欲减退15 d就诊。白细胞计数115.21×10 9/L，嗜碱粒细胞计数5.09×10 9/L，嗜碱粒细胞比例4.4%。肝胆胰脾彩色超声提示轻度脾大。骨髓涂片示：原始粒细胞约占0.12，嗜中性粒细胞占0.28，嗜碱粒细胞占0.36，嗜酸粒细胞占0.04。外周血涂片：粒细胞比例增高，原始粒细胞占0.03，嗜碱粒细胞约占0.33。骨髓及外周血甲苯胺蓝染色阳性。骨髓流式细胞术分析：7.72%的细胞（占有核细胞）表达CD34、HLA-DRdim、CD33、CD13、CD117、CD38dim，部分表达CD7、CD64及胞质内MPO，发育阶段粒细胞占有核细胞34.37%，发育模式异常，嗜碱粒细胞占有核细胞44.69%。诊断为不典型CML伴嗜碱粒细胞增多，给予降细胞及地西他滨去甲基化治疗1个疗程后，复查骨髓中嗜碱粒细胞占0.65，进一步诊断为不典型CML继发慢性嗜碱粒细胞白血病，给予小剂量地西他滨治疗2个疗程，期间间断输注红细胞，患者病情进展，放弃治疗出院。 结论:伴嗜碱性粒细胞增多的不典型CML临床较罕见，诊断难度大，治疗期间继发慢性嗜碱粒细胞白血病，无有效治疗方法，疗效差。

目的:探讨家族性白血病的发病机制及临床特征。方法:选择2012年10月及2018年12月泰州市人民医院血液科收治的2例急性白血病(AL)患者为研究对象。2例患者的就诊年龄分别为34、65岁，2例患者为父子关系。对2例患者行血常规检查、骨髓细胞形态学检查、染色体核型分析、白血病细胞免疫分型、微小残留病(MRD)检测及融合基因检测等。回顾性分析2例患者的临床特征、诊断及治疗经过。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果:①患者1(儿子)因"头晕乏力、盗汗3个月"于2012年10月23日就诊于泰州市人民医院血液科。入院骨髓细胞形态学检查结果示，有核细胞增生活跃，原始、幼稚淋巴细胞比例为38.5%。白血病细胞免疫分型结果示，CD34、人类白细胞抗原(HLA)-DR、CD10、CD20、CD19均呈阳性；染色体核型分析结果示正常，考虑为B系淋巴瘤/白血病。随后，行R＋Hyper-CVAD(利妥昔单抗＋环磷酰胺＋长春地辛＋表柔比星＋地塞米松)/R＋MA(利妥昔单抗＋甲氨蝶呤＋阿糖胞苷)方案交替化疗4次，联合8次鞘内注射(甲氨蝶呤＋地塞米松或者阿糖胞苷)。其间复查骨髓细胞形态学检查结果示，完全缓解(CR)，并且MRD呈阴性。2013年4月26日行自体造血干细胞移植(auto-HSCT)，移植后行利妥昔单抗巩固治疗2次。2013年11月8日复查骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓增生活跃，淋巴瘤细胞比例为35.0%，考虑疾病复发。随后予VDCLP(长春地辛＋柔红霉素＋环磷酰胺＋培门冬酶＋泼尼松)与CA(环磷酰胺＋阿糖胞苷)方案进行诱导与巩固化疗，患者获得CR后再次复发。2014年3月12日行挽救性单倍体相合造血干细胞移植(haplo-HSCT)后获得CR。2015年4月3日复查骨髓形态学检查结果示，骨髓有核细胞增生活跃，幼稚淋巴细胞比例为22.0%；白血病细胞免疫分型结果示，CD34、CD22、CD19、CD33、HLA-DR均呈阳性；染色体核型正常。根据患者临床特征及相关检查结果诊断为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)。于2015年4月7日给予挽救性地西他滨＋VLP(长春地辛＋培门冬酶＋地塞米松)方案化疗后获得CR，MRD比例为0.13%。随后给予患者多种方案化疗后再次复发。于2016年1月27日给予CIOLP(环磷酰胺＋长春地辛＋米托蒽醌＋地塞米松＋培门冬酶)方案化疗，化疗后患者出现Ⅳ级骨髓抑制合并重症感染，给予对症治疗后无效，患者于2016年2月20日死亡。②患者2(父亲)于2001年7月因"腹胀不适"于泰州市人民医院行胃镜检查、活组织检查，结果示低分化腺癌，遂行全胃切除术。2018年4月患者出现无痛性肉眼血尿于江苏省人民医院查CT结果示膀胱占位，行根治性膀胱全切除术＋原位回肠代膀胱术。术后病理学检查结果示，膀胱高级别乳头状尿路上皮癌。2018年11月患者行膀胱癌术后随访，血常规检查结果见幼稚粒细胞。遂就诊于泰州市人民医院血液科，骨髓细胞形态学检查结果示，粒系增生活跃，其中原始粒细胞比例为19.0%，诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)-伴原始细胞增多(EB)2。于2018年12月26日复查骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为26.0%；白血病细胞免疫分型结果示，CD7、CD34、CD13、CD33、CD117、CD15、CD64、髓过氧化物酶(MPO)、HLA-DR均呈阳性；染色体核型分析结果示复杂核型；荧光原位杂交(FISH)检测结果示，cen8三体阳性比例为86%，TP53缺失阳性比例为85%。诊断为急性髓细胞白血病(AML)-M2，于2018年12月28日给予地西他滨＋HA(高三尖杉酯碱＋阿糖胞苷)方案诱导化疗。2019年1月30日骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为7.0%，考虑为部分缓解(PR)。于2019年2月13日给予地西他滨＋IA(去甲氧柔红霉素＋阿糖胞苷)方案再次诱导化疗。2019年3月23日骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓有核细胞增生程度稍减低，原始粒细胞比例为1.0%，提示CR。分别于2019年3月25日、2019年4月27日行IAG(去甲氧柔红霉素＋阿糖胞苷＋粒细胞集落刺激因子)方案巩固化疗。期间多次复查骨髓细胞形态学检查提示CR，并且MRD呈阴性。2019年6月10日行HA方案化疗。2019年7月19日复查骨髓细胞形态学检查结果示，原始粒细胞比例为25.0%，提示疾病复发。于2019年7月20日行地西他滨＋HA方案再次诱导化疗。截至2019年8月8日，尚未复查化疗后骨髓细胞形态学检查。结论:家族性白血病的发病机制以遗传因素为主，常规化疗难缓解、易复发，生存期短。但是该结论仅限于对2例病例的临床分析，尚需要扩大样本量，进一步研究、验证。

1.临床资料：患者女，49岁，因“体检发现白细胞减少3 d”就诊于哈尔滨医科大学附属第二医院，2021年11月1日入院后查血常规：WBC 2.8×10 9/L，HGB 103 g/L，PLT 159×10 9/L。外周血分类：分叶4%、淋巴细胞96%；骨穿：原始细胞63%。支持急性粒细胞性白血病未分化型（AML-M1）诊断。骨髓活检：HE及PAS染色示骨髓增生较低下（30%），幼稚阶段细胞增多（约70%），胞质中等大，胞浆中等量，胞核圆形或不规则，染色质细致，偏成熟阶段粒红系细胞散在分布，巨核细胞偏少见；少量淋巴细胞散在分布。网状纤维染色（MF-0级）。免疫分型：表达CD117、CD38、CD33、CD9、MPO、部分表达CD56、弱表达CD123、CD13，可见异常髓系原始细胞65.61，符合AML诊断。白血病43种融合基因：阴性。染色体：46，XX［10］。2代测序：Ⅰ类突变：TET2、NPM1阳性。最后诊断为“急性髓系白血病伴NPM1”，预后良好组。予以去甲氧柔红霉素20 mg，1 d；10 mg，2～3 d；阿糖胞苷200 mg，1～7 d，诱导达CR。免疫残留及TET2、NPM1阴性后，予以2个疗程大剂量阿糖胞苷巩固及MA方案动员，于2022年3月12日给与地西他滨+改良BUCY方案治疗。2022年3月23日回输CD34计数为2.1×10 6/kg，13 d粒系植活，21 d血小板植活。2022年5月15日患者出现尿频、尿急、尿痛，出现肉眼血尿伴凝块，查尿常规示：隐血+++，尿蛋白++，红细胞计数176个/L，BKV-DNA 1.96E+007↑，JCV-DNA 1.35E+007↑，EBV-DNA未检出，HCMV-DNA未检出；予以水化、碱化、利尿，琥珀酸索利那新片、吗啡缓释片对症、更昔洛韦、膦甲酸钠抗病毒治疗2周未见好转，甲强龙1 mg/kg治疗2周症状反复，疼痛加重，于2022年6月16日予行高压氧治疗，治疗压力0.16 MPa（1.6 ATA），升压10 min，稳压70 min，佩戴面罩吸氧，每20 min休息5 min吸舱内空气，减压10 min出舱。1次/d，治疗过程顺利，患者无不适。治疗当日尿痛缓解，连续治疗10 d，膀胱炎症状完全恢复，尿常规恢复正常。随访至今，未复发。

目的:探讨不同SF3B1基因型在骨髓增生异常综合征（MDS）患者中的分布情况以及在生存预后中的价值。方法:回顾性分析2014年1月至2022年1月南京医科大学第一附属医院诊断的377例初诊 MDS患者临床资料，根据不同SF3B1基因型将其分为SF3B1野生型（SF3B1 WT）317例，其中男214例，女103例，年龄63（49，71）岁；SF3B1 K700E突变型（SF3B1 K700E）39例，其中男17例，女22例，年龄65（52，73）岁；以及SF3B1非K700E突变型（SF3B1 non-K700E）21例，其中男13例，女8例，年龄67（63，73）岁。采用靶向测序技术检测与MDS相关的20项基因突变情况；Kaplan-Meier法比较3组患者总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）；Cox回归对MDS进行单因素和多因素分析。 结果:与SF3B1 non-K700E患者相比，SF3B1 K700E患者中性粒细胞数更高（ P=0.002）。根据IPSS评分，SF3B1 K700E患者处于低危和中危-1分组的例数多于SF3B1 non-K700E患者数（ P=0.023）。利用靶向测序检测20个基因突变情况发现，与SF3B1 WT患者相比，SF3B1 K700E患者ASXL1和U2AF1突变率明显降低（ P=0.018和 P=0.003）；与SF3B1 non-K700E患者相比，SF3B1 K700E患者ASXL1突变率降低（ P=0.029）。生存分析显示，与SF3B1 WT和SF3B1 non-K700E患者相比，SF3B1 K700E患者OS明显延长（ P<0.001和 P=0.045）；在不伴骨髓原始细胞增多（<5%）的MDS患者中，与SF3B1 WT患者相比，SF3B1 MUT患者OS和PFS均明显延长（ P<0.001和 P<0.001）；在伴骨髓原始细胞数增多（≥5%）的MDS患者中，SF3B1 WT和SF3B1 MUT患者OS和PFS差异均无统计学意义（ P>0.05）；在IPSS评分中危-1的MDS患者中，与SF3B1 WT患者相比，SF3B1 K700E患者OS和PFS均明显延长（ P=0.010和 P=0.013）。多因素回归分析提示SF3B1 K700E是影响MDS生存预后的独立保护因素（ HR=0.461，95% CI 0.262~0.811， P=0.007）。 结论:相比于SF3B1 WT患者，SF3B1 K700E和SF3B1 non-K700E患者预后更好，其中SF3B1 K700EMDS患者的OS明显优于SF3B1 non-K700E的患者，而SF3B1 MUT不能克服骨髓原始细胞增多的不良预后，提示SF3B1突变类型在骨髓原始细胞不增多的MDS患者中具有重要的预后价值。

目的:提高对不典型慢性粒细胞白血病（aCML）的认识，掌握其实验室诊断特点。方法:对2019年8月当地医院送检的1例aCML患者进行骨髓涂片观察计数原始细胞及细胞形态分析，通过细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学（MICM）检查结果分析并结合临床进行综合诊断，并文献复习。结果:该患者骨髓涂片原始细胞0.07，>10%粒细胞可见核质发育不平衡现象，分叶核可见分叶不良；可见淋巴样小巨核；骨髓活组织检查提示粒系增生活跃，以偏成熟阶段细胞为主，偏幼稚细胞散在少数；CD34小血管（+），圆核细胞散在少（+）；E-CAD少数（+）；CD61巨核细胞（+），可见单圆核。骨髓流式细胞术示：髓系原始细胞比例为3.8%，粒细胞相对比例增多，其免疫表型CD16、CD13、CD15、CD11b可见明显表达紊乱。BCR-ABL1（p190、p210、p230）融合基因定量检测均阴性；染色体核型分析：46，XY，del（12）（p13）[14]。ASXL1、RUNX1、SRSF2均检测到基因突变。结论:结合患者病史及MICM检查结果明确诊断aCML，提示综合多学科检查结果诊断血液肿瘤有重要意义。

目的:评估异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多（MDS-EB）的疗效和预后影响因素，比较WHO2022分类不同亚型患者的预后。方法:纳入2006年10月至2022年12月在中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的282例MDS-EB患者，按照WHO 2022诊断标准重新分类为骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多1型/2型（MDS-IB1/IB2）（222例）、MDS伴纤维化（MDS-f）（41例）和伴双等位基因TP53突变的MDS（MDS-biTP53）（19例）三组，对其临床资料进行回顾性分析。结果:①282例患者中位年龄46（15～66）岁，男191例，女91例，MDS-EB1 118例（42%），MDS-EB2 164例（58%）。②282例MDS-EB患者中256例（90.8%）移植后获得造血重建，原发植入功能不良11例（3.9%），继发植入功能不良15例（5.3%）。移植后100 d急性移植物抗宿主病（GVHD）累积发生率为（42.6±3.0）%，Ⅱ～Ⅳ度急性GVHD累积发生率为（33.0±2.8）%；移植后1年慢性GVHD累积发生率为（31.0±2.9）%。移植后128例（45.4%）患者发生巨细胞病毒（CMV）感染，63例（22.3%）患者发生菌血症，35例（12.4%）患者发生肺部真菌感染，17例（6.0%）患者发生EB病毒感染。③移植后中位随访时间为22.1（19.2～24.7）个月，3年总生存（OS）率、无病生存（DFS）率分别为71.9%（95% CI 65.7%～78.6%）、63.6%（95% CI 57.2%～70.7%），3年非复发死亡率（NRM）为17.9%（95% CI 13.9%～22.9%），3年累积复发率（CIR）为9.8%（95% CI 6.7%～13.7%）。影响移植后OS的独立危险因素包括单体核型（MK）（ P＝0.004， HR＝3.26，95% CI 1.46～7.29）、造血干细胞移植合并症指数（HCI-CI）≥3分（ P<0.001， HR＝2.86，95% CI 1.72～4.75）、发生Ⅱ～Ⅳ度肠道急性GVHD（ P<0.001， HR＝5.94，95% CI 3.50～10.10）。④MDS-IB1/IB2组移植后3年OS率、DFS率均优于MDS-biTP53组[OS：72.0%（95% CI 63.4%～80.7%）对46.4%（95% CI 26.9%～80.1%）， P＝0.020；DFS：67.4%（95% CI 60.3%～75.3%）对39.7%（95% CI 22.3%～70.8%）， P＝0.015]，3年CIR低于MDS-biTP53组[7.3%（95% CI 4.3%～11.4%）对26.9%（95% CI 9.2%～48.5%）， P＝0.004）]。MDS-IB1/IB2组、MDS-f组、MDS-biTP53组移植后3年NRM分别为16.7%（95% CI 12.1%～22.1%）、20.5%（95% CI 9.4%～34.6%）、26.3%（95% CI 9.1%～47.5%）（ P＝0.690）。 结论:allo-HSCT是MDS-EB的有效治疗手段，单体核型、HCI-CI、Ⅱ～Ⅳ度肠道急性GVHD是影响患者OS的独立危险因素。WHO 2022分类有助于区分不同亚组患者allo-HSCT后疗效，allo-HSCT能够改善MDS-f患者的不良预后，但MDS-biTP53患者移植后复发风险较高。