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伴ASXL1和U2AF1突变年轻不典型慢性粒细胞白血病患者临床分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的临床特点及诊断方法。方法:对四川省宜宾市第二人民医院南岸院区收治的1例年轻aCML患者的临床资料、骨髓形态学、免疫学、遗传学及分子生物学特点进行分析。结果:患者骨髓涂片示:粒细胞系明显增生,占0.875,伴显著发育异常和不成熟的粒细胞增多,原始粒细胞占0.170,成熟粒细胞胞质内颗粒明显增多、增粗;骨髓穿刺活组织检查示:骨髓增生极度活跃,幼稚粒细胞增多,网状纤维广泛增生(骨髓纤维化2~3级);左腹股沟淋巴结切除活组织检查病理示:淋巴结结构破坏,组织细胞背景中可见巨核细胞及不成熟粒细胞,符合髓外造血;骨髓流式细胞免疫表型示:粒细胞群约占有核细胞81.6%,异常表达CD56、CD14dim,粒细胞系发育模式异常;白血病中常见30种融合基因筛查均为阴性;聚合酶链反应(PCR)检测示:BCR-ABL1融合基因p210型、BCR-ABL1融合基因p190型、BCR-ABL1融合基因p230型、CALR基因第9号外显子、JAK2 V617F突变均为阴性。Sanger测序示:MPL-W515基因突变、CSF3R基因第14号和17号外显子、BRAF基因突变、SRSF2均为阴性;二代测序示:ASXL1基因突变阳性,NM_015338.5:c.2077C>T(p.R693*),突变频率为47.7%;U2AF1基因突变阳性,NM_006758.2:c.101C>A(p.S34V),突变频率为51%;PDGFRA、PDGFRB、SETBP1、SF3B1、STAT3、STAT5B等均为阴性。染色体核型分析示:47,XX,add(5)(q33),+8,-10,+mar[8]。综合诊断为aCML,BCR-ABL1阴性。结论:BCR-ABL1阴性aCML的诊断依赖于形态学、免疫学、遗传学和分子生物学综合诊断,二代测序在鉴别诊断及靶向药物治疗方面尤为重要;年轻患者的早期诊断及治疗极具挑战性,应引起临床医生重视。
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编辑人员丨6天前
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骨髓增生异常综合征患者骨髓纤维化程度定量分析及其预后价值
编辑人员丨6天前
目的:通过计算机网格计点法定量分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者网硬蛋白纤维化强度(RFD),初步探讨其与患者预后相关性。方法:观察2017年2月至2019年12月就诊于上海市同仁医院血液科的32例初发MDS患者骨髓切片,经Gomori染色后光学显微镜成像系统摄片,依据网型测微器原理建立计算机网格记点软件,对患者骨髓切片RFD进行定量分析,比较其与人工半定量法统计骨髓纤维化程度异同,Cox回归方法进一步研究RFD值与MDS预后的相关性。结果:32例患者中男17例,女15例,中位年龄69岁(32~91岁)。计算机计点法定量分析RFD与人工半定量法分析骨髓纤维化程度呈正相关( r=0.497, P=0.004)。初发MDS伴原始细胞增多(MDS-EB)组患者骨髓RFD较非MDS-EB组患者明显增高(9.55%±0.75%比1.71%±0.23%, P<0.001);Cox回归模型分析表明RFD值相比人工半定量分析骨髓纤维化程度更具有预后评估价值,初发骨髓RFD值为MDS患者预后不良因素( RR=1.337,95% CI:1.085~1.648, P=0.006)。初发RFD>5.54%患者的总生存(OS)明显短于RFD≤5.54%的患者( P=0.001)。初发RFD>9.81% MDS-EB患者的OS明显短于RFD≤9.81%患者( P=0.003)。 结论:骨髓纤维组织异常增生是MDS患者预后不良的潜在高危因素。
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编辑人员丨6天前
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骨髓增生异常综合征RAS基因突变的分子学特征及预后意义
编辑人员丨6天前
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)RAS基因突变的分子学特征及其对预后的影响。方法:收集2011年12月至2018年12月新诊断且完成二代测序的776例MDS患者病例资料,回顾性分析RAS基因突变患者的临床及分子学特征,并比较不同突变状态对总生存(OS)的影响。结果:共52例(6.7%)患者伴有RAS基因突变,NRAS突变38例(4.9%),KRAS突变18例(2.3%),4例(0.5%)同时伴NRAS及KRAS突变,全部NRAS突变及65%的KRAS突变位于第12、13及61号密码子。RAS基因突变与PTPN11、FLT3、U2AF1、RUNX1、WT1、ETV6及NPM1突变呈显著正相关( Q<0.05),且常为亚克隆突变。伴RAS基因突变的患者中诊断为MDS伴原始细胞增多(MDS-EB)的比例(82.7%)明显高于无RAS突变患者(35.2%)( P<0.001)。与无RAS基因突变患者相比,伴RAS基因突变患者的外周血白细胞水平和中性粒细胞水平明显升高[WBC:4.33(0.98~20.42)×10 9/L对2.71(0.61~21.17)×10 9/L, P<0.001;ANC:2.13(0.18~17.37)×10 9/L对1.12(0~16.00)×10 9/L, P<0.001],血小板水平明显减低[48(2~430)×10 9/L对62(2~694)×10 9/L, P=0.048],骨髓粒系比例有升高的趋势(47%对40%, P=0.085),骨髓原始细胞比例明显升高(7%对2%, P<0.001)。按照修订的国际预后积分系统(IPSS-R)进行预后分层,RAS基因突变患者中较高危分组(高危和极高危组)的比例显著增高(71.1%对37.9%, P<0.001)。单因素分析中,NRAS突变与更短的OS显著相关( P=0.011),经多因素校正后,NRAS突变对OS的影响失去显著性,突变基因中仅PTPN11及SETBP1为独立的不良OS因素。 结论:RAS基因突变常作为亚克隆发生在MDS疾病晚期且常与转录因子及信号转导相关的突变伴随发生。RAS通路相关的PTPN11突变在MDS中为独立不良预后因素。
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编辑人员丨6天前
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以荨麻疹样损害为首发表现的M5a型急性单核细胞白血病1例
编辑人员丨6天前
患者女,22岁,因面部及胸腹部出现风团样损害3个月就诊。患者于2017年5月无明显诱因面部、胸腹部出现散在肤色风团样损害,直径0.5 ~ 1.0 cm,不易消退,无瘙痒及疼痛。自行口服盐酸赛庚啶片(具体剂量不详),效果不佳,遂于宁夏医科大学总医院皮肤科就诊。拟诊为"荨麻疹",予以口服盐酸左西替利嗪胶囊5 mg/d,复方甘草酸苷片50 mg每日3次,治疗10余天皮损未见改善,再次就诊。考虑"肥大细胞增生症",予以氯雷他定颗粒10 mg/d;玉屏风颗粒5 g每日3次,窄谱中波紫外线照射1次。皮损未见消退反而增多,面部出现丘疹和结节(图1),局部正常皮肤摩擦后出现水肿,似风团样损害,不易消退。右侧颞部皮损组织病理示表皮轻度角化过度,部分区域棘层略薄,真皮层可见大量淋巴细胞和单核细胞浸润,部分区域呈黏液样变性,吉姆萨染色阴性,排除肥大细胞增生症。遂调整治疗为甲泼尼龙片24 mg/d、硫酸羟氯喹0.2 g/d,治疗1 d后患者出现四肢关节疼痛,急查尿常规正常,超敏C反应蛋白和红细胞沉降率稍高,血常规示白细胞计数4.02 × 10 9/L、中性粒细胞比例0.24(参考值:0.40 ~ 0.75,下同)、淋巴细胞比例0.64(0.20 ~ 0.50)、红细胞计数3.0 × 10 9/L、血红蛋白106.0 g/L。血生化检查示丙氨酸转氨酶132.6 U/L(14.0 ~ 36.0 U/L)、乳酸脱氢酶9 306 U/L(313 ~ 618 U/L)。腹部彩色超声检查未见异常。2 d后患者发热,体温最高达38.7 ℃,伴寒战、大汗、咽痛、乏力,无咳嗽、咳痰,予以口服双氯芬酸钠缓释片75 mg/d,治疗3 d,上述症状缓解。复查血常规示白细胞计数3.61 × 10 9/L、中性粒细胞比例0.08、淋巴细胞比例0.84、红细胞计数2.66 × 10 9/L、血红蛋白91.0 g/L,抗核抗体、抗可溶性抗原抗体、抗双链DNA抗体、IgA、IgM、IgG及补体C3、C4均阴性,丙氨酸转氨酶101.8 U/L,乳酸脱氢酶3 116 U/L。骨髓穿刺活检示约90%异常原始单核细胞,考虑M5a型急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML),遂收住血液内科,发病以来患者无牙龈出血,无鼻衄、皮肤黏膜出血、呕血、黑便史,否认特殊物质接触史。右侧颞部皮损组织进一步行免疫组化检查:表皮大致正常,真皮浅中层散在核大、深染的异形细胞,灶状分布,部分区域黏液样变性;CD43阳性、骨髓过氧化物酶(MPO)阳性、Ki67 25%阳性、CD3阴性、CD117散在阳性,见图2。
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编辑人员丨6天前
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不典型慢性粒细胞白血病继发慢性嗜碱粒细胞白血病1例并文献复习
编辑人员丨6天前
目的:探讨不典型慢性粒细胞白血病(CML)继发慢性嗜碱粒细胞白血病的诊断、治疗及疗效。方法:回顾性分析2021年5月临沂市中心医院收治的1例不典型CML继发慢性嗜碱粒细胞白血病老年患者的临床资料及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:患者为68岁女性,因乏力伴食欲减退15 d就诊。白细胞计数115.21×10 9/L,嗜碱粒细胞计数5.09×10 9/L,嗜碱粒细胞比例4.4%。肝胆胰脾彩色超声提示轻度脾大。骨髓涂片示:原始粒细胞约占0.12,嗜中性粒细胞占0.28,嗜碱粒细胞占0.36,嗜酸粒细胞占0.04。外周血涂片:粒细胞比例增高,原始粒细胞占0.03,嗜碱粒细胞约占0.33。骨髓及外周血甲苯胺蓝染色阳性。骨髓流式细胞术分析:7.72%的细胞(占有核细胞)表达CD34、HLA-DRdim、CD33、CD13、CD117、CD38dim,部分表达CD7、CD64及胞质内MPO,发育阶段粒细胞占有核细胞34.37%,发育模式异常,嗜碱粒细胞占有核细胞44.69%。诊断为不典型CML伴嗜碱粒细胞增多,给予降细胞及地西他滨去甲基化治疗1个疗程后,复查骨髓中嗜碱粒细胞占0.65,进一步诊断为不典型CML继发慢性嗜碱粒细胞白血病,给予小剂量地西他滨治疗2个疗程,期间间断输注红细胞,患者病情进展,放弃治疗出院。 结论:伴嗜碱性粒细胞增多的不典型CML临床较罕见,诊断难度大,治疗期间继发慢性嗜碱粒细胞白血病,无有效治疗方法,疗效差。
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编辑人员丨6天前
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父子同患急性白血病且父亲为三重癌的临床分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨家族性白血病的发病机制及临床特征。方法:选择2012年10月及2018年12月泰州市人民医院血液科收治的2例急性白血病(AL)患者为研究对象。2例患者的就诊年龄分别为34、65岁,2例患者为父子关系。对2例患者行血常规检查、骨髓细胞形态学检查、染色体核型分析、白血病细胞免疫分型、微小残留病(MRD)检测及融合基因检测等。回顾性分析2例患者的临床特征、诊断及治疗经过。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果:①患者1(儿子)因"头晕乏力、盗汗3个月"于2012年10月23日就诊于泰州市人民医院血液科。入院骨髓细胞形态学检查结果示,有核细胞增生活跃,原始、幼稚淋巴细胞比例为38.5%。白血病细胞免疫分型结果示,CD34、人类白细胞抗原(HLA)-DR、CD10、CD20、CD19均呈阳性;染色体核型分析结果示正常,考虑为B系淋巴瘤/白血病。随后,行R+Hyper-CVAD(利妥昔单抗+环磷酰胺+长春地辛+表柔比星+地塞米松)/R+MA(利妥昔单抗+甲氨蝶呤+阿糖胞苷)方案交替化疗4次,联合8次鞘内注射(甲氨蝶呤+地塞米松或者阿糖胞苷)。其间复查骨髓细胞形态学检查结果示,完全缓解(CR),并且MRD呈阴性。2013年4月26日行自体造血干细胞移植(auto-HSCT),移植后行利妥昔单抗巩固治疗2次。2013年11月8日复查骨髓细胞形态学检查结果示,骨髓增生活跃,淋巴瘤细胞比例为35.0%,考虑疾病复发。随后予VDCLP(长春地辛+柔红霉素+环磷酰胺+培门冬酶+泼尼松)与CA(环磷酰胺+阿糖胞苷)方案进行诱导与巩固化疗,患者获得CR后再次复发。2014年3月12日行挽救性单倍体相合造血干细胞移植(haplo-HSCT)后获得CR。2015年4月3日复查骨髓形态学检查结果示,骨髓有核细胞增生活跃,幼稚淋巴细胞比例为22.0%;白血病细胞免疫分型结果示,CD34、CD22、CD19、CD33、HLA-DR均呈阳性;染色体核型正常。根据患者临床特征及相关检查结果诊断为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)。于2015年4月7日给予挽救性地西他滨+VLP(长春地辛+培门冬酶+地塞米松)方案化疗后获得CR,MRD比例为0.13%。随后给予患者多种方案化疗后再次复发。于2016年1月27日给予CIOLP(环磷酰胺+长春地辛+米托蒽醌+地塞米松+培门冬酶)方案化疗,化疗后患者出现Ⅳ级骨髓抑制合并重症感染,给予对症治疗后无效,患者于2016年2月20日死亡。②患者2(父亲)于2001年7月因"腹胀不适"于泰州市人民医院行胃镜检查、活组织检查,结果示低分化腺癌,遂行全胃切除术。2018年4月患者出现无痛性肉眼血尿于江苏省人民医院查CT结果示膀胱占位,行根治性膀胱全切除术+原位回肠代膀胱术。术后病理学检查结果示,膀胱高级别乳头状尿路上皮癌。2018年11月患者行膀胱癌术后随访,血常规检查结果见幼稚粒细胞。遂就诊于泰州市人民医院血液科,骨髓细胞形态学检查结果示,粒系增生活跃,其中原始粒细胞比例为19.0%,诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)-伴原始细胞增多(EB)2。于2018年12月26日复查骨髓细胞形态学检查结果示,原始粒细胞比例为26.0%;白血病细胞免疫分型结果示,CD7、CD34、CD13、CD33、CD117、CD15、CD64、髓过氧化物酶(MPO)、HLA-DR均呈阳性;染色体核型分析结果示复杂核型;荧光原位杂交(FISH)检测结果示,cen8三体阳性比例为86%,TP53缺失阳性比例为85%。诊断为急性髓细胞白血病(AML)-M2,于2018年12月28日给予地西他滨+HA(高三尖杉酯碱+阿糖胞苷)方案诱导化疗。2019年1月30日骨髓细胞形态学检查结果示,原始粒细胞比例为7.0%,考虑为部分缓解(PR)。于2019年2月13日给予地西他滨+IA(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)方案再次诱导化疗。2019年3月23日骨髓细胞形态学检查结果示,骨髓有核细胞增生程度稍减低,原始粒细胞比例为1.0%,提示CR。分别于2019年3月25日、2019年4月27日行IAG(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)方案巩固化疗。期间多次复查骨髓细胞形态学检查提示CR,并且MRD呈阴性。2019年6月10日行HA方案化疗。2019年7月19日复查骨髓细胞形态学检查结果示,原始粒细胞比例为25.0%,提示疾病复发。于2019年7月20日行地西他滨+HA方案再次诱导化疗。截至2019年8月8日,尚未复查化疗后骨髓细胞形态学检查。结论:家族性白血病的发病机制以遗传因素为主,常规化疗难缓解、易复发,生存期短。但是该结论仅限于对2例病例的临床分析,尚需要扩大样本量,进一步研究、验证。
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编辑人员丨6天前
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高压氧治疗自体造血干细胞移植后迟发性出血性膀胱炎1例
编辑人员丨6天前
1.临床资料:患者女,49岁,因“体检发现白细胞减少3 d”就诊于哈尔滨医科大学附属第二医院,2021年11月1日入院后查血常规:WBC 2.8×10 9/L,HGB 103 g/L,PLT 159×10 9/L。外周血分类:分叶4%、淋巴细胞96%;骨穿:原始细胞63%。支持急性粒细胞性白血病未分化型(AML-M1)诊断。骨髓活检:HE及PAS染色示骨髓增生较低下(30%),幼稚阶段细胞增多(约70%),胞质中等大,胞浆中等量,胞核圆形或不规则,染色质细致,偏成熟阶段粒红系细胞散在分布,巨核细胞偏少见;少量淋巴细胞散在分布。网状纤维染色(MF-0级)。免疫分型:表达CD117、CD38、CD33、CD9、MPO、部分表达CD56、弱表达CD123、CD13,可见异常髓系原始细胞65.61,符合AML诊断。白血病43种融合基因:阴性。染色体:46,XX[10]。2代测序:Ⅰ类突变:TET2、NPM1阳性。最后诊断为“急性髓系白血病伴NPM1”,预后良好组。予以去甲氧柔红霉素20 mg,1 d;10 mg,2~3 d;阿糖胞苷200 mg,1~7 d,诱导达CR。免疫残留及TET2、NPM1阴性后,予以2个疗程大剂量阿糖胞苷巩固及MA方案动员,于2022年3月12日给与地西他滨+改良BUCY方案治疗。2022年3月23日回输CD34计数为2.1×10 6/kg,13 d粒系植活,21 d血小板植活。2022年5月15日患者出现尿频、尿急、尿痛,出现肉眼血尿伴凝块,查尿常规示:隐血+++,尿蛋白++,红细胞计数176个/L,BKV-DNA 1.96E+007↑,JCV-DNA 1.35E+007↑,EBV-DNA未检出,HCMV-DNA未检出;予以水化、碱化、利尿,琥珀酸索利那新片、吗啡缓释片对症、更昔洛韦、膦甲酸钠抗病毒治疗2周未见好转,甲强龙1 mg/kg治疗2周症状反复,疼痛加重,于2022年6月16日予行高压氧治疗,治疗压力0.16 MPa(1.6 ATA),升压10 min,稳压70 min,佩戴面罩吸氧,每20 min休息5 min吸舱内空气,减压10 min出舱。1次/d,治疗过程顺利,患者无不适。治疗当日尿痛缓解,连续治疗10 d,膀胱炎症状完全恢复,尿常规恢复正常。随访至今,未复发。
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编辑人员丨6天前
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不同SF3B1基因型的骨髓增生异常综合征患者实验室及临床特征分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨不同SF3B1基因型在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的分布情况以及在生存预后中的价值。方法:回顾性分析2014年1月至2022年1月南京医科大学第一附属医院诊断的377例初诊 MDS患者临床资料,根据不同SF3B1基因型将其分为SF3B1野生型(SF3B1 WT)317例,其中男214例,女103例,年龄63(49,71)岁;SF3B1 K700E突变型(SF3B1 K700E)39例,其中男17例,女22例,年龄65(52,73)岁;以及SF3B1非K700E突变型(SF3B1 non-K700E)21例,其中男13例,女8例,年龄67(63,73)岁。采用靶向测序技术检测与MDS相关的20项基因突变情况;Kaplan-Meier法比较3组患者总生存期(OS)和无进展生存期(PFS);Cox回归对MDS进行单因素和多因素分析。 结果:与SF3B1 non-K700E患者相比,SF3B1 K700E患者中性粒细胞数更高( P=0.002)。根据IPSS评分,SF3B1 K700E患者处于低危和中危-1分组的例数多于SF3B1 non-K700E患者数( P=0.023)。利用靶向测序检测20个基因突变情况发现,与SF3B1 WT患者相比,SF3B1 K700E患者ASXL1和U2AF1突变率明显降低( P=0.018和 P=0.003);与SF3B1 non-K700E患者相比,SF3B1 K700E患者ASXL1突变率降低( P=0.029)。生存分析显示,与SF3B1 WT和SF3B1 non-K700E患者相比,SF3B1 K700E患者OS明显延长( P<0.001和 P=0.045);在不伴骨髓原始细胞增多(<5%)的MDS患者中,与SF3B1 WT患者相比,SF3B1 MUT患者OS和PFS均明显延长( P<0.001和 P<0.001);在伴骨髓原始细胞数增多(≥5%)的MDS患者中,SF3B1 WT和SF3B1 MUT患者OS和PFS差异均无统计学意义( P>0.05);在IPSS评分中危-1的MDS患者中,与SF3B1 WT患者相比,SF3B1 K700E患者OS和PFS均明显延长( P=0.010和 P=0.013)。多因素回归分析提示SF3B1 K700E是影响MDS生存预后的独立保护因素( HR=0.461,95% CI 0.262~0.811, P=0.007)。 结论:相比于SF3B1 WT患者,SF3B1 K700E和SF3B1 non-K700E患者预后更好,其中SF3B1 K700EMDS患者的OS明显优于SF3B1 non-K700E的患者,而SF3B1 MUT不能克服骨髓原始细胞增多的不良预后,提示SF3B1突变类型在骨髓原始细胞不增多的MDS患者中具有重要的预后价值。
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编辑人员丨6天前
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不典型慢性粒细胞白血病一例临床病理观察并文献复习
编辑人员丨6天前
目的:提高对不典型慢性粒细胞白血病(aCML)的认识,掌握其实验室诊断特点。方法:对2019年8月当地医院送检的1例aCML患者进行骨髓涂片观察计数原始细胞及细胞形态分析,通过细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学(MICM)检查结果分析并结合临床进行综合诊断,并文献复习。结果:该患者骨髓涂片原始细胞0.07,>10%粒细胞可见核质发育不平衡现象,分叶核可见分叶不良;可见淋巴样小巨核;骨髓活组织检查提示粒系增生活跃,以偏成熟阶段细胞为主,偏幼稚细胞散在少数;CD34小血管(+),圆核细胞散在少(+);E-CAD少数(+);CD61巨核细胞(+),可见单圆核。骨髓流式细胞术示:髓系原始细胞比例为3.8%,粒细胞相对比例增多,其免疫表型CD16、CD13、CD15、CD11b可见明显表达紊乱。BCR-ABL1(p190、p210、p230)融合基因定量检测均阴性;染色体核型分析:46,XY,del(12)(p13)[14]。ASXL1、RUNX1、SRSF2均检测到基因突变。结论:结合患者病史及MICM检查结果明确诊断aCML,提示综合多学科检查结果诊断血液肿瘤有重要意义。
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编辑人员丨6天前
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异基因造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多282例生存分析及WHO 2022分类不同亚型的生存比较
编辑人员丨6天前
目的:评估异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)的疗效和预后影响因素,比较WHO2022分类不同亚型患者的预后。方法:纳入2006年10月至2022年12月在中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的282例MDS-EB患者,按照WHO 2022诊断标准重新分类为骨髓增生异常肿瘤伴原始细胞增多1型/2型(MDS-IB1/IB2)(222例)、MDS伴纤维化(MDS-f)(41例)和伴双等位基因TP53突变的MDS(MDS-biTP53)(19例)三组,对其临床资料进行回顾性分析。结果:①282例患者中位年龄46(15~66)岁,男191例,女91例,MDS-EB1 118例(42%),MDS-EB2 164例(58%)。②282例MDS-EB患者中256例(90.8%)移植后获得造血重建,原发植入功能不良11例(3.9%),继发植入功能不良15例(5.3%)。移植后100 d急性移植物抗宿主病(GVHD)累积发生率为(42.6±3.0)%,Ⅱ~Ⅳ度急性GVHD累积发生率为(33.0±2.8)%;移植后1年慢性GVHD累积发生率为(31.0±2.9)%。移植后128例(45.4%)患者发生巨细胞病毒(CMV)感染,63例(22.3%)患者发生菌血症,35例(12.4%)患者发生肺部真菌感染,17例(6.0%)患者发生EB病毒感染。③移植后中位随访时间为22.1(19.2~24.7)个月,3年总生存(OS)率、无病生存(DFS)率分别为71.9%(95% CI 65.7%~78.6%)、63.6%(95% CI 57.2%~70.7%),3年非复发死亡率(NRM)为17.9%(95% CI 13.9%~22.9%),3年累积复发率(CIR)为9.8%(95% CI 6.7%~13.7%)。影响移植后OS的独立危险因素包括单体核型(MK)( P=0.004, HR=3.26,95% CI 1.46~7.29)、造血干细胞移植合并症指数(HCI-CI)≥3分( P<0.001, HR=2.86,95% CI 1.72~4.75)、发生Ⅱ~Ⅳ度肠道急性GVHD( P<0.001, HR=5.94,95% CI 3.50~10.10)。④MDS-IB1/IB2组移植后3年OS率、DFS率均优于MDS-biTP53组[OS:72.0%(95% CI 63.4%~80.7%)对46.4%(95% CI 26.9%~80.1%), P=0.020;DFS:67.4%(95% CI 60.3%~75.3%)对39.7%(95% CI 22.3%~70.8%), P=0.015],3年CIR低于MDS-biTP53组[7.3%(95% CI 4.3%~11.4%)对26.9%(95% CI 9.2%~48.5%), P=0.004)]。MDS-IB1/IB2组、MDS-f组、MDS-biTP53组移植后3年NRM分别为16.7%(95% CI 12.1%~22.1%)、20.5%(95% CI 9.4%~34.6%)、26.3%(95% CI 9.1%~47.5%)( P=0.690)。 结论:allo-HSCT是MDS-EB的有效治疗手段,单体核型、HCI-CI、Ⅱ~Ⅳ度肠道急性GVHD是影响患者OS的独立危险因素。WHO 2022分类有助于区分不同亚组患者allo-HSCT后疗效,allo-HSCT能够改善MDS-f患者的不良预后,但MDS-biTP53患者移植后复发风险较高。
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