目的:探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法:回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果，并对相关文献进行回顾。结果:患儿为汉族男性，发育落后，8月龄开始经常哭闹不安，下肢拒碰，反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低，肌容积减少，Gower征阳性。基因测序发现其携带 LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异。磁共振成像显示患儿双侧膝关节、胫骨中远段多发病变，呈斑片状SPAIR高信号，边缘不清，右股骨远端周围软组织水肿。 结论:Majeed综合征以慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生长不良性贫血、生长迟缓等为主要表现。本病例提示骨髓炎周围的肌肉组织亦可受累。该病或可累及中枢神经系统，导致语言、运动发育落后。 LPIN2基因存在多种变异位点。本病的临床表型亦存在异质性。

目的:探讨妊娠合并主动脉夹层（AD）孕妇的治疗及母儿结局。方法:收集2011年1月1日至2022年8月1日空军军医大学第一附属医院收治的11例妊娠合并AD孕妇的临床资料及随访资料，回顾性分析其临床特点、治疗方案及母儿结局。结果:（1）临床特点：11例妊娠合并AD孕妇的发病年龄为（30±5）岁，发病孕周为孕（31.4±8.0）周；临床表现：主要症状为突发胸背部疼痛或腰背部疼痛；AD分型：Stanford A型8例，B型3例；主动脉宽度为（42±11）mm。诊断方法：均通过经胸壁超声心动图（TTE）、计算机断层扫描血管造影（CTA）或增强CT检查明确AD的诊断，其中4例CTA检查、4例TTE检查、3例增强CT检查确诊。实验室检查结果：白细胞计数为（15.4±8.7）×10 9/L，中性粒细胞计数为（13.5±8.5）×10 9/L；中位D-二聚体水平为2.7 mg/L（2.1~9.2 mg/L），中位纤维蛋白降解产物水平为12.0 mg/L（5.4~36.1 mg/L）。（2）治疗：11例妊娠合并AD孕妇均急诊入院，术前心外科、产科、儿科、麻醉科协作制定个体化治疗方案。11例妊娠合并AD孕妇均行主动脉手术，其中6例终止妊娠与主动脉手术同期进行，且均先行剖宫产术再行主动脉手术；4例终止妊娠与主动脉手术分期进行，其中2例剖宫产术后行主动脉手术、2例主动脉手术后行剖宫产术；1例（孕12 +6周）主动脉手术后当天自然流产。11例妊娠合并AD孕妇的终止妊娠孕周为孕（32.9±7.4）周。主动脉手术方式：7例行体外循环下升主动脉置换±主动脉瓣置换±冠状动脉移植（或冠状动脉旁路移植）±左右冠状动脉Cabrol分流+全弓置换（或主动脉弓置换）±支架置入术，1例行体外循环下主动脉根部置换术，3例行主动脉腔内隔绝术。（3）母儿结局：11例妊娠合并AD孕妇中，9例（9/11）孕妇存活，2例（2/11）死亡，死亡的2例孕妇发病前均有双下肢缺血表现；9例孕妇分娩后共获新生儿10例（其中1例为双胎），2例分别为孕早期（孕12 +6周）主动脉手术后自然流产、孕中期（孕26 +3周）剖宫取胎术后胎儿死亡。10例新生儿中，3例为足月儿，7例为早产儿；新生儿出生体重为（2 651±784）g；其中6例出现呼吸窘迫综合征。新生儿出生后随访（5.6±3.6）年，随访期内婴幼儿发育良好。 结论:妊娠合并AD发病凶险，胸背部疼痛为其主要临床表现，尽早识别并选择合适的诊断方法，多学科协作诊治，母儿可获得良好结局。

患者男，49岁，因双下肢红疹半月，咽喉部疼痛伴间断发热10 d于2018年4月25日就诊。患者就诊前半个月右胫前出现钱币大小类圆形红疹，局部有灼热疼痛感，后出现咽喉部间歇性疼痛，干咳，咳少量白痰。外院予抗感染治疗后症状无缓解。10 d前出现间断发热，最高39 ℃，自行口服退热药物后体温可恢复正常，伴恶心、呕吐。外院行耳鼻咽喉镜检查提示破裂溃疡，予静脉滴注头孢哌酮他唑巴坦、地塞米松治疗3 d，体温恢复正常，咽喉部疼痛无缓解。皮疹继续蔓延至双下肢，局部出现溃烂结痂。起病以来，精神、饮食、睡眠差，体力明显下降，近半月内体重下降7 kg。我科门诊以"血管炎？淋巴瘤？"收入院治疗。患者既往体健。

目的:探讨儿童副流感病毒性肺炎合并横纹肌溶解综合征和急性肾损伤（AKI）病例的诊疗方法。方法:回顾性分析2014年7月14日福建医科大学附属第二医院重症医学科收治的1例儿童副流感病毒性肺炎合并横纹肌溶解综合征和AKI病例的临床表现、实验室和影像学检查结果及诊疗经过，为此类病例的救治提供经验和方法。结果:患儿男性，11岁，以"咽痛、发热、双下肢疼痛2 d"入院，临床表现有咽痛、发热、双下肢疼痛、乏力、排酱油尿；查体四肢肌肉触痛，以双下肢为著；实验室检查提示血肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、天冬氨酸转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、α-羟丁酸脱氢酶（HBDH）及血、尿肌红蛋白（Mb）均明显升高，血副流感病毒（1、2、3型）免疫球蛋白M（IgM）抗体阳性；X线胸片提示右下肺支气管肺炎。诊断为肺炎合并横纹肌溶解综合征。初始给予抗感染、补液水化、碱化尿液及利尿等治疗，患儿病情加重，合并继发性癫痫、AKI、急性心力衰竭，转入重症监护病房（ICU），给予经口气管插管机械通气、持续血液滤过、抗感染、抗病毒等综合救治，患儿病情逐渐恢复，症状及体征消失，最后痊愈出院。结论:儿童副流感病毒性肺炎可引发横纹肌溶解，如果出现肌痛进行性加重、行走困难，应高度警惕横纹肌溶解的发生；而当排酱油尿、血CK和血、尿Mb明显升高时，即可诊断为横纹肌溶解综合征。一旦诊断成立，应及时进行补液水化、碱化尿液及利尿等治疗以增加肌红蛋白管型排出；抗病毒治疗可减轻横纹肌损害溶解；如需血液净化，可选择血液滤过和（或）血浆置换治疗。

Cobb综合征或称皮肤-脊膜-脊椎血管瘤病，是一种临床罕见的表现为同一脊椎节段的皮肤、脊椎、脊髓及内脏的血管瘤或动静脉畸形。现对近期收治的1例48岁女性Cobb综合征患者进行报道，患者因“双下肢无力3 d”就诊，发病前无明显诱因下出现左侧腰腹部疼痛，后出现双下肢无力，起病急骤，发展迅速，影像学显示C 1~T 11脊髓病变，与其左腮腺、左腋窝、左锁骨下、右大腿内侧皮下、肝脏右叶等处血管瘤的脊椎节段相一致，其症状、体征及影像学表现均符合Cobb综合征诊断标准。Cobb综合征在临床中极易漏诊和误诊，预后不良。文中结合相关文献对此罕见病例进行讨论与分析，以提高临床医师对Cobb综合征的认识，做到早诊断早治疗，以减少永久性神经并发症的发生。

对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3 d，因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折，锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成，肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点，考虑不能排除染色体疾病，基因测序结果示患儿(先证者) PLOD2基因存在复合杂合缺失，突变及杂合缺失分别来源于其父母，确诊为Ⅱ型BS。提示临床医师注意识别 PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的Ⅱ型BS，从而降低漏诊误诊率，做到早诊断、早治疗。

患者女，25岁，因反复晕厥8年，再发2个月就诊于海南医学院第二附属医院神经内科。患者以反复晕厥起病，近1年感双下肢乏力、易疲劳，近3个月感腰部及四肢关节疼痛，双上肢掌指关节活动度增大，皮肤弹性增加。卧立位经颅多普勒超声（TCD）示卧位平均心率79 次/min；立位平均心率126 次/min；卧立位血压正常；大脑中动脉卧位平均脑血流速度62 cm/s；立位平均脑血流速度47 cm/s。基因检测提示LDB3基因突变。最终诊断：体位性心动过速综合征（关节过度活动型），Ehlers-Danlos综合征，予以补液、康复治疗后好转。

男，61岁。因“右下肢进行性无力伴麻木5 h，溶栓后确诊主动脉夹层1 h”于2021年11月15日入住聊城市第二人民医院。既往高血压史10年，近日未规律服用降压药及检测血压。患者于入院5 h前出现右下肢进行性无力伴麻木，遂就诊于当地医院卒中中心，颅脑 CT 未见出血，查体右上肢肌力5级，右下肢肌力4级，余神经系统查体阴性。颅脑核磁弥散加权成像（DWI）显示左侧额叶异常信号，左侧大脑前动脉远端狭窄，基底动脉重度狭窄。3 h前查体见右上肢肌力正常，右下肢肌力下降至2级，伴有疼痛不适，持续不能缓解，考虑急性脑梗死加重，予注射用重组人组织型纤溶酶原激酶衍生物0.9 mg/kg静脉溶栓治疗。溶栓后患者右下肢肌力进一步下降至1级，末梢皮温下降，足背动脉未触及，行超声心动图及四肢血管彩色多普勒超声检查提示主动脉夹层可能性大。主动脉CT血管造影（CTA）检查证实为主动脉夹层表现（Debakey I型，见图1），肠系膜上动脉局部闭塞，右侧髂内外动脉、股动脉、腘动脉闭塞。为手术治疗急转聊城市第二人民医院。入院查体：体温36.3 ℃，脉率60次/min，呼吸22次/min，血压105/52 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；意识清醒、双侧瞳孔正常，口角无歪斜，伸舌居中；胸腹部查体无异常；右下肢肌力1级，右下肢浅感觉减退，皮温低，足背动脉未触及，余神经系统查体阴性。术前检查：凝血酶原时间（PT）27.7 s，国际标准化比值2.27，活化部分凝血活酶时间51.9 s，纤维蛋白原0.32 g/L，D-二聚体17.97 mg/L。积极输注冷沉淀、血浆及人纤维蛋白原对症治疗后复查凝血功能：PT 16.6 s，国际标准化比值1.52，活化部分凝血活酶时间43.6 s，纤维蛋白原1.72 g/L。急诊在全身麻醉体外循环支持下行右冠状窦成形+主动脉根部成形+升主动脉置换+孙氏手术治疗，术中出血量约1 500 mL，予以自体血回输并大量血制品输注，术后心脏彩色多普勒超声提示心脏射血分数（EF）50%左右，血压控制尚可，尿量正常，右侧足背动脉搏动可触及。术后右股部及小腿肿胀进行性加重，血管超声检查提示腹主动脉及右股动脉血流尚可，足背动脉血流量较前明显减弱。实验室检查肌红蛋白持续升高至3 000 μg/L，考虑再灌注损伤引起右下肢骨筋膜室综合征。11月17日予外科手术切开减张治疗，术中见肌肉缺血水肿并部分坏死，术后血压80/40 mmHg，EF 40%，肌酐持续升高至497 μmol/L，并出现无尿，考虑横纹肌溶解症、急性肾功能衰竭、心源性休克合并分布性休克，予去甲肾上腺素1.0 μg·kg -1·min -1联合肾上腺素0.5 μg·kg -1·min -1抗休克、连续静脉-静脉血液滤过（CVVH）清除肌红蛋白、维持水电解质平衡等对症治疗。11月21日患者意识转清，心率90~110次/min，平均动脉压70~85 mmHg，尿量10 mL/h左右，肠鸣音未闻及，腹胀明显，左下腹压痛及反跳痛。结合术前主动脉CTA检查提示肠系膜上动脉局部闭塞，不除外缺血性肠病及消化道穿孔可能。复查腹腔CTA提示：肠系膜上动脉重度狭窄（见图2）、肠系膜下动脉远端闭塞、腹腔膈下游离气体（见图3）、降结肠、部分乙状结肠可见肠壁积气（见图4），考虑缺血性肠病、肠穿孔。急诊行结肠部分切除+横结肠造口术。术中见降结肠下段、乙状结肠、直肠上段达腹膜反折上约1.5 cm处肠壁散在片状坏死灶并穿孔（见图5），左下腹及盆腔可见大量浑浊腹腔积液。予大量0.9%氯化钠注射液冲洗并留置引流管。术后血流动力学难以维持，去甲肾上腺素2.0 μg·kg -1·min -1、垂体后叶素2 U/h、肾上腺素1.0 μg·kg -1·min -1持续泵入，心脏彩色多普勒超声提示EF28%，膀胱腹压检测35 mmHg以上，考虑脓毒性休克、脓毒性心肌病、腹高压综合征。建议静脉动脉体外膜肺氧合（VA-ECMO）及开放腹部刀口减压治疗，患者近亲属拒绝，最终循环难以维持于2021年11月25日死亡。

目的:探讨椎间孔外入路单侧双通道内镜（unilateral biportal endoscopy，UBE）在治疗椎管外腰骶神经根卡压症中的应用。方法:回顾性收集2020年1月至2022年3月在天津医院采用椎间孔外入路UBE治疗椎管外腰骶神经根卡压症17例，男9例、女8例，平均年龄为59.2岁（范围45~71岁）。17例患者均有下肢放射性疼痛、麻木、无力，伴或不伴间歇性跛行。MRI示L 4，5椎间孔狭窄伴椎间盘极外侧突出2例，L 5S 1椎间孔狭窄伴椎间盘极外侧突出15例；7例诊断为远外侧综合征，12例合并腰骶移行椎；17例椎间隙高度均降低，相应节段出口神经根和神经节卡压。切口在相邻椎弓根投影外侧2 cm处，S 1因髂骨遮挡在髂骨内缘设计切口，以椎间孔外口峡部外缘为靶点，自峡部和上关节突外缘逐步磨除上关节突腹侧和尖部，必要时磨除遮挡的骶骨翼和横突下缘，去除增生的韧带显露出口神经根，在神经根腹侧显露并摘除突出的椎间盘，远外侧综合征沿出口神经根向外侧减压直至完全松解。术后及随访采用疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）、Macnab评分和腰椎过屈过伸位X线片评估疗效及稳定性。 结果:17例均顺利完成手术，手术时间平均为60 min（范围45~85 min）。术中磨除上关节突尖端、扩大椎间孔后均能充分显露出口神经根和突出的椎间盘，对远外侧综合征可沿出口神经根向外侧充分减压直至完全松弛无卡压，神经减压彻底。术后症状均明显缓解，CT示关节突关节大部保留。随访时疼痛和功能进一步改善，末次随访时VAS平均改善率为85.2%，ODI平均改善率为86.2%，根据Macnab评分优15例、良2例，腰椎过屈过伸位X线片均无腰椎失稳表现。结论:椎间孔外入路UBE治疗椎管外腰骶神经卡压症显露充分、减压彻底，并可较好地保留腰椎稳定性。

POEMS综合征是与浆细胞疾病有关的一种临床少见疾病，常累及多个系统，但不具有特异性。以典型"五联征"，包括多发性周围神经病、器官肿大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤病变为表现的患者临床诊断相对容易。具有典型表现的患者为极少数，因此在临床极易导致漏诊或误诊的出现。本例患者最初表现双下肢麻木、无力，后渐出现足底、背部疼痛，全身肿胀、皮肤色素沉着、阳痿等症状。曾先后到白银市第一人民医院脊柱外科、疼痛科住院。考虑吉兰-巴雷综合征、肌筋膜炎、腰椎间盘突出，予以对症治疗，效果不好。后逐渐出现胸闷、气短、胸腔积液，又在呼吸科住院，考虑慢性阻塞性肺疾病、肺动脉高压，期间检查发现浅表淋巴结肿大，予以行颈部淋巴结活检，考虑淋巴结浆细胞瘤。遂前往血液科住院，进一步完善骨髓穿刺涂片、免疫固定电泳、血轻链蛋白测定、髓样分化因子88、血管内皮细胞生长因子等检查，最终诊断为POEMS综合征，诊断后予以行全身化疗，病情明显缓解。