目的:分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析（CMA）检测结果和妊娠结局，为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法:回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询，经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎，分析其超声表现、CMA检测结果，并随访妊娠结局。结果:5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常，其中1例仅表现为双肾实质回声增强，1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿，1例双肾实质回声增强伴羊水过多，1例双侧肾盂分离伴羊水过多，1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多，共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478~1 588 kb，主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中，2例遗传自母亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，2例失访，1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中，3例超声表现为心脏异常（其中1例仅表现为法洛四联症，1例法洛四联症伴双侧侧脑室增宽，1例三尖瓣反流伴鼻骨不确定），1例表现为头围及双顶径<-3SD，2例无异常。7例17q12微重复综合征的重复片段大小为1 421~1 817 kb，主要集中在1.4 Mb左右。2例进行了亲代验证的17q12微重复综合征胎儿中，1例遗传自父亲，1例为新发变异。妊娠结局中，3例引产，4例正常妊娠分娩。结论:肾脏实质回声增强和法洛四联症分别是17q12微缺失综合征和17q12微重复综合征相对特异的产前超声特征，结合父母表型和遗传模式等情况有利于为产前诊断和遗传咨询提供思路。

目的:探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点，提高临床对本病的认识。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿，总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特点。结果:患儿女性，为17个月幼儿，以“间断性抽搐伴发育落后17个月”为主诉就诊。临床表现为癫痫发作，发作形式为成串痉挛发作、失神发作、局灶性发作，躯干部及颈部可见色素脱失斑，头颅磁共振成像提示双侧大脑半球部分皮质及皮质下多发斑片状信号，双侧侧脑室室管膜下多发小结节状影，心脏彩色超声提示卵圆孔未闭、心包积液，腹部彩色超声提示多囊肾。眼科彩色超声示左眼视盘周围见局限性团状小隆起病变。家系全外显子基因测序示先证者在染色体位置chr16∶2125799-2185690中的TSC2基因存在部分缺失（NM_000548），应用实时定量基因扩增荧光检测系统验证为23~42号外显子缺失，PKD1基因外显子全部缺失（NM_001009944），经多重连接探针扩增技术验证为第1~46号外显子缺失，未见下游基因缺失，整体缺失片段大小约为60 kb，患儿父母表型均正常，为野生型。结论:TSC2/PKD1邻接基因综合征相对罕见，可兼具结节性硬化/常染色体显性多囊肾病的临床表现，多数患者神经系统及肾脏受累程度重，预后不良，TSC2/PKD1基因缺失变异为TSC2/PKD1邻接基因综合征的遗传学病因。

目的:对1例既往有胎儿双肾体积增大及羊水过少孕育史，本次妊娠16周余超声提示为双侧多囊性肾发育不良及羊水过少的引产胎儿行肾脏病理及分子遗传学检查，明确其病因，并为该家系的产前诊断和遗传咨询提供依据。方法:对胎儿行超声检查明确其肾脏形态学改变，经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠，取引产胎儿肾脏组织行病理学检查，通过目标区域捕获二代测序(next generation sequencing，NGS)对胎儿行遗传性肾脏疾病基因变异筛查，对胎儿及其父母行可疑致病基因变异位点Sanger测序验证。结果:胎儿肾脏组织学检查提示为多囊性改变，未见正常的肾脏结构、肾皮质或髓质。NGS和PCR等检查明确胎儿携带 INVS基因c.100＋1G>A杂合变异和第3外显子杂合缺失，均为致病性变异，分别来自其母亲和父亲。 结论:对一个双侧多囊性肾发育不良引产胎儿明确诊断为肾单位肾痨2型(type Ⅱ nephronophthisis, NPHP2)，对该家庭再次生育提供了精准的指导。NPHP2疾病的基因诊断在国内鲜有报道，本研究结果加强了对该类疾病临床表现和遗传学病因的认识。

先天性功能性孤立肾（congenital solitary functioning kidney，CSFK）与拥有双侧肾脏人群的生活方式相比会有所不同。基于肾小球过度滤过学说，CSFK会导致肾小球损坏，进而引起高血压、蛋白尿，甚至进展为终末期肾病。大多数CSFK可以在产前超声筛查中被发现，但是仍有高达38%的单侧肾缺如的胎儿被漏诊。高血压、蛋白尿和肾小球滤过率轻度降低等，通常不会导致明显的肾脏损伤症状，但会对长期健康构成威胁。因此最好从婴儿期开始，就对CSFK人群进行肾功能的筛查。及早治疗能够减轻继发性肾损伤，从而为CSFK的人群提供更好的生活方式。

目的:分析1例以肾衰竭、多囊性肾发育不良起病，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征患儿的临床特征与基因突变特点，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:抽取患儿及其父母的外周血行全外显子测序及Sanger验证。结果:患儿为40天龄的男孩，生后7天因呕吐咖啡色物于当地医院就诊，后以"肾衰竭"转入本院。检查发现肾衰竭、多囊性肾发育不良、先天性甲状腺功能减退，伴双侧拇指多指、感音神经性听力下降、耳前皮赘。基因检测显示 SALL1基因移码突变(c.824delT，p.L275Yfs*10)，Sanger测序验证为新发变异。 结论:患儿确诊为 SALL1基因新发变异所致的Townes-Brocks综合征，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征临床较罕见，该变异尚未见国内外报道，丰富了 SALL1基因的变异谱。

目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据.方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠.取胎儿皮肤进行全外显子组测序,并取父母外周血,采用PCR和Sanger测序验证基因突变位点.结果:全外显子组测序提示家系 1 胎儿携带JAG1 基因c.2078_2079delGT(p.Cys693fs)杂合突变,该突变来自母亲;家系2 胎儿携带c.3548_3552delAGAAG(p.Glu1183fs)杂合突变,该突变来源于母亲.结合超声表现及家族史等,这两个双侧MCDK家系的病因为JAG1 基因突变相关的Alagille综合征.结论:两个双侧MCDK家系最终确诊为Alagille综合征.

目的 探究多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局.方法 回顾性分析2017年5月—2023年5月扬州大学附属淮安市妇幼保健院收治的80例多囊性肾脏发育不良胎儿的临床资料,分析其遗传学病因、影像学表现及妊娠结局.结果 80例多囊性肾脏发育不良胎儿中检出11例(13.75％)染色体异常,其中染色体数目异常1例(1.25％),10例(12.50％)存在染色体拷贝数变异(CNV).80例多囊性肾脏发育不良胎儿中,39例(48.75％)为左侧多囊性发育不良肾,37例(46.25％)为右侧多囊性发育不良肾,剩余4例(5.00％)为双侧多囊性发育不良肾;单纯泌尿系统异常64例(80.00％),合并其他系统异常16例(20.00％),以心血管系统异常(8例)、肢体骨骼异常(3例)和、神经系统异常(3例)最常见.单纯性泌尿系统异常胎儿、合并其他系统异常胎儿的致病性CNV检出率分别为10.94％(7/64)和12.50％(2/16),差异无统计学意义(P＞0.05).单纯性泌尿系统异常胎儿中,单侧多囊性发育不良胎儿、双侧多囊性发育不良胎儿的致病性CNV检出率分别为9.84％(6/61)和33.33％(1/3),差异无统计学意义(P＞0.05).对80例多囊性肾脏发育不良胎儿进行随访,失访8例(10.00％),人工终止妊娠31例(38.75％),胎死宫内0例(0.00％),活产41例(51.25％),其中产后死亡1例(1.25％).结论 多囊性肾脏发育不良胎儿采用染色体微阵列分析技术可提高遗传学检出率,影像学检查在多囊性肾脏发育不良诊断中具有一定价值,可为多囊性肾脏发育不良胎儿的产前诊断、遗传咨询、预后评估提供依据.

孕妇27岁,孕1产0,无家族遗传病史.孕24周超声:胎儿左心室见斑片状强回声,双肾区未见肾脏回声,双侧肾上腺横向位于脊柱两侧;盆腔内左侧髂总动脉旁见约2.0 cm×1.1 cm肾脏样混合性回声,内见多个囊状无回声区(图1A).宫腔内未见明显羊水回声.超声诊断:胎儿盆腔异位肾并多囊性发育不良肾.行羊膜腔穿刺引产.尸体解剖见双肾区无正常肾脏结构,双侧肾上腺下移,盆腔内见多囊性发育不良肾结构,左侧异位肾约1.2 cm×1.2 cm×0.3 cm,右侧约1.0 cm×0.8 cm×0.3 cm(图1B);宫腔内腔隙小,阴道无出口,提示盆腔异位肾并多囊性发育不良肾、膀胱与子宫肌性连接、阴道闭锁.

目的 探讨胎儿侧脑室不对称的临床意义及预后,为临床咨询及处理提供依据.方法 2014年1月至2017年5月在北京大学第一医院妇产科产前超声检查发现胎儿侧脑室不对称并产后成功随访的142例单胎妊娠孕妇纳入研究.侧脑室不对称包括单纯侧脑室不对称[双侧侧脑室宽度正常(＜10mm),但双侧宽度相差≥2 mm]和单侧侧脑室增宽(即一侧侧脑室宽度≥10 mm,而另一侧＜10mm).根据胎儿是否合并其他异常(包括超声软指标异常和结构异常),将142例胎儿分为合并异常组及未合并异常组.回顾性分析侧脑室不对称胎儿的临床及影像学资料,胎儿生后电话随访至少6个月,采用丹佛发育筛查测验评估语言、行为和运动等神经系统发育情况.结果 未合并异常组109例,宫内侧脑室宽度恢复正常38例(35％),进展2例(2％),余69例无明显变化(63％);其中31例行胎儿头颅MRI检查者中1例提示脑发育异常,38例行染色体检查,31例行病毒检查,均无异常发现;最终分娩105例,引产4例(2例单侧侧脑室进展性增宽;l例持续增宽;1例胎儿MRI检查提示脑发育异常).合并异常组33例,侧脑室宽度宫内恢复正常2例,进展1例,1 5例无明显变化,另1 5例引产无法判断宫内转归情况;20例接受染色体检查者中,1例不平衡异位;12例胎儿头颅MRI检查者中2例异常,分别是室周囊肿和脑发育不对称,其余未见异常;最终引产16例[15例合并严重异常(明显结构畸形或缺失),另1例仅合并轻度异常(超声软指标异常),但宫内进展为重度侧脑室增宽],分娩17例[16例仅合并轻度异常,l例合并严重异常(单侧肾脏多囊性发育不良,其染色体检查未见异常,孕妇选择继续妊娠].婴儿生后随访未发现语言、行为及运动等方面发育存在明显异常. 结论 侧脑室不对称对胎儿生长及生后发育并无明显影响,其预后主要取决于侧脑室宽度在宫内的进展情况及是否合并其他异常,因此应注意密切监测及随访.

目的 探讨孕中晚期胎儿泌尿系统畸形的超声诊断及临床价值.方法 选取我院2016年3月-2018年5月妊娠中晚期胎儿泌尿系畸形孕妇60例作为研究对象,回顾性分析胎儿超声表现和随访结果,总结超声诊断及临床价值.结果 本组60例胎儿泌尿系统畸形中,梗阻性尿路疾病居胎儿泌尿系统畸形首位,有28例,所占比例为46.67％,其中有14例为单纯肾盂积水,有5例重度肾积水,重复肾积水8例,1例膀胱明显扩张,伴有双侧输尿管及肾盂扩张;其次是肾缺如,有1 7例,占28.33％,其中有14例单侧肾缺如,3例双侧肾缺如,患侧肾脏图像不能显示;6例异位肾,占10％,为盆腔异位肾,盆腔发现肾脏回声,羊水量正常;9例肾脏囊性疾病,占15％,其中3例是双侧多囊肾,均伴有羊水过少,双侧肾脏呈对称性,回声增强,偶可见小囊结构,单侧多囊性发育不良肾6例,伴发羊水过少或偏多,一侧肾脏明显增大,可观察到大小不一的囊性无回声区,囊与囊之间互不相通,之间可见部分实质回声.超声诊断胎儿泌尿系统畸形的敏感度为96.67％,误漏诊率为8.3％.结论 超声作为一种操作简单、重复性好、安全可靠的影像检测手段,可以为临床科学诊断提供依据,可作为孕中晚期胎儿泌尿系统畸形的常规检查手段.