目的:分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法:回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料，以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类，统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果:总计纳入444例生殖器官畸形患者，泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%（193/444）。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形（100.0%，78/78），双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11，单角子宫为43.5%（10/23），Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%（79/235），纵隔子宫为18.8%（6/32），子宫颈发育不良为18.5%（12/65）。泌尿系统伴发畸形（30.6%，136/444）和骨骼系统伴发畸形（13.5%，60/444）在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形，其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论:伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点，推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

目的:初步探讨达芬奇Xi机器人系统辅助单孔腹腔镜在小儿泌尿生殖系统手术中应用的可行性及安全性。方法:回顾性分析2020年6月至2022年6月在武汉大学中南医院小儿外科施行机器人辅助单孔腹腔镜手术的29例患儿临床资料，其中男13例，女16例；年龄为(5±3.5)岁，范围在1个月至10.5岁。所有患儿中肾盂输尿管连接部梗阻16例，重复肾5例，卵巢畸胎瘤3例，发育不良肾2例，膀胱输尿管反流2例，输尿管膀胱连接部梗阻1例，肾囊肿1例。所有患儿均采用多通道单孔腹腔镜手术穿刺器，经脐单部位完成机器人辅助腹腔镜手术，总结分析其手术时间、术后住院时间、并发症等情况。结果:29例机器人辅助单孔腹腔镜手术均顺利完成，无术中中转开放手术。18例行肾盂成形术，4例行输尿管膀胱再植术，1例行输尿管输尿管端侧吻合术，2例行发育不良肾切除，1例行肾囊肿去顶减压术，3例行卵巢肿瘤剔除术；其中15例患儿合并内环口未闭，同时行内环口高位结扎。肾盂成形术、输尿管膀胱再植术和卵巢肿瘤剔除术手术时间分别为(168.5±42.3)min、(152.8±51.7)min、(146.3±32.0)min；术后住院时间分别为(8.3±3.5)d、(7.3±2.6)d、(4.7±2.1)d。肾盂成形术后1例并发尿外漏，充分引流保守9 d后治愈；1例术后2周并发泌尿系感染，口服抗生素治愈。术后随访时间为(18.7±2.5)个月，无其他严重术中术后并发症发生。所有患儿脐部切口隐匿，术后外观满意。结论:经脐机器人辅助单孔腹腔镜应用于小儿泌尿生殖系统的治疗安全可行，切口隐匿美观。

孤立肾包括单侧肾未发育或发育不良所致的先天性孤立肾和因肾肿瘤、外伤、结核、活体捐肾等原因切除单侧肾脏的获得性孤立肾。孤立肾并非良性状态，存在慢性肾脏病（CKD）和终末期肾脏病（ESRD）的风险，而目前对孤立肾的认识存在不足。本文就孤立肾的流行病学、病理生理、临床结局、保护措施和监测随访进行综述，旨在加深对孤立肾的认识和科学地保护。

目的:探讨胎儿镜下气管栓塞术(fetoscopic tracheal occlusion，FETO)在先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)重度肺发育不良中的应用。方法:回顾性分析一例产前诊断左侧CDH并重度肺发育不良的胎儿、应用FETO治疗的围手术期临床资料。同时通过检索PubMed、Springer Link、Google Scolar、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、万方和维普数据库，收集并详细分析截至2018年1月前发表的中英文相关文献，复习讨论胎儿CDH的FETO应用指征及术后序贯化管理的重要性。本次检索的中英文关键词为先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia)、胎儿镜下气管栓塞术(fetal endoscopic tracheal occlusion)和随机对照研究(randomized controlled trial)。检索后将综述类文献及对同一作者、医院、研究所、数据库重复报道病例予以剔除。结果:患儿于孕中期行产检超声检查时发现左侧膈疝，遂转入本院胎儿医学中心进行详细检查并经多学科团队制定序贯化治疗方案。孕26 ＋3周时胎儿超声检查评估为重度肺发育不良[实测/预测LHR比值(o/e LHR)为18.8%]。按计划于孕29周行FETO，操作过程顺利。FETO后于孕29 ＋5周、30 ＋4周时复查超声提示o/e LHR分别为23.6%、26.1%。孕33周时突发胎膜早破，子宫外产时治疗下取出胎儿气管球囊后予气管插管，转入新生儿外科监护室。患儿于生后11 h予体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation，ECMO)，生后5 d在ECMO支持下行左侧膈肌修补术；33 d时因出现肝肾功能衰竭，家长放弃治疗后死亡。检索文献仅发现2篇单中心RCT英文报道，一篇认为FETO未能提高CDH存活率，另一篇则认为FETO可明显提高CDH存活率。 结论:FETO的管理需要多学科团队配合，可促进胎儿肺发育，对提高重度CDH新生儿期存活率有着积极的意义。

目的:探讨机器人辅助回肠膀胱扩大术治疗神经源性膀胱的可行性、安全性和临床疗效。方法:回顾性分析2017年3月至2018年11月浙江省人民医院收治的12例神经源性膀胱患者的病例资料，男11例，女1例。平均年龄38(12~67)岁。12例术前均有尿失禁、排尿障碍以及膀胱安全容量减小、膀胱内压力增高导致输尿管反流等症状，病因包括脊髓损伤8例，脊髓发育不良4例。12例术前均行间歇导尿。术前血肌酐(129.58±44.60)μmol/L，总肾小球滤过率(61.63±18.04)ml/(min·m 2)。术前尿动力学检查：膀胱安全容量(95.67±39.10)ml，充盈期末膀胱内压力(63.30±6.02)cmH 2O(1 cmH 2O＝0.098 kPa)，膀胱顺应性(10.24±1.14)ml/cmH 2O，残余尿量(152.58±80.89)ml，尿流率(3.88±3.63)ml/s。术前膀胱造影检查可见膀胱挛缩明显。超声检查示均有不同程度肾盂积水和输尿管扩张，输尿管反流分级Ⅰ度2例，Ⅱ度4例，Ⅲ度4例，Ⅳ度2例。12例均行机器人辅助回肠膀胱扩大术，采用5点穿刺法。横向切开膀胱前壁全层。在距回盲部20~25 cm处截取回肠约30 cm。纵行剖开回肠并将其中点缝合固定于膀胱后壁中点，以固定点为起点依次将肠管向膀胱两侧缝合，最后双侧输尿管分别置入1根单J管。记录术中出血情况、截取肠管时有无损伤邻近脏器、输尿管开口有无损伤、吻合口密闭性、吻合肠管是否通畅，以及术后并发症(吻合口瘘、肠梗阻、腹腔出血)、尿动力学检查参数和患者生活质量。患者术后6个月内应用托特罗定2 mg/d。 结果:本组12例手术均顺利完成，无中转开放手术。手术时间(120.80±12.00)min。术中出血量(84.00±23.20)ml。术后肠道功能恢复时间(3.30±1.30)d。术后住院时间(12.10±3.10)d。术后盆腔引流管留置时间(3.80±1.20)d。术后2周拔除导尿管和单J管。术后平均随访19.40(3~24)个月。术后3、12、24个月复查膀胱安全容量分别为(435.83±33.56)、(450.90±31.09)、(462.00±33.72) ml，充盈期末膀胱内压力分别为(18.60±0.92)、(15.70±1.42)、(12.96±1.34)cmH 2O，血肌酐分别为(81.43±21.10)、(74.34±15.70)、(72.90±15.90)μmol/L，膀胱顺应性分别为(37.94±4.22)、(40.40±3.98)、(43.42±4.20)ml/cmH 2O，总肾小球滤过率分别为(91.52±9.49)、(102.18±5.65)、(112.41±6.50)ml/(min·m 2)，与术前比较差异均有统计学意义( P<0.001)。1例术后经24个月膀胱排尿训练后可基本自行排尿；3例术后以导尿管间歇导尿为主，辅以自主排尿；余8例完全依赖导尿管间歇导尿。12例术后均未出现吻合口瘘、肠梗阻和腹腔出血等并发症。 结论:机器人辅助回肠膀胱扩大术能有效扩大膀胱容量、降低膀胱内压、改善膀胱顺应性、预防输尿管反流、保护肾功能，是治疗神经源性膀胱微创、精准、损伤小、并发症少、恢复快的可选择方法。

目的:探讨表观扩散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）和肾脏体积对胎儿肾脏发育和肾脏疾病评估的价值。方法:回顾性纳入2016年1月至2020年10月在复旦大学附属妇产科医院行MRI检查的先天性肾脏和尿路畸形（congenital anomalies of kidney and urinary tract，CAKUT）胎儿84例（CAKUT组）。以同期MRI和生后随访均未见明显异常的胎儿97例作为对照组。测量2组胎儿肾脏ADC和体积。分析对照组胎儿肾脏ADC和体积与胎龄、位置（左/右侧）和胎儿性别的关系。比较对照组正常发育的肾脏与CAKUT胎儿的肾脏ADC和体积的差异。采用两独立样本 t检验、配对样本 t检验和线性相关分析对数据进行统计学分析。 结果:（1）CAKUT组中1例孕妇为双胎妊娠，共85例胎儿。84例孕妇年龄（29±4）岁，范围为21～39岁；检查时孕周（26±4）周，范围为21～34周。85例胎儿中，男性52例（61.2%），女性33例（38.8%）；多囊性发育不良肾32例（37.6%），肾积水29例（34.1%），孤立肾24例（28.2%）。对照组97例均为单胎妊娠，孕妇年龄（30±5）岁，范围为19~41岁；检查时孕周（27±4）周，范围为21~34周。男性胎儿45例（46.4%），女性52例（53.6%）。（2）对照组肾脏ADC［（1.255±0.112）×10 －3 mm 2/s］与胎龄呈负相关（ R2=0.30， P<0.01），而肾脏体积［（4 747± 2 479）mm 3］与胎龄呈正相关（ R2=0.80， P<0.01）。对照组不同性别胎儿的肾脏ADC和肾脏体积差异无统计学意义。（3）多囊性发育不良肾胎儿的肾脏ADC［（1.720±0.200）×10 －3 mm2/s］和体积［（8 154± 8 337）mm 3］均大于对照组（ t值分别为－13.11和－3.08， P值分别为<0.001和0.004）。肾积水胎儿的肾脏ADC［（1.333±0.171）×10 －3 mm2/s］大于对照组（ t=－3.90， P<0.001）；肾脏体积［（7 201± 4 460）mm 3］显现出大于对照组的趋势，但差异未见统计学意义。孤立肾胎儿的肾脏ADC［（1.239±0.125）×10 －3 mm2/s］显现出低于对照组的趋势，体积［（5 239±4 244）mm 3］显现出大于对照组的趋势，但差异均未见统计学意义。 结论:正常胎儿肾脏ADC随胎龄增加而减小，体积随胎龄增加而增大。CAKUT胎儿肾脏体积可能大于正常胎儿。

目的:对1例既往有胎儿双肾体积增大及羊水过少孕育史，本次妊娠16周余超声提示为双侧多囊性肾发育不良及羊水过少的引产胎儿行肾脏病理及分子遗传学检查，明确其病因，并为该家系的产前诊断和遗传咨询提供依据。方法:对胎儿行超声检查明确其肾脏形态学改变，经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠，取引产胎儿肾脏组织行病理学检查，通过目标区域捕获二代测序(next generation sequencing，NGS)对胎儿行遗传性肾脏疾病基因变异筛查，对胎儿及其父母行可疑致病基因变异位点Sanger测序验证。结果:胎儿肾脏组织学检查提示为多囊性改变，未见正常的肾脏结构、肾皮质或髓质。NGS和PCR等检查明确胎儿携带 INVS基因c.100＋1G>A杂合变异和第3外显子杂合缺失，均为致病性变异，分别来自其母亲和父亲。 结论:对一个双侧多囊性肾发育不良引产胎儿明确诊断为肾单位肾痨2型(type Ⅱ nephronophthisis, NPHP2)，对该家庭再次生育提供了精准的指导。NPHP2疾病的基因诊断在国内鲜有报道，本研究结果加强了对该类疾病临床表现和遗传学病因的认识。

先天性功能性孤立肾（congenital solitary functioning kidney，CSFK）与拥有双侧肾脏人群的生活方式相比会有所不同。基于肾小球过度滤过学说，CSFK会导致肾小球损坏，进而引起高血压、蛋白尿，甚至进展为终末期肾病。大多数CSFK可以在产前超声筛查中被发现，但是仍有高达38%的单侧肾缺如的胎儿被漏诊。高血压、蛋白尿和肾小球滤过率轻度降低等，通常不会导致明显的肾脏损伤症状，但会对长期健康构成威胁。因此最好从婴儿期开始，就对CSFK人群进行肾功能的筛查。及早治疗能够减轻继发性肾损伤，从而为CSFK的人群提供更好的生活方式。

目的:了解隐睾患儿中先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT)的发生率并探讨其临床特征。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2017年1月至2018年8月间收治的隐睾合并CAKUT患儿临床资料，临床及影像学资料均完整。通过这些患儿的病例资料，归纳总结其存在的临床表现及影像学异常等检查结果。结果:我院共诊治隐睾合并CAKUT患儿21例。泌尿生殖系统异常总数共计26例，肾积水最常见，其次为肾发育不良及肾输尿管重复畸形。合并CAKUT的隐睾患儿与产次及父母亲孕龄无关联性，但其发生率与隐睾类型相关，单侧睾丸缺如及腹腔内睾丸的患儿其并发CAKUT的概率高于其他类型的隐睾。结论:泌尿系超声检查推荐作为隐睾患儿常规检查项目。单侧睾丸缺如及腹腔内隐睾的患儿并发CAKUT的发生率较高，需引起临床重视并进行必要的影像学检查，以早期发现，避免漏诊，并予适当处理。

目的:总结单中心低中危神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征以及这些患儿生长发育和生存质量的长期随访结果，为进一步的临床研究提供依据。方法:回顾性分析2007年3月至2019年6月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的低中危NB患儿的性别、年龄、分期、危险度分组、转移部位等临床特征。Kaplan-Meier方法用于生存分析；WHO Anthro Plus用于计算Z值。结果:符合入组标准的低中危NB患儿370例，诊断年龄16.8(1~191)月龄，其中148例(40%)≤12个月。原发瘤灶以纵隔最为多见(177例，47.8%)，其次为腹膜位/肾上腺(153例，41.4%)。370例患儿中位随访时间31个月(0.3~157.0个月)，5年无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)分别为86.2%和96.9%。结束治疗后37例患儿存在生长发育问题，其中生长迟缓22例，低体质量6例，消瘦9例，7.3%(27/370例)的患儿脊柱侧弯。5.5%的患儿心功能轻度异常。5.0%(18/357例)的患儿肾脏损害，其中与原发瘤灶相关12例，手术相关6例。30.2%(95/315例)的患儿化疗后发质发量发生改变，以卷发最为多见。14.9%的患儿性格较治疗前发生改变，以性格急躁最为多见。结论:单中心大样本低中危NB患儿5年生存率较高，纵隔是最常见的好发部位，长期生存质量较好，但仍存在治疗相关的不良反应，临床需进一步监测并长期随访。