癫痫是一种严重的慢性神经系统疾病，可通过分析由脑神经元产生的脑电信号对其进行检测，因此脑电图成为诊断癫痫的关键工具。应用特异性方法对脑电信号进行处理和分析，在探索大脑工作机制和脑神经系统疾病的诊断方面具有重要意义。本文通过对脑电图信号的特征提取、特征分类等相关分析方法（如主成分分析、独立成分分析、小波变换、线性判别分析、支持向量机、人工神经网络和决策树等）进行总结，阐述了其在癫痫治疗中的应用，概括展示了近年来的研究进展。为癫痫发作的检测和分类以及未来的研究方向提供了一定的借鉴和参考。

目的:对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿，分析临床表现、实验室检查及DNM1L基因变异情况。结果:患儿主要表现为发热、头痛、呕吐，随即出现抽搐及进行性意识障碍；脑电图示背景波慢化，广泛性尖或棘(慢)波、多形慢波发放；头颅MRI示脑沟加深、侧脑室扩张，脑内多发斑片状信号异常；全外显子测序结果显示DNM1L基因存在c.1207C>T( p．Arg403Cys)杂合错义变异，Sanger测序验证其父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1207 C>T判定为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3)。予丙种球蛋白、糖皮质激素、"线粒体鸡尾酒疗法"及抗癫痫治疗后，患儿癫痫发作较前减少，意识水平好转。结论:DNM1L基因c.1207 C>T变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。

癫痫发作是新生儿期最常见的神经危重症，多为急性脑损伤导致的症状性癫痫发作，单纯电发作更多见。新生儿癫痫发作不易纳入国际抗癫痫联盟(ILAE)制定的新生儿癫痫发作的分类方案，为此ILAE专门成立了新生儿癫痫发作特别工作组，对2017年ILAE癫痫发作和癫痫的分类中涉及新生儿的内容进行修订。新生儿分类方案特别强调了脑电图在新生儿癫痫发作诊断中的作用，以及与该年龄组相关的癫痫发作分类。成人和年长儿童癫痫类型主要取决于临床特征，许多新生儿仅有电发作，因此电发作也纳入了分类方案。无脑电图相应改变的临床事件不属于癫痫发作。新生儿期癫痫发作均为局灶性起源，不再分为局灶性和全面性发作。癫痫发作可以分为异常运动(自动症、阵挛性、肌阵挛性、强直性)和非运动发作(自主神经、行为停滞)或序贯发作。新的分类方法可对新生儿癫痫发作进行更详细地分类。

目的:探讨脊髓固有肌阵挛（propriospinal myoclonus, PSM）的临床及电生理特点。方法:对空军军医大学西京医院神经内科脑电图监测中心2018年4月至2019年7月收治的4例脊髓固有肌阵挛患者的临床及电生理特点进行分析并随访。4例患者的诊断均符合2014年国际睡眠障碍分类制定的PSM诊断标准。结果:4例患者中3例男性，1例女性，年龄43~55岁，病程8个月至3年，随访时间3个月至1年。4例患者的临床特点主要表现为发作性颈部、躯干或肢体的抽搐或抖动，持续时间短，发作频繁。患者均接受24 h视频脑电图监测，发作期均无痫样放电，发作期同步肌电图可见三角肌、股四头肌或腹直肌肌电爆发。对4例患者均给予氯硝西泮治疗，3例患者效果显著，1例患者效果不佳。结论:PSM临床表现与痫性发作类似，发作期无痫样发电，仅可见肌电爆发。多数患者对氯硝西泮效果显著。

目的:分析碳酸锂联合喹硫平对双相情感障碍躁狂发作患者血清生化水平及认知功能的影响，为临床治疗提供参考。方法:以本院2017年1月至2019年1月期间诊治的双相情感障碍躁狂发作患者为研究对象。130例患者按照随机数字表法分为两组：对照组( n＝65)和观察组( n＝65)。对照组患者接受碳酸锂治疗，观察组患者接受碳酸锂联合喹硫平治疗。分析两组患者治疗8周后的临床效果和患者的认知功能改善情况，分析两组患者治疗前后血清生化指标白细胞介素-1β(IL-1β)、IL-2、IL-6水平及认知功能相关分子水平的变化。 结果:观察组的总有效率(95.4%)明显高于对照组(76.9%)( P<0.05)，两组患者治疗后威斯康星卡片分类测试(WCST)、言语记忆测验(HVLT-R)及持续操作测验评分(CPT)明显升高，血清生化指标IL-1β、IL-2、IL-6、神经元特异性烯醇化酶(NSE)及β淀粉样蛋白(Aβ)水平明显降低，且观察组患者的上述指标变化更明显( P<0.05)。 结论:碳酸锂联合喹硫平能有效改善双相情感障碍躁狂发作患者认知功能评分并降低血清生化水平。

目的:对1例先天性糖基化障碍Ⅱm型(congenital disorder of glycosylation type Ⅱm, CDG-Ⅱm)的临床特征及 SLC35A2基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:应用全外显子测序对患儿及其父母进行基因变异分析，筛查可疑基因变异进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析变异危害性。结果:患儿临床表现为癫痫发作、全面发育迟缓、眼球震颤、心肌炎等症状，头颅MRI示两侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽等脑发育不良表现，心脏彩超示左心室壁增厚、卵圆孔未闭。基因检测结果显示患儿 SLC35A2基因存在c.335C>A(p.Thr112Lys)杂合变异，父母在该位点为野生型，属新发变异，查阅相关文献为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异判定为可能致病(PS2+PM2+PP3)。 结论:SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异可能是该例CDG-Ⅱm患儿的致病原因。

目的:了解brexucabtagene autoleucel（brexu-cel）相关的神经系统不良事件（AE）及其发生风险。方法:收集美国食品药品管理局不良事件报告系统（FAERS）数据库中2020年7月1日至2022年9月31日报告的有关brexu-cel的神经系统AE报告，采用国际医学用语词典（MedDRA）24.1版的系统器官分类（SOC）和首选术语（PT）对AE进行分类统计，采用信息成分（ IC）法及报告比值比（ ROR）法进行信号挖掘。报告数≥3， IC的95%置信区间（ CI）下限>0或 ROR的95% CI下限>1的AE被定义为阳性风险信号。统计分析发生brexu-cel相关神经系统AE后出现死亡不良结局的患者比例。 结果:共收集到1 960例brexu-cel相关神经系统AE报告，涉及559例患者，22个PT。采用 IC法和 ROR法进行信号挖掘，共检测出15个阳性信号（PT）。AE报告数排前5位的PT为免疫效应细胞相关性神经毒性综合征（153例）、意识模糊状态（32例）、脑病（29例）、震颤（27例）、失语（25例）；信号强度居前5位的为免疫效应细胞相关性神经毒性综合征（ IC=7.81， ROR=235.74）、脑病（ IC=4.74， ROR=26.96）、失语（ IC=4.28， ROR=19.58）、脑水肿（ IC=3.35， ROR=10.24）、失禁（ IC=3.04， ROR=8.22）。失禁（报告数6， IC=3.04， ROR=8.22）在说明书中未见记载。22个PT中有17个PT所涉及的患者出现死亡不良结局，其中，免疫效应细胞相关性神经毒性综合征的死亡比例为18%（28/153）；死亡结局患者比例>50%的PT为刺激反应消失（80%，4/5）、脑水肿（75%，6/8）、脑血管意外（67%，2/3）、困倦（60%，3/5）、惊厥发作（57%，4/7）。 结论:CAR-T细胞疗法brexu-cel相关的神经系统AE较常见，其中失禁尚未被说明书记载；部分AE（刺激反应消失，脑水肿，困倦）临床结局较差，应提高警惕，并采取早期干预措施。

目的:分析老年期起病癫痫患者的临床特征、药物治疗选择及疗效影响因素。方法:回顾性纳入自1999年2月至2023年3月在解放军总医院第一医学中心神经内科癫痫门诊就诊的213例老年期起病癫痫患者（起病年龄均≥65岁），收集患者一般资料、影像学检查结果及随访结果等资料，回顾性分析患者发作频率、发作类型、服用药物种类及药物疗效。根据药物疗效将患者分为抗癫痫发作药物（ASMs）有效组及ASMs无效组，其中规律服用ASMs治疗至少6个月后无发作或发作次数减少50%以上定义为ASMs有效，发作次数减少不足50%或增加定义为ASMs无效。采用单因素及多因素Logistic回归分析明确影响ASMs疗效的因素。结果:213例老年期癫痫起病患者中男性143例（67.1%），女性70例（32.9%）；起病年龄为70.0（67.0，74.5）岁，病程12（4，32）个月。首次发作到接受治疗的时间为2.0（1.0，10.5）个月，<2个月患者占比最多（101例）。210行MRI/CT检查患者中102例存在潜在致痫性异常结构，包括脑卒中后神经胶质增生/脑软化（67例），以及外伤后胶质增生/脑软化（13例）等。78例非致痫异常结构患者中小血管缺血性改变最常见（51例）、其次为脑萎缩（15例）等。病因分类中，结构性病因最常见（160例）。ASMs治疗方面，69例（32.4%）患者就诊时未服药，服药患者144例（67.6%）；丙戊酸钠应用最多（74例），其次为左乙拉西坦（35例）和卡马西平（24例）；联合用药中最多的是丙戊酸钠联合左乙拉西坦（5例），其次为丙戊酸钠联合卡马西平（4例）。多因素Logistic回归分析结果显示病程较长及联合用药是ASMs疗效的独立危险因素。结论:老年期起病癫痫患者以结构性病因为主。病程较长及联合用药患者药物疗效较差。

目的:探讨γ-氨基丁酸受体α5(α5 subunit of gamma-aminobutyric acid receptor subtype A，GABRA5)受体基因多态性与抑郁症患者临床特征及认知功能的关联性。方法:2018年8月至2020年9月，在徐州市东方人民医院招募符合DSM-Ⅳ-TR中抑郁发作诊断标准的住院抑郁症患者180例，同时招募性别、年龄与之匹配的健康对照者120例，抽取受试者的肘静脉血测试基因多态性，应用17项汉密尔顿抑郁量表(17 items Hamilton depression scale，HAMD-17)评估抑郁症患者的严重程度，应用威斯康辛卡片分类测试软件(Wisconsin card sorting test，WCST)及事件相关电位P300测试受试者的认知功能。使用SPSS 17.0软件进行统计分析，两组间数据比较采用 t检验或 χ2检验。 结果:GABRA5受体基因rs140685位点携带T等位基因的抑郁症患者认知功能明显低于C等位基因患者( t＝2.35~3.45， P<0.05)，且认知功能障碍与睡眠及焦虑/躯体化症状存在关联( r＝－0.197~0.409， P<0.05)；抑郁症患者焦虑/躯体化症状在GABRA5受体基因多态性与认知功能障碍间存在部分中介作用(效应值＝－0.611，95% CI＝－1.393~－0.057)。 结论:GABRA5受体基因多态性与抑郁症患者认知功能障碍存在关联，且焦虑/躯体化症状部分介导了GABRA5受体基因多态性所致认知功能的损害。