目的:基于消化内镜人工智能与互联网平台，探索构建一个安全规范、科学严谨的消化内镜数据库，为我国消化内镜人工智能数据质量控制提供参考和依据。方法:针对12种常见消化道疾病，参考相关指南规范，讨论确定消化内镜图像数据的采集与标注标准；研发山东省多中心消化内镜数据在线采集与标注软件；采用国内市场保有量>5%的内镜设备，对参与图像采集与标注的数十位经验丰富的内镜操作医师统一进行数据标注讲解训练。自2019年7月至2020年7月前瞻性、连续性采集、标注来自山东大学齐鲁医院、山东省立医院、聊城市人民医院、临沂市人民医院、威海市立医院、泰安市中心医院、滨州医学院附属医院、烟台毓璜顶医院、山东大学齐鲁医院青岛院区9家医疗中心的内镜检查数据；经数据优化、脱敏、泛化后上传至服务器，经文件同步、数据处理和专家审核，构建山东省多中心消化内镜人工智能数据规范化采集与标注数据库，即云平台。采用描述性方法进行统计学分析。结果:制定了山东省多中心消化内镜人工智能数据采集与标注标准；研发了山东省多中心消化内镜人工智能在线采集与标注软件；成功构建了山东省多中心消化内镜人工智能数据库，数据库中标注病灶43 010个，其中，早期食管癌病灶2 906个，早期胃癌2 912个，早期结直肠癌2 397个，结直肠息肉9 773个(腺瘤性息肉5 539个，非腺瘤性息肉1 161个，未定性息肉3 073个)，标注图像40 353张，标注检查数量11 289例次。结论:山东省多中心消化内镜人工智能云平台采用统一标准和采集标注软件，保证了内镜数据的安全性、规范性，为我国消化内镜人工智能数据标准化采集、标注质量控制体系的构建和第三方数据监管提供了参考和依据。

目的:阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea and hypopnea syndrome, OSAHS)是一种睡眠疾病，对体内代谢有多方面的影响，生物标志物研究成为热点和方向。但是很多蛋白表达本身存在昼夜变化，本研究拟对早晚采样时间点蛋白差异变化进行探索性研究。方法:研究对象是经整夜睡眠监测确定为非OSAHS的无鼾成年男性28例。采集整夜睡眠监测前后的早晚唾液样本。每份唾液样本中都加入内参蛋白(牛胎球蛋白和酿酒酵母乙醇脱氢酶)，同步进行平行反应监测(parallel reaction monitoring，PRM)，通过靶向蛋白质组学方法定量分析98种与OSAHS相关的唾液蛋白。结果:唾液蛋白的个体差异较大，总计平均变异系数为95.9%，其95%置信区间为(84.7%，107.2%)。以差异倍数>2倍且 P<0.05的标准筛选早晚差异表达蛋白，得到早晨表达上调蛋白有13个，未见下调蛋白，表达无差异蛋白72个。无表达差异蛋白主要为细胞骨架蛋白及相关结合蛋白、氧化应激相关蛋白、免疫炎症相关蛋白和代谢相关蛋白等。表达差异蛋白功能涉及方面较广，包括机体免疫、血管生成、物质与能量代谢、神经发育和钙离子结合等。 结论:本研究发现部分唾液蛋白存在早晚明显差异，提示无鼾正常男性部分唾液蛋白的昼夜节律性变化。研究OSAHS患者生物标志物时，应考虑部分唾液蛋白固有的昼夜节律特性，规定时间段采样，并推荐早晚都进行采样。

目的:了解新盐碘标准执行10年间陕西省宝鸡市居民碘营养状况与其变化趋势，评价碘缺乏病防治效果，为落实科学补碘措施提供依据。方法:2013 - 2015年在陕西省宝鸡市的每个县（区），按东、西、南、北、中划分为5个片区，每个片区抽取1个镇（街道，简称镇），每个镇抽取4个行政村，每个行政村抽取15户居民，采集家中食用盐盐样，检测盐碘含量；同时在每个抽中的镇各抽取1所小学，每所小学抽取8 ~ 10岁42名儿童（年龄、性别均衡），进行甲状腺触诊检查。2016 - 2022年每个县（区）按东、西、南、北、中划分为5个片区，每个片区抽取1个镇，每个镇抽取1所小学，每所小学抽取8 ~ 10岁非寄宿学生42人（年龄、性别均衡），采集家中食用盐盐样，检测盐碘含量，并进行甲状腺触诊检查；同时在每个镇抽取4个行政村，在每个行政村抽取10户居民，采集家中食用盐盐样，检测盐碘含量；每个县（区）在所抽取的5个镇中各抽取21名孕妇，采集家中食用盐盐样，检测盐碘含量。2013 - 2022年，与同期盐碘监测同步，采集抽中儿童、孕妇（早、中、晚孕期均衡）尿样，检测尿碘含量。盐碘含量测定采用直接滴定法，川盐及其他强化食用盐采用仲裁法（GB/T 13025.7-1999）；甲状腺检查依据《地方性甲状腺肿诊断标准》（WS 276-2007）进行诊断和分度；尿碘检测采用《尿中碘的砷铈催化分光光度测定方法》（WS/T 107-2006）。结果:2013 - 2022年共采集居民食用盐盐样37 609份，各年度碘盐覆盖率、碘盐合格率和合格碘盐食用率范围分别为98.00% ~ 100.00%、94.16% ~ 99.55%、92.28% ~ 99.67%，盐碘中位数范围为22.42 ~ 26.80 mg/kg。共检查8 ~ 10岁儿童25 437人，各年度甲状腺肿大（甲肿）率范围为0.35% ~ 3.02%。共采集尿样33 270份，其中儿童21 698份、孕妇11 572份，各年度儿童尿碘中位数范围为203.70 ~ 275.47 μg/L，孕妇尿碘中位数范围为167.65 ~ 218.57 μg/L。各年份儿童尿碘水平呈下降趋势（ Z = 3.04， P = 0.002）；而孕妇尿碘中位数各年间比较，差异无统计学意义（ Z = 1.61， P = 0.110）。 结论:陕西省执行新盐碘标准的10年间，宝鸡市碘缺乏病监测的各项指标均达标并保持碘缺乏病消除状态，儿童尿碘水平呈下降趋势，孕妇尿碘水平未见明显改变。建议宝鸡市扩大重点人群碘营养监测的范围，有效开展以监测信息为导向的因地制宜、分类指导的科学补碘措施。

目的:评估不同压力的高气压暴露应激对大鼠行为和下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴(hypothalamic-pituitary-adrenal axis，HPA)生理指标的影响，为减压过程的应激防护提供依据。方法:按照数字表法将36只雄性SD大鼠随机平均分成4组，分别以0 kPa、175 kPa、350 kPa、700 kPa为空气压力变化条件暴露大鼠，稳压60 min，减压45 min。出舱后立即用动物旷场法和大鼠旷场视频分析系统分析大鼠行为，旷场实验结束后采集血清，采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清中促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone, ACTH)、糖皮质激素(glucocorticoid，GC)含量。结果:与0 kPa组相比，其余压力组活动总路程均显著缩短( F＝3.354)，平均速度均显著降低( F＝3.358)，站立次数和站立时间均显著减少和缩短( F＝3.739， F＝33.332)；175 kPa及700 kPa组角活动路程显著缩短( F＝3.532)，清洁时间显著延长( F＝4.581)；350 kPa组站立次数和清洁时间显著少于和短于700 kPa组；差异均有统计学意义( P<0.05)。高气压暴露后，175 kPa组ACTH质量浓度显著高于0 kPa组和350 kPa组( F＝5.309)，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:不同压力暴露组血清中GC浓度均显著高于0 kPa组，700 kPa组显著低于175 kPa组( F＝12.642)，差异均有统计学意义( P<0.05)。不同压力暴露均能引起机体明确的应激反应，且机体反应与压力梯度不同步。在机体能够承受的高气压生理应激范围内，个体的应激水平可能呈现一定的稳态。个体的行为反应、ACTH和GC浓度有作为应激监测指标的可能性。

目的:对1个遗传性抗凝血酶（AT）缺陷症患者所携带的复合杂合突变进行分子机制研究。方法:先证者因“突发晕厥并四肢抽搐一天”于2018年11月就诊于温州医科大学附属第一医院。采集先证者及其家系成员（共3代9人）外周静脉血并进行家系调查。采用发色底物法检测AT活性（AT：A），免疫比浊法检测AT抗原（AT：Ag）。对SERPINC1基因进行直接测序以确定突变位点。利用多种计算机工具预测突变的保守性和疏水性变化。构建重组质粒表达载体并瞬时转染HEK293T细胞以进行体外过表达研究。采用Western Blotting、ELISA和细胞免疫荧光实验对重组AT蛋白进行体外表征。结果:先证者为一例21岁男性。AT：A为 33%，AT：Ag同步下降，属于Ⅰ型AT缺陷症。基因分析显示先证者在第2和第5外显子分别携带c.318_319insT（p.Asn107*）杂合插入突变和c.922G>T（p.Gly308Cys）杂合错义突变。该两个突变位点在同源物种中均完全保守；疏水性分析表明，p.Gly308Cys突变可能降低氨基酸残基307-313的亲水性。体外表达显示，重组蛋白AT-G308C在转染细胞裂解液和培养上清中的含量分别降低至46.98%±2.94%和41.35%±1.48%；经蛋白酶体抑制剂（MG132）处理后，Western Blotting分析显示在细胞质中的AT-G308C蛋白量恢复到与野生型相似的水平；在细胞裂解液和培养上清中均未检测到重组蛋白AT-N107*。结论:p.Asn107*杂合插入突变和p.Gly308Cys杂合错义突变与该家系先证者AT水平降低有关。p.Asn107*杂合插入突变可能触发无义突变介导的mRNA降解，从而消除异常转录本；p.Gly308Cys杂合错义突变可能通过改变局部残基的疏水性导致AT蛋白在细胞质中发生蛋白酶体依赖性降解。

目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患儿和原发鼾症患儿的脑电活动及其与多导睡眠监测参数的相关性。方法:采用前瞻性观察性研究，收集2019年7月1日至12月31日因睡眠时打鼾来首都医科大学附属北京儿童医院睡眠中心行多导睡眠监测的6~12岁患儿的临床资料。对所有患儿采集临床资料、多导睡眠监测及6 min脑电活动测量，根据多导睡眠监测结果分为原发鼾症组及不同程度OSAS组。基于脑电小波分析通过对脑电同步化及复杂度分析得出的脑损伤指数用于反映安静状态下儿童的脑电活动的变化。对各组脑损伤指数及脑电波各频段功率所占百分比进行差异性检验，单因素和多因素线性回归方法分析影响脑电活动的危险因素。结果:共纳入149例儿童，其中男110例，女39例。原发鼾症组与各程度OSAS组之间α、θ、β、δ波占比的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。原发鼾症组、轻度OSAS组、中度OSAS组和重度OSAS组脑损伤指数分别为0(0，3)、14(9，16)、26(24，28)、34(30，44)，各组脑损伤指数差异有统计学意义( H＝129.70， P<0.01)，从原发鼾症组至重度OSAS组脑损伤指数呈逐渐上升趋势。多因素线性回归分析显示，阻塞性呼吸暂停低通气指数(OAHI)、平均血氧饱和度和最低血氧饱和度与脑损伤指数独立相关(均 P<0.05)。 结论:α、θ、β、δ波比率在不同程度OSAS之间差异无统计学意义，脑电复杂度及同步性在不同严重程度的OSAS患儿之间存在差异；随着OAHI增高，脑损伤指数也逐渐升高，脑损伤指数与OAHI、平均血氧饱和度及最低血氧饱和度独立相关。

目的:分析12例抗凝血酶（AT）缺陷症患者的基因突变，探讨SERPINC1基因突变与静脉血栓事件的关系。方法:本文研究类型为观察性研究-描述性研究：病例系列。收集2014年4月至2021年4月温州医科大学附属第一医院12例AT缺陷患者临床资料，在患者治疗前，采集血标本。采用发色底物法检测血浆AT活性（AT：A），免疫比浊法检测AT抗原（AT：Ag）含量。采用PCR直接测序法分析先证者SERPINC1基因7个外显子及其侧翼序列，对发现的疑似突变用反向测序予以验证。分析SERPINC1基因突变与患者静脉血栓栓塞症（VTE）的相关性，统计占比。结果:12例患者的AT：A在30%~66%，均明显下降，7例患者的AT：Ag 同步降低，表现为Ⅰ 型AT缺陷，5例患者AT：Ag在参考范围，表现为Ⅱ 型AT缺陷。共发现12种SERPINC1基因突变，其中6种杂合突变c.456_458delCTT（p.phe121del）、c.318_319insT（p.Asn75stop）、c.922G>T（p.Gly276Cys）、c.938T>C（p.Met281Thr）、c.1346T>A（p.Leu417Gln）和c.851T>C（p.Met252Thr）为首次发现的突变位点。12例患者均有静脉血栓形成表现，其中3例患者包括2例复合杂合突变患者和1例单杂合突变患者，在没有明显诱因下，青壮年时期即发生深静脉血栓（DVT）；其他9例患者合并有其他易栓危险因素，包括高龄、高血压、吸烟、妊娠和制动。结论:SERPINC1基因缺陷导致的AT缺陷症患者易发生静脉血栓事件，尤其当同时存在其他易栓因素时。

目的:探讨胃癌群体性筛查联合机会性筛查的新模式对胃癌诊治的价值。方法:利用群体性筛查联合机会性筛查进行胃癌普查。（1）群体性筛查：采用整群抽样法，2017年7月—2020年12月对威海市农村居民中的高危人群（年龄40~<70岁）进行内镜普查，必要时进行活检并送组织病理学检查。主要采集指标：进展期胃癌、早期胃癌、高级别上皮内瘤变（high grade intraepithelial neoplasia，HGIN）的检出率。（2）机会性筛查：同步观察2017年7月—2020年12月威海市两家区县级医院机会性筛查早期胃癌检出率的变化。结果:（1）群体性筛查：2017年7月—2020年12月，首批完成8 000例胃癌筛查。进展期胃癌、早期胃癌、HGIN分别检出36、28、62例，胃癌总例数为64例，胃癌检出率、早期胃癌检出占比分别为0.80%（64/8 000）、43.75%（28/64）。早期胃癌+HGIN患者接受内镜黏膜下剥离术治疗者占77.78%（70/90），治愈性切除率100.00%（70/70）。（2）机会性筛查：2017年7月—2020年12月，文登区中西医结合医院机会性筛查中每年早期胃癌检出占比分别16.67%（1/6）、20.00%（3/15）、23.53%（4/17）、33.33%（6/18），乳山市人民医院机会性筛查中每年早期胃癌检出占比分别14.74%（14/95）、23.80%（60/252）、25.49%（65/255）、24.04%（50/208）。威海市医院机会性筛查早期胃癌检出占比呈逐年上升趋势。结论:在胃癌高发区，一定规模的群体性筛查可进一步带动更广泛的机会性筛查，从而提高早期胃癌检出率，该胃癌诊治新模式值得推广。

目的:全面评估常见静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）指标检测儿童失神性癫痫（CAE）异常脑活动的能力。方法:回顾性收集自2010年2月至2021年9月于南京大学医学院附属金陵医院就诊的20例CAE患儿的同步采集脑电图-功能磁共振成像（fMRI）数据，排除2例头动较大的CAE患儿后，共18例患儿的44段发放状态fMRI数据用于后续研究，使用广义线性模型计算获得了癫痫放电相关的激活图。同时纳入94名年龄和性别相匹配的健康对照，采集其rs-fMRI数据。基于fMRI数据集，计算12种常见rs-fMRI指标［低频振幅（ALFF）、分数低频振幅（fALFF）、局部一致性（ReHo）、功能连接密度（FCD）、长程FCD、短程FCD、流入格兰杰因果关系密度（GCD-in）、流出GCD（GCD-out）、净流入GCD（GCD-int）、rs-fMRI滞后分析（RSLA）、Hurst指数及大脑熵值］，并采用两样本 t检验，比较并获取了患儿组与健康对照组之间的差异脑图，采用戴斯系数评价各指标与激活图的重合度。 结果:CAE患儿癫痫放电相关的血氧水平依赖正激活主要在双侧丘脑，负激活主要在默认模式网络（DMN）相关脑区。各种静息态指标检测到的异常脑区之间存在明显的重叠：与健康对照组相比，CAE患儿静息态指标ALFF、fALFF、ReHo、Hurst指数、GCD-in、GCD-out及短程FCD在双侧丘脑升高，而FCD、长程FCD、GCD-int及RSLA降低；与健康对照组相比，CAE患儿ALFF、fALFF、ReHo、短程FCD、GCD-out、RSLA及大脑熵值在DMN降低，而FCD、长程FCD、GCD-in及GCD-int升高。FCD系列指标与全面棘慢波放电相关的血氧水平依赖激活脑图的戴斯系数最高（长程FCD的戴斯系数为0.365，FCD则为0.362），而Hurst指数表现最低（戴斯系数为0.142）。结论:多个rs-fMRI指标不同程度地反映了CAE患儿异常脑活动变化，其中FCD分析对CAE患儿的癫痫活动有较好的检测能力。rs-fMRI技术有助于理解CAE的病理生理机制，寻找可靠的影像学标志物。

1.论著。本期有4篇 18F-FDG PET/CT显像的论文，其一探讨了适合心房 18F-FDG PET/CT显像的方法，并得出房颤患者 18F-FDG摄取增加，采用指南推荐方法抑制左心室生理性摄取并适当延长采集间隔可提高靶本比；其二探讨了 18F-FDG PET/CT代谢参数预测非转移性直肠癌患者周围神经侵犯(PNI)的价值，结果表明MTV具有较高的灵敏度，有助于对直肠癌患者进行更好的风险分层；其三分析了无功能胰腺神经内分泌肿瘤(NF-pNENs) 18F-FDG PET/CT影像特点，结果表明原发灶肿瘤/肝SUVmax比值能更好地反映肿瘤增殖活性，对预后判断有所帮助；其四探讨基线 18F-FDG PET/CT原发灶代谢参数对原发性恶性黑色素瘤的预后，提示SUVmax、SUVmean、SUVpeak有一定的预测价值，MTV和TLG是原发性黑色素瘤疾病进展的最佳预测因素。应用SPECT门控心肌灌注显像(GMPI)相位分析对急性心肌梗死(AMI)小型猪的实验研究显示，AMI早期即发生左心室舒张不同步(LVDD)，且左心室灌注缺损范围与LVDD相关。