听神经发育不良（cochlear nerve deficiency，CND）患儿可受益于人工耳蜗植入术（cochlear implantation，CI），但其术后听觉言语效果具有较大差异，目前还没有有效的临床工具来预测CND患儿CI术后效果。挑选适合人工耳蜗植入的CND患儿、植入侧别的确定以及术后听觉言语效果的预测一直是学术界的焦点、难点。本文就近年来有关评估听神经发育不良患儿人工耳蜗植入术后效果影响因素的研究进展做一综述，着重介绍影像及电生理学方面特点对CI术后效果影响特点的研究进展。

目的:了解MRI下内听道内蜗神经未见显示的人工耳蜗植入患者的颞骨CT及内耳MRI影像学特点，观察其术后听觉及言语康复效果，探讨影像学测量指标与术后效果之间的相关性。方法:收集2014年5月至2018年10月在山东省耳鼻喉医院行人工耳蜗植入的蜗神经发育不良患儿共88例，排除伴有耳蜗发育畸形的患儿，仅保留耳蜗结构正常且MRI下内听道内蜗神经未见显示的蜗神经发育不良患者，共64例，其中双侧植入4例，共68耳。患儿植入时年龄范围1~6岁，平均2.8岁。人工耳蜗为澳大利亚Cochlear公司产品（型号包括24RECA和512）。所有患者术前均行内耳MRI和颞骨CT扫描，影像学评估指标包括颞骨CT下蜗神经管宽度、内听道宽度，内耳MRI下桥小脑角处位听神经直径、面神经直径以及面神经与位听神经的直径比。分别于术后12、24和36个月时进行听觉言语功能评估，包括听觉行为分级问卷（Categories of Auditory Performance，CAP）和语言可懂度分级评估问卷（Speech Intelligibility Rating，SIR）及助听听阈测试。采用SPSS 13.0软件对术后助听听阈、CAP、SIR结果与影像学结果进行相关性分析。结果:64例蜗神经未见显示患者中，有CT资料的56耳显示颞骨CT中蜗神经管宽度为（0.72±0.30）mm（均数±标准差，下同），内听道宽度为（4.07±1.10）mm；有MRI资料的66耳显示内耳MRI桥小脑角处位听神经的直径为（1.58±0.27）mm，面神经的直径为（1.57±0.27）mm，面神经与位听神经的直径比为（1.02±0.23）。术后12、24及36个月时平均助听听阈分别为（46.8±2.5）dB HL、（40.7±0.8）dB HL和（36.8±1.5）dB HL，即术后助听听阈随植入时间的延长而不断降低。术前和术后12、24及36个月时CAP得分分别为（1.0±1.0）分、（3.8±1.4）分、（4.5±1.4）分和（5.1±0.7）分，即术后听觉功能不断提高。术前和术后12、24及36个月时SIR得分分别为（1.1±0.3）分、（1.9±0.9）分、（2.5±0.9）分和（2.9±0.6）分，即术后语言清晰度缓慢提升。术后24个月时的助听听阈与颞骨CT的内听道宽度呈负相关（ r=-0.349， P=0.037），术后36个月时的助听听阈与内耳MRI桥小脑角处面听比呈正相关（ r=0.740， P=0.001）。 结论:MRI下内听道内蜗神经未见显示的蜗神经发育不良患儿可以从人工耳蜗植入中获益，术后的听觉及言语功能较术前均有明显进步，且随开机时间的延长不断提高。患者颞骨CT内听道宽度及内耳MRI桥小脑角处面神经与位听神经直径的比值可能与术后远期助听听阈有一定相关性。

线粒体凋亡诱导因子1(apoptosis-inducing factor，mitochondrion-associated 1，AIFM1)基因编码具有细胞凋亡作用及氧化还原功能的细胞凋亡诱导因子(apoptosis-inducing factor，AIF)蛋白。AIF在人体组织细胞内广泛表达，在线粒体中发挥重要作用。AIFM1基因突变与严重的X连锁线粒体脑肌病、Cowchock综合征、X-连锁的脊椎外骺端发育不良伴髓鞘性脑白质营养不良、听神经病变等疾病相关。AIFM1基因突变表现出广泛的临床表型，但突变与表型、表型严重程度之间的发病机制仍不明确。该文总结已报道的AIFM1基因突变相关位点、表型、可能致病机制，对AIFM1基因突变相关疾病及进展作一综述。

目的 分析3D-SPACE序列扫描耳聋患儿内听道病变早期检测效果.方法 选取2014年6月-2015年5月在河南省开封市儿童医院进行治疗的60例可疑内耳疾病患儿,使用3D-SPACE序列扫描患儿内听道病变进行情况分析.结果 该研究中60例患儿共有120耳,其中51例双侧无阳性表现,剩余9例患儿双侧均呈现出阳性,其中3例患儿2耳耳蜗出现半规管发育不良,3例患儿属于一侧水平半规管发育不良,3例患儿属于单侧大前庭导水管扩张并且伴有扩大的内淋巴囊.通过对SD-SPACE序列原始图像的多平面重组(MPR)或最大信号强度投影(MIP)重建后,可清晰地观察到听神经、面神经、内耳膜迷路的细微解剖结构.结论 在耳聋患儿内听道病变早期检测中使用3D-SPACE序列扫描能提供科学、直观的影像诊断,临床使用价值较高.

目的 分析听神经发育不良患者人工耳蜗植入后引发听神经反应的刺激电量与正常者的区别以及听神经发育不良患者耳蜗不同区域听神经的功能状态是否相同.方法 听神经发育不良人工耳蜗植入患者11例,其中男6例,女5例,平均年龄3.94±2.18年,术前均行颞骨HRCT和内听道MRI检查,明确诊断为听神经发育不良;筛选年龄相近的听神经发育正常的人工耳蜗植入患者8例作为对照组.全部患者均单耳植入澳大利亚CI24 RECA植入体,应用Custom sound EP(4.0)软件,分别对3,6,9,12,15,18,21号电极进行ECAP阈值的测试.结果 1.CND组与对照组间在3,12,21号电极处ECAP阈值刺激电量均存在明显的统计学差异(P<0.05),即CND组ECAP阈值处刺激电量明显高于对照组;2.CND组3,12,21号电极之间引出ECAP阈值所需的刺激电量差异明显(P<0.05),且21号电极刺激电量高于12号电极刺激电量,12号电极刺激电量高于3号电极刺激电量;而对照组三个电极之间差异不明显(P>0.05)3.CND组内各个电极ECAP阈值引出率亦不相同,3号电极引出率100％(11/11),6、9号电极ECAP引出率72.7％(8/11),12、15、18号电极ECAP引出率45.4％(5/11),21号电极ECAP引出率27.2％(3/11).结论 听神经发育不良的患者,需要采用较高的刺激电量才能引起听神经的反应;听神经发育不良患者低频区域听神经的功能明显低于高频区域,低频区域需要比高频区域更高的刺激电量;听神经发育不良患者在调试编程时需要采用较低的刺激速率及较大的脉宽.

目的:分析儿童单侧听力损失的常见病因及听力学表现形式,为早期预防及干预提供依据.方法:回顾性分析20例经确诊的单侧听力损失患儿资料,采集病史,后行听力学及影像学检查.结果:20例单侧听力损失患儿的听力学表现:传导性听力下降1例,听力曲线平坦呈中度听力下降;感音神经性听力下降19例,其中1例中度听力损失,16例重度听力损失,2例极重度听力损失,听力曲线均平坦.影像学结果颞骨横向骨折1例,先天性胆脂瘤1例,蜗听神经发育不良9例,内耳发育畸形4例;2例患儿病史采集各有明确的先天性巨细胞病毒感染及腮腺炎病毒感染史;其余3例病因不明.结论:儿童单侧听力损失是临床常见疾病,病因复杂多样,应认真分析查找病因,对症治疗,为儿童听力的早期预防及干预提供依据.

听神经病(Auditory Neuropathy,AN)是一种外毛细胞功能正常,但内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良,导致声音编码信息传导障碍的疾病.内听道狭窄是指内听道直径小于3mm,通常合并有其他内耳畸形,例如听神经发育不良、耳蜗畸形和半规管畸形.现将我科收治的2例听神经病合并内听道狭窄行人工耳蜗植入(Cochlear Implantation,CI)患者的临床资料汇报如下.

目的 CHARGE综合征是一种以耳部畸形耳聋为主要表现、已被广泛认可的多系统畸形综合征,国内仅有散在个案报道.本研究旨在探讨CHARGE患者的耳科临床特点、诊断及相关治疗经验.方法 以CL Hale2016年所提出的诊断标准为依据,回顾分析2018年2月-2019年9月我科收治的耳科患者病情资料,总结CHARGE综合征患儿的临床表现、听力学表现和颞骨影像学表现.结果 共发现6例患者.其中男3例,女3例,年龄1岁2月～16岁,中位年龄9.8岁.患者均因耳聋就诊,行走平衡发育障碍,基因检测CHD7基因病理性突变.合并耳部结构畸形类型及比例依次为:半规管及前庭发育不良100％(12/12)、耳蜗畸形83.3％(10/12)、听神经发育不良83.3％(10/12)、听骨链畸形58.3％(7/12)、耳廓结构或形态畸形58.3％(7/12)、分泌性中耳炎50％(6/12)、异常乳突导静脉50％(6/12).1例为传导性耳聋接受单侧鼓室成型术,4例为极重度耳聋接受人工耳蜗植入手术,1例极重度耳聋患者因较为严重的心脏疾病暂时未能接受人工耳蜗植入手术.上述患者均合并其他系统发育畸形:先天性心脏病5例、眼部脉络膜缺损或视神经发育不良4例、后鼻孔闭锁1例、多指畸形1例、性腺发育不良1例.结论 先天性耳聋患者的颞骨CT提示半规管前庭发育不良时,如果患者合并耳廓形态结构畸形或眼、鼻、心脏等畸形,医生应考虑到CHARGE综合征的可能性.结合基因诊断技术,有助于早期诊断并制定合理的治疗方案.

患儿男,13岁,头部左侧阵发性疼痛3月余,视物模糊伴听力减退2个月;既往体健.查体:左上肢指鼻试验、左下肢跟膝胫试验欠稳准.实验室检查未见明显异常.颅脑M RI:右侧额叶皮质下见0.5 cm × 0.6 cm点片状T2WI/液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery ,FLAIR)高信号(图1A);左侧颅后窝见4.7cm×5.1cm团块状异常混杂信号,与小脑分界不清,T1WI呈等或稍低信号(图1B) ,T2WI/FLAIR呈稍高信号(图1C) ,弥散加权成像(diffusion weighted imaging ,DWI)呈等信号,邻近小脑、脑干和第四脑室受压;增强扫描右侧额叶病灶未见强化,左侧颅后窝病灶呈条片状、脑回状明显强化(图1D ) ,内见纡曲血管;考虑左侧颅后窝发育不良性肿瘤?右侧额叶皮层下髓鞘发育不良.于全麻下行小脑肿物切除术,术中见小脑肿物与脑干、面听神经及后组脑神经紧密粘连.术后病理:5.0 cm×5.0 cm×4.5 cm鱼肉状灰红色肿物,质地较软,血供丰富;光镜下见散在及片状分布的神经节样细胞,伴肿瘤性胶质细胞增生,局灶可见钙化(图1E);免疫组织化学:GFAP/NF/Syn均(+) ,Olig-2/IDH-1R132H/BARFV600E 均(-) , Ki-67(3％ +) ,NeuN(少许+) ,CD34(局灶+).病理诊断:(幕下小脑)神经节细胞胶质瘤(W H O Ⅰ级).术后 8个月颅脑M RI:左侧颅后窝术后改变;右侧额、颞叶、基底节区及胼胝体膝部多发大片状异常信号,边界不清,T1WI呈稍低信号(图1F) ,T2WI呈稍高信号(图1G) ,邻近右侧脑室前角受压;提示颅内多发性占位.于全麻下行右额叶肿瘤切除术.

目的 探讨听神经发育不良(cochlear nerve deficiency,CND)儿童人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)术后听觉能力、言语能力的变化特点及发展规律,为此类儿童的诊治和康复提供参考.方法 使用婴幼儿有意义听觉整合量表(infant toddler-meaningful auditory integration scale,IT-MAIS)、有意义使用言语量表(meaningful use of speech scale,MUSS)、听觉能力分级(categories of auditory performance,CAP)和言语可懂度分级(speech in-telligibility rating,SIR)四个问卷量表,对42例内耳结构正常伴CND的CI儿童(A组)和189例内耳结构正常且听神经发育正常的CI儿童(B组)分别在术前、开机后1、3、6、9、12、24和36个月进行听觉言语能力评估.结果 两组患儿4个问卷得分均随着开机时间的延长而逐渐提高,且B组比A组增长趋势明显.IT-MAIS评估结果显示,在开机后6、9个月时两组得分差异有统计学意义(P＜0.05);MUSS评估结果显示,在开机后24、36个月时两组得分差异有统计学意义(P＜0.05);CAP结果显示,在开机后6、9、12、24个月时两组得分差异有统计学意义(P＜0.05);SIR结果显示,在术前(开机)、开机后9、12、24和36个月时两组得分差异有统计学意义(P＜0.05).结论 CND儿童人工耳蜗植入术后听觉和言语能力均随术后时间的延长呈增长趋势,且发展趋势与听神经发育正常的CI儿童相同,但是发展速度滞后.CND的CI儿童听觉能力在开机后36个月可以接近或达到听神经发育正常的CI儿童,但言语能力与听神经发育正常CI儿童仍有较大差距.