目的采用局部一致性(regional homogeneity,ReHo)和功能连接(functional connectivity,FC)相结合的方法探究网络游戏成瘾(Internet gaming disorder,IGD)患者静息状态下的脑局部固有连接的改变.材料与方法对44例IGD患者和49例年龄、性别、受教育年限相匹配的健康对照者进行静息态功能磁共振成像(resting state-functional magnetic resonance imaging,rs-fMRI)检查.计算并比较两组的ReHo值,以检测IGD患者脑内局部连接的改变;以ReHo值异常的脑区进行功能连接,以得到不同脑区间连接性的改变.采用网络成瘾测试(Internet Addiction Test,IAT)评估IGD的严重程度.Pearson相关分析用于评估具有ReHo改变的脑区域与IAT评分之间的关系.结果IGD组双侧内侧额上回、双侧背外侧额上回、左侧辅助运动区、右侧额中回ReHo增加;左侧枕下回、左侧枕中回、左侧舌回、左侧距状裂周围皮层、左侧梭状回、左侧颞上回以及左侧小脑ReHo值减低(体素水平P<0.005,团块水平P<0.05,高斯随机场校正).IGD组右侧背外侧额上回与右侧额上回、双侧辅助运动区、右侧中央前回的功能连接性增加(体素水平P<0.005,团块水平P<0.05,高斯随机场校正).此外,左侧距状裂周围皮层ReHo值与IAT评分呈负相关(r=?0.340,P=0.024).结论在前额叶皮层、颞枕叶皮层局部连接发生改变,可能表明IGD的认知控制和奖励处理以及视觉、听觉网络已受到影响.此外,左侧距状裂周围皮层ReHo值与IAT评分呈负相关,可能为IGD的神经病理机制提供新的认识.

目的:探讨声治疗联合心理咨询在治疗耳鸣伴高频听力下降的疗效。方法:选取2021年11月至2022年5月就诊于惠州市中心人民医院耳鼻咽喉科门诊的60例听力正常的耳鸣患者和60例高频听力下降的耳鸣患者为研究对象，每组患者再次分为对照组（声治疗组，30例），实验组（声治疗+心理咨询组，30例），分别采用不同的治疗方案；于治疗1个月和3个月后，用视觉模拟量表（visual analogue scale，VAS）、耳鸣致残量表（tinnitus handicap inventory，THI）、医院焦虑抑郁量表（hospital anxiety and depression scale，HADS）和匹茨堡睡眠质量指数量表（Pittsburgh sleep quality index，PSQI）评估听力正常耳鸣患者和高频听力下降耳鸣患者的疗效。结果:听力正常耳鸣患者治疗3个月后，实验组和对照组均较治疗前VAS、THI、HADS和PSQI评分降低（ P均<0.05）；且治疗3个月后，实验组较对照组，VAS、THI、HADS和PSQI评分降低（ P均<0.05）。高频听力下降耳鸣患者治疗1个月后，实验组和对照组均与治疗前VAS、THI、HADS和PSQI评分相比，未见明显差异（ P均>0.05），治疗3个月后，仅实验组较治疗前VAS、THI、HADS和PSQI评分降低（ P均<0.01）；且治疗3个月后，实验组较对照组，VAS、THI、HADS和PSQI评分降低（ P均<0.05）。 结论:与单纯声治疗相比，声治疗联合心理咨询较能有效地减轻高频听力下降耳鸣患者的耳鸣症状，改善其精神心理状况。

目的:探讨脑电神经反馈(NF)技术改善主观认知下降(SCD)患者认知功能的有效性。方法:选择自2019年4月至8月首都医科大学宣武医院神经内科招募的10名SCD患者进入研究，所有患者通过脑电NF技术在2周内进行5次基于失匹配负波(MMN)的神经活动调节。以中线额中点(Fz)、中央点(Cz)以及顶点(Pz)3处电极为训练电极，基于Oddball范式以听觉音调刺激(标准刺激1000 Hz，偏差刺激为个人听力辨别阈值)诱发事件相关电位(ERP)的MMN特征，视觉圆盘刺激反馈患者动态神经活动信号。比较SCD患者NF训练前后的ERP波形及标准MMN特征(幅值与潜伏期)，评估患者训练前后神经活动水平变化；使用9种(3种类型×3种梯度)N-Back工作记忆任务与听力辨别能力测试评估认知能力改善情况。结果:ERP分析结果显示，与训练前比较，SCD患者训练后MMN波形更显著，标准与偏差刺激差异具有统计学意义( P<0.05)；Fz、Cz以及Pz电极3处MMN幅值均显著提高，差异有统计学意义( P<0.05)。9种工作记忆任务中，听觉音调3-Back任务训练前后的准确率差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:基于MMN的NF技术可显著提高SCD患者的MMN幅值与听觉工作记忆任务准确率，有望成为改善临床早期AD患者与健康老年人认知功能的潜在方案。

目的:总结Krabbe病的临床特征和基因型，加强临床医生对该病的认识。方法:对解放军联勤保障部队第980医院新生儿科收治的1例早发婴儿型Krabbe病患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Krabbe病”“GALC基因”“Krabbe disease”“infant”为关键词，分别对中国知网、维普数据库、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library自建库以来至2023年8月31日收录的文献进行检索，总结早发婴儿型Krabbe病的临床特征和致病基因。结果:本例患儿为胎龄36周男婴，生后48 d出现异常哭闹，哭闹时身体强直、肌张力增高，入院日龄54 d，体重5 000 g（P 90），头围34 cm（

C、upstream-62（inter-genetic）_upstream-57（inter-genetic）delATCAGC，来源于父亲，c.1685（exon15）T>C来源于母亲。患儿入院后出现抽搐，予左乙拉西坦、托吡酯抗癫痫治疗，同时给予康复治疗，随访至7月龄，智力、运动发育明显落后，仍有间断癫痫发作，多次患吸入性肺炎。共检索到7篇文献，包括本例共60例患儿，均存在神经系统症状，肌张力增高或强直23例（38.3%），异常哭闹、易激惹13例（21.7%），神经系统发育倒退13例（21.7%），抽搐5例（8.3%），喂养困难、易呛咳4例（6.7%），小头畸形3例（5.0%），眼球震颤、无追视追听2例（3.3%），耳聋、视觉丧失1例（1.7%），高血压、多汗1例（1.7%）。提及预后的22例患儿中2岁前死亡19例，2岁后死亡2例，1例为本患儿。60例患儿共发现GALC基因变异位点64个，其中纯合变异位点4个，杂合变异位点60个，以c.1161+6532_polyA+9kbdel V杂合变异报道最多。 结论:早发婴儿型Krabbe病于生后6个月内起病，以肌张力增高、异常哭闹、易激惹、神经系统发育倒退、喂养困难等为主要表现，目前无特效治疗方法，总体预后不良。

目的:探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料，对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析，并分析基因变异位点特点。结果:6例患儿均为男性，起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后，以发育落后起病3例，以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫，2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病，发作形式以痉挛发作为主；4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐，以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主，其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退，并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例，大脑发育不良1例，额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例，胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例，1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查，1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异，其中缺失变异2个，错义变异7个，2例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月，2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡，4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。结论:天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性，明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型，而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。

目的:观察儿童早期2 h以内全身麻醉手术暴露对学龄期神经发育的影响。方法:回顾性选择2009年6月至2012年12月在南京医科大学附属儿童医院接受全身麻醉外科手术（时间<2 h）时0~2岁，且入选本研究时（2018年6月至2021年12月）为6~12岁的学龄期儿童为暴露组，共147例，其中男76例，女71例，年龄（8.8±1.6）岁；根据不同麻醉暴露次数分为单次暴露组（ n=65）和多次暴露组（≥2次， n=82）。按照暴露组队列匹配同期（2018年6月至2021年12月）社区招募的同龄、无全身麻醉手术史的健康儿童为健康对照组，共160名，其中男87名，女73名，年龄（8.6±1.9）岁。由专业儿童保健科医师对所有受试者进行多种标准化神经测试，包括韦氏儿童智力量表第四版中文版（WISC-Ⅳ）、整合视听连续执行测试（IVA-CPT）、注意缺陷多动障碍量表（SNAP-Ⅳ）、感觉统合能力发展量表中文版（CSIC）和社会生活能力量表。主要观察指标为WISC-Ⅳ中的全量表总智商（FSIQ），次要观察指标为IVA-CPT、SNAP-Ⅳ、CSIC和社会生活能力量表得分。 结果:单次暴露组、多次暴露组和健康对照组FSIQ分别为105.4±14.1、100.9±10.2和103.6±13.5，差异无统计学意义（ F=2.37， P=0.095）；0~6个月、7~12个月和1~2岁首次暴露年龄组的FSIQ分别为99.8±10.2、104.5±10.5和104.4±14.5，差异无统计学意义（ F=2.39， P=0.095）；暴露0~59 min组、暴露60~119 min组和健康对照组FSIQ分别为102.8±11.3、103.0±13.7和103.6±13.5，差异无统计学意义（ F=0.13， P=0.882）。在次要观察结果中，单次暴露组、多次暴露组和健康对照组IVA-CPT的视觉持续性商数分别为94.8±10.5、94.0±10.9和100.6±17.7，差异有统计学意义（ F=6.96， P=0.001）；社会生活能力量表的运动得分分别为（10.0±0.2）、（10.2±0.6）和（10.4±0.7）分，差异有统计学意义（ F=10.61， P<0.001），但均在标准范围内。 结论:儿童早期2 h以内的全身麻醉手术暴露对学龄期整体FSIQ没有影响，对IVA-CPT的视觉持续性商数以及社会生活能力量表的运动得分略有影响。

目的:探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:患儿，男，1岁5个月。自幼听力丧失，运动发育落后，肌张力低下，曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，视觉诱发电位正常，基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变，确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者，包含4种基因型，均为错义突变，主要表现与本患儿相似。结论:Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病，临床表型复杂，本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。

目的:评估汉语普通话成人单侧聋（single-sided deafness，SSD）患者人工耳蜗（CI）植入术后1年的康复效果。方法:本研究为单中心前瞻性队列研究，选取2020年8月至2021年10月在首都医科大学附属北京同仁医院接受CI植入的11例母语为汉语普通话的成人SSD患者作为研究对象，其中男性6例、女性5例，年龄24~50岁。在180°平均分布7个扬声器的声场中，测试患者术前、术后CI开机1、3、6和12个月时的声源定位角度均方根误差（root-mean-square error，RMSE），评估患者声源定位能力的改善情况。在声场中采用“空间言语评估系统”，测试患者在稳态噪声环境中不同信噪方位下裸耳（CI off）和助听（CI on）条件下的言语接受阈（speech reception threshold，SRT），以反映患者头影效应、双耳总和效应和静噪效应的获益情况。采用耳鸣致残量表（Tinnitus Handicap Inventory，THI）和视觉模拟评分（Visual Analogue Scale，VAS）评估SSD患者在术前、术后1个月、开机1个月、开机3个月、开机6个月和开机12个月时的耳鸣困扰和耳鸣响度的变化情况。采用言语、空间和音质听觉量表（The Speech，Spatial and Qualities of Hearing Scale，SSQ）和Nijmegen人工耳蜗植入量表（Nijmegen Cochlear Implant Questionnaire，NCIQ）评估患者CI植入后空间言语感知和生活质量等多方面主观获益情况。采用SPSS19.0软件进行相应统计学分析。结果:SSD患者佩戴CI后，患耳助听听阈较裸耳听阈有明显改善；声源定位能力明显改善，各随访时间点RMSE与术前相比，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）。在反映头影效应的S SSDN NH测试条件下，患者在助听情况下的SRT较裸耳时平均降低6.5 dB，差异具有统计学意义（ t=6.25， P=0.001）；在反映双耳总和效应的S 0N 0和反映静噪效应的S 0N SSD测试条件下，SSD患者在裸耳和助听情况下的SRT差异无统计学意义（ P值均>0.05）。术后各时间点THI问卷总分及3个维度得分与术前相比，差异均有统计学意义（ P值均<0.05）；助听时VAS评分显著低于裸耳时VAS评分，差异有统计学意义（ P<0.001）；助听下，SSQ问卷总分、言语理解和空间听觉分类得分均显著提高，差异均有统计学意义（ P值均<0.01），NCIQ问卷总分与裸耳相比，差异无统计学意义（ P>0.05），仅自信心分项得分较裸耳有显著增加，差异均有统计学意义（ Z=-2.497， P=0.013）。 结论:CI植入可在一定程度上帮助汉语普通话SSD患者重建双耳听觉，改善声源定位能力和噪声环境下的言语识别能力，同时有助于减轻耳鸣困扰和耳鸣响度，提高空间听觉的主观感受。

目的:比较脑干听觉诱发电位(BAEP)单项检查与联合应用闪光视觉诱发电位(F-VEP)对高危儿发育性协调障碍(DCD)的诊断价值。方法:选取脑瘫高危儿89例，根据Vojita姿势反射的异常将89例脑瘫高危儿分为DCD组和非DCD组，另选取健康婴儿33例作为健康对照组。对3组受试婴儿进行BAEP和F-VEP检查。计算BAEP、F-VEP单独应用和联合应用诊断DCD的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度以及Kappa值(κ值)。以Vojta7种姿势反射测试为标准，评价BAEP、F-VEP单独和联合应用诊断DCD的可靠性。结果:DCD组(包括≤3个月和>3个月～6个月2个年龄段)BAEP的Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ～Ⅲ潜伏期均明显延长，与非DCD组比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。DCD组(包括≤3个月和>3个月～6个月2个年龄段)F-VEP中P1和N2潜伏期均显著延长，且DCD组中>3个月～6个月受试婴儿的N1潜伏期亦明显延长，与非DCD组同年龄段比较，差异均有统计学意义( P<0.05)。BAEP＋F-VEP联合应用的敏感度、特异度、准确度分别为64.29%，87.88%，73.03%，与Vojta姿势反射测试呈中度一致(κ值为0.47)；BAEP单独应用的敏感度、特异度、准确度分别为60.71%，87.88%，70.79%，与Vojta姿势反射测试呈中度一致(κ值为0.44)；F-VEP单独应用的敏感度和准确度较低，特异度很高，与Vojta姿势反射测试的一致性较差。56例DCD患儿中，BAEP单独应用诊断的阳性率为60.7%，F-VEP单独应用诊断的阳性率为44.6%，BAEP＋F-VEP联合应用诊断的阳性率为64.3%，BAEP＋F-VEP联合应用与BAEP单独应用比较，差异无统计学意义( P＝0.500)，与F-VEP单独应用比较，差异有统计学意义( P＝0.001)，且BAEP单独应用与F-VEP单独应用比较，差异有统计学意义( P＝0.022)。 结论:BAEP、F-VEP的异常可提示存在DCD，两者联合应用对DCD的早期筛查具有重大意义。

目的:采用基于独立成分分析(ICA)的静息态脑功能网络连通性(FNC)方法，分析卒中后基底节失语症(BGA)患者的FNC变化特征，探讨其发生及针刺联合语言康复训练干预下的恢复机制。方法:采用前瞻性观察性研究方法，纳入2021年7月至2022年12月于首都医科大学附属北京中医医院就诊的右利手BGA患者16例，以及年龄、性别、教育程度、利手相匹配的健康被试者14例，采集健康被试者及干预前后BGA患者的静息态功能磁共振、人口学信息以及《西部失语症检查》资料，应用基于MATLAB平台的GIFT工具箱进行ICA及静息态脑网络FNC分析，横向对比BGA患者与健康被试者FNC差异，纵向比较干预前后BGA患者FNC变化。结果:与健康被试者相比，卒中后BGA患者干预前表现为基底节网络与默认网络、视觉网络的连通性减弱，而听觉网络和右侧额顶网络、楔前叶网络的连通性增强；针刺联合语言康复训练干预后表现为基底节网络与视觉网络、楔前叶网络的连通性减弱，前凸显网络与双侧额顶网络的连通性减弱，而默认网络和听觉网络、右侧额顶网络、视觉网络的连通性增强。BGA患者组内干预前后表现为基底节网络与左侧额顶网络连通性增强。结论:基底节网络与其他脑网络间的FNC变化是反映BGA发生与语言功能恢复机制的关键，针刺联合语言康复训练可能通过增强基底节网络与左侧额顶网络的连通性来改善语言功能，而注意力资源的重新分配可能也是促进BGA患者语言功能恢复的原因之一。