目的:对1例超声检查提示肢体短小的胎儿进行产前遗传学诊断。方法:以中国医科大学附属盛京医院妇产科2021年10月25日确诊的1例肢体畸形胎儿作为研究对象，采集胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样，提取基因组DNA，通过全外显子组测序进行基因变异检测。对候选变异进行Sanger测序家系验证，并用在线软件对变异蛋白的结构进行预测。结果:产前超声提示胎儿胸廓明显偏小，呈钟形，四肢明显偏短，面中部平坦，小鼻，鼻翼前倾，小下颌。引产儿CT检查显示肋骨宽短，干骺端呈杯状，长骨短，干骺端宽，呈哑铃状，胸椎弯曲。测序发现胎儿携带 COL11A1基因c.2251G>T和c.3790G>T复合杂合变异，分别遗传自其父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南均判定为疑似致病性。两个变异均可造成胶原蛋白重要结构(Gly-X-Y)的改变。 结论:上述研究确诊了1例罕见的由 COL11A1基因复合杂合变异所致的纤维软骨增生Ⅰ型胎儿，对该家系的遗传咨询和再生育决策提供了重要的依据。

红豆树(Ormosia hosiei)是我国南方特有珍稀濒危植物,具有极高的经济价值和人文价值.为了解红豆树种群在川黔山区的生存现状及制约种群发展的原因,该文以川黔4个区域红豆树自然种群为调查对象,采用典型样地调查的方法,根据不同种群的分布特征,每个种群分别设置2个面积为20 m×20 m的具有代表性的样地进行调查,通过编制种群静态生命表、绘制存活曲线、计算数量动态指数、利用生存函数及时间序列模型分析了川黔山区不同红豆树种群的结构与动态特征.结果表明:(1)河株村和干耳盘村种群龄级结构呈倒"J"型结构,陈家湾村和绒春村种群呈不规则"哑铃"型结构,红豆树种群自然更新能力强,但中龄级个体容易缺失.(2)4个种群均为增长型,存活曲线接近于Deevey-Ⅱ型,其中河株村、陈家湾村和绒春村种群消失率和死亡率呈"多峰型",种群在生长中期容易受到外界干扰.(3)红豆树种群数量动态变化表现为幼龄级个体死亡率高,成熟龄级个体数量动态稳定的特点,其形成原因与山区地形特点和红豆树种子传播特性有关.(4)RDA排序结果显示,海拔和坡度是影响幼龄个体数量结构的主导因子,干扰强度是影响种群中高龄个体数量结构的主要因素.综上表明,川黔山区红豆树天然种群结构与数量特征的形成受制于山区地形特点、红豆树自身繁殖特性以及环境压力;通过对种群幼龄个体密度控制和中龄个体生长空间进行管理,可以提高种群幼苗存活率,促进中龄个体健壮生长,维持红豆树天然种群稳定性.

脊髓海绵状血管瘤是由血管母细胞的局部停滞发育引起,内皮细胞扩张造成的一种罕见发育性血管畸形,而非一种肿瘤.脊髓海绵状血管瘤仅占脊髓血管畸形的5％～12％[1-2].病变最常发生在脊柱胸椎段,约占54％～60％,很少纯粹局限于硬膜外腔,生长可从硬膜外沿椎间孔向外延伸,表现为哑铃形态[3],可被归为哑铃型肿瘤的一种,"哑铃型肿瘤"最初由Heuer在1929年提出,用来形容一类肿瘤的生长形态,即脊柱肿瘤生长过程中,在通过某些狭窄的解剖结构后,表现出的两头膨大中间细的形态,而非某种具体病理类型[4],1958年Eden按肿瘤在后纵隔横断面的不同,将其分为4型,用来指导不同的手术方式.本文介绍1例Eden Ⅲ型肿瘤,并进行相关文献回顾,以加强对该病的认识.

病例 女,16 月,因左耳间断流脓、鼻塞、夜鼾 1 年入院.既往中耳炎治疗史无好转. 查体:左外耳道内见黄白色脓性分泌物附着,无法清晰窥及骨膜;双侧鼻腔后端见白色类圆形隆起. 鼻腔CT平扫(图 1a～1c):左咽鼓管增宽,走行区见稍低密度肿块,CT值约 23.2 HU, 周围包绕脂肪密度,CT值约-88.9 HU,呈"哑铃状"生长,向内前延伸至鼻咽腔见约18.8 mm×14.9 mm×17.6 mm 椭圆形肿块,有包膜,边界清晰,向外后延伸充满左侧中耳鼓室,听小骨结构清晰,肿块周围骨质未见破坏.

目的 分析胎儿脐尿管未闭合并尿囊囊肿的产前超声特点及预后,探讨产前超声诊断价值.资料与方法 回顾性分析2014年10月—2021年12月无锡市妇幼保健院脐尿管未闭合并尿囊囊肿胎儿8例,总结产前超声特点,并随访其孕期及出生后情况.结果 胎儿脐尿管未闭合并尿囊囊肿产前超声的特征性表现为:①脐带根部腹壁插入部位囊肿;②囊肿与胎儿膀胱相通,呈哑铃型或沙漏型,中间的通道即未闭的脐尿管;③脐动脉包绕囊肿两侧;④囊肿及未闭的脐尿管大小可随膀胱排尿状态发生改变;⑤尿囊囊肿可随孕周增加而增大,甚至破裂消失.脐尿管未闭合并尿囊囊肿可合并其他结构异常,本组中 3 例因合并其他结构异常引产.5例为单纯性脐尿管未闭合并尿囊囊肿:1例孕23周胎死宫内引产,3例孕晚期尿囊囊肿消失(1例囊肿消失出现脐膨出),1例尿囊囊肿持续存在且较中孕期增大;此4例胎儿足月分娩,出生后3例诊断为脐尿管瘘,1例脐尿管瘘伴脐膨出.结论 胎儿脐尿管未闭合并尿囊囊肿具有特征性的产前超声表现,不伴其他异常者预后良好.

目的:分析椎管内血管脂肪瘤的MRI影像特点.方法:收集我院手术病理证实的椎管内血管脂肪瘤8例,对其术前MRI影像进行回顾性分析.结果:8例椎管内血管脂肪瘤中,术后证实6例位于胸腰段硬膜外,1例位于胸腰段脊髓内,1例位于腰骶段髓外硬膜下;MRI术前定位准确8例,定性准确5例,另外3例定性为良性肿瘤.硬膜外病灶呈梭形压迫硬膜,椎管狭窄,于蛛网膜下腔与肿瘤间显示受压线样硬膜影,部分椎管内外生长病灶呈哑铃型伴椎间孔扩大,周围骨质无破坏;脊髓内病灶呈椭圆形,两端脊髓呈杯口状改变;硬膜下病灶呈新月形于硬膜下生长,硬膜无受压改变,椎管明显狭窄.病灶在T1WI、T2WI上均以等高信号为主,T2WI压脂后7例病灶信号增高,仅1例脊髓内病灶压脂后信号明显降低;增强后4例表现为轻度强化,3例中度强化,1例明显强化,6例强化均匀,2例强化不均匀.结论:椎管内血管脂肪瘤多发生于硬膜外,少数发生于脊髓内及硬膜下,本研究中有1例患者病灶位于硬膜下.MRI能清楚显示血管脂肪瘤的大小、形态、信号特点及其与椎管邻近结构的关系,具有准确定位及定性诊断价值.

目的 探讨3D打印技术在颈椎哑铃形肿瘤手术入路选择中的应用.方法 回顾性分析2012年8月至2017年2月在我科就诊的17例颈椎哑铃形肿瘤且制作3D打印模型患者的临床资料.其中3名具有高级职称的医师结合或不结合3D打印为每位患者选择手术入路,结合3D打印且最多外科医师选择的手术入路作为最终的手术入路.17例患者手术前后均行JOA评分及Frankel分级.结果 结合术前3D打印模型制定的手术入路,所有肿瘤均完全切除.术前不结合3D打印模型,3名外科医师均选择同一手术入路8例患者,2名外科医师选择同一手术入路9例患者,对比结合与不结合3D打印模型的手术入路,3名外科医师共改变手术入路13次,改变手术入路5例患者,包括2例后方入路改为侧方入路,2例侧方入路改为后方入路,1例侧方入路改为前方入路.最后行后方入路手术患者11例,前方入路手术患者1例,侧方入路手术患者3例,枕后远侧入路2例.讨论 结合3D打印技术重建颈椎哑铃形肿瘤,能够将局部解剖结构以数字化方式重建打印,对于肿瘤形态、肿瘤与椎体、肿瘤与椎间孔、肿瘤与血管间的关系显示效果优秀.3D打印技术帮助术者精确、直观地了解术区情况,选择优势手术入路,降低手术风险,提高肿瘤的切除率,尤其是对于复杂肿瘤和血管异常走行显示效果优异.

目的 探讨3D打印技术在颈椎管内、外哑铃形肿瘤手术中的应用.方法 前瞻性纳入2016年6月至12月宁夏医科大学总医院神经外科收治的5例颈椎管内、外哑铃形肿瘤患者,均采用后正中入路切除肿瘤.术前5例患者行CT血管造影及MRI检查,将原始影像学数据导入医用手术设计软件Mimics 17.0中进行重建,利用3D打印机建立3D打印模型,利用该模型制定手术方案并模拟手术,以指导手术治疗.结果 重建的二维图像和3D打印模型均能准确显示肿瘤与其周围血管、神经、椎体之间的解剖关系,可为肿瘤的Toyama分型提供更直观的依据.肿瘤全切除3例,次全切除2例.无一例出现椎动脉损伤或神经功能障碍加重.术后未出现肌力下降、脑脊液漏、切口感染以及颈椎反曲畸形等并发症.结论 3D打印模型可全面、直观、精准地显示颈椎管内、外哑铃形肿瘤与其周围结构的解剖关系,有助于最大程度地切除肿瘤,减少术后并发症.

目的:研制一种野外医疗用可快速拆装的伪装网撑杆,提高医疗卫生帐篷等展开单元战场隐蔽伪装的时效性.方法:该新型伪装网撑杆整体呈“哑铃式”空心长柱构造,包括底座、杆体和顶盘3个部分.杆体包括外杆体和内杆体,外杆体上端设计有一段纵向开口,外壁螺纹塑型,并套有一紧固螺栓.顶盘为一圆环状结构,通过套筒固定于内杆体顶端下方10 cm处,圆环外径为20 cm,具有支撑网面功能.底座为圆形底板,底板中心位置设有中心孔,并设有底座套筒,可套于外杆体下端,具有固定撑杆功能.结果:使用该新型伪装网撑杆,单个医疗卫生帐篷伪装网搭设平均时间由5 min缩短至2 min,撤收平均时间由4 min缩短至1.5 min,可有效解决机动卫勤分队野外实训时伪装网搭设费时费力的难题,提高全要素展开时效.结论:该新型伪装网撑杆具有安装快捷、便于储运、坚固耐用等特点,符合战术使用要求,值得在卫勤分队中推广应用.

目的 探讨经病理性扩大的椎间孔入路切除椎管内外哑铃形神经鞘瘤的手术方法和效果.方法 回顾分析南通大学附属医院神经外科自2012年3月至2015年12月收治16例椎管内外哑铃形神经鞘瘤患者临床资料.术前影像学检查显示肿瘤为椎管内外哑铃形生长,椎间孔呈病理性扩大.所有患者均采用经扩大椎间孔入路显微手术切除肿瘤.肿瘤位于颈段8例、胸段3例、腰段5例.结果 16例肿瘤均达全切除,本组无手术死亡病例.平均手术时间3.2 h;术中平均失血240 mL;术后平均在院时间7.8 d.术后随访3～36个月,平均10.7个月.患者症状和体征均有明显的改善或缓解,无明显手术并发症与脊柱畸形发生.结论 对于以椎间孔外部分为主的哑铃形神经鞘瘤,采用经扩大椎间孔入路不破坏脊柱的骨性结构,避免了术中的过度显露,能最大限度地维持脊柱的稳定性.