目的 探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后.方法 收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习.结果 5例患者中男性1例,女性4例.发病年龄16～59岁,平均28.2岁.肿瘤最大径3.0～6.0 cm(平均4.7 cm).发病部位:右侧肾脏3例(其中 1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例.组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象＜3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯.免疫表型:5例TFE3 均弥漫强阳性,HMB45 及 Melan A 不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin 均阴性;Ki67增殖指数＜20％.FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合.5例均获得随访:随访时间2～60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展.结论 伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/"伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤"具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类.

针对目前存在肿瘤类疾病诊断不规范,导致疾病分类不准确,影响医疗数据的客观性和科学性的问题,基于国际疾病分类(International Classification of Disease,ICD)分类规则,参考世界卫生组织(World Health Organization,WHO)各系统肿瘤分类,并以国家临床版编码库为框架,构建一个规范的、全面的肿瘤类疾病临床诊断术语集,逐步应用于临床实践,并实时进行更新维护.通过构建此临床诊断术语集,规范了医师的疾病诊断书写,使疾病分类更加准确,为公立医院绩效考核、医保付费、医院管理和科研教学等领域提供更加准确和标椎化的数据.

目的 探讨椎管内外沟通性神经鞘瘤的临床特征和手术治疗策略.方法 回顾性分析56例椎管内外沟通性神经鞘瘤患者病例资料,均经显微镜切除,根据肿瘤生长特点选择手术入路.采取后正中全椎板切除入路29例,颈外侧入路11例,前后联合入路2例,半椎板入路6例以及肌间隙入路8例.结果 肿瘤全切除53例,部分切除3例,其中前后联合入路1例因肿瘤包绕同侧椎动脉行次全切除.8例在术中肿瘤切除后采用侧块螺钉植入、椎体次全切术等方式行内固定术.术后病理均为神经鞘瘤.术后患者神经功能症状均得到不同程度改善.术后出现并发症3例.所有患者术后随访5～66个月,肿瘤复发1例,无运动功能障碍加重,无继发脊柱畸形.结论 应根据椎管内外沟通性神经鞘瘤的特点制订个体化手术入路,术前、术中准确评估脊柱稳定性,结合显微外科技术,尽可能全切肿瘤,合理选择脊柱内固定,可减少术后脊柱畸形发生率.

目的:探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor）的临床病理特征、诊断及预后。方法:收集首都医科大学宣武医院病理科2016年1月至2020年1月术后及病理会诊确诊的5例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学表型、分子遗传学特征以及预后，并结合相关文献复习。结果:5例患者中2例男性，3例女性。年龄2~53岁（中位年龄11岁），其中小于16岁患者3例。临床主要表现为颅内压增高（头痛、呕吐）或肢体无力。磁共振成像（MRI）均提示颅内和椎管内弥漫性结节性软脑膜增厚和强化，部分囊性变，伴或不伴脑实质受累。临床诊断炎性病变3例，描述性占位性病变2例。光镜下，肿瘤在软脑膜内呈弥漫性或巢团状生长，5例中3例表现为低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞，未见坏死和核分裂象；2例细胞密度较高，轻-中度异型，核大深染，核分裂象可见，并见肾小球样微血管增生。免疫表型：5例肿瘤均突触素、Olig2阳性，IDH1、H3 K27M阴性；4例胶质纤维酸性蛋白（GFAP）局灶阳性，1例NeuN部分阳性，Ki-67阳性指数1%~35%。分子遗传学显示：4例BRAF融合基因阳性，2例染色体1p缺失、19q完整，3例未见到1p及19q杂合性共缺失。5例患者术后随访13~28个月（中位随访时间15个月），1例患者27个月后死亡，余4例患者无肿瘤进展证据。结论:弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤罕见，且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎性病变相混淆，应结合临床影像学、形态学、相应的免疫组织化学染色和分子遗传学综合判断，以避免误诊耽误治疗。

软组织透明细胞肉瘤属于高度恶性的深部软组织肿瘤，位于头颈部罕见。本文报道了颈椎后方原发性软组织透明细胞肉瘤侵及延髓1例。患者男，33岁，发作性头痛4年，影像学检查显示溶骨性破坏以及穿孔样生长的侵袭性病灶，密度/信号和强化特点类似于血管瘤。最终免疫组化结合病理诊断为原发性软组织透明细胞肉瘤。

目的:探讨应用显微神经外科技术实现无血手术切除颈动脉体瘤的手术经验。方法:回顾性分析2016年1月至2019年8月苏州大学附属第一医院神经外科收治的12例颈动脉体瘤患者的临床资料。12例患者均为单侧病变(左侧7例，右侧5例)。肿瘤体积最小为4.2 cm×3.0 cm×3.0 cm，最大为8.0 cm×6.5 cm×4.0 cm。12例患者中，肿瘤血供来源于颈外动脉及其分支9例，来源于颈动脉和颈内动脉2例，来源于椎动脉1例。其中，影像学Shamblin分级为Ⅱ级者7例，Ⅲ级5例。1例患者术前行选择性肿瘤供血动脉(椎动脉的肌椎动脉)栓塞术。12例患者均于显微镜下行颈动脉体瘤切除术，术后复查头颅CT、MRI观察有无脑出血、脑梗死等并发症，行颈动脉超声检查评估血管有无闭塞、狭窄。出院后门诊随访行颈动脉超声和CT血管成像(CTA)检查，评估有无肿瘤复发、血管狭窄及卒中事件发生等。结果:12例患者均成功切除颈动脉体瘤，手术时间为(95±25)min(60～180 min)。1例Shamblin Ⅲ级患者术中出现两处颈动脉破裂，采用缝合止血，出血量为150 ml；其余11例术中出血量为(30±12)ml(20～50 ml)。术中均无输血。12例患者的病理学结果均为副神经节瘤。围手术期无死亡病例，12例患者中，出现暂时性舌下神经损伤1例，1例复查CTA可见颈动脉缝合处管腔轻度狭窄，无脑梗死等并发症。所有患者均完成随访，随访时间为(18±8)个月(6～36个月)。至末次随访，12例患者均未见肿瘤复发、脑梗死等，未出现死亡病例。1例暂时性舌下神经损伤患者术后6个月时伸舌偏斜、吞咽困难症状缓解。结论:应用显微神经外科技术，在阻断颈动脉体瘤主要血供后，沿动脉外膜-瘤体包膜界面锐性分离，在干净无血的术野内操作，保护好周围脑神经，最大程度地切除肿瘤，可以实现安全、无血地切除颈动脉体瘤。

为了探讨经带肌蒂的单开门椎板成形入路切除胸椎管内髓外硬膜下肿瘤的疗效，回顾性分析2018年12月至2021年6月青岛大学附属医院市南院区脊柱外科收治的15例胸椎管内髓外硬膜下肿瘤患者的临床资料，所有患者均采用经带肌蒂的单开门椎板成形术切除肿瘤。记录每例患者临床资料和手术前后日本骨科协会（JOA）评分、站立位胸椎后凸角以及术后胸背切口疼痛视觉模拟评分（VAS）情况，术后3个月、末次随访均行CT检查了解成形椎板愈合情况，同时末次随访通过MRI了解后方韧带愈合情况。15例患者肿瘤均顺利完整切除，手术时间（91±15）min，出血量（117±56）ml。其中3例患者出现脑脊液漏，经加压包扎后均顺利愈合且未出现相关并发症。所有患者均随访6个月以上。术后3 d胸背切口疼痛VAS评分为（3.0±1.3）分，术后3个月为（1.3±0.9）分（ P<0.001）；术前JOA评分为（11.9±2.4）分，术后3个月为（14.0±1.6）分，末次随访为（16.1±0.7）分，术后均优于术前（均 P<0.001）；术前Cobb角为10.1°±5.3°，末次随访时为10.4°±6.2°，差别无统计学意义（ P=0.420）。所有患者术后3个月CT显示椎板门轴侧（带肌蒂侧）均见部分骨痂形成甚至完全愈合，末次随访时CT显示椎板门轴侧均完全愈合，开门侧见不同程度硬化或愈合表现，椎板均未出现坏死、明显移位和继发性椎管狭窄。可见通过带肌蒂的单开门椎板成形手术入路切除胸椎管内髓外硬膜下肿瘤疗效确切。

目的:初步观察微钛板内固定椎管重建技术在儿童椎管内先天性肿瘤切除术中的应用效果。方法:回顾性分析2013年1月至2016年12月郑州大学附属儿童医院神经外科在肿瘤切除术中采用微钛板内固定椎管重建技术治疗的46例椎管内先天性肿瘤患儿的临床资料。分别于出院后第1、3、6及12个月进行门诊随访，第2年开始每年复查1次。复查时行脊柱螺旋CT三维重建及MRI检查。采用改良McCormick分级标准评估临床症状。采用White-Panjabi影像学评分标准评估脊柱稳定性，以评分≥5分为脊柱失稳。分别测量手术前、后的颈、胸、腰椎各手术节段椎管的横径和前后径，并进行手术前、后的比较，以评估是否造成椎管狭窄。结果:46例患儿术中游离椎板节段数为(4.0±1.1)个(2~7个)，手术椎管共184个节段，包括61个颈椎节段、91个胸椎节段以及32个腰椎节段，手术时长为(102.4±15.2)min(60~130 min)。术后均无感染、脑脊液漏、脊髓或神经根损伤等并发症。46例患儿的随访时间为(24.7±5.3)个月(12~36个月)。术后1年改良McCormick分级Ⅰ级30例，Ⅱ级12例，Ⅲ级3例，Ⅳ级1例，较术前改善，差异有统计学意义( P＝0.009)。末次随访时无一例出现脊柱失稳。184个手术节段的术后椎管横径和前后径与术前比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:椎管内先天性肿瘤切除术中采用微钛板内固定椎管重建技术的患儿术后临床症状改善、并发症少，术后脊柱稳定性好。

目的:探讨低颅压综合征(SIH)合并双侧慢性硬膜下血肿(CSDH)的临床特征。方法:选择同济大学附属上海市第十人民医院神经内外科自2016年1月至2020年10月收治的16例SIH合并双侧CSDH患者(SIH组)进行研究，总结SIH合并双侧CSDH的临床特征，并与同期收治的32例非SIH所致双侧CSDH患者(非SIH组)进行病例对照研究，比较2组患者间人口学特征、初始症状、基础病史、CT影像特征等方面的差异。结果:(1)16例SIH组患者中有13例(81.3%)具有典型的体位性头痛症状，3例(18.6%)的CT影像上可见假性蛛网膜下腔出血表现，80.0%(12/15)的MRI影像上表现出硬脑膜弥漫性均匀强化，33.3%(5/15)的有脑下垂征象，27.3%(3/11)的脊髓MRI检查示椎管内脑脊液漏征象。10例患者行钻孔引流术治疗，有6例在术后出现病情恶化，其中4例接受了包括去骨瓣减压术在内的多次额外手术，1例患者因合并恶性肿瘤，病情恶化后放弃治疗于院内死亡。(2)SIH组患者的年龄、肌体无力比例、病程、高血压史比例、头部外伤史比例、年龄校正的共病指数、CT影像上双侧血肿总厚度及厚度差、钻孔引流术中血肿压力增高比例均明显低于非SIH组，体位性头痛比例、CT影像上均匀血肿比例均明显高于非SIH组，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:依据年龄、初始症状及CT影像特征等可在一定程度上甄别出由SIH所致的双侧CSDH患者，建议行头颅及脊髓MRI明确诊断SIH。

目的:分析食管癌在线CT引导放疗不同部位脊髓分次间摆位误差和残差，探讨脊髓分段外放的必要性。方法:依照食管癌患者放疗部位选颈、胸、腹段脊髓各20例。颈胸膜或真空袋固定，IMRT技术，采用CT Vision获取治疗前位置验证CT图像，每例收集连续20次。在MIM软件上导入CT图像，处理并提取摆位参数。勾画验证和计划CT脊髓，处理并提取勾画脊髓的Dice系数、Hausdorff距离最大值、质心坐标值。采用配伍方差分析数据，外扩值计算公式为M PRV＝1.3∑ 总群体＋0.5σ 总群体。 结果:残差质心方法，非在线和在线CT引导颈、胸、腹段脊髓 x、 y、 z轴向外扩值分别为3.86、5.37、6.36 mm，3.45、3.83、4.51 mm，4.05、4.83、7.06 mm和2.85、2.19、2.83 mm，2.32、2.20、2.16 mm，2.86、2.21、2.83 mm。残差Hausdorff距离方法，非在线和在线CT引导颈、胸、腹椎脊髓脊髓 x、 y、 z轴向外扩值分别为3.10、5.33、6.15 mm，3.30、3.77、4.61 mm，3.35、4.76、6.87 mm和2.12、2.06、2.32 mm，2.12、2.06、2.32 mm，2.12、2.06、2.32 mm。 结论:各段脊髓摆位误差、残差均不同，应给予不同外扩范围。