目的:探讨唾液腺分泌性癌（salivary secretory carcinoma，SSC）的临床及病理特征。方法:回顾性纳入2014年1月至2021年12月于首都医科大学口腔医学院病理科确诊的SSC10例，其中男性5例，女性5例，中位年龄46.5岁。观察SSC镜下形态、免疫表型、特殊染色及其临床随访情况，并用荧光原位杂交法检测ETV6-NTRK3融合基因情况。10例患者检测了S-100、波形蛋白、乳腺球蛋白、Dog-1、p63及Ki-67，9例检测了细胞角蛋白（cytokeratin，CK）8/18，8例检测了CK7，6例检测了钙调理蛋白，5例检测了平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin，SMA），4例检测了CK5/6，1例检测了SOX10。结果:10例SSC中7例位于腮腺，3例位于颊部。组织形态学显示有实性型、乳头-囊状型、滤泡型、微囊型及大囊型，7例肿瘤细胞以单一排列方式为主，部分区域合并其他排列方式；肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸性，呈细颗粒状或空泡状，2例可见透明胞质，细胞核大都表现为椭圆形泡状核，中央可见核仁。免疫组化染色显示，CK7、CK8/18、S-100均为阳性，波形蛋白5例阳性、4例部分阳性和1例少部分阳性，7例乳腺球蛋白阳性、1例部分阳性及2例仅个别细胞阳性，Dog-1、CK5/6、SMA、钙调理蛋白均为阴性，p63 7例阴性、3例少部分阳性，Ki-67指数为5%~20%。5例行过碘酸希夫（periodic acid-Schiff，PAS）染色及淀粉酶消化PAS染色均表现为分泌物阳性。10例均检测到ETV6-NTRK3融合基因信号。6例患者随访时间为32~91个月，其中2例分别于术后28和74个月复发，并再次行手术切除，6例随访病例复查至随访期末均无复发。结论:SSC为较罕见的低度恶性肿瘤，部分SSC病例可出现形态不典型或免疫组化指标乳腺球蛋白仅个别肿瘤细胞阳性的现象，因此诊断需结合形态学及免疫组化染色，必要时进行分子检测。

目的:探讨唾液腺导管内癌（intraductal carcinoma）的临床病理学特征、分子遗传学特点及鉴别诊断。方法:收集2008年1月至2023年7月上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科25例、河南省人民医院病理科2例诊断为导管内癌的病例，回顾性分析其临床病理学特征，行荧光原位杂交及一代测序检测分子改变，随访患者并复习相关文献。结果:27例导管内癌患者，男性15例，女性12例，年龄20.0~80.0岁（平均55.9岁）。临床上多表现为无痛性肿块，肿瘤最大径1.0~3.0 cm（平均2.0 cm）。所有患者均接受手术治疗，20例患者获得随访，其中1例因肺癌死亡，余均存活、无复发。组织学上，闰管型占63.0%（17/27），顶浆分泌型占25.9%（7/27），嗜酸细胞型占7.4%（2/27），混合型占3.7%（1/27）。闰管型S-100蛋白阳性，雄激素受体（AR）阴性，Ki-67阳性指数较低（1%~5%），9例检测到RET基因断裂，2例检测到BRAF V600E突变。顶浆分泌型S-100蛋白阴性，AR阳性，Ki-67阳性指数较高（10%~60%），1例检测到RET基因断裂。2例嗜酸细胞型与闰管型免疫表型相似，均检测到RET基因断裂。1例混合型表现为嗜酸细胞型与顶浆分泌型混合，检测到RET基因断裂阳性。结论:导管内癌是一种少见的唾液腺低度恶性肿瘤，镜下形态结构多样，容易与形态相似的其他唾液腺肿瘤混淆，分子检测对鉴别诊断有帮助。

外分泌腺导管癌是外分泌腺恶性肿瘤重要的组成部分，包括乳腺浸润性导管癌、唾液腺导管癌、胰腺导管腺癌、胆管癌等，这类疾病多具有一定的侵袭性，恶性程度较高，危害人体健康，早期筛查诊断是外分泌腺导管癌预后良好的关键。不同的外分泌腺导管癌之间也具有一定的联系，其分子生物学特征、病理特征与分子机制具有相似之处。手术切除治疗伴辅助放化疗是目前外分泌腺导管癌常用的治疗方法，同时其相关的靶向治疗、免疫治疗位点也可以相互借鉴，人表皮生长因子受体-2(HER-2)及同家族标志物已成为乳腺导管癌和唾液腺导管癌的靶向治疗位点，针对程序性死亡配体1(PD-L1)位点的免疫治疗在许多研究中也有涉及，但尚无明确结论。

唾液腺分泌性癌(secretory carcinoma of salivary glands,SCSG)是一种罕见的恶性唾液腺肿瘤.2023年2月,大理大学第一附属医院收治1例左侧软腭见1个肿物的35岁女性患者.显微镜下该肿物形成微囊状、小管状结构,腔隙内充满嗜酸性胶样分泌物.免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)示:广谱原肌球蛋白受体激酶(pan-tropomyosin receptor kinase,pan-TRK)、乳腺球蛋白(mammaglobin)、S100钙结合蛋白(S100 calcium binding protein,S100)均阳性,钙激活氯通道蛋白1(anoctamin-1,ANO1)阴性.荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)示:ETS变异转录因子6(ETS variant transcription factor 6,ETV6)基因断裂阳性,ETV6-神经酪氨酸激酶受体3(neurotrophic receptor tyrosine kinase 3,NTRK3)基因融合阳性,MET原癌基因受体酪氨酸激酶(MET proto-oncogene,receptor tyrosine kinase,MET)基因断裂阴性.患者最终被诊断为SCSG,随后接受了"左侧腭部肿物切除术+邻近皮瓣修复术",截至2024年2月未见复发或转移.本文回顾性分析1例发生于软腭的SCSG,并总结此前国内外发生于软腭的SCSG共12例.

目的:探讨转录抑制因子GATA结合基因1(transcriptional repressor GATA binding 1,TRPS1)在唾液腺良、恶性肿瘤中的表达及其在诊断、鉴别诊断中的价值.方法:回顾分析450例唾液腺良、恶性肿瘤的临床病理资料,利用免疫组化检测170例良性唾液腺肿瘤和280例恶性唾液腺肿瘤中TRPS1蛋白的表达情况,分析比较组织学形态有重叠的唾液腺肿瘤中TRPS1的表达差异,探索TRPS1在诊断、鉴别诊断中的价值.结果:TRPS1在正常腮腺腺泡细胞、腺管细胞表达阴性.在正常下颌下腺和舌下腺腺泡细胞、腺管细胞中,TRPS1为弱-中度或中度阳性.唾液腺良性肿瘤,多形性腺瘤TRPS1阳性率为82.86％,肌上皮细胞弥漫强阳性,腺上皮细胞及嗜酸性细胞为阴性或弱阳性.在基底细胞腺瘤中,TRPS1阳性率为8.00％,基底样细胞多为阴性或弱阳性,肿瘤间质细胞呈中度或高表达.Warthin瘤TRPS1均为阴性.唾液腺恶性肿瘤,癌在多形性腺瘤中,TRPS1在肌上皮癌亚型肿瘤细胞的表达高于腺癌亚型(85.00％vs.55.00％,P＜0.05).腺样囊性癌中TRPS1阳性率为93.33％,黏液表皮样癌中TRPS1阳性率为52.00％,透明细胞癌中TRPS1阳性率为6.67％,低级别分泌性癌中TRPS1阳性率为3.33％,腺泡细胞癌TRPS1阳性率仅33.33％.鉴别诊断由肌上皮细胞及腺上皮细胞构成的良性肿瘤,如多形性腺瘤和基底细胞腺,TRPS1在多形性腺瘤中表达高于基底细胞腺瘤(82.86％vs.8.00％,P＜0.001),且TRPS1在后者的表达多位于间质细胞.腺样囊性癌和基底细胞腺瘤鉴别诊断,TRPS1在腺样囊性癌中的表达高于基底细胞腺瘤(93.33％vs.8.00％,P＜0.001).结论:TRPS1在正常唾液腺组织内低表达;唾液腺良性肿瘤中,多形性腺瘤中高表达,其他肿瘤类型表达较低;唾液腺恶性肿瘤,如癌在多形性腺瘤的肌上皮癌亚型和腺样囊性癌中,TRPS1呈高表达.TRPS1在不同类型唾液腺肿瘤中表达差异,对临床的鉴别诊断具有潜在价值.

目的:探讨NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达在唾液腺腺泡细胞癌中的表达及在鉴别诊断中的价值.方法:收集2020年5月-2024年1月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科诊断的唾液腺癌119例,包括腺泡细胞癌(acinic cell carcinoma,AciCC)63 例,黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)31 例,分泌性癌(secretory carcinoma,SC)25例.分别使用荧光原位杂交和免疫组织化学染色检测NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达情况,采用SPSS 18.0软件包对数据进行统计学分析.结果:AciCC主要发生于大唾液腺.与MEC和SC相比,AciCC好发于女性(P=0.006).NR4A3基因重排在AciCC、MEC和SC中的阳性率分别为76.2％(48/63)、0％(0/10)和0％(0/7),NOR-1 蛋白表达在 AciCC、MEC 和 SC 中的阳性率分别为 92.1％(58/63)、9.7％(3/31)和 0％(0/25),差异具有统计学意义(P＜0.001).单独使用NR4A3基因重排诊断AciCC时,灵敏度和特异度分别为76.2％和100％.单独使用NOR-1蛋白表达诊断AciCC时,灵敏度和特异度分别为92.1％和94.6％.联合使用NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达诊断AciCC时,灵敏度和特异度分别为96.8％和94.6％,曲线下面积为0.896,诊断价值最优.结论:AciCC好发于女性,主要发病部位为大唾液腺.NR4A3基因重排仅见于AciCC中,在诊断工作中具有100％的特异性,但敏感性较低.NOR-1蛋白表达检测具有很好的灵敏度和特异度,可作为鉴别AciCC、MEC和SC的初筛和替代方法.联合使用NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达检测具有最优的诊断价值.

放射性口干症是头颈癌放疗后因唾液腺辐射损伤引起的影响生活质量的并发症,由放射线致腺泡细胞损伤,从而使唾液分泌的数量、性质和成分改变引起[1].通常可导致咀嚼吞咽困难、味觉受损,口腔感染和龋齿等[2].

神经营养酪氨酸受体激酶(NTRK)融合在儿童肿瘤的发生率显著高于成人.某些特定瘤种中,如婴儿型纤维肉瘤(IFS)、先天性中胚叶细胞肾瘤(CMN)和累及乳腺或唾液腺的分泌性癌,儿童肿瘤患者NTRK基因融合存在高频异常.拉罗替尼(larotrectinib)是一代高选择性口服原肌球蛋白受体激酶(TRK)抑制剂,其胶囊剂型和口服液制剂已在中国上市.

神经营养酪氨酸受体激酶(neurotrophic receptor tyrosine kinase,NTRK)融合在儿童肿瘤的发生率显著高于成人.某些特定瘤种中,如婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma,IFS)、先天性中胚叶细胞肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)和累及乳腺或唾液腺的分泌性癌,儿童肿瘤患者NTRK基因融合存在高频异常.拉罗替尼(larotrectinib)是一代高选择性口服原肌球蛋白受体激酶(tropomyosin receptor kinase,TRK)抑制剂,其胶囊剂型和口服液制剂已在中国上市.中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会和中国研究型医院学会基于循证医学证据制定本共识,旨在为中国儿科医师应用拉罗替尼提供规范指导,并为进一步开展相关临床研究提供思路.

目的:研究分化型甲状腺癌(DTC)患者首次接受大剂量131I“清甲”治疗后唾液腺功能的变化情况.方法:53例DTC术后患者服用3.7 GBq的131I行“清甲”治疗,于治疗前1周内及治疗后3月行唾液腺动态显像.结果:53例DTC患者接受碘治疗后唾液腺摄取功能与治疗前无明显差异(P＞0.05),排泄功能与治疗前对比明显减低(P＜0.05).53例中有14例(26.41％)出现口干症状或口干症状加重,这14例患者的唾液腺摄取功能在治疗前后无明显差异(P＞0.05),排泄功能在治疗后明显减低(P＜0.05).结论:DTC术后首次大剂量131I“清甲”治疗后3月唾液腺摄取功能正常,排泄功能明显受损.