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结节性硬化症患者孕产期管理研究进展
编辑人员丨5天前
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种影响多个系统的常染色体显性遗传疾病[1],由编码ha-martin 和 tuberin 的 TSC 1(9q34)基因或 TSC2(16pl3.3)基因突变引起[2,3].TSC患病率为1/20 000,发病率为1/6 000~1/10 000[2].该病会导致多个器官系统出现错构瘤,患者的症状和严重程度多种多样[4].由于TSC对多个器官系统的严重影响,妊娠合并TSC的病例十分少见.TSC患者能否妊娠,妊娠期间应该如何管理,以及围产期注意事项,是众多妇产科医师关注的问题.
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编辑人员丨5天前
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亚洲RhD阴性血型孕妇胎儿 RHD基因型检测研究进展
编辑人员丨5天前
RhD阴性血型孕妇孕育RhD阳性血型胎儿时,有发生胎儿或新生儿溶血性疾病的风险,严重者可导致胎死宫内或新生儿死亡,孕期使用抗D免疫球蛋白,可以降低其发生风险;RhD阴性血型孕妇孕育RhD阴性血型胎儿时,则无类似情况。近年来,随着遗传研究手段的不断涌现,对RhD阴性血型孕妇进行胎儿 RHD基因型筛查,选择性使用抗D免疫球蛋白,对RhD阴性血型孕妇的围产期管理具有重要意义。部分欧美国家已常规开展胎儿 RHD基因型无创产前筛查,但RhD阴性亚洲人中 RHD基因除了有完全缺失和部分缺失型,还有点突变等存在形式,这导致针对高加索人群的筛查技术不完全适用于亚洲人群,需建立针对亚洲人群的无创胎儿 RHD基因型检测方法。本文就亚洲RhD阴性血型孕妇基因型特点、胎儿基因型筛查的意义以及检测技术的研究进展进行综述。
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编辑人员丨5天前
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肾移植受者术后妊娠的回顾性队列研究
编辑人员丨5天前
目的:探讨肾移植后妊娠的安全性,总结肾移植后怀孕时机的选择以及孕期和围分娩期管理的相关经验。方法:本研究纳入2013年3月至2020年2月受孕的25例肾移植受者,以配对的同期非移植孕产妇75例为对照组,比较妊娠期情况、围产期结局以及对肾功能的影响。结果:移植组25例孕妇均顺利分娩健康婴儿。接受肾移植时受者年龄中位数为(25.6±3.2)岁,移植距妊娠的中位时间为(54.0±23.1)个月,均顺利生产单胎,92%(23/25)为剖宫产。怀孕期间,移植组子痫前期的发生率明显高于非移植组(20.0%比1.3%, P=0.001)。移植组孕妇妊娠中期血清肌酐较孕前有所降低,晚期较孕前增加,孕期肌酐变化趋势与非移植组一致,产后3~6个月恢复至孕前水平。40%(10/25)受者孕晚期存在尿蛋白,分娩半年内下降至阴性(5/10)或1+(4/10)。移植组所有受者孕期及产后半年内未发生排斥反应,移植肾功能稳定。他克莫司在怀孕后需增加剂量以维持浓度,产后恢复。 结论:肾移植受者术后妊娠的合并症风险尽管高于普通人群,但总体风险可控。严格筛选备孕受者、调整免疫抑制药物、孕期和围分娩期的多科协作是安全妊娠分娩的重要保证。
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编辑人员丨5天前
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胎儿动脉导管狭窄/早闭的管理:3例分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨胎儿动脉导管狭窄/早闭的围产期管理思路。方法:回顾性分析2022年1月至6月北京大学第一医院收治的3例胎儿动脉导管狭窄/早闭病例的临床特点,总结胎儿动脉导管狭窄/早闭的围产期管理思路。结果:3例孕母均在产前常规超声检查时(孕24、30和23周)发现胎儿心脏异常(右心增大和三尖瓣反流),进一步行胎儿超声心动图检查诊断动脉导管狭窄/早闭,但未发现其他结构异常。母体在孕期未服用非甾体类抗炎药。病例1和病例2因可疑胎儿心功能不全(心血管整体评分分别为6分和5分)行急诊剖宫产,新生儿转新生儿重症监护病房,分别治疗56和42 d后好转出院(心功能正常)。病例3在动态观察中动脉导管狭窄程度好转,于孕38周因剖宫产史行择期剖宫产娩一活婴。结论:中晚孕期产科超声检查时应注意对胎儿动脉导管的检查,尤其是在发现右心增大或三尖瓣反流时;对于动脉导管狭窄的胎儿应密切监测动脉导管以及继发右心功能不全的超声表现,可将心血管整体评分纳入评估内容。一旦诊断胎儿动脉导管早闭,应立即分娩,生后新生儿心功能可恢复,预后好。
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编辑人员丨5天前
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本期导读
编辑人员丨5天前
孕妇作为特殊时期的一组人群,一旦出现突发心搏骤停会威胁到母子两人的生命。最大限度地降低孕产妇死亡,确保围产期母子全程平安,成为医疗机构和医护人员要面对的巨大挑战。由于导致孕期心搏骤停的原因中多种情况是可以预防的,甚至是可以有效避免的,故中国研究型医院学会心肺复苏学专业委员会,中国老年保健协会心肺复苏专业委员会,中国健康管理协会健康文化委员会,中华医学会科学普及分会,北京医学会灾难医学与心肺复苏专业委员会在系列出台相关的《中国心肺复苏专家共识》之后,颁布了2022中国孕产妇心搏骤停防治救指南。指南中系统梳理了孕期心搏骤停的病理生理特点,孕期心搏骤停的高危因素,明确了孕期心搏骤停的正确复苏方法和防治策略,供同道们参考。
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编辑人员丨5天前
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NDP基因变异携带合并未分化结缔组织病及血栓患者通过PGT-M成功助孕1例
编辑人员丨5天前
目的:总结Norrie病家系合并女方为未分化结缔组织病及血栓患者通过胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M)助孕临床诊疗经验。方法:报道通过生殖遗传、生殖医学、眼科、风湿内科及产科多学科诊疗,对1例 NDP基因第2外显子杂合缺失合并未分化结缔组织病及血栓病的患者进行家系构建、促排取卵、胚胎检测、冻融胚胎移植、羊膜腔穿刺、孕期及围产期监测的临床经过。 结果:该患者成功妊娠并足月分娩1名健康女婴。结论:通过对该夫妇进行多学科诊疗管理,1个周期的PGT-M助孕使患者顺利获得健康的后代,减轻患者的心理和生理负担。
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编辑人员丨5天前
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剖宫产手术专家共识(2023)
编辑人员丨5天前
剖宫产率在全球范围内持续上升,且存在明显的地区间和地区内差异。我国剖宫产率在全球范围内长期居高位,因此,合理优化剖宫产术已成为妇幼卫生领域的优先事项之一。为了更好地规范和指导我国剖宫产术的临床实践和管理工作,国家产科专业医疗质量控制中心和中华医学会围产医学分会专家经共同讨论,制定了本专家共识。经过深入分析国内外循证医学证据,专家组结合我国的具体情况,确定了一系列临床和管理问题,并给出推荐意见,包括剖宫产术的近远期母儿影响、手术医学指征、紧急剖宫产术管理、麻醉方式和抗菌药物的使用等临床和围手术期管理方案,以期为全国范围内剖宫产术的围产期规范管理提供指导。
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编辑人员丨5天前
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妊娠合并肝豆状核变性的孕期管理
编辑人员丨5天前
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)即Wilson病,是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。HLD患者怀孕是安全的,妊娠期间应继续驱铜治疗,根据病情减少用药剂量,做好定期监测。铜控制满意的HLD患者比未经治疗的HLD患者有更好的妊娠结局。妊娠期间的治疗应个体化,需要产科、肝病科、肝移植科、遗传咨询、药剂科、麻醉科、儿科等多学科协同进行围产期保健。
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编辑人员丨5天前
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提高妊娠期高血糖妇女血糖综合管理水平:机遇与挑战
编辑人员丨5天前
妊娠期高血糖包括妊娠期糖尿病、妊娠期显性糖尿病及孕前糖尿病,可对母婴围产期和远期健康带来诸多不利影响。本文对近年来妊娠期血糖综合管理研究概况进行评述,并着重阐述血糖管理的新技术和新手段(如持续葡萄糖监测、持续皮下胰岛素输注、人工胰腺、基于互联网平台的团队医疗模式等)在妊娠期血糖管理中的优势、局限性及未来展望。
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编辑人员丨5天前
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先天性肺气道畸形体积比在先天性肺气道畸形胎儿围产期管理中的研究进展
编辑人员丨5天前
既往认为先天性肺气道畸形体积比(congenital pulmonary airway malformation-volume ratio,CVR)>1.6或2.0 cm2有助于预测胎儿水肿,且在类固醇激素应用、生后呼吸系统症状和手术时机预测方面均具有指导意义,但最佳CVR阈值仍存在争议。现就CVR在先天性肺气道畸形胎儿预后、类固醇激素应用、生后呼吸系统症状和手术时机预测等方面的应用研究进展进行综述,旨在为先天性肺气道畸形胎儿的围产期管理提供指导。
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编辑人员丨5天前
