外周动脉疾病是糖尿病的常见并发症，最常见于下肢动脉。相较于不合并糖尿病者，合并糖尿病的下肢动脉疾病患者的病程更长，病变更加弥散，钙化程度更重。合并下肢动脉疾病的糖尿病患者临床表现通常不典型，若不得到及时诊断和治疗，预后往往不佳。对于此类患者，通过临床体格检查、多种无创及有创检查方法，可以进行初步诊断。而后在多学科团队共同管理之下，确认患者是否需要手术干预及确定干预时机，选择合适的手术方式重建患者血流，最终提高溃疡愈合率，降低截肢概率。

近年来，随着外周动脉疾病腔内治疗技术的发展，紫杉醇药物洗脱支架和药物涂层球囊广泛应用于临床，国内外的研究结果均证明紫杉醇载药器械在降低血管再狭窄方面具有良好的临床效果。然而，紫杉醇载药器械的临床安全性遭遇挑战，有研究结果表明，紫杉醇载药器械可能增加患者的远期病死率，但亦有研究结果肯定了紫杉醇载药器械的有效性和安全性，导致这一话题成为全球瞩目的焦点。紫杉醇涂层器械是否增加远期死亡风险，紫杉醇剂量和病死率有无相关性，以及紫杉醇载药器械的药代动力学等安全性问题仍需进一步探讨。

强直性脊柱炎（AS）是一种与人类白细胞表面抗原（HLA）-B 27相关、病因不明的慢性炎症性疾病。早期一般仅表现为慢性腰背痛，主要累及骶髂关节和中轴骨，亦可出现外周关节受累，晚期可因脊柱和外周关节的骨化而导致驼背或跛行。AS是一种全身性炎性疾病，可伴有前葡萄膜炎、主动脉瓣关闭不全、心脏传导阻滞、肺上叶纤维化、神经系统受累或肾淀粉样变（继发性）等。因此内科医生应予足够重视，早诊断、早治疗，改善患者预后，降低致残率。

目的:对1例超声提示胆囊未见显示、肺动脉偏窄的胎儿进行介入性产前诊断及遗传学分析，探讨相关的遗传学病因。方法:采集父母外周血及胎儿羊水，进行染色体核型分析、染色体微阵列分析测序(chromosomal microarray analysis sequence，CMA-seq)及高精度医学全外显子检测。结果:胎儿羊水核型分析结果未见明显异常。CMA-seq及高精度医学全外显子检测发现胎儿羊水中 JAG1基因1－5号外显子缺失，其父母未携带该变异，该变异为新发。 结论:该案例中胎儿羊水 JAG1基因1－5号外显子缺失在基因层面明确了诊断，同时该变异为新发突变，丰富了该疾病诊断基因谱。

已经患有冠心病、脑卒中和动脉粥样硬化性外周血管疾病的患者构成了动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）二级预防的人群，预防的目标是控制疾病进展，降低复发和死亡风险，在一定程度上恢复患者的生活、工作能力和生活质量。2017年以前，这些患者在血脂管理相关指南中均界定为极高危人群。近几年，国内外多部指南和共识相继提出对ASCVD患者进一步危险分层，虽然在危险分层的命名和标准上有一些差异，但目的都在于通过对具有更高复发危险的ASCVD患者采取更积极的降脂治疗措施，达到更低的低密度脂蛋白胆固醇目标值，进一步改善二级预防人群的预后。为了诠释其必要性，该文总结了ASCVD患者危险分层的3方面的依据，以推动临床实践中更新的二级预防降脂策略的实施，有效改善中国ASCVD二级预防的现状。

目的:探究1例马方综合征家系的遗传学病因及检出突变c.4336G>A对原纤维蛋白-1（FBN1）基因剪接效应的影响。方法:对2019年8月就诊于空军军医大学西京医院心血管外科的1例胸主动脉夹层动脉瘤患者，采用多重PCR联合二代测序技术对其进行遗传性主动脉疾病相关的15个基因的组合检测，应用Sanger测序技术对检出位点进行验证并对部分家庭成员进行同一位点的检测。通过剪接预测软件预测该突变位点对剪接的影响，并提取正常人及患者新鲜外周血中RNA，通过逆转录PCR及Sanger测序，验证突变对剪接过程的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）遗传变异分类标准与指南分析检出位点的致病性。结果:基因组合检测结果显示先证者携带有FBN1基因杂合变异c.4336G>A，Sanger测序结果与二代测序结果一致。Sanger测序对部分家庭成员检测发现，该家系中还存在4名携带者，其中3例已出现胸主动脉瘤或夹层的表现；dbscSNV_ada_score 和dbscSNV_rf_score预测检出位点可能影响剪接，患者及正常人RNA经逆转录PCR并对PCR产物进行Sanger测序后，结果表明该位点导致患者FBN1基因35号外显子缺失；根据ACMG遗传变异分类标准与指南判读该位点致病等级为“致病”。结论:FBN1基因c.4336G>A位点被证实影响剪接过程，导致FBN1基因35号外显子缺失，这可能是该家系中多名马方综合征患者的致病原因。

本期无重点号。论著《双侧突发性聋169例临床特征及疗效分析》通过回顾总结单中心169例（338耳）双侧突发性聋患者临床资料，得出双侧突发性聋患者听力损失严重，更多患者伴耳鸣、眩晕，疗效欠佳，发病30 d内就诊疗效优于30 d后就诊；对低频范围内听力损失，住院治疗听力提高更显著；且双侧突发性聋的发生可能存在免疫机制。论著《乙状窦异常搏动性耳鸣50例临床病例分析》通过回顾性分析50例经乙状窦手术治疗的单侧静脉源性搏动性耳鸣患者的病例资料，认为静脉源性搏动性耳鸣多见于女性，常见原因可能为乙状窦憩室、乙状窦周骨质缺损等乙状窦壁异常，影像学检查有助于诊断，可以采用手术治疗。论著《光纤激光镫骨底板开窗治疗耳硬化症及听骨畸形58例疗效分析》采用980 nm光纤激光镫骨底板开窗术治疗耳硬化症（49例）及听骨畸形（9例）所致传导性聋患者，认为该方法治疗耳硬化症及听骨畸形所致的传导性聋有效。论著《内耳畸形相关性镫骨底板瘘的影像学表现》分析了48例（53耳）内耳畸形相关性镫骨底板瘘患者的CT和MRI资料，因其类型不同影像学表现具有多样性，了解其影像学表现特征，有助于其诊断。论著《前庭性偏头痛患者顶叶岛盖2功能连接异常的静息态fMRI研究》通过比较前庭性偏头痛与无先兆偏头痛患者的相关资料，认为前庭性偏头痛的发病机制可能与前庭、疼痛、视动网络功能连接异常有关，这些神经通路的异常很可能是前庭性偏头痛发病重要的影像学生物标志物。论著《孟德尔随机化分析哮喘、变应性鼻炎与慢性鼻窦炎的因果关系》从IEU公开数据库中获取疾病的遗传数据，分析发现哮喘是慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）和慢性鼻窦炎不伴鼻息肉（CRSsNP）的患病危险因素，而变应性鼻炎是CRSsNP的危险因素。论著《鼻腔微生物多样性对慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者手术预后的影响》分析77例CRSwNP患者的鼻腔分泌物和鼻息肉组织，得出CRSwNP患者中性粒细胞介导的炎性反应与鼻息肉复发密切相关，鼻内镜术后鼻息肉的复发可能与保护性微生物丰度的减少和致病微生物数量的增加有关。论著《OSA患者药物诱导睡眠内镜下舌根平面塌陷的临床预测模型构建与验证》通过回顾分析117例阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者资料，认为OSA患者睡眠内镜下舌根平面的阻塞与扁桃体分度和N3期存在相关性，其构建的药物诱导睡眠内镜下舌根平面阻塞诺模图预测模型效能良好。论著《折叠皮瓣在梨状窝癌喉功能重建及梨状窝成形术中的应用及探讨》一文介绍10例采用折叠岛状皮瓣修复梨状窝癌的病例资料，认为折叠岛状皮瓣可恢复喉及下咽的生理性解剖结构，可用于喉功能重建及梨状窝成形。论著《头颈鳞癌颈部转移淋巴结包绕颈动脉的外科处理策略》一文介绍9例采用覆膜支架动脉内置入手术治疗原发灶未见复发或原发灶不明的颈部淋巴结转移性鳞癌患者，认为覆膜支架动脉内置入+颈部淋巴结转移癌根治性切除术是一种治疗颈部淋巴结转移癌的有效方式。

目的:探讨中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)和血小板/淋巴细胞比值(PLR)与2型糖尿病(T2DM)患者下肢动脉病变(LEAD)的相关性。方法:收集2018年1月至2019年12月于滕州市中心人民医院住院治疗的314例T2DM患者，根据下肢动脉彩色多普勒超声检查结果，将其分为LEAD组(168例)和对照组(146例)。收集纳入患者的一般临床资料；抽取空腹静脉血检测血常规、生化指标，计算NLR与PLR值；分别根据NLR及PLR四分位数将患者分为4组，分析各组患者资料的差异性；用Spearman相关分析法确定NLR、PLR与各指标的相关性；用logistic回归方法分析T2DM患者发生LEAD的危险因素；通过受试者工作特征(ROC)曲线分析各指标对T2DM患者发生LEAD的预测价值。结果:LEAD组的年龄、白细胞数、中性粒细胞数、NLR、PLR和CRP明显高于对照组(均 P<0.05)。随着NLR、PLR四分位数的递增，患者年龄、体重指数、白细胞数、中性粒细胞数、血小板数逐渐升高( P<0.05)，淋巴细胞数逐渐降低(均 P<0.05)。Spearman相关分析显示，NLR、PLR与年龄、中性粒细胞数、血小板数均呈正相关(均 P<0.01)，与淋巴细胞数呈负相关(均 P<0.01)。Logistic回归分析结果显示年龄、NLR、PLR、TC、LDL-C、CRP是T2DM患者发生LEAD的危险因素(均 P<0.05)。ROC曲线显示，NLR、PLR、CRP、年龄诊断LEAD的曲线下面积(AUC)分别为0.813、0.683、0.668、0.630；灵敏度分别为82.49%、84.37%、72.58%、62.87%。 结论:NLR和PLR与T2DM患者LEAD密切相关，NLR在诊断LEAD方面优于PLR和CRP。

随着我国人口老龄化及心脏疾病年轻化，心脏病患者行心脏及非心脏手术的例数呈逐年增多趋势 [ 1] 。术前需要对此类患者进行全面的麻醉风险评估，以明确合适的手术时机，并针对术中及术后可能发生的心血管事件做好应对措施，尤其需要熟知各种血流动力学监测手段及其相应的数据解读。在现有的围术期血流动力学监测中，超声心动图可以直接或间接评价心功能、血容量和外周血管阻力三要素，是一种无创、直观、重复性好的方法，因此应用超声心动图可提高术中循环功能监测和管理的准确性。一项纳入214例非心脏手术患者的前瞻性研究发现，经食道超声心动图(TEE)或经胸超声心动图(TTE)的使用对40%的患者产生显著影响，如改变了药物或手术治疗、证实诊断，避免了有创性肺动脉导管监测；而在有TEE最强指征的患者和手术中，该比例更高 [ 2] 。其中将TEE对围术期决策的影响分为：主要影响，即治疗可能危及生命的事件、改变麻醉或手术治疗决策、有临床意义的术后评估；次要/有限影响，即改变药物治疗、消除血流动力学变化的可能原因、代替更具侵入性的装置来评估心脏功能 [ 3] 。在非心脏手术的高危患者中，TEE或TTE检查最常见的术中诊断是低血容量、低射血分数、局限性室壁运动障碍、瓣膜病、右心室衰竭或肺栓塞。低血容量的典型征象有左室舒张末期容积减少，射血分数增高，乳头肌"亲吻征"，扩容后左室舒张末期容积增大。但心脏病患者的左室可能比原有扩大或缩小，应注意术前测量基础值。在严格把握禁忌证的情况下，TEE不影响术野及手术操作，更加适合术中使用。TEE探头频率较TTE探头高，检查时离心脏更近，因而图像更加清晰，同时获得的临床信息还往往能对其他血流动力学监测装置如中心静脉导管或肺动脉导管起到补充作用。现就TTE和TEE在心脏病患者非心脏手术围术期的应用和进展综述如下。

目的:分析国际血脂异常调查-中国研究（DYSIS-China）数据库中家族性高胆固醇血症（FH）的发病现状、血脂状况及心血管疾病发病情况。方法:选取2012年3—10月DYSIS-China数据库中，年龄≥45岁、至少接受1种降脂药物治疗3个月的血脂异常患者。根据荷兰脂质临床监测指南（DLCN）中FH的诊断标准，将患者分为不太可能FH组、可能FH组、确诊/极可能FH组。收集并比较3组患者的年龄、性别、血脂水平、用药情况及合并症等基本临床资料，并对可能FH组和确诊/极可能FH组按年龄进行分层比较。结果:共纳入23 973例血脂异常的患者，年龄（64.8±9.9）岁，女性11 757例（49.0%），不太可能FH组20 561例（85.7%），可能FH组3 294例（13.7%），确诊/极可能FH组118例（0.5%）。确诊/极可能FH组年龄（58.4±8.5）岁，低于不太可能FH组（65.3±9.8）岁和可能FH组（61.8±9.9）岁；低密度脂蛋白胆固醇（5.6±1.9）mmol/L，高于不太可能FH组（2.5±0.9）mmol/L和可能FH组（4.3±1.0）mmol/L，总胆固醇（7.4±1.8）mmol/L，高于不太可能FH组（4.3±1.0）mmol/L和可能FH组（6.0±1.0）mmol/L；女性、久坐生活方式比例及收缩压高于其他两组（ P均<0.05）。3组间服用他汀剂量的差异无统计学意义。确诊/极可能FH组缺血性心脏病为70例（59.3%），与不太可能FH组7 519例（36.6%）和可能FH组1 149例（34.9%）相比较高；高血压82例（69.5%），高于可能FH组2 063例（62.6%）和不太可能FH组13 928例（67.7%）。可能FH组55~64岁年龄段比例最高，为1 146例（34.8%），≥75岁组高血压358例（76.8%）、糖尿病189例（40.6%）、缺血性心脏病186例（39.9%）、脑血管疾病149例（32.0%）及心力衰竭28例（6.0%）患病率最高（ P均<0.05）。确诊/极可能FH组55~64岁年龄段比例最高，为49例（41.52%），45~54岁组缺血性心脏病患病率最高，为70例（59.3%）（ P均<0.05），糖尿病、高血压、心力衰竭、外周动脉疾病及脑血管疾病患病情况在各年龄组中差异无统计学意义。 结论:中国血脂异常患者的FH检出率并不低，但血脂水平控制不佳，心血管疾病发病风险较高。