为探讨粗叶悬钩子(Rubus alceifolius)叶绿体基因组特征及其与同科属植物叶绿体基因组的系统发育关系,本研究采用Illumina HiSeq 4000平台对粗叶悬钩子叶绿体基因组进行了测序、组装和注释,并对其序列特征、密码子偏好性、重复序列、简单重复序列(simple sequence repeats,SSR)和系统发育进行分析.结果表明,粗叶悬钩子叶绿体基因组总长度为156 266 bp,呈典型的四分体结构,包括大单拷贝区85 874 bp、小单拷贝区18 850 bp和反向互补重复区25 771 bp;共含有基因128个,其中蛋白质编码基因86个,tRNA基因34个,rRNA基因8个.密码子偏好性分析表明,亮氨酸(Leu)的密码子数量最多(5 189个),而半胱氨酸(Cys)的密码子数量最少(590个).从粗叶悬钩子叶绿体基因组中共检测出39个长重复序列及52个SSR位点.系统发育分析表明,粗叶悬钩子与七裂叶悬钩子(Rubus reflexus var.lanceolobus)、越南悬钩子(Rubus co-chinchinensis)、棕红悬钩子(Rubus rufus)聚为一支,亲缘关系最密切.本研究为蔷薇科(Rosaceae)悬钩子属(Rubus)植物的分子标记、物种鉴定、亲属关系解析和遗传多样性分析等研究提供科学依据.

为科学评估黄河鮈(Gobio huanghensis)种质资源状况,进一步加强其种质资源保护工作,本研究在连续3年开展黄河宁夏段资源调查的基础上,同期定点采集青铜峡坝上南长滩村、余丁乡和坝下梅家湾村、月牙湖乡、红崖子乡等5个不同地理群体样本,基于线粒体cox1基因序列及生物信息学分析探讨其遗传多样性和系统发育关系.研究结果表明,在长度为1 428 bp的cox1基因序列区域共检测到162个多态位点,界定了26个单倍型;5个群体中除南长滩群体具有"低Hd低Pi"(Hd:0.468;Pi:0.000 62)特点外,其余群体均呈现出"高Hd 高Pi"(Hd:0.721～0.840;Pi:0.009 18～0.035 88)的分布特点,且青铜峡坝上与坝下群体间具有显著的遗传分化(P＜0.05),尤其南长滩、余丁乡2个群体与月牙湖群体达到了种群分化水平;系统发育分析显示黄河鮈与蛇鮈(Saurogobio dabryi)亲缘关系最近.综上所述,结合历年资源调查结果推测,黄河鮈因青铜峡大坝形成了明显的种群地理阻隔,因此建议将黄河鮈划分为青铜峡坝上与坝下2个地理种群,在加强原地保护的基础上,通过人工繁育、增殖放流等人工干预措施,促进坝上、坝下种质资源基因交流,以有效恢复和保护黄河鮈这一珍贵种质资源.

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

分析1例青年起病的成人糖尿病11型(maturity-onset diabetes of the young, MODY11)的基因型和临床特征并做文献复习。患者为30岁女性，血糖升高2年，伴生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下、严重高脂血症。患者外周血基因测序发现B淋巴细胞激酶(B lymphocyte kinase, BLK)基因外显子区域杂合突变c.1025C>T(p.A342V)。文献复习已知，BLK-MODY11突变位点报道迄今约10种，临床表现为高血糖外，多数有超重或肥胖，可合并系统性红斑狼疮。而本患者生长发育迟缓、原发性闭经、智力低下等临床特点均未在以往MODY11研究中报道。本研究报告病例进一步扩展了MODY11的新突变位点及临床表现多样性。

目的:分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法:回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料，以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类，统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果:总计纳入444例生殖器官畸形患者，泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%（193/444）。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形（100.0%，78/78），双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11，单角子宫为43.5%（10/23），Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%（79/235），纵隔子宫为18.8%（6/32），子宫颈发育不良为18.5%（12/65）。泌尿系统伴发畸形（30.6%，136/444）和骨骼系统伴发畸形（13.5%，60/444）在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形，其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论:伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点，推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）病例：患儿男，生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍；头颅MRI示双侧基底节异常信号；检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异，为人类基因突变数据库收录的致病变异位点，父母均为杂合携带者，诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄，患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。（2）文献复习：共检索到87例病例，合并本例共88例，共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性，多在新生儿期起病（72%，62/86），以严重可逆性肝功能异常（49%，38/77）、新生儿低血糖（44%，35/80）为主；婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现，常见肌张力低下（86%，68/79）、肢体进行性痉挛（82%，67/82）、肌张力障碍（80%，66/82）、智力障碍（88%，58/66）和感音性耳聋（74%，59/80）；头颅MRI提示双侧基底节受累（93%，70/75）；3-甲基戊烯二酸尿（98%，80/82）。目前主要采取支持治疗，预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常，婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿，应高度怀疑MEGDHEL综合征，此类患儿多数预后不良，新生儿期经基因检测可早期诊断。

目的:了解我国食源性金黄色葡萄球菌（金葡菌）的种群结构。方法:通过全基因组测序方法对2006-2020年我国16个省份收集的763株食源性金葡菌进行多位点序列分型、葡萄球菌蛋白A编码基因（ spa）和葡萄球菌染色体 mec基因盒（SCC mec）分型，使用BioNumerics 7.5软件创建基于ST类型的最小生成树。国外进口食品分离到的金葡菌31株被纳入基因组系统发育树的构建。 结果:763株金葡菌共鉴定出90个ST型和160个 spa型别，其中20种为新ST型别。72个（72/90，80.0%）ST型属于22个克隆群，其中主要型别为CC7、CC1、CC5、CC398、CC188、CC59、CC6、CC88、CC15和CC25，占82.44%（629/763）。其中优势克隆群中ST型和 spa型别随着时间的变化呈多态性变化。耐甲氧西林金葡菌（MRSA）的阳性率为7.60%，共鉴定出7种SCC mec型别，以ST59-t437-Ⅳa（17.24%，10/58）、ST239-t030-Ⅲ（12.07%，7/58）、ST59-t437-Ⅴb（8.62%，5/58）、ST338-t437-Ⅴb（6.90%，4/58）和ST338-t441-Ⅴb（6.90%，4/58）为主。本研究分离株在系统发育树上被分为2个种群分支，命名为Clade1和Clade2，相同克隆群、ST型和 spa型别的菌株呈聚集分布。Clade1全部为CC7甲氧西林敏感菌株，Clade2中包括21种克隆群和所有MRSA菌株，MRSA菌株按照SCC mec和ST型呈聚集分布。CC398、CC7、CC30、CC12和CC188中的国外分离株与我国分离株进化关系较远。 结论:本研究中食源性菌株主要优势克隆群型别为CC7、CC1、CC5、CC398、CC188、CC59、CC6、CC88、CC15和CC25，与既往报道的我国医院、社区感染和食物中毒的克隆群存在重叠现象，这提示食品作为病原体社区传播和食物中毒的载体，需高度关注。

目的:应用高通量测序和生物信息学分析技术，从一起经货轮输入的新冠肺炎(COVID-19)聚集性病例标本中直接测定新型冠状病毒(2019 novel coronavirus，2019-nCoV)全基因组序列，并从全基因组水平分析2019-nCoV的基因组变异特征，追溯病毒的潜在来源。方法:采用2019-nCoV全基因组靶向扩增结合Ion S5二代测序的技术，对来源于同一艘货轮的8例COVID-19确诊病例咽拭子标本进行病毒全基因组测序。应用在线分析平台，判断病毒型别，分析病毒突变位点。利用进化分析软件，构建系统发育树，结合病例流行病学资料，推测病毒的来源。结果:成功测序获得8条长度为29 822~29 865 bp的2019-nCoV全基因组序列，平均测序深度为11 928×~33 588×，基因组覆盖度为99.73%~99.87%；Pangolin分型结果显示8个2019-nCoV基因组均属于VOC/Delta(B.1.617.2)进化分支；全基因组突变分析显示，与武汉参考株(NC_045512.2)相比，8个2019-nCoV基因组序列核苷酸突变的中位数为35个(31个~38个)，氨基酸突变的中位数为26个(24个~28个)，突变位点分布于8个编码区(ORF1a、ORF1b、S、ORF3a、M、ORF7a、ORF8、N)；进一步分析发现8个2019-nCoV基因组中含有23个属于2019-nCoV Delta(B.1.617.2·AY.2)变异株的特征性突变位点；但因8个2019-nCoV基因组间的突变位点并非完全重合，且流调报告显示货轮中途经停多个口岸且有人员更替，故推测该起聚集性COVID-19疫情可能有不同传播来源；进化分析显示，8个2019-nCoV序列共同处于B.1.617.2进化分支的AY.2子分支上，同Pangolin分型及突变分析结果一致。结论:本研究从一起经货轮输入的COVID-19聚集性疫情病例标本中测序获得8个Delta变异株全基因组序列，本研究所构建的测序方法和分析结果可在COVID-19防控中为2019-nCoV的变异分析和病例溯源提供参考。

目的:探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法:回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果，并对相关文献进行回顾。结果:患儿为汉族男性，发育落后，8月龄开始经常哭闹不安，下肢拒碰，反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低，肌容积减少，Gower征阳性。基因测序发现其携带 LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异。磁共振成像显示患儿双侧膝关节、胫骨中远段多发病变，呈斑片状SPAIR高信号，边缘不清，右股骨远端周围软组织水肿。 结论:Majeed综合征以慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生长不良性贫血、生长迟缓等为主要表现。本病例提示骨髓炎周围的肌肉组织亦可受累。该病或可累及中枢神经系统，导致语言、运动发育落后。 LPIN2基因存在多种变异位点。本病的临床表型亦存在异质性。

Currarino综合征是一种罕见的先天畸形，以骶骨、肛门直肠畸形与骶前肿物为典型表现，可伴多系统异常。根据患儿和成年患者的临床表型差异可分为完全型、轻型和微型。MNX1基因与Currarino综合征的发生密切相关。本文通过文献回顾，收集并分析145种MNX1致病变异携带者(297例)的临床表型及基因型信息，分析其临床特点及基因型-表型关联性。结果表明，Currarino综合征分型与突变位点的位置之间无明显关联，但累及MNX1基因的染色体变异携带者往往表型更重。突变位点的分布在MNX1基因的同源异形盒编码区内较为集中，这可能影响MNX1编码蛋白与特定下游靶基因的结合。罕见的MNX1纯合突变提示应关注Currarino综合征患儿的胰岛细胞功能。同一家系内携带相同MNX1突变的不同个体间表型差异大，提示存在其他调节因子。未来应在与MNX1存在显著相互作用蛋白的编码基因中继续寻找其他候选基因，重点关注参与胰腺、感觉器官发生、生殖结构发育等生物学过程的相关基因。