目的 设计一种脑皮质表面影像组学计算方法,为脑影像研究提供丰富的、可靠的脑区局部特征.材料与方法 基于21组重复测量健康被试与222例多动症相关被试的大脑T1WI磁共振数据集提取皮层厚度、灰质体积、平均曲率与皮层表面积四种表面形态指数.使用Desikan-Killiany(DK)脑图谱和球面局部投影,实现三维皮层表面脑区的二维平面化.利用Pyradiomics对四个形态指数分别提取968个二维影像组学特征.结合重复测量数据集与组内相关系数(intra-class correlation coefficient,ICC),以ICC信度值作为影像组学特征评估的标准,综合评价不同形态指数、不同影像组学特征类型与不同脑区间的复测信度差异.结合多动症数据集,预测患者的注意力缺陷指数、过动指数两种症状指标.结果 对于不同形态指标,灰质体积、皮层表面积的影像组学特征可重复性较好,与皮层厚度与平均曲率组差异具有统计学意义(P<0.05).对于不同类型影像组学特征,基于皮层厚度的一阶特征和灰度共生矩阵特征与其他类型特征差异具有统计学意义(P<0.05).对于不同脑区,左右脑内嗅皮层、左右脑颞极与右脑额极提取的特征相较其他区域复测性降低(P<0.05).总体而言本研究提出的表面重建方法所提取的脑影像组学特征均具有较高的可重测性(ICC均值>0.76).在对多动症两种症状指标的预测中发现,左脑海马旁回、额上回与颞上回与多动症症状显著相关(|r|=0.33～0.52,P<0.05).结论 基于DK脑图谱与表面形态学指数构建脑影像组学特征是可行的,所提取的新型特征具有良好的可重复性,并在注意力预测等研究中具有一定的临床价值.

目的:探讨整合心理行为干预对多动症患儿认知功能及P300的影响。方法:采取随机对照研究，选取绍兴市第七人民医院2022年3月至2023年9月收治的多动症患儿112例，按照随机数字表法分为A组（ n=56）、B组（ n=56），A组采用常规药物治疗，B组采用常规药物治疗联合整合心理行为干预，两组治疗3个月。观察两组治疗前后去甲肾上腺素（NE）、多巴胺（DA）、视听整合连续执行测试评分、脑电θ/β比值、P300（潜伏期、波幅）的变化及临床疗效。 结果:治疗后，B组NE、DA分别为（340.83±43.22）ng/L、（1.12±0.25）ng/L，均低于A组的（416.15±48.37）ng/L、（1.30±0.31）ng/L，差异均有统计学意义（ t=8.69、3.38，均 P < 0.05）；B组综合注意力商数、综合反应控制商数评分分别为（82.52±14.15）分、（96.34±13.95）分，均高于A组的（75.20±13.83）分、（90.62±15.16）分，差异均有统计学意义（ t=-2.77、-2.08，均 P < 0.05）；B组脑电θ/β比值低于A组，差异有统计学意义（ t=3.22， P < 0.05）；B组P300 Cz区、Fz区潜伏期分别为（346.21±40.52）ms、（344.65±39.52）ms，均短于A组的（376.16±43.04）ms、（369.35±42.16）ms，波幅分别为（7.73±1.80）μV、（7.22±1.73）μV，均大于A组的（5.90±1.15）μV、（5.76±1.12）μV，差异均有统计学意义（ t=3.79、3.20、-6.41、-5.30，均 P < 0.05）。B组总有效率为94.6%（53/56），高于A组的82.1%（46/56），差异有统计学意义（χ 2=4.26， P < 0.05）。 结论:整合心理行为干预在多动症患儿中的实施效果良好，可降低患儿的NE、DA水平，提高认知功能，改善脑电θ/β比值、P300。

目的:对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法:常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。 结果:患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论:报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。

目的:研究家族聚集性遗尿(family primary nocturnal enuresis，FPNE)临床特征及引起患儿情绪与行为异常的相关因素。方法:收集2021年9月至2022年9月新乡医学院第一附属医院儿童遗尿门诊就诊的306例原发性遗尿症(primary nocturnal enuresis，PNE)患儿临床资料，包括一般资料调查表、长处与困难问卷、儿童睡眠调查表(pediatric sleep questionnaire，PSQ)。依据PNE患儿三代家族成员是否受累，分为家族聚集性遗尿组(FPNE组，45例)和散发性遗尿组(sporadic primary nocturnal enuresis，SPNE组，261例)。观察FPNE组患儿临床特征及情绪与行为改变情况。结果:FPNE组中，严重遗尿症(nocturnal enuresis，NE)、非单症状性NE、大便异常和夜间排尿次数≥2次的发生率分别为68%(31/45)、75%(34/45)、48%(22/45)和29%(13/45)，显著高于SPNE组的35%(92/261)、47%(123/261)、24%(63/261)和11%(30/261)，差异有统计学意义( P<0.05)。13~16岁遗尿患儿人数在FPNE组的占比为44.4%(20/45)，显著高于SPNE组的19.6%(51/261)，差异有统计学意义( P<0.05)。FPNE组中约46.7%(21/45)符合常染色体显性遗传，约33.3%(15/45)符合常染色体隐性遗传，约20.0%(9/45)为多基因遗传。FPNE组患儿的情绪症状、多动症状和困难总分高于SPNE组，差异有统计学意义( P<0.05)。Logistic回归分析显示，年龄大、学习成绩较差、PSQ总分高是FPNE儿童情绪症状的影响因素( P<0.05)；学习成绩较差、患有大便异常及膀胱功能障碍、PSQ总分高是FPNE儿童多动症状的影响因素( P<0.05) 。 结论:FPNE有多种遗传方式，以常染色体显性遗传最常见，患儿情绪症状、多动症状发生率高，临床症状多且较严重，发生尿频、尿急的风险较高，且随年龄增长而不易治愈。

目的:探讨康复日记结合护理随访对多动症患儿脑电生物反馈治疗依从性的影响。方法:选取2018年1～10月山东大学齐鲁医院收治的进行脑电生物反馈治疗的多动症患儿80例，随机分为对照组和研究组，各40例。对照组患儿行常规护理，研究组患儿在上述基础上行康复日记结合护理随访，对患儿护理前、护理3个月、护理6个月后依从性水平，儿童行为状态评价量表(Conner)评分、患儿认知功能检测软件(TOVA)操作结果进行比较分析。结果:研究组患儿护理前依从性总分与对照组比较差异无统计学意义( P>0.05)；干预后6个月研究组依从性总分明显优于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。干预前两组患儿Conner行为量表评分、TOVA操作结果各维度评分差异无统计学意义( P>0.05)；干预后3个月、6个月后各指标均优于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:多动症患儿脑电生物反馈治疗过程中给予康复日记结合护理随访可有效提升患儿依从性，确保患儿认知功能和行为状态恢复，为治疗打下坚实基础，具有较高的临床推广价值。

目的:探讨呼吸放松疗法结合脑电生物反馈治疗多动症(ADHD)的效果。方法:选取2020年1月至2021年11月湖南省儿童医院收治的多动症患儿80例为本实验研究对象，随机均分为对照组和实验组，每组40例。给予对照组患儿脑电生物反馈疗法，实验组在此基础上联合呼吸放松疗法。对两组患儿韦氏智力量表评分(WISC)、斯诺佩评估量表(SNAP-IV)评分以及持续性注意力测试(IVA-CPT)结果进行比较。结果:护理前，两组患儿WISC评分、SNAP-IV评分和IVA-CPT结果比较无显著差异( P>0.05)；护理后，患儿WISC评分以及IVA-CPT结果均显著提高，且实验组高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；SNAP-IV评分均显著降低，且实验组低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:给予脑电生物反馈治疗的多动症患儿呼吸放松疗法可显著提高临床治疗效果，缓解患儿临床症状。

目的:系统分析PM 2.5暴露对儿童行为的影响。 方法:以空气污染、细颗粒物、儿童、学生、儿童行为、神经行为、注意力、自闭症、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、多动症、不良行为为中文关键词，以air pollution、fine particulate matter、particulate matter、PM 2.5、children、student、behavior、autism、attention、inattention、neurobehavior、attention deficit hyperactivity disorder、ADHD、ASD为英文关键词，分别系统检索中国知网、万方数据知识服务平台和PubMed、Web of Science数据库发表的有关PM 2.5与儿童行为问题关联的相关文献。检索时段截至2019年11月，语种限定为中文和英文。纳入标准包括研究的暴露因素为PM 2.5；研究结果包括行为障碍及相关疾病；纳入文献的语种为中文、英文；原创研究论文；病例对照、队列或横断面研究。排除标准包括动物实验；重复报告；综述类文章；研究暴露因素不包括PM 2.5；儿童自伤和违法等行为。最终纳入25篇文献。 结果:纳入的25篇文献中，12篇研究讨论PM 2.5暴露与儿童行为障碍疾病的关系，13篇探讨PM 2.5暴露与儿童异常行为之间的关系，基于中国人群的研究有5篇。根据研究设计分为出生队列研究（15个）、横断面研究（5个）、病例对照研究（5个），我国主要采用横断面研究和病例对照研究。研究结果提示，PM 2.5暴露会增加儿童行为问题的发生风险，既存在短期效应也存在长期效应。短期暴露于PM 2.5易引起轻度的儿童异常行为，长期暴露可能加重儿童行为障碍疾病的发生风险。胎儿期和婴幼儿期可能是儿童行为问题发生的关键暴露窗口。 结论:PM 2.5暴露与儿童行为问题可能存在一定关联，在未来的研究中应开展纵向队列研究增强细颗粒物污染与儿童行为问题的因果关系论证。

患儿 　男，足月顺产，出生体重2600 g，身长48 cm，出生评分好。小学一年级发现患有多动症，注意力不集中，成绩差，但记忆力正常。现14周岁，身高155 cm，体重45 kg。2020年发现有频繁抽动症状，至南京儿童医院诊断为多动伴抽动障碍，精神发育迟滞。查体：精神可，呼吸尚平，情绪不稳定，易怒，反应能力可，无运动及语言障碍，无明显特殊面容。

目的:总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法:回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以“MTOR”和“Smith-Kingsmore”为关键词分别在中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台、PubMed、OMIM进行检索（建库至2021年8月），总结MTOR基因变异特点及其导致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点。结果:2例患儿均为女性，分别为1岁6月龄和2岁，发病年龄均在婴儿期，均表现为全面发育迟缓、巨头畸形及面容异常，全外显子基因检测均发现MTOR基因新发杂合变异，1例携带c.5395G>A（p.Glu1799Lys），另1例携带c.7234G>C（p.Asp2412His）。文献检索未见中文文献，国外文献报道具有详细表型的MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患者45例，共发现11个基因变异，均为杂合错义变异，28例（62%）患者携带c.5395G>A（p.Glu1799Lys），考虑为热点变异。c.7234G>C（p.Asp2412His）未检索到相关文献。结合本组2例患儿，共总结47例患者临床特点，其中发育迟缓或智力障碍46例，发育倒退9例，巨头畸形42例，面容异常30例，肌张力减低16例，合并孤独症谱系障碍17例、多动症3例、强迫症3例，眼部疾病13例，皮肤血管畸形11例，低血糖9例。结论:Smith-Kingsmore综合征主要临床表现包括发育迟缓或智力障碍、巨头畸形、面部畸形，可合并癫痫、孤独症谱系障碍、肌张力低下、低血糖等表现。MTOR基因变异是其致病原因。

目的:评价自拟清心补气平肝汤联合盐酸托莫西汀胶囊治疗注意缺陷多动障碍（ADHD）的疗效。方法:随机对照试验设计。选取2020年1月－2022年1月本院200例ADHD患儿作为观察对象，采用随机数字表法分为2组，每组100例。对照组口服盐酸托莫西汀胶囊，观察组在对照组基础上服用自拟清心补气平肝汤。2组均连续治疗3个月。分别于治疗前后进行中医症状评分，采用斯诺佩评定量表（SNAP-Ⅳ）评估患儿核心症状，Conners父母症状问卷（PSQ）评估患儿多动症倾向；采用化学发光免疫法测定血清皮质醇（COR）、促肾上腺皮质激素（ACTH）水平。观察治疗期间的不良反应，评价临床疗效。结果:观察组总有效率为97.0%（97/100）、对照组为88.0%（88/100），2组比较差异有统计学意义（ χ2=5.84， P=0.016）。观察组治疗后心神不宁、多动不安、意志不坚、形体消瘦、面色无华、睡眠不实积分低于对照组（ t值分别为17.90、11.79、10.01、23.27、11.79、12.03， P<0.01）；冲动因子、学习因子、多动因子、行为因子、身心因子、焦虑因子评分低于对照组（ t值分别为4.65、42.83、10.01、41.89、39.42、18.30， P<0.01）；注意缺陷、多动-冲动、行为表现评分低于对照组（ t值分别为11.68、9.69、28.42， P<0.01）。观察组治疗后血清COR［（337.26±17.22）nmol/L比（275.51±15.49）nmol/L， t=26.66］、ACTH［（24.47±1.12）ng/L比（19.23±1.43）ng/L， t=28.85］水平高于对照组（ P<0.01）。治疗期间，观察组不良反应发生率为6.0%、对照组为5.0%，2组比较差异无统计学意义（ χ2=0.10， P=0.756）。 结论:自拟清心补气平肝汤联合盐酸托莫西汀胶囊可改善ADHD患儿的临床症状，降低多动症程度，升高血清COR、ACTH水平，提高临床疗效。