Maffucci综合征是一种以全身多发性内生软骨瘤伴发血管瘤为特征的罕见疾病。本文就1例IDH1突变的24岁女性Maffucci综合征患者病例报告进行临床分析，并复习国内外文献，提高对该病的认识。

目的:对3个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系行致病基因检测，为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系，对家系进行详细的病史采集，签署知情同意书后，收集家系成员外周静脉血，对先证者行全外显子组测序（WES），发现可疑致病位点后，采用Sanger测序对家系成员候选致病变异进行验证及家系共分离分析，结合ACMG指南，对突变进行致病性判断。结果:全外显子组测序分别在3个家系先证者中检出 EXT1基因c.1056+2T>C突变、c.369dupA（p.G124fs）突变和 EXT2基因c.1171C>T（p.Q391*）突变。共分离验证后发现：3个家系中的患者均存在相应突变，而表型正常的家系成员未检测到突变，符合基因型-表型共分离。结合ACMG指南，上述3种突变可分类为致病性突变。 结论:EXT1基因c.1056+2T>C、c.369dupA突变和 EXT2基因c.1171C>T突变是导致3个家系罹患骨软骨瘤的病因。

目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法:提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，用二代测序技术(next generation sequencing，NGS)筛查先证者 EXT1/ EXT2编码区及邻近内含子序列，对疑似致病变异进行先证者及家系成员Sanger测序和酶切验证。 结果:NGS检测结果显示先证者 EXT1基因第10外显子存在c.1911C>A杂合无义变异，Sanger测序验证家系中先证者及父亲均检测到该变异，而先证者三姐及对照均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定 EXT1基因c.1911C>A变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)。 结论:EXT1基因的c.1911C>A可能是该家系的致病原因，该变异的检出拓展了遗传性多发性骨软骨瘤的基因变异谱。

对2020年7月遵义医科大学附属医院收治的1例罕见的儿童半轴肢体骨骼Ollier病患儿的临床资料进行回顾性分析并复习文献，总结儿童Ollier病的诊治方法。患儿，男，3岁，因"发现右下肢跛行2 d"就诊，行影像学检查为半轴肢体骨骼发病，均提示组织细胞增生症可能，行右股骨颈及大转子病变刮除、植骨及石膏外固定术，术后病理结果提示内生性软骨瘤，术后随访患儿植骨处愈合良好，跛行症状改善，未发生感染及股骨头坏死等并发症。儿童Ollier病发病部位以长管状骨居多，发生于半轴肢体多发性病变很罕见，对于这种罕见病例诊断较为困难，易造成误诊，需病理检查确诊；对病变范围广、影响患肢功能及畸形明显者需手术治疗，并需长期随访。

目的:对5个遗传性多发性骨软骨瘤(multiple osteochondromas，MO)家系进行 EXT1和 EXT2基因变异分析，明确其致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法:应用二代测序(next generation sequencing，NGS)对5个MO家系的先证者进行MO相关致病基因 EXT1、EXT2外显子检测，发现可疑致病位点后，应用Sanger双向测序对家系成员和200名正常个体进行变异位点的验证分析，应用多重连接探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)检测对家系成员和20名正常个体进行基因缺失变异验证分析，确定致病变异后，对其中2个家系的高危胎儿进行孕中期产前诊断。 结果:5个MO家系均检出 EXT基因变异，分别为 EXT1基因第2～3外显子缺失、 EXT1基因c.1468dupC (p.Leu490ProfsX31)、 EXT1基因c.2084delC (p.Pro695LeufsX11)、 EXT2基因c.187delT(p.Phe63SerfsX29)、 EXT2基因c.1362T>G(p.Tyr454X)，其中 EXT1基因第2～3外显子缺失、 EXT1基因c.2084delC (p.Pro695LeufsX11)、 EXT2基因c.187delT(p.Phe63SerfsX29)为尚未报道的新变异，在家系正常成员和正常对照中均未发现该变异。产前诊断结果显示家系1胎儿携带 EXT1基因第2～3外显子杂合缺失变异，家系5胎儿携带 EXT2基因c.1362T>G(p.Tyr454X)杂合变异。 结论:EXT1、EXT2基因变异是5个MO家系的致病病因，致病基因的检出为家系的产前基因诊断提供了依据。

目的:探讨儿童卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤的临床特征、病理特点、发病机制及诊治策略。方法:回顾性分析2020年9月北京积水潭医院收治的1例卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤患儿临床资料，并检索1977—2021年PubMed和万方数据库中卵巢颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤的相关文献；文献报道病例仅10例，均为国外文献，结合本例共11例，收集11例患者发病形式、临床表现、治疗方案等数据进行分析。结果:本院1例为女性，就诊时年龄4岁6个月，临床表现为多发骨骼畸形、双侧乳房增大伴色素沉着，伴外阴分泌物。盆腔超声及腹部CT提示右侧卵巢肿物。行右股骨远端病灶刮除+人工骨植入术、右侧卵巢肿物及附件切除术。骨骼肿物组织病理提示为内生软骨瘤，卵巢肿物组织病理提示为卵巢幼年型颗粒细胞瘤。卵巢幼年型颗粒细胞瘤及内生软骨瘤组织样本中均存在 IDH1基因突变，c.394C>T chr2-209113113 p．R132C。术后1年随访多发内生软骨瘤无复发，卵巢幼年型颗粒细胞瘤术后3个月随访见双侧乳房逐渐回缩，盆腔超声提示无复发。文献报道的10例卵巢颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤患者年龄6个月至36岁，多发内生软骨瘤主要表现为骨骼畸形，卵巢颗粒细胞瘤主要表现为外周性性早熟、月经异常、腹胀、腹部肿物。本院及文献报道共11例患者中，对于内生软骨瘤，9例予手术切除，1例保守治疗，1例右腿膝盖以下肢体及右中指截骨。对于卵巢颗粒细胞瘤，9例予切除病变侧卵巢及输卵管，2例手术切除肿瘤后予化疗。除2例发生软骨肉瘤恶变外，其余9例均为良性病变，所有患儿预后良好。 结论:卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤临床罕见，发病可能与 IDH1基因突变有关；治疗以手术切除为主；术后定期随访对提高患儿生存率至关重要。

本文报道奇异性骨旁骨软骨瘤样增生1例。患者男，12岁，CT检查示右手第4、5掌指骨间软组织肿块影，内见多发斑片状高密度影，增强扫描病灶明显强化。MRI示病灶在T 1WI呈等信号，T 2WI呈不均匀高信号。病理诊断为奇异性骨旁骨软骨瘤样增生。

目的:探讨颌面部骨软骨瘤(osteochondroma)的临床及病理特征,总结罕见的骨软骨瘤恶变患者的临床病理特点,为临床诊治提供指导.方法:回顾性收集2018年1月-2023年8月上海交通大学医学院附属第九人民医院手术治疗的171例骨软骨瘤患者,总结分析临床、影像及病理学特点.结果:171例骨软骨瘤患者中,66％(113/171)为女性,34％(58/171)为男性,发病年龄11～76岁,平均44岁.95.3％(163/171)发生于髁突,4％(7/171)发生于冠突,0.5％(1/171)发生于颧弓.98％(159/161)的髁突骨软骨帽厚度小于1 cm.171例骨软骨瘤中,2例(2/171,1.1％)发生恶变,1例恶变为软骨肉瘤(Ⅰ级),1例恶变为高分化骨肉瘤.结论:颌面部骨软骨瘤多发生于女性,以髁突最常见,恶变率为1.1％,与全身其他部位骨软骨恶变率相当.影像学表现对骨软骨瘤恶变的诊断具有重要意义.

骨软骨瘤是发生在骨表面的一种骨性突起,其顶端有一软骨帽覆盖,可分为单发性骨软骨瘤和多发性骨软骨瘤.单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣.骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤之一,占所有良性骨肿瘤的20％～50％.发病年龄常在20岁之前,男性患者较女性患者更多[1],常发生于股骨(30％)、肱骨(20％)、胫骨(17％),而在某些长管状骨如桡、尺骨则不常见,其并发症常见骨折、骨畸形、神经损伤、滑囊肿和恶变[2],鲜有骨软骨瘤引发脱位报道.本院收治1例单发性尺骨近端骨软骨瘤致桡骨受压畸形合并桡骨头脱位患者,术后功能改善,病理确诊为骨软骨瘤,现报道如下.

骨软骨瘤可分为单发性与多发性2种,二者具有相似的临床表现、病理及影像学改变,在WHO骨肿瘤分类中前者属于良性软骨源性肿瘤,后者属于骨与软组织的遗传性肿瘤综合征.单发性骨软骨瘤,又称外生骨疣,在ICD-10中分类于骨和关节软骨良性肿瘤,编码为D16,M9210/0.多发性骨软骨瘤属于先天性骨骼发育异常,是一种常染色体显性遗传疾病,肿瘤为多发性,在ICD-10中分类于第十七章先天性畸形、变形和染色体异常,编码为Q78.6多发性先天性外生骨疣.在编码过程中,编码员因缺乏相关的临床知识,易将多发性骨软骨瘤分类于第二章肿瘤,还易与其他疾病混淆,导致编码错误.编码员应认真阅读病案、不断积累临床知识,提高鉴别诊断的能力,保障编码准确性.