目的 利用体素镜像同伦功能连接(VMHC)和基于种子点的功能连接方法研究早盲青少年静息态下的大脑半球间及选定种子点与全脑其他脑区的功能连接变化.资料与方法 招募2015年6-8月广州市盲人学校的早盲青少年23例及性别、年龄相匹配的正常视力青少年志愿者21例,对所有受试者进行颅脑静息态功能MRI扫描,计算并比较两组VMHC值.以VMHC具有显著差异的脑区作为种子区,计算并比较其与全脑所有体素之间的功能连接.结果 与正常视力青少年志愿者相比,早盲青少年组双侧距状沟为peak点的枕叶视觉皮层和双侧小脑半球、右侧颞下回VMHC显著减低(FDR校正,P<0.05).早盲青少年组双侧距状沟(VMHC显著减低脑区)与右侧楔叶及右侧中扣带回功能连接减低,而双侧距状沟与右侧小脑半球Crus1功能连接增强(FDR校正,P<0.05).结论 早盲青少年以初级视觉皮质为主的双侧视觉皮层半球间及其与多个脑区的功能连接出现异常,提示初级视觉中枢与其他感知觉皮层的协调功能异常,可能与视觉缺失引起的脑结构与功能重塑有关.

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:通过Meta分析探讨首次发病未服药抑郁症患者大脑灰质皮质厚度的变化特征。方法:以“depression”或“depressive disorder”或“unipolar depression”以及“cortical thickness”或“thickness”为关键词，检索PubMed、Web of Science数据库自建库开始截至2023年7月23日发表的与抑郁症大脑皮质厚度变化有关的基于全脑皮质顶点分析的研究。采用标记差异映射分析（signed differential mapping，SDM）软件进行基于全脑体素的数据分析，通过Meta回归分析探讨疾病严重程度对抑郁症皮质厚度的影响，并检验异质性及评估发表偏倚。结果:共纳入8项研究，包括417例首次发病未服药抑郁症患者和409名健康对照者。与健康对照者相比，首次发病未服药抑郁症患者在辅助运动区（ Z=-2.471）和中央沟盖区（ Z=-2.190）等多个脑区呈现皮质厚度降低（均 P<0.000 5）。进一步回归分析发现首次发病未服药抑郁症患者的疾病严重程度与辅助运动区（ Z=2.265， P<0.000 5）和右侧中央沟盖区（ Z=1.560， P<0.000 5）的皮质厚度变化呈正相关，平均疾病持续时间与右侧额下回岛盖部皮质厚度变化呈正相关（ Z=1.922， P<0.000 5），与右侧中扣带回的皮质厚度变化呈负相关（ Z=-3.035， P<0.000 5）。 结论:首次发病未服药抑郁症患者在疾病早期即出现辅助运动区以及岛盖区的皮质厚度降低，并且这种皮质变化与疾病严重程度和病程均有关。

目的:分析1例神经元蜡样脂褐质沉积症1型(CLN1)合并遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)患儿的临床及遗传学特征。方法:以2020年11月郑州大学第一附属医院收治的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行基因检测，并结合文献回顾分析其临床和遗传变异的特点，为早期识别提供思路。结果:患儿　男，3岁，以视力损害、进行性认知和运动功能倒退、癫痫发作为主要表现。磁共振成像提示双侧大脑半球脑沟加深、髓鞘发育明显落后。棕榈酰蛋白硫酯酶活力偏低(8.4 nmol/g/min，正常参考值：132.2 ～ 301.4 nmol/g/min)，血清铁蛋白升高(2 417.70 ng/mL，正常参考值：30 ～ 400 ng/mL)。眼底成像示视网膜色素变性。全外显子测序发现患儿 PPT1基因存在c.280A>C及c.124-124＋3delG复杂杂合突变，分别遗传自父亲和母亲，二者既往均未见报道。此外，其 FTL基因存在c.-160A>G杂合变异，遗传自父亲。结合患儿的临床表型和遗传变异，诊断其为CLN1和HHCS。 结论:PPT1基因的c.280A>C和c.124-124＋3delG复合杂合变异及 FTL基因的c.-160A>C变异可能是患儿的遗传学病因。临床对于视力损害进展较快的CLN1患儿，应进一步完善眼科检查并详细询问家族史，对高度怀疑合并HHCS的患儿应尽早通过基因检测确诊。

目的:探讨完全性生长激素缺乏(CGHD)患儿与特发性矮小(ISS)患儿大脑皮质脑沟深度与曲率的差异。方法:纳入2015年1月—2019年1月山东大学附属省立医院确诊的CGHD与ISS患儿各12例进行回顾性队列研究。CGHD组男8例、女4例，年龄5～14岁，生长激素刺激释放试验的峰值水平<5.0 μg/L；ISS组男9例、女3例，年龄5～14岁，生长激素的峰值水平>10.0 μg/L。选取患者首诊时所采集的颅脑T 1WI MRI数据进行后处理分析。双侧半球与全脑皮质的脑沟深度与曲率均值应用FreeSurfer软件获得。将同一脑区的脑沟深度与曲率测量值进行组内平均与组间相减，以分别获得每个脑区该测量值的组内均值分布图与组间差异值分布图。两组患儿上述测量均值的组间差异应用协方差分析。 结果:两组患儿的年龄与性别分布差异均无统计学意义( P值均>0.05)。CGHD组左、右侧半球与全脑的脑沟深度分别为(0.405±0.073)mm、(0.416±0.073) mm、(0.411±0.060)mm；左、右侧半球与全脑的曲率(×10)分别为(0.264±0.023)mm －1、(0.259±0.017)mm －1、(0.261±0.019)mm －1。ISS组左、右侧半球与全脑的脑沟深度分别为(0.493±0.069)mm、(0.502±0.062) mm、(0.497±0.057)mm；左、右侧半球与全脑的曲率(×10)分别为(0.250±0.021)mm －1、( 0.247±0.025)mm －1、(0.249±0.022)mm －1。两组患儿的双侧大脑半球与全脑脑沟深度比较( F左＝9.288、 F右＝8.874、 F全＝12.545)、左侧半球与全脑曲率比较( F左＝4.688、 F全＝5.132)，差异均有统计学意义( P值均<0.05)。两组患儿脑沟深度与曲率在全脑的分布规律相似，但存在脑区间测量值大小与分布范围的差异。 结论:CGHD患儿与ISS患儿大脑皮质脑沟深度与曲率的MRI测量值存在差异，这可能与其运动、智力或其它相关功能发育相对落后相关。

目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对先证者采用全外显子基因测序发现 HPDL基因变异；通过Sanger法对家系成员进行验证，对 HPDL基因变异特点进行总结，对患儿进行治疗、随访。 结果:3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中，女性2例，男性1例，发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现，有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现，头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深，双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号，幕上脑室扩张，胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫，早期有大运动发育迟缓，后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异，全外显子基因测序提示 HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）及母源错义杂合变异c.788C>T（p.Thr263Met）、父源截短变异c.1051C>T（p.Gln351 *）及母源移码变异c.995de1C（p.Thr332Mfs *9）、父源错义变异c.781C>G（p.Leu261Val）及母源截短变异c.721C>T（p.Gln241 *）；其中c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）为未报道的位点变异；染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制，例3应用康复功能训练综合治疗，运动及智能有所改善。 结论:HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫，遗传学特点为复合杂合变异，包括整码、错义、移码、截短变异。 HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

目的:探索急性脱瘾治疗后酒依赖患者脑区皮质厚度的异常特征及与酒依赖临床特征的关联。方法:以2017年4月至2018年4月的住院男性酒依赖患者（患者组， n=33）与年龄、受教育程度匹配的健康对照（对照组， n=35）为研究对象，收集大脑皮质功能磁共振的影像学数据和患者一般人口学及临床资料；使用FreeSurfer软件处理影像学数据并计算双侧74个脑区的皮质厚度，采用协方差分析的方法比较2组间各脑区皮质厚度的差异，并对差异脑区皮质厚度与患者的临床特征进行相关分析。 结果:患者组皮质厚度在左侧枕中回、右侧枕上回、双侧顶下角回、双侧顶下缘上回、双侧顶上回、左侧枕极及右侧顶内沟均显著小于对照组（均 P<0.000 34，经Bonferoni校正）；酒依赖患者初始饮酒年龄与左侧顶上回皮质厚度呈正相关（ r=0.428， P=0.024）。 结论:顶叶后部皮质厚度的减少可能是酒依赖患者较为特征性的皮质损伤，初始饮酒年龄可能对左侧顶上回皮质的影响更明显。

目的:探讨USP7基因相关Hao-Fountain综合征的临床表现和基因学特点。方法:回顾分析河南省人民医院儿童神经科确诊的一例国内首例Hao-Fountain综合征患儿的临床资料，并复习目前国际上已报道的24例Hao-Fountain综合征患者的文献资料。结果:患儿存在运动语言发育落后、智力障碍、冲动易怒、社交障碍等孤独症样表现，面容特殊，生殖器多发畸形。头核磁共振结果显示：脑额叶白质减少，胼胝体发育不良，侧脑室颞角扩大。基因检测发现患儿USP7基因上出现c.992A>G杂合子错义变异，父母亲的该位点均为野生型，经Sanger家系测序验证结果一致。复习文献，目前国际上已报道的USP7基因相关Hao-Fountain综合征共24例，其临床主要表现为语言发育落后，精神、运动、智力、社交等多方面发育落后，特殊面容、婴儿期喂养困难；此外，少见的表型还有惊厥发作、生殖器畸形(小阴茎、隐睾、尿道下裂)、哮喘发作、身材矮小、睡眠障碍、肠道功能异常(便秘、慢性腹泻)、小手、小脚、先天性心脏病。影像学方面，患者头核磁共振可表现为白质减少、胼胝体变薄、大脑沟回变浅、脑室扩大等。结论:USP7基因杂合突变可以导致单倍体功能不足，引起Hao-Fountain综合征。该病临床表型复杂，与广泛性神经精神发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍密切相关。

目的:探讨甲基苯丙胺（methamphetamine， MA）成瘾患者脑白质结构网络的拓扑特征。方法:2014年2月至2019年10月，基于弥散张量成像数据，利用概率纤维追踪技术构建MA成瘾男性患者（MA组， n=46）及男性健康对照者（对照组， n=46）的脑白质结构网络。应用基于网络的统计方法评估2组脑白质连接的差异，再用一般线性模型对2组的网络参数进行比较，并分析有显著组间差异的网络参数与临床变量之间的相关性。 结果:MA组和对照组的脑结构网络均具有小世界属性；与对照组相比，MA组显著增加的结构连接主要位于奖赏系统和视觉系统；最短路径长度显著减低，聚类系数、全局效率、局部效率明显增高（ t值分别约为：-2.890、3.179、3.918、3.077， P<0.01，置换检验10 000次）；MA组主要在眶额皮质和顶颞叶皮质区域介数中心度明显减低，而左腹侧前岛叶显著增高（ P<0.05，置换检验5 000次），此外，右丘脑（ r=-0.410， P= 0.005）、左额上回（ r=-0.331， P = 0.026）、左楔前叶（ r =-0.410， P =0.005）、右楔前叶（ r =-0.337， P = 0.024）、左颞中回（ r=-0.341， P = 0.022）、右缘上回（ r=-0.317， P = 0.034）的介数中心度与简明精神病评定量表（Brief Psychiatric Rating Scale， BPRS）缺乏活力因子分呈负相关，右胼胝体沟的介数中心度与思维障碍因子分（ r=-0.318， P=0.033）、右丘脑的介数中心度与BPRS总分（ r =-0.342， P = 0.022）及激活性因子分（ r=-0.326， P= 0.029）呈负相关。 结论:MA成瘾患者的大脑结构网络仍具有小世界属性，但其大脑区域间的信息传输和整合效率显著提高，且部分脑区的介数中心度能够在一定程度上反映精神病性症状的严重程度。

目的:分析新生儿化脓性脑膜炎合并弥漫性气脑的临床特点及病因。方法:对河北省儿童医院新生儿科2019年1月收治的1例新生儿阴沟肠杆菌性脑膜炎合并弥漫性气脑的病例资料进行回顾性分析，中文以"新生儿、脑膜炎、气脑或颅内积气"为检索词在中国知网、万方数据库，英文以"(neonate OR newborn) AND (meningitis) AND (pneumocephalus)"为检索式在PubMed数据库中检索建库至2020年12月报道的临床资料完整的文献，总结该病的临床特点及病因。结果:患儿，男，6日龄，因"发热伴吃奶差1 d"入院。患儿系足月剖宫产娩出，生后5日龄出现发热伴吃奶差，6日龄入院时哭声尖直，前囟张力高，血C-反应蛋白85.13 mg/L，脑脊液白细胞数77 485×10 6/L，多核为主，给予抗感染、呼吸支持，但患儿病情持续恶化，7日龄出现频繁抽搐，前囟膨隆，双侧瞳孔不等大。头颅CT：双侧大脑半球脑水肿、脑疝、颅内积气。9日龄血和脑脊液培养回报阴沟肠杆菌，13日龄头围增大至37 cm，无自主活动，复查头颅CT示弥漫性颅内积气，家长放弃治疗后患儿死亡。经文献检索发现中文病例报道1篇，英文9篇，加上本例共纳入11例患儿。胎龄范围32~39周，足月儿6例。5例患儿入院时年龄<7 d。最主要的首发症状为吃奶量减少或拒乳、体温异常，均病情迅速恶化，出现头围增大、脑疝或多器官功能衰竭，CT平扫均有弥漫性颅内积气。10例患儿死亡，仅1例存活，随访至9月龄，存在严重神经系统发育障碍。10例患儿血和脑脊液细菌培养阳性，5例为柯氏柠檬酸肠杆菌，4例阴沟肠杆菌，1例奇异变形杆菌。 结论:因细菌感染导致的颅内积气在新生儿期罕见，一旦发生，病死率极高。临床医生需早期识别感染的高危因素，及时给予广谱抗生素治疗，以降低病死率及致残率。