目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是以稀发排卵/无排卵、卵巢多囊样改变,伴高雄激素血症、胰岛素抵抗的一种内分泌疾病,它影响着全世界5％～11％的育龄期女性[1],是导致排卵障碍性不孕、降低女性生育率的重要原因[2].据不完全统计,近十年来,我国育龄女性PCOS患病率增加了 3.6％.由于PCOS的异质性,其确切发病机制目前尚不清楚,一直是人们探讨的热点.

目的:探究多囊卵巢综合征(PCOS)不孕女性生活方式管理有关影响因素并提出相关对策.方法:采用一般资料调查表、PCOS患者生活方式自评量表、心理韧性量表(CD-RISC)、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、领悟社会支持量表(PSSS)对2022年5月—2023年10月本院复诊的PCOS不孕女性259例进行调查,以多元线性回归分析模型探究PCOS不孕女性生活方式管理有关因素.结果:共发放259份问卷,有效回收246份,有效率95.0％;PCOS不孕女性生活方式自评量表评分57.48±7.25分,CD-RISC评分61.27±8.56分,SAS评分56.62±6.71分、SDS评分58.29±6.84分、PSSS评分55.73±6.28分.回归分析显示,体质指数高、对疾病了解程度低、未制定个性化生活方式管理方案、心理韧性低、焦虑高、抑郁高及社会支持低是PCOS不孕女性生活方式管理的主要影响因素(均P＜0.05).结论:PCOS不孕女性生活方式管理有待进一步完善,临床可依据相关影响因素对患者综合评估,通过制定个性化生活方式管理方案提高PCOS不孕女性生活方式管理水平,以促进疾病康复,改善妊娠结局.

目的:探讨输卵管性不孕症患者行四维超声子宫输卵管造影(4D HyCoSy)结果及与术后自然妊娠关系.方法:收集2021年11月—2023年7月于本院生殖中心门诊疑为输卵管性不孕症,行4D-HyCoS检查显示至少有一侧输卵管通畅或双侧输卵管轻度通而不畅、年龄22～40岁并检查后积极备孕患者120例临床资料.收集患者一般临床资料及造影结果,随访患者造影术后6个月内自然妊娠情况并分为自然妊娠组(n=32)以及非自然妊娠组(n=88).对比两组一般资料、输卵管通畅情况以及自然妊娠情况,采用多因素分析各因素对造影术后自然妊娠的影响.结果:术后6个月累计妊娠32例(26.7％),妊娠组年龄及不孕年限均小于非妊娠组,输卵管通畅度优于非妊娠组;logistic回归分析显示,年龄大、不孕时间长、输卵管通畅性不佳是和4D HyCoSy后6个月内自然妊娠的不利因素(均P＜0.05).结论:4D-HyCoSy技术能够在检查后短期内提升输卵管不孕症女性的自然妊娠几率;患者年龄大、不孕时间长及输卵管通畅度不佳影响4D-HyCoSy检查后自然妊娠.

肥胖是全球范围内的重大公共卫生问题,世界卫生组织(WHO)将肥胖定义为体质量指数(body mass index,BMI)≥30 kg/m2.根据 WHO 最新统计,自1975年以来,肥胖患病率增加了两倍,全球育龄妇女的肥胖率呈上升趋势,预计到2025年,女性的肥胖率将达到20％[1].肥胖对身体诸多系统都有不利影响,与胰岛素抵抗、糖尿病、心血管疾病、高脂血症、睡眠呼吸暂停、癌症和骨关节炎等全身性疾病密切相关.越来越多的研究认为肥胖会对女性生殖功能造成不良影响,导致女性生育能力下降及不孕风险增高,但具体机制尚未明确.

目的:探讨首次辅助生殖患者抑郁焦虑情绪状况及与家庭功能、病耻感关系及对助孕结局的影响.方法:选择2022年10月—2023年10月在本院首次接受辅助生殖助孕的女性患者162例,于进入治疗周期第1天采用一般资料调查表、抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)、家庭关怀度指数问卷(APGAR)、不孕症患者羞辱感量表(ISS)调查患者基线资料、焦虑、抑郁、家庭功能、病耻感情况,比较有无抑郁焦虑症状患者基线资料、家庭功能、病耻感差异,logistic回归分析模型调整混杂因素后分析家庭功能、病耻感与患者抑郁焦虑症状关系.观察抑郁焦虑症状与助孕结局.结果:本次共发放162份问卷,回收152份有效问卷,有效率93.8％.APGAR评分7.68±0.82分,ISS评分70.44±16.13分.SDS评分43.71±8.53分,抑郁检出率为30.9％;SAS评分47.94±9.05分,焦虑检出率为38.8％.年龄、居住地、文化程度、不孕年限、流产史、APGAR、ISS评分与助孕患者抑郁症状有关,居住地、家庭月收入、不孕年限、流产史、APGAR、ISS评分与助孕患者焦虑有关(均P＜0.05).经分析APGAR与ISS评分之间存在显著共线性,故将两者分别引入多因素logistic回归模型中,调整了抑郁、焦虑混杂影响因素后显示,高APGAR评分为助孕患者抑郁、焦虑的独立保护因素(OR=0.405、0.427),高ISS评分为独立危险因素(OR=1.299、1.271),存在抑郁焦虑症状患者助孕临床妊娠率(48.9％、45.8％)低于无抑郁焦虑患者(67.6％、72.0％)(均P＜0.05).结论:首次辅助生殖患者易出现抑郁焦虑症状,可对助孕结局造成不良影响,通过系统家庭及心理干预可能是改善患者抑郁焦虑状况的潜在途径.

目的 探究体外受精-胚胎移植(IVF-ET)女性生育生活质量的影响因素.方法 采用便利抽样法选取南京鼓楼医院2021年12月至2023年2月620例行IVF-ET的女性作为研究对象,采用一般资料调查表、生育生活质量问卷(Ferti QoL)进行调查.通过单因素分析和多元逐步线性回归分析探讨生育生活质量的影响因素.结果 调查显示IVF-ET女性生育生活质量处于中等偏下水平;生育生活质量的单因素分析结果显示,年龄、职业、压力程度、就诊阶段、不孕年限、心理状态、婚姻满意度对IVF-ET女性生育生活质量有影响(P＜0.05);多元逐步线性回归分析结果显示,压力程度、心理状态、婚姻满意度与IVF-ET女性生育生活质量相关(P＜0.05).结论 IVF-ET女性存在生育生活质量低的现状,影响因素主要为压力程度、心理状态、婚姻满意度,因此医护人员需降低IVF-ET女性的生活压力,提高夫妻亲密关系,纠正其不良心理状况,促使其顺利渡过移植阶段.

卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve,DOR)是指女性卵巢内可募集卵母细胞数量减少,并见质量下降的一种病理状态(AMH＜1 mg·L-1;AFC＜10 个;FSH≥ 10 IU·L-1),发病率约为10％,并呈现年轻化趋势[1].DOR最终会导致各种激素的异常,女性生育能力降低,不孕等[2].现今对于DOR患者最有效的方法仍是辅助生殖技术.但事实上仍有一些患者排斥包括辅助生殖技术在内的外科手术方式而选择保守治疗,现今对DOR的治疗并不能满足所有患者的需求,临床上常用的治疗DOR的药物有潜在的副作用,而辅助生殖技术由于成本高,并非大多数患者的首选.因此,探索DOR的作用机制,开发健康无害的治疗方法具有重要的科学意义和社会意义.

子宫内膜菲薄是子宫内膜容受性缺陷的主要原因,继而引起不孕或流产.女性不孕或流产最常见的原因是胚胎植入过程受阻,这个过程由多种因素决定,包括胚胎自身因素和母体因素.辅助生殖技术的发展提高了优质胚胎获得率,因此,提高子宫内膜容受性是目前治疗不孕症面临的主要难题.子宫内膜搔刮术能够改善子宫内膜容受性,可有效治疗子宫内膜薄的不孕症患者.本文对子宫内膜搔刮术改善薄型子宫内膜容受性的研究进展作一综述.

目的 探究血清微RNA(miR)-130b-3p、果蝇母系DPP同源物4(SMAD4)对多囊卵巢综合征(PCOS)不孕病人人工授精妊娠结局的预测价值.方法 选取2018年1月至2022年1月在平顶山市妇幼保健院就诊的PCOS不孕病人172例为PCOS组,另取同期体检的180例月经周期正常且已婚已育女性作为对照组.实时荧光定量PCR法检测血清中miR-130b-3p的水平;用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测血清SMAD4水平.判断PCOS病人人工授精结局并分为临床妊娠组(n=146)和未临床妊娠组(n=26).Pearson法对PCOS病人血清SMAD4、miR-130b-3p、抗苗勒氏管激素(AMH)的相关性进行分析;logistic回归分析影响PCOS不孕病人人工授精后未临床妊娠的危险因素,采用受试者操作特征曲线(ROC曲线)评估miR-130b-3p、SMAD4水平预测PCOS病人人工授精未临床妊娠的价值.结果 与对照组相比,PCOS组血清miR-130b-3p(1.02±0.24比2.16±0.34)水平较高(t=36.47,P<0.05),血清SMAD4[(71.15±11.62)ng/L比(36.05±6.37)ng/L]水平较低(t=34.92,P<0.05),与临床妊娠组相比,未临床妊娠组血清miR-130b-3p(2.04±0.31比2.85±0.51)水平较高(P<0.05),优势卵泡数≥2个比例(78.08％比50.00％)及血清AMH[(8.27±1.85)pg/L比(6.16±1.01)pg/L]、SMAD4[(38.27±6.99)ng/L比(23.60±2.91)ng/L]水平较低(P<0.05).Pearson分析显示,PCOS病人血清中SMAD4与miR-130b-3p呈负相关(r=-0.56,P<0.05),PCOS病人血清中miR-130b-3p与AMH呈负相关(r=-0.46,P<0.05),血清中SMAD4与AMH呈正相关(r=0.46,P<0.05).logistic分析显示,miR-130b-3p水平升高是PCOS不孕病人人工授精后未临床妊娠的危险因素(P<0.05),AMH和SMAD4水平降低是PCOS不孕病人人工授精后未临床妊娠的保护因素(P<0.05).ROC曲线分析显示,血清miR-130b-3p、SMAD4联合预测PCOS病人人工授精未临床妊娠的曲线下面积(AUC)为0.95,其灵敏度为96.20％,特异度76.70％.结论 PCOS病人血清miR-130b-3p水平升高,SMAD4水平下降,二者对PCOS病人人工授精未临床妊娠有预测价值.