目的:考察蛋白DJ-1(DJ-1)/稳定核转录因子红系2相关因子2(Nrf2)在精索静脉曲张相关性弱精症患者生精细胞氧化应激中的表达及意义.方法:收集本院2021年12月—2023年12月收治的120例确诊为精索静脉曲张相关性弱精症的男性患者临床资料,60例为新诊断患者纳入新诊断病例组,60例为接受维生素C联合维生素E治疗3个月的患者纳入病例治疗组;同期婚前健康检查健康男性40例为对照组.检测3组精液生精细胞形态、精液生精细胞的DJ-1、Nrf2蛋白及mRNA,外周血氧化应激[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱苷肽过氧化物酶(GSH-Px)]、DJ-1、Nrf2.结果:3组年龄、体质指数、精液体积及精子尾部畸形率均无差异(P＞0.05);对照组、病例治疗组、新诊断病例组精子正常形态依次降低,精子头畸形率、体畸形率、头体环合畸形率依次增高,生精细胞DJ-1(0.35±0.11、0.71±0.16、0.89±0.12)、Nrf2 蛋白(0.31±0.09、0.62±0.14、0.78±0.13)及 mRNA 均依次增高,血清 MDA、DJ-1、Nrf2依次增高,SOD、GSH-Px依次降低(均P＜0.05).结论:激活DJ-1/Nrf2通路有助于增强精索静脉曲张相关性弱精症生精细胞的抗氧化能力,保护细胞免受由氧化应激引起的损伤,DJ-1/Nrf2通路或是精索静脉曲张相关性弱精症的治疗的潜在分子靶点.

目的:分析河南地区20~34岁不同年龄段育龄女性血清抗苗勒管激素（AMH）水平，建立其医学参考区间。方法:纳入2017年1—6月前往河南地区13个项目点做孕前优生和婚前检查的健康育龄女性620名，按年龄分为3组：20~24岁组210名、25~29岁组207名、30~34岁组203名，检测血清AMH水平，用Spearman相关系数评估血清AMH水平与年龄之间的相关性，用Kruskal-Wallis H检验比较不同年龄组的血清AMH水平；用Wilcoxon秩和检验进行两两间比较；用百分位数法（ P2.5， P97.5）建立育龄女性总体及不同年龄段的血清AMH医学参考区间。 结果:育龄女性血清AMH与年龄的相关系数为-0.17（ P<0.001）。3个不同年龄组的血清AMH水平频数总体分布差异有统计学意义（ H=21.978， P<0.05），其中，20~24岁组与30~34岁组比较，血清AMH水平频数总体分布差异有统计学意义（ Z=4.292， P<0.05），25~29岁组与30~34岁组比较，血清AMH水平频数总体分布差异有统计学意义（ Z=3.803， P<0.05）。620例血清AMH参考范围为0.281~9.693 μg/L；20~24、25~29、30~34岁血清AMH参考区间分别为0.524~10.760、0.229~9.200、0.115~8.200 μg/L。 结论:育龄女性血清AMH水平随着年龄增长而降低，本研究首次建立了河南地区20~34岁育龄女性血清AMH参考区间。

目的:了解广州市育龄期夫妇α、β地中海贫血基因的携带情况，为遗传咨询和产前基因诊断提供临床参考。方法:选取2020年参加广州市免费产前筛查和诊断项目的夫妇39 928对，采用平均红细胞体积、平均血红蛋白浓度指标作为初筛，高效液相色谱法测定血红蛋白电泳进行复筛，Gap-PCR检测与PCR-反向斑点杂交(PCR reverse dot blot，PCR-RDB)用于确诊α、β地中海贫血。结果:在筛查的39 928对夫妇中，共检出地中海贫血阳性8459例，发生率为10.59%。其中缺失型α地中海贫血5671例，发生率为7.10%；非缺失型α地中海贫血253例，发生率为0.32%；β地中海贫血2535例，发生率为3.17%。结论:广州市育龄期夫妇地中海贫血的发病率较高，其中缺失型α地中海贫血最常见，其次是β地中海贫血和非缺失型α地中海贫血，符合广东地区地中海贫血的基因型分布特点。对于地中海贫血预防和控制，应建立网络和广泛实施婚前和产前筛查，以增加地中海贫血干预的可行性。

基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

目的:了解兰州市城区孕产妇叶酸知信行及相关卫生服务情况，为完善此项健康策略提供数据参考。方法:采用横断面研究方法，以年龄段分层随机选取2019年5月至2019年12月期间兰州市部分医疗机构孕检和住院分娩的孕产妇为研究对象，采用面对面问卷调查法获取叶酸知信行及接受相关卫生服务情况，通过多因素logistic回归分析其影响因素。结果:发放1060份问卷，共收回1060份，其中1046份有效问卷，有效率为98.70%。兰州市城区孕产妇的叶酸知识知晓率为79.06%（827/1046），其中问答叶酸可以预防胎儿神经管畸形的正确率为89.48%（936/1046）。叶酸服用率为89.29%（934/1046），其中孕前开始服用叶酸的孕产妇比例为48.82%（456/1046），规范服用叶酸孕产妇比例为40.04%（374/934）。卫生服务利用方面，仅19.91%（186/1046）的孕产妇领取免费叶酸。多因素logistic分析结果显示：文化教育程度为本科以下、家庭月收入2000~5999元（ OR=4.15，95% CI=1.634~10.514）、认为补充叶酸没有必要（ OR=0.14，95% CI=0.045~0.433）、认为目前叶酸政策/宣传没有作用（ OR=0.30，95% CI=0.186~0.474）影响叶酸知识知晓率；孕次为1次（ OR=4.02，95% CI=1.436~11.224）、有流产史（ OR=2.72，95% CI=1.328~5.581）、不知晓叶酸知识（ OR=0.16，95% CI=0.100~0.249）、认为补充叶酸没有必要（ OR=0.12，95% CI=0.040~0.371）影响叶酸服用率。 结论:兰州市城区孕产妇叶酸增补知识、行为有待提高，除个人、家庭因素外，现有相关卫生服务状况仍然存在覆盖面窄、宣传不到位、婚前教育缺乏针对性和叶酸发放渠道不畅通等诸多影响因素。提示应该从提高孕产妇健康意识和因地制宜地加强卫生服务有效性方面完善该地区叶酸增补策略。

目的 了解贵州省贵阳市贵安新区初中生性教育现状,为该地区学校性健康教育提供对策建议.方法 2022年7月通过分层整群随机抽样的方法,随机抽取贵安新区七、八、九年级学生,采用自编问卷对受调查者的性知识、性相关态度、性相关行为和性相关教育的现状进行调查,应用Logistic回归模型分析相关影响因素对初中生性知识及性行为的影响.结果 本次调查共纳入初中生2545人,受调查者的性知识及格率为47.8％.受调查者中5.6％有过性行为,年龄最小者为13岁.所有受调查者中,有33.8％表示曾遭遇过不同类型的性骚扰.大多数受调查者报告每学年接受性教育为1～3节课(64.4％),多通过生物课(82.3％)、班会课(39.6％)等相对单一方式讲授.受调查者的性别、年级、父亲/母亲文化程度、父母是否教过性知识与受调查者性知识的及格率有关.受调查者的性别、性知识及格率、是否同意性行为与受调查者有无性行为有关.结论 贵安新区初中生性知识欠缺,尤以其中的艾滋病知识为主;中学生性态度较为开放,对婚前性行为持包容态度,未采取任何避孕措施的性行为比例较高,存在性健康隐患;学校性教育存在不足.建议该地区对学校性健康教育课程进行如增加课时、完善内容、丰富教学形式等改进.

目的 探究育龄期女性孕前保健服务模式的选择偏好,为优化生育保障体系、提高育龄期女性孕前保健服务利用率提供研究依据.方法 基于离散选择实验设计,采用文献综述和半结构化访谈,确立育龄期女性关注的 5 个孕前保健服务模式影响因素,即提供孕前检查医院等级、检查内容、提供形式、整合形式和检查地点距离.采用代表性抽样法,运用混合Logistics模型分析北京市育龄期女性孕前保健服务模式偏好及其异质性.结果 本研究共纳入有效样本 329 例.其中 84.8%的受访者年龄在 35 岁以下,74.8%为城市居民.偏好分析结果显示,育龄期女性更倾向于接受检查地点距离近(β=-0.636,P<0.01)、检查内容为 19 项基本检查+饮食运动心理指导(β=0.611,P<0.01)、可以提供上门指导(β=0.410,P<0.01)、能与婚前检查相结合(β=0.225,P<0.01)的孕前保健服务模式.异质性分析结果显示,农村女性相比于城市女性更加倾向于选择可以提供上门指导和检查距离近的孕前保健服务;有过妊娠经历的女性更偏向选择检查内容包含基因检查的孕前保健服务.结论 北京市育龄期女性在选择孕前保健服务模式时最关注检查地点距离和检查内容.不同人口特征的育龄期女性对于孕前保健服务也存在不同的选择偏好.孕前检查应适应人群特征,缩短检查地点距离并推广饮食、运动和心理教育指导.

生育健康服务的完善程度直接影响生育率,从而影响国家的可持续发展.本文通过深入分析和探讨我国生育健康服务政策发展历程、生育健康服务存在的问题,以期寻找有效的改进策略,为提高我国生育率提供证据支撑.我国生育健康服务政策可以分为4个发展时期:1949～1970年实行少数地区计划生育试点并开展妇幼保健机构建设时期;1971～1994年围绕推动计划生育这项基本国策开展生育健康服务时期;1995～2014年基于"一胎化"政策开展生育健康服务时期;2015～2021年围绕"二孩"政策开展生育健康服务时期;2021年至今实施"三孩"政策开展生育健康服务时期.虽然在政策指导下完善了生育健康服务,但是仍然存在问题.婚前人工流产后的心理康复服务尚需完善,婚前生育规划和医学检查服务的普及率和宣传率尚需提高.孕前生育规划服务尚需进一步普及和提高质量,辅助生殖服务现有供给却远未能满足需求,遗传咨询和检测服务缺乏对孕前生育健康和优生优育率的影响不容忽视.孕期保健服务资源存在地区公平性差异问题,慢性病管理不足导致孕期风险增加,孕期的心理健康问题也影响了生育率.安全孕产仍需强化,分娩镇痛服务供给尚显不足.产后保健不足和婴儿卫生保健知识缺乏问题,在城市和农村地区均有存在,但在医疗资源相对匮乏的农村和偏远地区更为突出.基于上述问题,应继续提高生育健康服务的可及性、质量和公平性,根据不同人群差异化生育健康需求,提供针对性生育健康服务.

目的 分析乌鲁木齐市2012-2022年婚检变化趋势、主要疾病检出情况与空间分布格局,为疾病预防和优生优育提供基础资料.方法 以乌鲁木齐市2012-2022年《婚前保健年报表》为基础,对婚检率以及婚检主要疾病检出情况进行描述性分析,采用joinpoint回归分析、空间自相关分析探究乌鲁木齐市婚检水平的时空分布特征.结果 2012-2022年乌鲁木齐市11年间的平均婚检率为61.79％.婚检率在2015年出现了拐点,整体呈显著上升趋势AAPC=58.012(95％CI:34.388～85.790).11年间的婚检疾病检出率平均为6.43％,其中指定传染病、内科系统疾病和生殖系统疾病在不同年度的检出率差异均有统计学意义(P＜0.001).乌鲁木齐市婚检水平从低-高聚集,转变成了高-低聚集.热点区域从2012年的天山区转移到了 2022年的新市区,而冷点区域从2017年的大阪城区转移到了 2022年的天山区.结论 2012年以来乌鲁木齐市婚检率逐年上升,但近几年呈增长缓慢;疾病检出人数增加,男女患病情况各异,婚检水平整体聚集现象不显著,局部地区聚集水平有异.需要进一步加强全市婚前保健工作,为疾病三早预防和优生优育提供依据.

目的 分析和评估重庆市区县级妇幼保健机构男科服务能力,为进一步推进男科工作提供数据支撑.方法 于2021年6月9日至10日举办男科疾病诊疗培训班,采用问卷调查形式收集重庆市39家区县级妇幼保健机构的男科服务提供情况和人力资源数据,对数据进行描述性分析.结果 重庆市39家区县级妇幼保健医院均有男科医师,有27家医院开设男科专科门诊,其中10家男科门诊为近5年新开设,22家男科门诊中超过75％的就诊人群为孕前检查、婚前检查者,因疾病就诊者较少,尚无医院开展男科显微外科手术.其余12家机构虽然配置了男科医师,但仅能开展婚前检查及孕前优生项目,不能提供男科常见疾病诊疗.结论 重庆市区县级妇幼保健机构男科发展尚处于起步阶段,人力资源配置不足,但就诊者有其独特的人群特征,男科发展前景具有一定优势.