目的 探讨地屈孕酮联合宫腔镜电切术治疗保留生育功能早期子宫内膜癌患者的效果.方法 根据治疗方式的不同将112例早期子宫内膜癌患者分为对照组(n=50,宫腔镜电切术)和观察组(n=62,宫腔镜电切术联合地屈孕酮),比较两组患者的性激素[雌二醇(E2)、黄体生成素(LH)]水平、性功能[女性性功能指数(FSFI)]、生育能力[子宫内膜异位症生育指数(EFI)]及不良反应发生情况.结果 治疗后,两组患者血清E2、LH水平和FSFI各维度评分均高于本组治疗前,观察组患者血清E2、LH水平和FSFI各维度评分均高于对照组,EFI评分5～7分患者比例高于对照组,差异均有统计学意义(P﹤0.05).观察组患者的不良反应总发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P﹤0.01).结论 地屈孕酮联合宫腔镜电切术可提高保留生育功能早期子宫内膜癌患者的性激素水平、生育能力及性功能,并且不良反应发生率较低.

目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的 利用精益六西格玛(lean six sigma,LSS)管理中的界定、测量、分析、改进和控制(define,measure,analyze,improve,control;DMAIC)模型,优化妊娠合并脑血管病患者就医流程,提高患者就医效率,保障母婴安全.方法 2021年12月,首都医科大学附属北京天坛医院根据DMAIC模型,对危重孕产妇的就诊流程进行优化:梳理就诊流程,明确到院—医嘱开立、采血—送检、医嘱开立—影像学检查为院内延误的关键环节,对上述环节进行流程跟踪及分析,找出延误原因,并采取改进措施,优化流程.本研究回顾性纳入流程优化前(2019年1月—2021年12月)的妊娠合并脑血管病患者为优化前组,流程优化后(2022年1月—2023年12月)的患者为优化后组.比较两组患者就诊流程中的到院—医嘱开立、采血—送检、医嘱开立—影像学检查、到院—办理住院的时间.结果 急诊就诊流程优化后,妊娠合并脑血管病患者的总体就诊效率提高.到院—医嘱开立[24.0(13.5～38.5)min vs.39.0(17.5～98.0)min,P=0.027]、医嘱开立—影像学检查[48.0(10.0～73.0)min vs.65.5(22.7～90.7)min,P=0.025]以及到院—办理入院总时间[120.0(93.0～149.0)min vs.218.0(123.0～382.7)min,P＜0.001]均较优化前缩短,差异有统计学意义;采血—送检时间有缩短趋势,但优化前后差异无统计学意义.结论 使用DMAIC模型能够明确流程优化的关键环节,优化妊娠合并脑血管病患者的急诊就诊流程.

目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析.此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和 PGT-SR 助孕.结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区.单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体.PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2 次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴.此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局.结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据.

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是以稀发排卵/无排卵、卵巢多囊样改变,伴高雄激素血症、胰岛素抵抗的一种内分泌疾病,它影响着全世界5％～11％的育龄期女性[1],是导致排卵障碍性不孕、降低女性生育率的重要原因[2].据不完全统计,近十年来,我国育龄女性PCOS患病率增加了 3.6％.由于PCOS的异质性,其确切发病机制目前尚不清楚,一直是人们探讨的热点.

目的:分析宫腔粘连术后基于微信的"1+1+X"连续护理模式的应用效果.方法:选择2020年3月—2022年6月本院拟行宫腔镜手术的宫腔粘连引起的不孕不育患者128例,随机数字表法分为对照组和观察组各64例.对照组术后采用常规护理,观察组在常规护理基础上给予以微信为基础的"1+1+X"连续护理模式.比较两组术后子宫内膜厚度、血清雌二醇(E2)、术后并发症和护理满意度.结果:护理后3个月,两组子宫内膜厚度及E2水平均较护理前有所改善,且观察组(0.91±0.22cm、46.49±6.83nmol/L)均优于对照组(0.72±0.15cm、36.16±6.25nmol/L),观察组宫腔粘连术后并发症发生率(4.7％)低于对照组(15.6％),护理满意度(92.2％)高于对照组(73.4％)(均P＜0.05).结论:基于微信的"1+1+X"连续护理模式可以有效促进宫腔粘连术后患者的生育功能恢复,减少术后并发症,提高患者护理满意度.

目的:调查非意愿妊娠人工流产者术后放置宫内节育器(IUD)停用情况及影响因素.方法:收集2022年1-12月本院收治的人工流产者1035例,均流产术后应用IUD避孕措施,随访1年,观察IUD使用情况并分为停用组(189例)、续用组(846例).调查IUD停用原因,通过单因素分析及多因素logistic回归分析法分析人工流产者术后落实避孕措施1年内停用危险因素.结果:随访1年,人工流产术后IUD停用189例(18.4％),原因包括不良反应83例、社会心理因素100例、其他原因6例.多因素logistic分析显示,年龄低、无生育史、无重复流产、受教育程度高中及以下为人工流产者术后放置IUD停用的危险因素(OR=1.657、1.669、2.442、1.790,P＜0.05).结论:非意愿妊娠人工流产者术后放置IUD仍存在一定比例的停用情况,影响因素较多,临床需加强术前咨询、术后管理,针对性采取干预对策以提高流产后长效避孕措施的落实使用率.

子痫前期是一种妊娠特异性疾病,临床以妊娠20周后出现高血压、蛋白尿等症状为主要特征,子痫前期严重危害母婴生命健康,是导致孕产妇和围产儿死亡率增高的重要因素之一.近年来,采用中药汤剂、活血化瘀类中药注射液等治疗子痫前期的研究增多,取得了良好的临床疗效.现代药理学研究发现,葛根素、天麻素、钩藤碱、人参皂苷、白术内酯、丹参素、川芎嗪、黄芪甲苷等成分能够促进滋养细胞增殖和侵袭,改善实验动物妊娠过程,对子痫前期的治疗起到积极作用.梳理相关文献,通过结合临床疗效与机制研究,分析中药临床用药合理性,为中药防治子痫前期的临床应用与开发提供参考.

目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183 708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型.将 3 份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕 18 周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果:通过单精子测序共筛选出6 037个SNP位点,挑选出30 个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示 3 枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体.结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据.

目的:探讨小剂量阿司匹林(LDA)联合维生素D预防治疗高危子痫前期(PE)效果及对孕妇凝血指标、血栓前状态的影响.方法:选取2019年7月—2023年12月本院收治的PE高危孕妇135例,根据不同治疗分为对照组(n=45)、维生素D组(n=45)和联合组(n=45).比较3组PE发生率、凝血指标[凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)和D-二聚体(D-D)]、血栓前状态[凝血酶抗凝酶复合物(TAT)、纤溶酶-抗纤溶酶复合物(PIC)、血栓调节蛋白(TM)、组织型纤溶酶原激活抑制复合物(t-PAIC)]、子宫动脉血流动力学指标[阻力指数(RI)、搏动指数(PI)]、妊娠结局.结果:治疗后,联合组的PE发生率(11.1％)低于维生素D组(31.1％)和对照组(33.3％),APTT(30.34±2.00s)、PT(12.45±2.63s)均高于维生素 D 组(23.05±2.56s、9.46±2.07s)和对照组(22.98±3.18s、8.83±1.89s),FIB(3.24±1.03 g/L)、D-D(1.34±0.35 mg/L)低于维生素 D 组(4.57±1.47 g/L、2.53±0.42 mg/L)和对照组(5.25±1.36 g/L、3.38±0.60 mg/L),TAT(9.81±1.89 ng/ml)、PIC(1.35±0.46 μg/ml)均低于维生素 D组(13.42±2.16 ng/ml、1.66±0.58 μg/ml)和对照组(14.15±2.30 ng/ml、1.72±0.53 μg/ml),RI、PI 均低于维生素 D组和对照组,剖宫产率(33.3％)和低体重儿发生率(2.3％)低于维生素D组(55.6％、15.6％)和对照组(62.2％、17.8％)(P＜0.05).结论:采用LDA联合维生素D治疗PE高危孕妇可显著改善凝血功能、血栓前状态以及子宫动脉血流动力学,进而有效预防PE的发生并改善母婴结局.