目的:描述我国计划妊娠女性妊娠间隔(IPI)的分布现状及其影响因素.方法:选择2010年1月—2018年12月两次参加国家免费孕前优生健康检查项目的育龄女性作为研究对象.进行分析时IPI同时作为定量变量和定性变量,定性变量包括短IPI(＜18个月)、适宜IPI(18～59个月)及长IPI(≥60个月)3组,以适宜IPI为对照.使用描述性流行病学方法研究IPI的分布,并采用广义线性回归模型和logistics回归模型探索IPI的影响因素并估计其关联强度指标β与比值比(OR)及其95％置信区间(CI).结果:计划妊娠女性的IPI中位数为21.3个月,短IPI和长IPI分别占40.7％与1.6％.≥35岁者短IPI风险比20～24岁者降低87.0％(95％CI 86.0～88.0);相对于汉族、高中以下文化程度、正常体重及前次分娩无不良妊娠结局史者,少数民族、高中及以上文化程度、低体重与有不良妊娠结局史者短 IPI 风险分别增加 21.0％(95％CI 16.0～26.0)、3.0％(95％CI 1.0～5.0)、5.0％(95％CI 2.0～9.0)与 11.0％(95％CI 8.0～13.0);而与农村户籍、农民、正常体重、不饮酒及前次妊娠分娩方式为阴道分娩者相比,城市户籍、非农民、超重、饮酒及剖宫产者短 IPI 风险分别降低 24.0％(95％CI 19.0～28.0)、11.0(95％CI 9.0％～16.0％)、8.0％(95％CI 6.0～10.0)、25.0％(95％CI 16.0～33.0)与53.0％(95％CI 52.0～55.0);与华北地区相比,其他各地区的短IPI风险均增加(P均＜0.05).结论:我国近50％的计划妊娠女性存在IPI过短或过长问题,未来应加强对有低龄、少数民族、高中及以上文化程度、低体重、农村户籍、农民、以及前次分娩为阴道分娩和发生不良妊娠结局等短IPI易发特征女性的宣传教育,帮助其选择适宜的IPI.

目的:了解云南省农村地区育龄人群孕前HBV感染状况，筛查出HBV易感人群及高发地区，为孕前优生和科学干预提供依据。方法:研究对象为2013-2017年云南省农村地区接受国家免费孕前优生健康检查的18~49岁育龄人群。描述和分析不同特征育龄人群HBsAg阳性率及其差异。采用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果:农村育龄人群中，共筛查2 180 841例研究对象，HBsAg阳性率为3.13%（68 314/2 180 841）。男性HBsAg阳性率（3.56%，37 694/1 057 376）高于女性（2.73%，30 620/1 123 465）；41~49岁年龄组HBsAg阳性率最高（3.77%，3 126/82 931）；少数民族HBsAg阳性率（3.77%，27 974/742 518）高于汉族（2.81%，40 024/1 425 870），瑶族HBsAg阳性率最高（8.20%，851/10 378）；小学及以下文化程度人群HBsAg阳性率最高，为3.97%（17 294/435 219）；西双版纳傣族自治州（西双版纳州）HBsAg阳性率最高（6.65%，3 875/58 232）；深度贫困地区HBsAg阳性率（3.32%，19 755/595 665）高于贫困地区（3.17%，29 750/939 101）与非贫困地区（2.91%，18 809/646 075）。不同特征育龄人群HBsAg阳性率的差异均有统计学意义（均 P<0.001）。 结论:云南省农村地区育龄人群HBsAg阳性率与其性别、年龄、民族、文化程度、筛查地区及地区经济发展水平等因素相关。育龄人群中，男性、年龄较大、文化程度较低、少数民族（尤其是瑶族）、来自西双版纳州和贫困地区HBsAg阳性率较高。

目的:了解云南省农村育龄人群的疾病与健康状况，获得孕前人群健康风险的时间、空间及人群分布数据。方法:对2010—2019年10年间云南省参加免费孕前优生健康检查的1 445 656对农村夫妇健康风险因素的三间分布进行统计分析。结果:2010—2019年间，云南省农村育龄人群中，妻子生育年龄风险逐年增高（线性检测值5 175.82， P<0.001），偏瘦率逐年降低（线性检测值503.43， P<0.001）；丈夫和妻子超重率逐年上升（丈夫线性检测值6 358.09， P<0.001；妻子为4 947.09， P<0.001）；生育间隔期避孕率逐年下降（线性检测值40 389.67， P<0.001）。云南省16个州市的地区分布方面，超重率、吸烟率、饮酒率、高血压患病率、乙肝表面抗原阳性率、梅毒阳性率、糖尿病风险、地中海贫血风险、环境暴露、不孕症风险差异均具有统计学意义（州市卡方检验均 P<0.05）。人群分布方面，备孕胎次越高，孕前健康风险越高；经济越落后，生育年龄风险越高，乙肝梅毒阳性率越高，地中海贫血、不孕症风险越高；经济越发达，超重率越高，环境暴露风险越高，男性吸烟饮酒率越高（线性检测均 P<0.05）。 结论:需高度重视超重、肥胖发展趋势，加强避孕节育宣传指导。乡村振兴应关注落后地区的乙肝、梅毒传播；地中海贫血综合防控资源的分配需要向滇南高风险地区倾斜；需精准防控孕前生殖健康风险，推进项目向及时、连续、完整、系统的服务转型，阻断疾病代际传递。

目的:探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法:应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61 870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶( creatine kinase，CK)测定，针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行 DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。 结果:通过对61 870名育龄女性CK检测，确定CK酶增高人数1078人，复查率57.33%(618/1078)；对复查检测结果异常的120人进行基因检测，其中6人确定为 DMD致病基因携带者；DMD家族史者基因检测33人，确定 DMD致病基因携带者13人；筛查出1例DMD胎儿，经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。 结论:以国家免费孕前优生健康检查人群为主体，利用CK检测筛查 DMD基因携带者是降低DMD患儿出生率的有效途径之一。

以2013—2019年云南省接受国家免费孕前优生健康检查的20~49岁农村育龄人群为研究对象，分析云南省不同民族、不同地区人群ABO和RhD血型的占比情况。在纳入的2 748 131名研究对象中，在ABO血型中，占比由高到低依次为：A型（32.60%）、O型（30.60%）、B型（27.33%）和AB型（9.47%）；在RhD血型中，RhD阳性占99.29%，RhD阴性占0.71%。云南省农村地区育龄人群中，不同民族、不同地区间血型占比之间的差异均有统计学意义（均 P<0.001）。在参检人数超过3 000名的18个民族中，瑶族（42.75%）、布依族（40.58%）和傣族（40.37%）O型血占比高于其他民族，A型和AB型血占比最高的为佤族（分别为40.15%和11.23%），B型血占比中苗族（34.70%）、拉祜族（34.42%）高于其他民族；RhD-血型占比最高的为佤族（1.88%）。在云南省16个州、市中，O型血占比最高的为西双版纳傣族自治州（40.27%），保山市（36.39%）、临沧市（36.22%）和大理白族自治州（36.06%）A型血占比高于其他地区，迪庆藏族自治州（30.83%）和曲靖市（30.48%）B型血占比高于其他地区，AB型血占比最高的为昭通市（11.19%）；RhD-血型占比最高的为红河哈尼族彝族自治州（1.37%）。佤族A RhD+（39.36%）、A RhD-（0.78%）、AB RhD+（11.03%）、AB RhD-（0.20%）和O RhD-（0.48%）5种血型占比均高于其他民族，差异有统计学意义（ P<0.001）。

目的:分析2013年和2019年中国18~49岁育龄女性体重过低、超重和肥胖状况、变化趋势及相关危险因素。方法:本研究采用2013年和2019年参加“国家免费孕前优生健康检查项目” 的育龄女性9 220 664人的孕前检查资料，分析其体重过低、超重和肥胖流行情况、变化趋势，以2010年全国人口普查数据计算年龄标化率，采用 Logistic回归分析相关危险因素。 结果:中国18~49岁育龄女性的体重过低率为7.47%，超重和肥胖率分别为21.05%和6.08%。从2013年至2019年间，育龄女性的体重过低率有所下降，超重肥胖率显著上升。低龄、受教育程度高及少数民族是体重过低的危险因素，高龄、农民、既往孕次及产次是超重肥胖的危险因素，而素食习惯、吸烟或被动吸烟均可能增加体重过低或超重肥胖的发生风险。结论:我国育龄女性面临营养不良和营养过剩的双重挑战，应加强对育龄女性的孕前体重管理。

目的:分析河南地区20~34岁不同年龄段育龄女性血清抗苗勒管激素（AMH）水平，建立其医学参考区间。方法:纳入2017年1—6月前往河南地区13个项目点做孕前优生和婚前检查的健康育龄女性620名，按年龄分为3组：20~24岁组210名、25~29岁组207名、30~34岁组203名，检测血清AMH水平，用Spearman相关系数评估血清AMH水平与年龄之间的相关性，用Kruskal-Wallis H检验比较不同年龄组的血清AMH水平；用Wilcoxon秩和检验进行两两间比较；用百分位数法（ P2.5， P97.5）建立育龄女性总体及不同年龄段的血清AMH医学参考区间。 结果:育龄女性血清AMH与年龄的相关系数为-0.17（ P<0.001）。3个不同年龄组的血清AMH水平频数总体分布差异有统计学意义（ H=21.978， P<0.05），其中，20~24岁组与30~34岁组比较，血清AMH水平频数总体分布差异有统计学意义（ Z=4.292， P<0.05），25~29岁组与30~34岁组比较，血清AMH水平频数总体分布差异有统计学意义（ Z=3.803， P<0.05）。620例血清AMH参考范围为0.281~9.693 μg/L；20~24、25~29、30~34岁血清AMH参考区间分别为0.524~10.760、0.229~9.200、0.115~8.200 μg/L。 结论:育龄女性血清AMH水平随着年龄增长而降低，本研究首次建立了河南地区20~34岁育龄女性血清AMH参考区间。

目的:对比分析2013年与2019年我国育龄夫妇孕前健康风险检出率。方法:本研究为横断面研究，连续选取2013年或2019年参加“国家免费孕前优生健康检查项目”的9 153 916对20~49岁育龄夫妇的孕前健康检查资料，评估育龄女性孕前8类健康风险（遗传风险、生殖风险、慢性病风险、感染风险、营养风险、行为风险、环境风险、社会心理风险）暴露情况，以及育龄男性除生殖风险外的7类孕前健康风险暴露情况。采用 t检验和 χ2检验比较育龄夫妇人口学特征差异，计算各类孕前健康风险检出率及95% CI，采用 χ2检验比较风险检出率差异。 结果:2019年我国育龄夫妇中年龄≥35岁、高中及以上学历、工人、户籍性质为非农业者比例均显著高于2013年（15.18%比6.22%、52.12%比29.78%、8.33%比7.17%、12.39%比6.64%），农民比例显著低于2013年（60.95%比76.87%）（均 P<0.001）。2013年我国育龄女性检出率最高的3类风险是营养风险（37.50%）、感染风险（16.95%）和社会心理风险（11.62%），2019年检出率最高的3类风险是营养风险（38.07%）、感染风险（12.82%）和慢性病风险（11.12%）。2019年育龄女性营养风险检出率显著高于2013年（38.07%比37.50%），感染风险和社会心理风险检出率均显著低于2013年（12.82%比16.95%、7.37%%比11.62%）（均 P<0.001）。2013年育龄男性检出率最高的3类风险是行为风险（44.87%）、营养风险（36.81%）和社会心理风险（13.43%），2019年检出率最高的3类风险是营养风险（45.47%）、行为风险（38.76%）和社会心理风险（9.18%）。2019年育龄男性营养风险检出率显著高于2013年（45.47%比36.81%），行为风险和社会心理风险检出率均显著低于2013年（38.76%比44.87%、9.18%比13.43%）（均 P<0.001）。 结论:2019年我国育龄夫妇营养风险及男性遗传风险检出率较2013年有所升高，其他孕前健康风险暴露呈下降趋势；营养风险、感染风险、社会心理风险和慢性病风险为育龄女性当前主要风险，营养风险、行为风险和社会心理风险为育龄男性当前主要风险。

目的:开发和验证基于机器学习算法的孕期大于胎龄儿（LGA）风险预测模型，并比较其与传统逻辑回归方法建模的性能差异。方法:研究对象来自“中国免费孕前优生健康检查项目”，于2010-2012年在全国31个省市的220个县开展，覆盖全部农村计划妊娠夫妇，本研究选取分娩新生儿胎龄在24~42周内，单胎活产的所有育龄期夫妇及其新生儿为研究对象。应用10种机器学习算法分别建立LGA预测模型，评估模型对LGA的预测性能。结果:最终纳入104 936名新生儿，男婴54 856例（52.3%），女婴50 080例（47.7%），LGA的发生率为11.7%（12 279例）。经过下采样数据平衡处理后，机器学习方法建立模型的整体效能出现明显提高，其中以CatBoost模型在预测LGA风险方面表现最佳，模型的受试者工作特征曲线的曲线下面积（AUC）为0.932；逻辑回归模型表现最差，AUC仅为0.555。结论:与传统的逻辑回归方法相比，通过机器学习算法可建立更有效的孕期LGA风险预测模型，具有潜在的应用价值。

目的:探讨育龄女性促甲状腺激素(TSH)水平异常与血压升高的关系。方法:以2013年至2019年参加深圳市孕前优生健康检查的294 674名育龄女性作为研究对象，收集基本人口学特征、血压、TSH、空腹血糖等指标，采用多元 logistic回归分析揭示TSH水平异常与血压升高(包括正常高值血压和高血压)的关联。 结果:本研究显示，育龄女性正常高值血压和高血压者分别占21.77%和2.41%。与TSH正常的育龄女性相比，TSH降低者正常高值血压和高血压的患病风险分别增加34.0%( OR＝1.340，95% CI 1.248~1.438)和59.6%( OR＝1.596，95% CI 1.301~1.938)，TSH升高者正常高值血压和高血压的患病风险分别增加13.6%( OR＝1.136，95% CI 1.076~1.198)和38.0%( OR＝1.380，95% CI 1.198~1.581)。亚组分析结果显示，年龄、民族、文化程度、职业、配偶吸烟、饮酒、体重指数、空腹血糖等多数亚组的TSH水平异常与血压升高风险存在关联；异质性检验提示，高中及以下文化程度或饮酒的育龄女性TSH降低与血压升高风险的关联更大，而大专/本科及以上文化程度或配偶不吸烟的育龄女性TSH升高与血压升高风险的关联更大。 结论:育龄女性TSH异常与正常高值血压和高血压的患病风险存在显著相关性，在不同文化程度、饮酒、配偶吸烟特征中应分层探讨其关联。