目的:探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法:应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61 870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶( creatine kinase，CK)测定，针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行 DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。 结果:通过对61 870名育龄女性CK检测，确定CK酶增高人数1078人，复查率57.33%(618/1078)；对复查检测结果异常的120人进行基因检测，其中6人确定为 DMD致病基因携带者；DMD家族史者基因检测33人，确定 DMD致病基因携带者13人；筛查出1例DMD胎儿，经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。 结论:以国家免费孕前优生健康检查人群为主体，利用CK检测筛查 DMD基因携带者是降低DMD患儿出生率的有效途径之一。

避孕药具的应用与人口发展和健康密切相关，了解我国避孕药具应用现状及其在时间、空间和人间变化趋势是避孕政策制定和避孕技术服务的基础。本文对国家卫生健康年鉴以及国家权威多中心大样本计划生育调查相关数据进行分析，结果显示我国综合避孕率在缓慢下降，其中以绝育术和宫内节育器为主的长效避孕措施使用率和构成比大幅下降，以避孕套为主的短效避孕措施比例大幅上升。东部沿海发达地区短效避孕药具构成比以及人工流产活产比均显著升高。半数以上产后和人工流产后妇女以及未婚女性以避孕套为首选。建议政府主管部门和计划生育行业组织出台相关政策和服务指南，引导和推广长效避孕药具在我国的应用；建议由国家避孕药具管理中心与药具生产企业进行价格谈判，为各省市避孕药具政府采购获取最优的价格和最佳的避孕产品；建议在国家基本公共卫生服务工作规范中，将未婚育龄人群纳入国家免费避孕药具服务对象。

子宫内膜异位症（EM）作为妇科常见的良性疾病之一，可对育龄期女性的身心健康和生命质量产生严重的影响。研究表明，EM患者患卵巢癌的风险较普通人群明显升高，EM与部分卵巢癌的发生有着密切的关系，并将这类卵巢癌命名为子宫内膜异位症相关性卵巢癌（EAOC）。文章就EAOC的发病率、发病机制、治疗及预后等相关问题进行综述，以期更好地了解EAOC。

目的:探讨血清淀粉样蛋白A(serum amyloid A，SAA)与子宫内膜异位症临床分期、痛经及不孕不育的关系。方法:选取2019年6月至2022年6月阜阳市第五人民医院收治的86例子宫内膜异位症患者作为观察组，另外选取100例同期来院体检的育龄期健康女性作为对照组。根据子宫内膜异位症患者的不孕不育情况分为单纯子宫内膜异位症组(单纯组，49例)和子宫内膜异位症合并不孕不育组(合并不孕不育组，37例)。酶联免疫吸附法检测各组人群血清SAA水平；受试者工作特性曲线(receiver operating characteristic curve，ROC曲线)评估SAA对子宫内膜异位症患者不孕不育的诊断价值，Spearman相关分析探讨子宫内膜异位症患者血清SAA及与临床分期、痛经、不孕不育的关系。结果:观察组血清SAA水平明显高于对照组[mg/L：(18.46±4.21)比(5.74±1.21)， t＝28.87， P<0.05]。不同临床分期子宫内膜异位症患者的血清SAA水平比较有明显差异，且随着临床分期升高，患者的血清SAA水平逐渐升高[mg/L：(12.47±2.16)比(15.27±3.43)，(19.64±4.57)，(24.05±5.13)， F＝28.14， P<0.05]。轻度痛经子宫内膜异位症患者的血清SAA水平明显低于中度痛经、重度痛经患者[mg/L：(15.93±3.26)比(18.04±4.12)，(23.58±4.82)， F＝21.96， P<0.05]。合并不孕不育组子宫内膜异位症患者的血清SAA水平明显高于单纯组患者患者[mg/L：(22.65±4.58)比(16.32±3.52)， t＝7.25， P<0.05]。血清SAA预测子宫内膜异位症患者不孕不育的曲线下面积(area under curve，AUC)为0.875(95%CI：0.825~0.925)，截断值为19.49 mg/L，特异度为83.72%，敏感度为81.08%。相关分析结果显示，血清SAA与临床分期、痛经、不孕不育呈正相关( r＝0.51，0.71，0.69 ， P值均<0.05)。 结论:子宫内膜异位症患者的血清SAA水平升高，且血清SAA水平与临床分期、痛经程度及不孕不育密切相关，可考虑作为诊断子宫内膜异位症的生物学指标，有一定的临床应用价值。

目的:了解云南省农村地区育龄人群孕前HBV感染状况，筛查出HBV易感人群及高发地区，为孕前优生和科学干预提供依据。方法:研究对象为2013-2017年云南省农村地区接受国家免费孕前优生健康检查的18~49岁育龄人群。描述和分析不同特征育龄人群HBsAg阳性率及其差异。采用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果:农村育龄人群中，共筛查2 180 841例研究对象，HBsAg阳性率为3.13%（68 314/2 180 841）。男性HBsAg阳性率（3.56%，37 694/1 057 376）高于女性（2.73%，30 620/1 123 465）；41~49岁年龄组HBsAg阳性率最高（3.77%，3 126/82 931）；少数民族HBsAg阳性率（3.77%，27 974/742 518）高于汉族（2.81%，40 024/1 425 870），瑶族HBsAg阳性率最高（8.20%，851/10 378）；小学及以下文化程度人群HBsAg阳性率最高，为3.97%（17 294/435 219）；西双版纳傣族自治州（西双版纳州）HBsAg阳性率最高（6.65%，3 875/58 232）；深度贫困地区HBsAg阳性率（3.32%，19 755/595 665）高于贫困地区（3.17%，29 750/939 101）与非贫困地区（2.91%，18 809/646 075）。不同特征育龄人群HBsAg阳性率的差异均有统计学意义（均 P<0.001）。 结论:云南省农村地区育龄人群HBsAg阳性率与其性别、年龄、民族、文化程度、筛查地区及地区经济发展水平等因素相关。育龄人群中，男性、年龄较大、文化程度较低、少数民族（尤其是瑶族）、来自西双版纳州和贫困地区HBsAg阳性率较高。

目的:对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron， SMN)的拷贝数情况及携带频率。 方法:应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测，筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果:在3049名育龄人群中，共检测出SMA携带者62例，携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094)，女性携带率为2.30%(22/955)，二者的差异无统计学意义( P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049)，由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对，通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。 结论:云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异，符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和 SMN基因的拷贝数情况，可为遗传咨询和产前预防提供依据。

目的:了解云南省农村育龄人群的疾病与健康状况，获得孕前人群健康风险的时间、空间及人群分布数据。方法:对2010—2019年10年间云南省参加免费孕前优生健康检查的1 445 656对农村夫妇健康风险因素的三间分布进行统计分析。结果:2010—2019年间，云南省农村育龄人群中，妻子生育年龄风险逐年增高（线性检测值5 175.82， P<0.001），偏瘦率逐年降低（线性检测值503.43， P<0.001）；丈夫和妻子超重率逐年上升（丈夫线性检测值6 358.09， P<0.001；妻子为4 947.09， P<0.001）；生育间隔期避孕率逐年下降（线性检测值40 389.67， P<0.001）。云南省16个州市的地区分布方面，超重率、吸烟率、饮酒率、高血压患病率、乙肝表面抗原阳性率、梅毒阳性率、糖尿病风险、地中海贫血风险、环境暴露、不孕症风险差异均具有统计学意义（州市卡方检验均 P<0.05）。人群分布方面，备孕胎次越高，孕前健康风险越高；经济越落后，生育年龄风险越高，乙肝梅毒阳性率越高，地中海贫血、不孕症风险越高；经济越发达，超重率越高，环境暴露风险越高，男性吸烟饮酒率越高（线性检测均 P<0.05）。 结论:需高度重视超重、肥胖发展趋势，加强避孕节育宣传指导。乡村振兴应关注落后地区的乙肝、梅毒传播；地中海贫血综合防控资源的分配需要向滇南高风险地区倾斜；需精准防控孕前生殖健康风险，推进项目向及时、连续、完整、系统的服务转型，阻断疾病代际传递。

以2013—2019年云南省接受国家免费孕前优生健康检查的20~49岁农村育龄人群为研究对象，分析云南省不同民族、不同地区人群ABO和RhD血型的占比情况。在纳入的2 748 131名研究对象中，在ABO血型中，占比由高到低依次为：A型（32.60%）、O型（30.60%）、B型（27.33%）和AB型（9.47%）；在RhD血型中，RhD阳性占99.29%，RhD阴性占0.71%。云南省农村地区育龄人群中，不同民族、不同地区间血型占比之间的差异均有统计学意义（均 P<0.001）。在参检人数超过3 000名的18个民族中，瑶族（42.75%）、布依族（40.58%）和傣族（40.37%）O型血占比高于其他民族，A型和AB型血占比最高的为佤族（分别为40.15%和11.23%），B型血占比中苗族（34.70%）、拉祜族（34.42%）高于其他民族；RhD-血型占比最高的为佤族（1.88%）。在云南省16个州、市中，O型血占比最高的为西双版纳傣族自治州（40.27%），保山市（36.39%）、临沧市（36.22%）和大理白族自治州（36.06%）A型血占比高于其他地区，迪庆藏族自治州（30.83%）和曲靖市（30.48%）B型血占比高于其他地区，AB型血占比最高的为昭通市（11.19%）；RhD-血型占比最高的为红河哈尼族彝族自治州（1.37%）。佤族A RhD+（39.36%）、A RhD-（0.78%）、AB RhD+（11.03%）、AB RhD-（0.20%）和O RhD-（0.48%）5种血型占比均高于其他民族，差异有统计学意义（ P<0.001）。

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女最常见的内分泌生殖障碍疾病，以持续无排卵和高雄激素为主要特征，临床表现异质性，严重影响患者的心理健康和生活质量。由于PCOS妇女存在肥胖和代谢异常特点，其合并心血管疾病(CVD)的风险受到广泛关注，近年来越来越多的研究证实PCOS妇女CVD发生率显著高于普通人群。因此，充分认识导致PCOS妇女CVD风险增加的相关危险因素至关重要，有利于对相关危险因素进行及时预防和干预，以降低未来心血管事件发生率和死亡率。

目的:探究孕前女性7种典型的邻苯二甲酸酯代谢物暴露水平与生育力的关联。方法:基于孕前队列，开展巢式病例对照研究，选取2016年至2020年在上海市嘉定区妇幼保健院招募计划备孕的孕前夫妇，其中100例妊娠等待时间（time to pregnancy，TTP）>12个月即不孕症作为病例组，随机抽取TTP≤12个月的151名女性作为对照组，比较两组邻苯二甲酸酯各类代谢物的分布特征，使用多因素二分类logistic回归模型和加权组合分位数回归模型分别评估典型的邻苯二甲酸酯7种代谢物对生育力的单独和联合影响。结果:病例组和对照组在孕前邻苯二甲酸单（2-乙基己基）酯（mono-（2-ethylhexyl）phthalate，MEHP）、邻苯二甲酸单（2-羧甲基）己基酯（mono-（2-carboxmethyl）-hexyl phthalate，MCMHP）、∑DEHP［为MEHP、MCMHP、邻苯二甲酸单（2-乙基-5-氧己基）酯、邻苯二甲酸单（2-乙基-5-羟基己基）酯和邻苯二甲酸单（2-乙基-5-羧基戊基）酯检出浓度的和］、∑PAE（7种邻苯代谢物检出浓度的和）暴露水平方面差异均有统计学意义（ P=0.005， P<0.001， P=0.001， P=0.007）。多因素二分类logistic回归模型显示与处于最低四分位数水平的女性相比，MEHP、MCMHP、∑DEHP、∑PAE处于最高四分位数水平的女性不孕的风险增加（a OR=2.40，95% CI：1.12~5.15， P=0.025；a OR=7.74，95% CI：3.14~19.08， P<0.001；a OR=4.35，95% CI：1.93~9.79， P<0.001；a OR=2.04，95% CI：0.96~4.34， P=0.044）。加权组合分位数回归模型确定孕前7种邻苯二甲酸酯代谢物复合暴露是不孕的危险因素（ P<0.05），其中MCMHP贡献权重较大（为61.7%）。 结论:育龄女性在备孕时应当重视环境中邻苯二甲酸酯的接触，减少食用高度加工的食物以及使用塑料/聚氯乙烯材料包装的食品，以提高人群生育力。