目的:建立Junior血型基因分型技术，用于Jr(a-)稀有血型的鉴定和筛查。方法:选取2021年1月至2021年5月于深圳市血液中心无偿献血的O型RhD＋健康受试者( n＝1 568)和1个疑难交叉配血家系( n＝3)，共1 571例，为研究对象。用血清学检测技术进行先证者血型鉴定、意外抗体鉴定以及抗体效价测定。用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术进行先证者 RHD基因分型。建立 ABCG2基因编码区测序和PCR-SSP基因分型技术，对先证者及其家系成员进行基因型检测，并在深圳地区无偿献血者人群( n＝1 568)中开展Jra抗原阴性的稀有血型献血者筛查。 结果:先证者ABO血型为B型，RhD血型为部分D( RHD*DVI.3/RHD*01N.01)，Junior血型Jra抗原为阴性，血浆存在抗-D合并抗-Jra。 ABCG2基因测序发现先证者等位基因型为 ABGG2*01N.01/ABGG2*01N.01[c.376C>T(p.Gln126X)纯合变异]，为亚洲人群中最常见的Jr(a-)血型等位基因。在深圳地区无偿献血者人群中进行筛查，无Jr(a-)稀有血型献血者检出。通过杂合子的统计分析，发现 ABCG2*01N.01(c.376T)的等位基因型频率约为0.45%，这一分子背景的Jr(a-)稀有血型在深圳地区的出现频率约为0.2‰。 结论:本研究发现国内首例部分DVI.3型且Jr(a-)稀有血型，并成功建立Junior血型 ABCG2基因编码区测序以及PCR-SSP基因分型技术。

分析1例怀疑由免疫球蛋白G（IgG）抗-E抗体引起的新生儿溶血病。患儿ABO血型为O型，Rh血型分型为CcDEe，其母亲ABO血型为A型，Rh血型分型为CCDee，排除ABO、RhD溶血。对患儿外周血进行新生儿溶血三项实验，发现存在与患儿不相容的抗体，对患儿血浆、患儿红细胞放散液及其母亲血浆不规则抗体筛查及抗体特异性鉴定，结果均为IgG-E。该患儿溶血病由母体的IgG-E抗体引起，且因产前未进行不规则抗体筛查而未被发现。提倡孕妇产前进行不规则抗体筛查，有助于预防或早期诊断新生儿溶血，早期干预，减少围产儿并发症的发生。

RhD阴性血型孕妇孕育RhD阳性血型胎儿时，有发生胎儿或新生儿溶血性疾病的风险，严重者可导致胎死宫内或新生儿死亡，孕期使用抗D免疫球蛋白，可以降低其发生风险；RhD阴性血型孕妇孕育RhD阴性血型胎儿时，则无类似情况。近年来，随着遗传研究手段的不断涌现，对RhD阴性血型孕妇进行胎儿 RHD基因型筛查，选择性使用抗D免疫球蛋白，对RhD阴性血型孕妇的围产期管理具有重要意义。部分欧美国家已常规开展胎儿 RHD基因型无创产前筛查，但RhD阴性亚洲人中 RHD基因除了有完全缺失和部分缺失型，还有点突变等存在形式，这导致针对高加索人群的筛查技术不完全适用于亚洲人群，需建立针对亚洲人群的无创胎儿 RHD基因型检测方法。本文就亚洲RhD阴性血型孕妇基因型特点、胎儿基因型筛查的意义以及检测技术的研究进展进行综述。

本文报道1例以黄疸、重度贫血起病的新生儿MN合并ABO系统血型不合溶血病，血清学试验抗M抗体阳性、抗B抗体阳性确诊，予蓝光照射、输注白蛋白、丙种球蛋白、洗涤红细胞（O，RhD+，NN）等对症治疗后好转出院。

目的:探讨人类白细胞抗原(HLA)抗体介导新生儿同种免疫性血小板减少症(NAIT)患儿的实验室检测和临床诊治经过，并进行相关文献复习。方法:选择2019年4月25日，广西壮族自治区妇幼保健院收治的1例日龄为29 d的男性NAIT新生儿为研究对象。采用回顾性研究方法，收集该例患儿的临床病例资料，并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。以"新生儿同种免疫性血小板减少症""人类白细胞抗原""neonatal alloimmune thrombocytopenia""human leukocyte antigen""HLA"为关键词，在中国知网数据库、万方数据服务知识平台、PubMed数据库中检索HLA抗体介导NAIT的相关文献。检索时间设定为以上数据库建库至2021年9月22日。分析并总结纳入文献所报道的介导NAIT的HLA抗体特异性。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①病史采集：患儿因"血小板减少致全身淤点、淤斑"于2019年3月30日被送至广西壮族自治区妇幼保健院就诊，头颅CT检查结果证实患儿颅内出血。②主要血清学检测：患儿及其母亲ABO血型均为A型，父亲为AB型；三者CD36抗原均呈阳性。患儿母亲血清标本中检出HLA抗体，特异性为HLA-A33、-B58。③相关基因检测：患儿及其父母的人类血小板抗原( HPA)-1~21bw基因分型分别为 HPA-1aa/2aa/3bb/4~14aa/15aa/16~21aa、 HPA-1aa/2aa/3ab/4~14aa/15ab/1621aa、 HPA-1aa/2aa/3ab/4~14aa/15ab/16~21aa； HLA基因分型分别为 HLA- A*11：01，33：03； B*38：02，58：01、 HLA- A*24：02，33：03； B*55：02，58：01、 HLA- A*11：01，11：01； B*15：02，38：02。④诊断及输血治疗：根据实验室检查结果及临床表现，本例患儿被诊断为HLA-A33、-B58抗体介导NAIT。患儿接受30 mL配合性血小板输注24 h后，血小板计数由13×10 9/L上升至100×10 9/L，出血症状明显改善。⑤文献复习结果：符合本研究要求的文献为25篇，纳入研究的HLA抗体介导NAIT患儿为45例。其中，由HLA抗体、HLA+HPA抗体、HLA+血小板自身抗体、HLA+人类中性粒细胞抗原(HNA)+HPA抗体、HLA+RhD抗体介导者分别为33、8、2、1、1例；常见HLA抗体依次为HLA-B40、-A2、-A19、-B22、-A11、-B5、-B27抗体。 结论:本研究确诊NAIT新生儿的NAIT由HLA-A33、-B58抗体介导。对于临床上发现的NAIT患儿，除考虑由CD36、HPA抗体介导外，还应对HLA抗体介导的NAIT给予重视。

目的:探讨山东省潍坊市RhD初筛结果呈阴性汉族无偿献血者的Rh血型表型及RHD基因多态性分布特点。方法:选择2015年3月至2017年7月，于潍坊中心血站参加无偿献血的1 307例RhD初筛结果呈阴性的汉族献血者为研究对象。其中，男性献血者为921例，女性为386例，年龄为18～55岁。采用血清学检测方法对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认。血清学检测采用3个不同厂家的抗-D血型定型试剂和间接抗人球蛋白试验。对经血清学检测确认为RhD阴性的献血者，进行Rh血型表型分型，并且计算各RhCcEe的表型频率和单倍型频率。选择2015年9月至2016年3月参加无偿献血的116例RhD初筛结果呈阴性献血者进行RHD基因检测。RHD基因检测采用PCR-序列特异性引物(SSP)法和人类红细胞RHD基因分型试剂盒，并且进行基因多态性分析。Rh血型表型频率和单倍型频率，采用方根法计算。各Rh血型表型频率分布的Hardy-Weinberg遗传平衡检验采用 χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与所有献血者签署临床研究知情同意书。 结果:①本研究对1 307例RhD初筛结果呈阴性献血者的RhD阴性进行确认的结果显示，RhD阴性献血者为1 244例(95.2%)，RhD变异型为63例(4.8%)。②本研究1 244例RhD阴性献血者中，ccee、Ccee、ccEe、CCee、CcEe、CCEe表型献血者分别为773例(62.14%)、329例(26.45%)、83例(6.66%)、40例(3.22%)、18例(1.45%)、1例(0.08%)。cde、CdE、Cde、cdE单倍型频率分别为78.83%、0.06%、16.99%和4.12%。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验，本研究纳入的1 244例RhD阴性献血者的Rh血型表型频率观察值与期望值比较，差异无统计学意义( χ2＝2.17， P>0.05)。③本研究116例RhD初筛结果呈阴性献血者的RHD基因分型结果显示，RHD外显子全部缺失基因型为77例(66.4%)，RHD-CE(2-9)-D型为13例(11.2%)，弱D15型为3例(2.6%)，DEL RHD1227A纯合型为19例(16.4%)，DEL RHD1227A杂合型为4例(3.5%)。 结论:本研究初步探明本地区RhD阴性献血者的Rh血型表型及RHD基因分布特点，可为确保本地区Rh阴性血型患者的临床输血安全，并为Rh阴性稀有血型库建立，提供参考依据。

以2013—2019年云南省接受国家免费孕前优生健康检查的20~49岁农村育龄人群为研究对象，分析云南省不同民族、不同地区人群ABO和RhD血型的占比情况。在纳入的2 748 131名研究对象中，在ABO血型中，占比由高到低依次为：A型（32.60%）、O型（30.60%）、B型（27.33%）和AB型（9.47%）；在RhD血型中，RhD阳性占99.29%，RhD阴性占0.71%。云南省农村地区育龄人群中，不同民族、不同地区间血型占比之间的差异均有统计学意义（均 P<0.001）。在参检人数超过3 000名的18个民族中，瑶族（42.75%）、布依族（40.58%）和傣族（40.37%）O型血占比高于其他民族，A型和AB型血占比最高的为佤族（分别为40.15%和11.23%），B型血占比中苗族（34.70%）、拉祜族（34.42%）高于其他民族；RhD-血型占比最高的为佤族（1.88%）。在云南省16个州、市中，O型血占比最高的为西双版纳傣族自治州（40.27%），保山市（36.39%）、临沧市（36.22%）和大理白族自治州（36.06%）A型血占比高于其他地区，迪庆藏族自治州（30.83%）和曲靖市（30.48%）B型血占比高于其他地区，AB型血占比最高的为昭通市（11.19%）；RhD-血型占比最高的为红河哈尼族彝族自治州（1.37%）。佤族A RhD+（39.36%）、A RhD-（0.78%）、AB RhD+（11.03%）、AB RhD-（0.20%）和O RhD-（0.48%）5种血型占比均高于其他民族，差异有统计学意义（ P<0.001）。

本文报道1例D抗原遮蔽并伴有抗-G联合抗-D、抗-Wra抗体导致的新生儿溶血病患儿，以黄疸起病，经蓝光光疗及换血治疗后治愈出院。开展RhD阴性孕妇的产前不规则抗体筛查和鉴定，对新生儿溶血病的换血输血具有十分重要的意义。

目的:探讨由红细胞血型不规则抗体引起新生儿溶血病中各类抗体的分布特点及血清学特征。方法:对2016—2019年送至广州血液中心红细胞血型参比实验室进行新生儿溶血病检测的标本进行回顾性分析，应用Excel软件对其进行计数、分类及统计。结果:在3 465例临床怀疑新生儿溶血病的病例中，实验室结果支持新生儿溶血病2 523例（72.8%），其中ABO溶血2 321例（67.0%），不规则抗体引起的新生儿溶血病202例（5.8%）。在不规则抗体导致的新生儿溶血病中，Rh血型系统抗体185例（91.6%），MNS血型系统抗体14例（6.9%），Diego血型系统1例（0.5%），多个血型系统混合抗体2例（1.0%）。抗体筛查阴性RhD阴性孕妇因注射抗-D免疫球蛋白所致的新生儿放散实验阳性33例。Rh及Diego血型系统新生儿溶血病溶血三项实验均为阳性；MNS血型系统中，由抗-M和抗-Mi（a）引起的新生儿溶血病溶血三项检查存在不同特点；RhD阴性孕妇注射外源性抗-D免疫球蛋白后分娩的RhD阳性新生儿，其直接抗人球蛋白实验可为弱阳性或阴性。结论:由红细胞血型不规则抗体所致的新生儿溶血病以Rh和MNS血型抗体不合为主；应重视对不良孕产史孕妇进行不规则抗体筛查，抗体筛查应囊括Di a及Mi（a）抗原，警惕抗-M抗体所致的严重胎儿新生儿溶血病。

目的:分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法:选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1，4-半乳糖基转移酶基因( A4GALT)的编码区进行测序分析。 结果:该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型，血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其 A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。 结论:A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。