目的 旨在建立南京地区不同年龄和性别表观健康成年人白细胞群落参数的参考区间.方法 选择2024年1月至4月于南京大学医学院附属鼓楼医院进行体检的1262名健康成人作为研究对象.采用Sysmex XN全自动血细胞分析仪进行血常规检测,同时记录仪器WDF通道提供的中性粒、淋巴和单核细胞相关的细胞群落参数(cell population data,CPD),统称为白细胞CPD,包括它们的平均侧向散射光强度(NE-SSC、LY-X、MO-X)和分布宽度(NE-WX、LY-WX、MO-WY);平均荧光强度(NE-SFL、LY-Y、MO-Y)和分布宽度(NE-WY、LY-WY、MO-WY);平均前向散射光强度(NE-FSC、LY-Z、MO-Z)和分布宽度(NE-WZ、LY-WZ、MO-WZ).参照中华人民共和国卫生行业标准(WS/T405-2012)《血细胞分析参考区间》中的推荐方法,分析各项指标在不同年龄及性别间的差异,并得出南京健康成人白细胞CPD的参考区间.结果 在男女两性别组内按年龄分组比较发现,LY-WZ、MO-WZ、NE-FCS、NE-WZ不显示年龄和性别上的差异;MO-Z只显示性别差异;LY-Y、LY-Z、MO-X、NE-SSC、NE-WY只在女性组内存在年龄差异;MO-WY、MO-Y、NE-SFL、NE-WX只在男性内存在年龄差异;LY-X、LY-WX、LY-WY、MO-WX在两性别组内均存在年龄差异.以此为依据划分参考区间.结论 建立了南京地区白细胞CPD在不同性别和年龄段健康成年人中的参考区间,为疾病的诊断、治疗和预后判断提供重要的实验室参考依据.

糖尿病具有高度异质性，需要精细诊断分型，以实现精准治疗。如何建立糖尿病的规范化病因分型诊断流程，有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测，从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。共识基于我国临床实践，结合专家意见及国内外最新指南，旨在规范糖尿病分型诊断流程，早期识别病因明确的糖尿病患者，指导临床诊疗实践。本共识内容主要包括糖尿病的分型建议、糖尿病的分型诊断依据及要点、不同类型糖尿病的临床特征和糖尿病分型诊断流程等。

血管性血友病（VWD）是最常见的遗传性出血性疾病，但其诊断实验和分型流程复杂，国内大部分实验室并未普遍开展，仅有极少数医院能够对VWD进行精准诊断和分型。为了改变这一现状，国内血栓与止血领域临床及实验室专家总结了国内所建立的VWD诊断和分型体系临床应用结果，并结合国际相关领域的研究进展，形成了本诊断共识。本共识详细介绍了VWD出血评分工具、筛查实验、诊断实验、分型实验和基因检测的原理及适用范围，对诊断过程可能遇到的关键问题加以评价和建议。冀在诊断VWD时，不同单位可根据自身条件和需求，合理选择相关诊断和分型实验，提高国内该病的诊断水平。

目的:评价甘肃省尿碘实验室检测能力，分析存在的问题。方法:采用Z比分法和不确定度分析评价甘肃省2017 - 2021年尿碘实验室外质控考核结果（数据采集自甘肃省疾病预防控制中心）。结果:2017 - 2021年全省尿碘实验室累及考核参与率为100.0%（473/473），反馈率为99.8%（472/473），合格率为91.9%（434/472）。2017 - 2021年考核合格率分别为82.7%（62/75）、93.9%（93/99）、94.9%（93/98）、92.0%（92/100）和94.0%（94/100）。省、市、县考核合格率分别为5/5、98.6%（69/70）和90.7%（360/397）。全省实验室间│Z│≤2、2 <│Z│< 3和│Z│≥3的比例分别为84.5%（399/472）、9.3%（44/472）和6.2%（29/472），全省实验室内│Z│≤2、2 <│Z│ < 3和│Z│≥3的比例分别为88.6%（418/472）、9.1%（43/472）和2.3%（11/472）。年度实验室间│Z│分值构成比较，差异有统计学意义（χ 2 = 24.60， P = 0.002），│Z│≤2的比例从2017年的66.7%（50/75）升高到2021年的90.0%（90/100）。省级实验室间和实验室内的│Z│分值均≤2；市级和县级实验室间│Z│≤2的比例分别为91.4%（64/70）和83.1%（330/397），实验室内│Z│≤2的比例分别为92.9%（65/70）和87.7%（348/397）。省、市、县级实验室间和实验室内│Z│分值构成比较，差异均无统计学意义（均 P > 0.05）。全省两种浓度质控盲样的外质控考核结果均在不确定度范围内的比例为89.2%（421/472）。其中，2017 - 2021年分别为81.3%（61/75）、91.9%（91/99）、84.7%（83/98）、92.0%（92/100）和94.0%（94/100），差异有统计学意义（χ 2 = 9.69， P = 0.021）；省、市、县级实验室分别为5/5、95.7%（67/70）和87.9%（349/397），差异有统计学意义（χ 2 = 23.60， P = 0.023）。 结论:通过对甘肃省所有建成的尿碘实验室开展持续的外质控考核，各级尿碘实验室检测能力总体不断提高，但今后仍需加强实验室检测能力，提升尿碘检测水平。

江苏省病理质控中心提供经规范化组织处理的CD30质控片，制定双盲评价规则，邀请多名病理专家（≥3名）对参评的江苏省内150家单位的CD30免疫组织化学染色切片进行评估，确认CD30临床检测能力是否合格。对不合格的方案进行原因分析并给出改进建议。最终CD30染色不合格率为6%（9/148），染色不良率达31%（46/148）；不同克隆号及不同平台之间均具有统计学差异（ P<0.01）；各平台的原配方案和自建方案差异具有统计学意义（ P<0.05），原配方案的合格率为100%。室间质评活动对CD30免疫组织化学实验方案的优化（包括一抗克隆、抗原修复和检测体系选择等）是非常必要的，CD30检测不推荐跨平台使用，各平台间的差异与未采用原配方案或采用自建方案时没有进行性能验证有关。采用扁桃体组织作为对照，可以帮助参评实验室发现CD30检测过程中可能出现的问题，从而完善检测流程，提升实验室检测能力，达到持续改进目的。

目的:观察斯钙素2(STC2)蛋白在胃癌腹腔侵袭转移中的作用。方法:2018年6月至2019年4月利用腺病毒载体将短发夹RNA(shRNA)转染人胃癌SGC7901细胞(湖北省重点实验室提供)以沉默STC2，构建沉默STC2的SGC7901细胞株，分为实验组(STC2-shRNA组)及对照组(SGC7901组)，并用蛋白质印迹法(Western blot)验证沉默STC2效果。构建裸鼠胃癌模型：选取6～8周龄雌性裸鼠36只(购自武汉大学动物实验中心)，实验组及对照组各18只。经胃前壁大弯侧直接注射胃癌细胞SGC7901悬液接种构建鼠胃癌转移模型。接种后两组裸鼠成瘤数量、瘤体大小及重量比较采用 t检验；两组裸鼠腹腔各脏器成瘤率、抑瘤率、裸鼠生存时间、存活率、生命延长率等比较采用 χ2检验，最后Western blot检测两组胃癌肿瘤的血管内皮生长因子-C(VEGF-C)、白细胞介素-10(IL-10)蛋白表达水平。 结果:Western blot实验显示，沉默STC2基因后，实验组细胞STC2蛋白量的表达较对照细胞明显减少，说明STC2沉默成功。接种8～15 d后裸鼠均有肿瘤生长，术区可触及质硬且活动不良结节。STC2-shRNA组裸鼠瘤体(0.76±0.14) mm 3、重量(1.23±0.14) g、数目(5.25±1.17)个，与SGC7901组[(3.61±0.44) mm 3、(3.98±0.21) g、(18.65±2.39)个]比较，差异有统计学意义( t＝2.364、3.022、2.523， P<0.05)。STC2-shRNA组裸鼠胃、肝脏、脾、肾、肠及肠系膜、腹膜的成瘤率依次为50.0%、33.3%、11.1%、16.7%、22.2%、5.6%，SGC7901组成瘤率依次为100.0%、100.0%、55.6%、67.7%、72.2%、67.7%，STC2-shRNA组抑瘤率达到69.1%，两组各指标比较差异有统计学意义( χ2＝5.464、5.995、7.281、5.462、9.826， P<0.05)；STC2-shRNA组组裸鼠存活时间上明显延长，30 d后裸鼠存活14只，存活率77.8%，生命延长率达到64.5%，差异有统计学意义( χ2＝6.044， P<0.05)。免疫组织化学结果显示，STC2-shRNA组VEGF-C、IL-10蛋白蛋白表达水平明显弱于胃癌细胞组，抑瘤率分别达到70.7%、71.4%。 结论:沉默STC2后的胃癌细胞SGC7901侵袭转移潜能下降，提示STC2可能有促进胃癌发生侵袭转移的作用。

目的:了解北京市MSM的HIV新发感染率与高危行为及接受暴露前后预防（PrEP/PEP）用药服务情况。方法:采用Epi Info7.0软件计算参加横断面调查和队列调查样本量分别为1 227人和207人年。采用方便抽样法通过手机微信公众号招募MSM参加自填式网络问卷调查，收集其社会人口学、高危行为及接受PrEP/PEP用药服务利用情况，MSM自行采集干血斑样本邮寄到指定实验室进行HIV核酸检测。建立HIV核酸阴性受检者开放式队列，随访观察至研究终点。采用非条件logistic回归分析MSM最近1个月无保护肛交行为、最近1个月同性多性伴的影响因素。结果:共招募MSM 1 147人，其中HIV核酸阴性者956人观察236人年。HIV新发感染率为1.3/100人年（3/236）。最近1个月肛交和口交每次都使用安全套者分别占50.7%（238/469）和4.9%（23/469）。最近1个月与HIV感染者发生性行为的比例为5.9%（43/723）。分别有9.8%（103/1 049）和8.7%（91/1 049）的研究对象曾接受PrEP/PEP用药服务。PrEP/PEP用药期间发生性行为每次使用安全套的比例分别为34.3%（24/70）和72.2%（39/54）。多因素logistic回归分析结果显示，接受PrEP/PEP用药服务者的最近1个月发生无保护肛交行为和有同性多性伴的可能性均较高（a OR=3.16，95% CI：1.45~7.18；a OR=2.64，95% CI：1.19~6.30）；最近1个月使用毒品或Rush Popper者的最近1个月发生无保护肛交行为和有同性多性伴的可能性均较高（a OR=2.34，95% CI：1.67~3.30；a OR=2.42，95% CI：1.76~3.33）。 结论:应在MSM中倡导坚持使用安全套及开展常见滥用药物危害的健康教育。在PrEP/PEP用药服务咨询中，需提示MSM坚持使用安全套的重要性。

目的:建立北京地区儿童网织红细胞各指标参数的参考区间。方法:收集1 766名（男856名，女910名）1~18岁北京地区健康儿童，幼儿组（≥1~3岁）146名，学龄前组（>3~6岁）449名，学龄组（>6~13岁）646名，青春期组（>13~18岁）525名。采用日本SySmex XN-20（A1）全自动血细胞分析仪进行静脉血网织红细胞百分比（RET%）、网织红细胞计数绝对值（RET #）、低荧光强度网织红细胞百分比（LFR）、中荧光强度网织红细胞百分比（MFR）、高荧光强度网织红细胞百分比（HFR）、未成熟网织红细胞百分比（IRF）、网织红细胞血红蛋白含量（RET-He）7项参数的检测。对检测结果进行分析后，以百分位数（ P2.5， P97.5）建立参考区间。参考区间建立后另收集109名北京地区健康体检儿童静脉血，依据《临床实验室检验项目参考区间的制定》对参考区间进行验证。 结果:1~18岁儿童网织红细胞7项指标参数的参考区间无需进行年龄及性别分组，参考区间为RET%为0.74%~2.06%，RET#为（34.5~101.5）×10 9L，LFR为86.6%~96.5%，MFR为3.2%~11.5%，HFR为0~2.1%；IRF为3.5%~13.4%；RET-He为28.5~34.2 pg。109份验证标本检测结果在参考区间范围内>90%。 结论:本研究建立了北京地区1~18岁健康儿童网织红细胞7项指标参数的参考区间，并通过参考区间验证。

目的:探讨对再生障碍性贫血(AA)进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后，合并自身免疫性脑炎(AE)患者的临床特征、诊断、治疗及预后，并进行相关文献复习。方法:选择2020年12月28日第九四〇医院血液科收治的1例因AA接受单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)后发生AE患者(患者1)为研究对象。患者1为男性、30岁。采用回顾性研究方法，对其病史、临床表现、实验室及影像学检查结果与诊疗结果等临床资料进行分析。对患者1的随访，截至2023年9月30日。以"造血干细胞移植""脑炎""脑膜炎""自身免疫性脑炎""hematopoietic stem cell transplantation""encephalitis""meningitis""autoimmune encephalitis"为中、英文关键词，在万方数据服务知识平台、中国知网数据库及PubMed数据库中，检索血液病患者接受allo-HSCT后发生AE的相关研究文献。文献检索时间设定为以上数据库建立至2023年12月。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求，并且与受试者签署临床研究知情同意书。结果:患者1因"allo-HSCT后42 ＋个月，肌无力1 ＋个月"于2020年12月28日第九四〇医院血液科入院治疗。①患者1入院实验室检查结果如下。脑脊液压力为350 mmH 2O(1 mmH 2O＝9.81 Pa)；脑脊液生化检查：Cl －浓度为129.4 mmol/L，葡萄糖水平为2.85 mmol/L，蛋白定量为879.0 mg/L；脑脊液常规检查：白细胞计数(WBC)为15×10 6/L，蛋白定性呈阳性；外周血感染相关检测：降钙素原(PCT)水平为0.047 ng/mL，白细胞介素(IL)-6水平为2.0 pg/mL；外周血血培养、血清及脑脊液病毒系列检查、脑脊液墨汁染色、脑脊液细菌及真菌培养结果均呈阴性；脑脊液及血清AE相关抗体均呈阴性。②患者1影像学检查结果如下。头颅MRI检查结果提示，双侧大脑半球、中脑、小脑中脚见大致呈对称分布的片状稍长T2信号影，弥散加权成像(DWI)提示双侧大脑半球、中脑、小脑中脚高信号。③临床诊断：患者1于2021年1月14日被确诊为自身抗体呈阴性AE。④治疗及转归：对患者1采取镇静、输注大剂量甲泼尼龙、静注人免疫球蛋白(IVIG)、抗癫痫、脱水降颅压、抗感染及呼吸机辅助呼吸等治疗后，体温逐渐正常，可脱离呼吸机自主呼吸，提示治疗有效。3月3日，患者1出院时可在家属搀扶下行走，四肢肌张力、腱反射正常，一般情况好转，病情稳定。⑤随访及预后：患者1于随访期内规律复诊，9月30日复诊结果显示，AE后遗症症状明显，表现为反应迟钝、记忆力减退、精神行为异常等。⑥按照本研究设定的文献检索策略，检索到3篇关于allo-HSCT后发生AE的相关研究文献，共计4例患者(患者2～4)，包括患者1在内的5例allo-HSCT后合并AE患者被纳入以下研究。这5例患者allo-HSCT后，均出现中枢神经系统(CNS)症状，经头颅MRI、脑脊液AE相关抗体检测，最后均被诊断AE。对其均采取糖皮质激素、CD20单克隆抗体、IVIG等治疗后，其CNS症状均有所改善。 结论:血液肿瘤患者在接受allo-HSCT后免疫重建过程中，若出现CNS症状，需尽早完善头颅MRI、脑脊液抗体检测排查AE可能。一旦患者被诊断为allo-HSCT后合并AE，应立即采取糖皮质激素联合IVIG等治疗，以挽救其生命。

中枢神经系统自身免疫性疾病是以自身免疫细胞、自身抗体及其他免疫分子直接或间接攻击神经系统（包括神经元、胶质细胞、髓鞘）为主要致病机制的自身免疫性疾病。这一类疾病的早期鉴别诊断、疾病进展监测以及疗效预后评估等很大程度上依赖于实验室辅助检查。而国内中枢神经系统自身抗体检测方法学的选择和判读依据尚缺乏适合的标准或指导性规范，迫切需要规范实验室诊断以更好地指导临床实践。为此，中华医学会神经病学分会神经免疫学组基于国内外抗体检测技术进展和临床诊断需求，并在充分征求学组专家意见的基础上形成了“中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识2022”。本共识总结常见的中枢神经系统自身免疫性疾病（以中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病和自身免疫性脑炎为例）实验室辅助检查的原理和传统检测方法，对如何选择实验检查项目以及解读实验室检查的结果给出指导性建议。