单纯疱疹病毒(herpes simplex virus type,HSV)1型和2型(分别为HSV-1和HSV-2)引起多种疾病,包括唇疱疹、生殖器疱疹、疱疹间质角膜炎、脑膜炎和脑炎.HSV-1和HSV-2通过密切接触在个体之间传播.大多数人在生命早期通过口腔黏膜获得HSV-1,而HSV-2感染发生较晚,通常通过性传播;HSV与宿主之间的相互作用,特别是与免疫系统的相互作用,决定了感染的结果.HSV感染后可表现为无症状、轻微的亦或是危及生命的.感染病毒后潜伏期长短、何时再激活、及侵犯某一部位与宿主的免疫状态密切相关[1];HSV可通过飞沫、口腔、呼吸道等方式传播,HSV在家庭成员中传播、感染不少见,但在相近时间段发病却不常见,我们报道3例家庭聚集性HSV感染的病例,旨在提高对该病的认识,减少误诊和漏诊.

目的:对北京市大兴区局部地区发生的全国首起新型冠状病毒Alpha变异毒株本地聚集性疫情进行调查，分析其流行特征和传播链。方法:应用流行病学调查和大数据技术核查病例的活动轨迹，对活动轨迹涉及的点位进行密切接触者追踪、人员和环境采样检测，对溯源重点人群采集血清标本进行抗体检测，分析流行特征和传播链。结果:2021年1月17至29日，大兴区局部地区聚集性疫情报告33例新型冠状病毒感染者，32例病例存在明确的流行病学关联，其中除1例在工作场所感染外，其他病例均在社区及家庭内感染。所有病例共涉及14个家庭，其中6个家庭全部发病，所有家庭成员罹患率为69%（33/48），续发率为56%（19/34）。通过入境人员和货品排查，未发现明确的感染来源。结论:该起新型冠状病毒Alpha变异毒株相关聚集性疫情发现和处置及时，影响范围局限，但家庭聚集性特征较以往疫情更明显。

目的:调查一起聊城市新型冠状病毒肺炎（COVID-19）聚集性疫情，分析其病例感染情况及疫情传播链。方法:2020年1月30日聊城市、区两级CDC专业人员组成疫情处置联合调查组，针对来源于ZH超市COVID-19指示病例，2月1日开展密切接触者及相关对象追踪和筛查，包括ZH超市员工、与相关病例1月13-26日有接触史的家庭成员、1月16-30日超市顾客及其相关病例家属，完成流行病学个案调查，并采集其鼻/咽拭子标本送到聊城市CDC实验室，采用实时荧光定量RT-PCR法进行新型冠状病毒核酸检测。结果:2020年1月30日至2月9日，共筛查调查对象8 437人（超市员工120人、病例家属93人、超市顾客8 224人），该疫情是ZH超市造成的传播链并引起4起家庭聚集性病例，新型冠状病毒感染病例25例，调查对象总的感染率为0.30%（25/8 437），其中，确诊病例22例（0.26%，22/8 437），无症状感染者3例（0.04%，3/8 437），无症状感染者占全部感染病例的12.00%（3/25）；超市员工、病例家属和超市顾客的感染率分别为9.17%（11/120）、12.90%（12/93）和0.02%（2/8 224）。结论:这是一起聊城市某超市输入性病例引起COVID-19聚集性疫情，提示聚集性疫情防控工作重点在于社区传播链和家庭聚集性病例，还需关注无症状感染者的传播风险。

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)流行期间，南京市大约70%的COVID-19患者为家庭传播。本文回顾性调查分析了南京市第二医院汤山分院收治的一起家庭聚集性传播的COVID-19患者案例，其中包含1例9个月大的婴儿。结果表明，家庭成员间容易通过聚餐传播，所有人群都易感。患儿感染后症状轻，肺部可以没有症状，但病毒核酸检测持续时间较长，可能作为传染源被忽视。除了常规的发热、咳嗽等不适外，少数COVID-19病例可以出现周围神经受损症状。因此在临床中，我们要仔细询问流行病学史，做好密切接触者的筛查和隔离。同时要关注轻症状感染者，尤其儿童作为传染源的危害。

目的:分析2例无明显原因精神运动发育迟缓、面容异常的患儿的基因特征，加强对Coffin-Siris综合征(CSS)的认识与了解。方法:选取2019年7月至2021年1月因"发育迟缓"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科的2例CSS患儿，其中男性1例，女性1例，及其家系成员2代，共计7人作为研究对象。收集患儿及家庭成员的临床资料和家族史，对患儿进行详细的体格检查，完善实验室及相关辅助检查。对患儿及其父母进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)，确认变异基因位点及拷贝数变异(CNV)。结果:患儿1为8月龄女性，存在小头畸形、房间隔缺损、第五指/趾侧弯、四肢肌张力低下。患儿2为2岁6个月男性，存在语言迟缓、社交障碍、毛发浓密，第五指无弯曲。基因检测发现患儿1在 ARID1B基因存在第8～21外显子杂合缺失，家系验证显示其父母均为野生型，考虑为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会发布的序列变异解读标准和指南，该变异评级为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。患儿2的 ARID1B基因存在1个杂合变异c.4263-6(IVS17)T>G，转录组测序结果显示该变异会影响正常剪接，致第17内含子中5 bp序列滞留，家系验证显示其父母均为野生型，考虑为新发变异。根据ACMG变异标准与指南，c.4263-6(IVS17)T>G评级为致病性变异(PS2＋PM2_Supporting＋PP3＋PS3)。 结论:利用WES和CNV-seq技术确诊了2例CSS患儿，发现的变异拓展了CSS新的致病基因变异谱，为家庭遗传咨询提供了可靠的依据。

目的:评估加拿大PICUs内患儿活动情况，面临障碍和相关不良事件。设计:全国2天点发生率研究。场所:全加拿大13家PICUs。对象:在指定研究日时已在PICU住院至少72h的患儿。干预:无。测量方法和主要结果:关注的预后指标包括运动活动性质和发生率，康复资源，不良事件以及与下床活动和治疗师提供的活动相关的因素。两家PICUs(15%)有早期临床活动指南，1家(8%)PICU报告有让家属参与患儿活动的正式流程。活动发生率为110/137(80%)患者日。最常见形式为下床活动(87/137，64%患者日)；46(34%)患者日无主动活动。33%的患者日，治疗师提供了活动。活动最常由护士(74%)和家庭成员(49%)实施。家庭参与与下床活动密切相关( OR 6.4， P＝0.001)。插管机械通气患儿在18/50(36%)患者日被动下床活动。但气管插管、血管活性药物输注和年龄≥3岁与未能下床活动独立相关。障碍报告于58/137(42%)患者日，22/387(6%)的活动中发生不良事件。 结论:活动是常见和安全的，加拿大PICUs中大多数儿童正在下床活动，即使正接受机械通气。家庭参与PICU内康复正在增加。这项研究提供了令人鼓舞的证据，表明可以克服常见障碍以使PICU儿童得以安全活动。

目的:分析北京市昌平区一起新型冠状病毒（新冠病毒）Delta变异株家庭聚集性疫情的流行特征和传播链。方法:应用流行病学调查和大数据技术核查病例的活动轨迹，对活动轨迹涉及的风险点位进行密切接触者追踪、人员和环境采样核酸检测，对核酸阳性标本进行基因测序分析。结果:2021年11月1日，通过人群主动筛查，发现北京市昌平区一起涉及5例新冠病毒感染者的Delta变异株家庭聚集性疫情。感染来源于10月22-27日与该起家庭聚集性疫情的首发病例在同一酒店集中隔离。感染来源在隔离期间可能通过通风管道气溶胶传播给该起疫情的首发病例。首发病例10月27日解除隔离，10月27日至11月1日在共同居住期间造成其他4名家庭成员续发感染。结论:新冠病毒Delta变异株易引发家庭聚集性疫情，隔离酒店上下通风管道传播应引起重视。

目的:调查脑瘫患儿主要照顾者的疾病获益感情况，以期为脑瘫患儿的临床诊治及护理提供参考。方法:采用质性研究中的现象学研究方法，于2020年10月—2021年2月采用目的抽样法，选取温州医科大学附属第二医院/育英儿童医院儿童康复科门诊及住院病房的12名脑瘫患儿主要照顾者进行半结构式访谈，了解患儿确诊脑瘫时主要照顾者的感受、照顾过程中的心路历程、采取了哪些应对方式等。采用Colaizzi 7步内容分析法对收集的文字资料进行分析。结果:脑瘫患儿主要照顾者疾病获益感主要体现在自我成长（养成健康的行为方式；学会面对并接受现实；情绪调节能力增强）、对未来生活的正面展望（珍惜当下且重新规划生活；以积极的角度看待事物；增强信念，重拾希望）、人际关系改善（夫妻关系更亲密；家庭成员关系更和谐；感受到医护人员的关爱；来自同伴的支持和理解）和多元化社会支持（社会公益项目提供众筹平台；政府补助）4个方面。结论:脑瘫患儿主要照顾者疾病获益感主要表现为自我成长、生活态度的改变、人际关系的改善以及社会支持4个方面，医护人员可从以上4个方面进行脑瘫患儿主要照顾者的心理干预，缓解其负面情绪，提高其心理调适能力，以增强其疾病获益感。

目的:报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化（PFBC）一家系临床及遗传学特点，提高临床医师对该病认识水平。方法:分析2020年1月就诊于河南省人民医院的颅内多发钙化、最终经基因确诊为连接黏附分子2（JAM2）基因突变所致的常染色体隐性遗传PFBC的先证者及其家庭成员的临床、影像及遗传学资料，结合文献分析JAM2基因相关PFBC的临床及影像学特点。结果:该家系先证者为32岁男性，首发症状为言语不利及发作性四肢抽搐，伴认知功能下降、肌张力增高；既往有癫痫病史。头颅CT显示双侧小脑、额颞顶叶、皮质下、基底节区及丘脑多发对称性片状、斑片状高密度钙化影。家系中其他成员无相关临床症状。先证者父母头颅CT未见钙化。先证者基因检测结果提示JAM2基因c.685C>T（p.R229*）纯合变异，先证者父母、子女均存在c.685C>T杂合变异，该变异为国外报道过的致病性突变，国内尚未见报道。结论:常染色体隐性遗传性PFBC临床上少见，JAM2基因为2020年新发现的PFBC致病基因，对于颅内多发钙化的患者需警惕该基因突变。

目的:了解上海市家庭聚集性新型冠状病毒奥密克戎变异株感染儿童和成人患者的临床特征。方法:收集2022年4月4日至30日复旦大学附属儿科医院收治的奥密克戎变异株感染儿童及其家庭内密切接触者的临床资料，包括年龄、性别、临床症状、新型冠状病毒疫苗接种情况等。比较儿童与成人病例的流行病学和临床特征。统计学分析采用独立样本 t检验或 χ2检验，并采用相对危险度( RR)和95%可信区间(95% CI)评估接种疫苗对奥密克戎变异株感染的保护作用。 结果:297个家庭中有1 274名家庭成员，其中儿童370名，成人904名。1 110例(87.13%)感染奥密克戎变异株，其中症状感染989例(89.10%)，无症状感染121例(10.90%)。355例儿童感染奥密克戎变异株，其中症状感染337例(94.93%)，主要表现为发热[96.74%(326/337)]和咳嗽[40.36%(136/337)]。仅1例患有雷特综合征的患儿进展为危重型。194例患儿接受影像学检查，64例(32.99%)提示肺部炎症病变。755例成人感染奥密克戎变异株，其中症状感染者652例(86.36%)，主要表现为发热[73.16%(477/652)]和咳嗽[49.85%(325/652)]。症状感染病例中，儿童患者的发热发生率高于成人，而咳嗽发生率低于成人，差异均有统计学意义( χ2＝80.87、8.04，均 P<0.01)。儿童病例的热峰高于成人[(39.3±0.7) ℃比(38.6±0.6) ℃]，差异有统计学意义( t＝9.85， P<0.001)。儿童患者发病至呼吸道核酸循环阈值≥35的时间间隔长于成人[(13.0±3.1) d比(10.9±3.6) d]，差异有统计学意义( t＝2.97， P＝0.004)。160名3~18岁儿童中，54名(33.75%)接种2剂疫苗。904名成人中，388名(42.92%)接种2剂疫苗，293名(32.41%)接种加强针。相对于未接种+接种1剂疫苗的成人患者，接种2剂次后症状感染的风险仅降低8%( RR＝0.92，95% CI 0.86~0.98， P＝0.014)，接种加强针后发热和咳嗽发生风险分别降低42%( RR＝0.58, 95% CI 0.49~0.67, P＝0.001)和50%( RR＝0.50，95% CI 0.34~0.78， P＝0.001)。 结论:上海地区奥密克戎变异株流行高峰时期，家庭续发率和症状感染率高，家庭聚集性儿童和成人病例以症状感染为主，发热最为常见，热程持续时间短。成人接种加强针可以对奥密克戎株感染引起的常见症状提供一定保护作用。