目的:探讨主动脉夹层合并难治性肠系膜上动脉（SMA）缺血的手术策略与临床疗效。方法:本研究为回顾性病例系列研究。收集2010年8月至2020年8月复旦大学附属中山医院血管外科收治的24例主动脉夹层合并难治性SMA缺血患者的临床资料。男性21例，女性3例，年龄（50.3±9.9）岁（范围：44~72岁）。A型主动脉夹层（TAAD）9例，B型主动脉夹层（TBAD）15例。患者入院后均行CT血管造影检查，根据影像学特征将患者分为3型：Ⅰ型，仅SMA真腔重度狭窄或闭塞；Ⅱ型，降主动脉合并SMA真腔狭窄（分离型）；Ⅲ型，SMA上段胸腹主动脉合并SMA真腔狭窄（延续型）。根据影像学分型不同采用相应的SMA腔内治疗方法。记录患者的影像学分型、手术情况及并发症情况；采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，并计算生存率及再干预率。结果:24例患者中，Ⅰ型17例（70.8%），Ⅱ型4例（16.7%），Ⅲ型3例（12.5%）。14例Ⅰ型患者采用TEVAR加SMA支架植入术治疗；3例Ⅰ型及1例Ⅱ型患者仅行SMA重建（1例慢性TAAD患者行髂动脉-SMA旁路术治疗）；3例Ⅱ型及3例Ⅲ型患者采用降主动脉联合SMA裸支架植入术；同期或二期行部分小肠切除术5例（20.8%）。住院期间4例患者死亡，病死率为16.7%，其中2例患者死于严重肠缺血导致的多器官功能衰竭。术后随访（46±9）个月（范围：13~72个月），期间2例患者死亡，均与肠缺血无关。患者的5年期免于再干预生存率为86.1%，5年期累积生存率为82.6%。结论:主动脉夹层合并难治性SMA缺血患者围术期病死率高，风险大，针对不同临床场景采用相应的手术策略可缓解肠缺血，改善患者预后。

回肠末端是小肠病变的好发部位，但多数疾病无诊断金标准，患者的症状、体征和实验室检查等缺乏特异性，给疾病的病因诊断和治疗带来了不小难度。本例患者病史长，以口腔、外阴和回肠末端溃疡为主要表现，先后并发不全性肠梗阻、消化道出血，经消化内科、消化外科、病理科、影像科等多学科协作诊治，最初考虑白塞病可能，最终诊断为CD，经积极治疗病情得以控制。

目的:总结新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis，NEC)保守治疗后因肠狭窄行手术治疗患儿的临床特点和诊治经验，比较NEC单发与多发肠狭窄的预后情况。方法:回顾性分析2014年1月至2020年12月复旦大学附属儿科医院新生儿外科收治的67例行NEC保守治疗后发生肠狭窄且接受手术治疗患儿的临床资料，收集患儿基本信息、NEC发病情况、肠狭窄术前检查、手术情况及术后恢复情况，分析NEC保守治疗后的临床特点及与肠狭窄发生之间的关系、手术预后以及诊治经验。将肠狭窄患儿分为单发狭窄组和多发狭窄组，比较两组预后情况。结果:67例行NEC保守治疗后出现肠狭窄的患儿中，术前经肛门造影阳性率为83.9%(47/56)。60例行一期肠切除肠吻合术，7例行肠造瘘术。中位手术时间为发生NEC后第39天，中位手术时体重为2.53 kg。术中证实单发肠狭窄34例(34/67，50.7%)，多发肠狭窄33例(33/67，49.3%)。共123处狭窄，除1处狭窄横跨小肠和结肠(自末端回肠至乙状结肠)以外，小肠狭窄65处[以末端回肠为主(37处)]，结肠狭窄57处[以升结肠为主(27处)]。2例术后放弃治疗，2例一期吻合患儿因病情加重改行肠造瘘术，其中1例死亡，1例于术后12个月关闭造瘘。6例出院后出现并发症，其中肠管脱垂2例，黏连性肠梗阻4例；其余61例均恢复良好。手术治疗NEC保守治疗后肠狭窄的长期存活率为95.5% (64/67)。多发狭窄组切除肠管长度和手术时间显著长于单发狭窄组，差异有统计学意义( P<0.05)；但两组达到全肠内喂养时间和术后并发症情况比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:NEC保守治疗后肠狭窄的发生率虽然不高，但多发狭窄比例较高；且狭窄好发于末端回肠和结肠，术前下消化道造影阳性率较高。术中应仔细探查、彻底切除狭窄段；多发狭窄通常不影响术后恢复及预后。

患者男，51岁，2011年因“降结肠恶性肿瘤”于外院行“根治性左半结肠切除术”。术后病理检查：（左半结肠）中分化腺癌，癌组织侵及浆膜外脂肪组织，手术切缘未见癌组织残留，淋巴结（0/8），术后行8个周期的XELOX方案辅助化疗，规律复查3年无复发转移。2022年2月因“间断上腹胀5个月余”就诊。查体：腹平，左上腹可触及1个约4cm×4 cm大小肿物，质硬，活动度可，压痛（+）。家族史：父亲死于结肠癌，妹妹患结肠癌仍健在。行腹部增强CT检查示：升结肠近肝曲处及小肠处肿物，肠腔狭窄，周围多发肿大淋巴结，考虑结肠癌并周围淋巴结转移、小肠肿物（图1）。电子结肠镜检查示：横结肠可见1个不规则肿物突出管腔，表面充血、溃烂，触之易出血，环周，管腔狭窄，镜身无法通过（图2）。病理检查：（结肠）中分化腺癌。实验室检查：血红蛋白75 g/L。诊断为结肠恶性肿瘤、小肠肿物、贫血。行剖腹探查术，术中见回盲部有1个6 cm×5 cm大小肿物，周围淋巴结可触及肿大；距屈氏韧带30 cm空肠处有1个8 cm×6 cm大小肿物，大网膜包裹粘连，活动度可，遂行根治性右半结肠切除术、小肠肿瘤切除术。术后病理检查：（右半结肠）中分化黏液腺癌，部分为管状腺癌，癌组织侵及肠壁肌层达周围，未侵及浆膜，手术切缘未见癌组织残留，淋巴结（0/13）；（小肠）中分化管状腺癌，癌组织侵及肠壁全层达周围，未侵及浆膜，手术切缘未见癌组织残留，淋巴结（0/10）（图3）。免疫组化检查示：（右半结肠）CD56（-）、Syn（-）；（小肠）CKp（+）、CD56（-）、Syn（-）、TP53（野生型）、MSH2（-）、MSH6（-）、MLH1（-）、PMS2（-）。基因检测：KRAS基因突变，未检测到MSH2、MSH6、MLH1、PMS2基因突变。

目的:探讨上呼吸道感染(URTI)与先天性巨结肠(HSCR)相关性小肠结肠炎(HAEC)发病的相关性及机制。方法:连续收集2017年1月至2019年1月华中科技大学同济医学院附属协和医院的HSCR患者166例术后43例发作HAEC，按照有无URTI史分为两组：URTI-HAEC组( n＝28)和Non-URTI-HAEC组( n＝15)。抽取HAEC危险因素(性别、病变类型、手术时间、术前发病、上呼吸道感染、吻合口狭窄)，单因素及多因素Logistic回归分析检验其相关性；细胞因子微球检测仪检测发病后1、4、7 d血浆细胞因子[白细胞介素(IL)-2、IL-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及干扰素(IFN)-γ]水平；免疫荧光双染色检测HAEC组织标本黏膜层巨噬细胞比例(M1/M2)。组间比较采用独立样本 t检验。 结果:危险因素相关分析中，单因素分析中术前HAEC发病( χ2＝6.227， P<0.05)、URTI( χ2＝25.665， P<0.01)、吻合口狭窄( χ2＝7.063， P<0.01)呈明显相关，多因素分析显示URTI相关性影响效力最显著(瓦尔德20.270， P<0.01)；TNF-α及IFN-γ发病早期明显高于正常值，IFN-γ组间差异有统计学意义( P<0.05)；IL-6趋势跟随IFN-γ变化；IL-10高于正常值；HAEC黏膜层巨噬细胞比例M1/M2高于对照组( P<0.05)，差异有统计学意义。 结论:URTI是HAEC发病的危险因素之一；可能机制为URTI感染导致IFN-γ升高诱发肠道稳态失衡，继而HAEC发作。

目的:探讨儿童肠白塞病（BD）及克罗恩病（CD）的MR小肠造影（MRE）影像学特征。方法:本研究为横断面研究，回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料，其中肠BD患儿17例，男6例、女11例，年龄5~12（8.4±2.6）岁；CD患儿23例，男15例、女8例，年龄7~15（10.2±2.7）岁。观察MRE图像，评估内容包括病变肠管范围，肠壁增厚形式（均匀增厚、偏心增厚）、脂肪抑制T 2WI信号、扩散加权成像（DWI）信号、病变肠壁强化方式（均匀强化、分层强化）、肠腔狭窄，肠腔扩张、肠系膜梳状征、肠系膜脂肪纤维化、肠周淋巴结肿大、肠外并发症（包括肛瘘、盆腔积液）。组间MRE征象的比较采用 χ2检验或Fisher确切概率法。 结果:患儿均完成MRE检查，肠道充盈良好，无不良反应。肠BD患儿与CD患儿间病变肠管范围、肠壁增厚形式、DWI信号、肠腔扩张、肠周淋巴结肿大、肛瘘、盆腔积液差异有统计学意义（ P<0.05），脂肪抑制T 2WI信号、病变肠壁强化方式、肠腔狭窄、肠系膜梳妆征、肠系膜脂肪纤维化差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:MRE安全、有效，肠BD及CD患儿MRE征象间差异有统计学意义。

目的:探讨克罗恩病患者小肠黏膜上皮细胞Piezo1的表达情况及其与克罗恩病患者的临床相关性。方法:回顾性收集2010年1月1日至2020年11月30日于安徽医科大学第一附属医院行手术治疗的57例克罗恩病患者(克罗恩病组)的临床资料，包括年龄、性别、疾病部位和生物学行为的分类情况等，同期收集10名行肠镜检查的健康体检人群末端回肠(距回盲瓣20 cm处)的正常小肠黏膜上皮组织作为健康对照组。采用免疫荧光染色和苏木精-伊红染色法观察Piezo1在克罗恩病患者不同的疾病部位、疾病生物学行为、疾病活动性的小肠黏膜上皮细胞中的表达情况，采用克罗恩病黏膜活体组织检查标本组织学评分系统和肠道纤维化评分分析CD患者肠道组织炎症和纤维化情况。应用ImageJ软件对小肠黏膜上皮细胞Piezo1进行半定量分析，并分析Piezo1相对表达水平与临床特征和小肠病理特征的相关性。统计学方法采用独立样本 t检验和方差分析。 结果:克罗恩病组中男37例(64.9%)，女20例(35.1%)；年龄为(39.1±14.2)岁，范围为18～71岁；患病时间为(26.5±24.1)个月；疾病部位为回肠型29例(50.9%)，回结肠型26例(45.6%)，结肠型2例(3.5%)；疾病生物学行为为非穿透非狭窄型12例(21.1%)，狭窄型31例(54.4%)，穿透型14例(24.6%)；疾病中度活动期47例(82.5%)，重度活动期10例(17.5%)；中度肠道炎症17例(29.8%)，重度40例(70.2%)；6例(10.5%)肠道纤维化评分为1分，28例(49.1%)为2分，18例(31.6%)为3分，5例(8.8%)为4分。克罗恩病组小肠黏膜上皮细胞Piezo1的相对表达水平高于健康对照组(12.9±4.6比8.5±1.1)，狭窄型和穿透型克罗恩病患者的小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平均高于非穿透非狭窄型克罗恩病患者(12.6±3.8、9.8±2.4比6.0±1.3)，差异均有统计学意义( t＝3.00、-3.66、-3.32， P均<0.01)。重度肠道炎症克罗恩病患者小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平高于中度肠道炎症克罗恩病患者(13.1±4.2比9.7±3.1)，差异有统计学意义( t＝-2.65， P<0.05)；肠道纤维化评分为4、3、2、1分患者的小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平分别为17.6±5.2、12.6±1.7、9.1±2.1、5.8±1.1，4分患者的小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平均高于3、2和1分患者，3分患者均高于2和1分患者，2分患者高于1分患者，差异均有统计学意义( t＝-2.98、-5.10、-3.84、4.60、6.55、2.56， P均<0.05)；小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平与肠道组织炎症严重程度和纤维化严重程度均有关，肠道炎症或纤维化越严重，小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平越高。 结论:小肠黏膜上皮细胞Piezo1相对表达水平与克罗恩病生物学行为，肠道炎症、纤维化的严重程度均有关，推测小肠黏膜上皮细胞表达的Piezo1可能与克罗恩病的肠壁纤维化过程存在一定程度的临床关联，但是否在克罗恩病肠壁纤维化过程中发挥重要作用及其具体机制需要进一步研究。

目的:探讨两面神激酶2-信号传导及转录激活蛋白3(JAK2-STAT3)信号转导通路在先天性巨结肠相关性小肠结肠炎发病中的作用。方法:2019年2月至11月选择21 d龄内皮素受体B(Ednrb)基因敲除小鼠(先天性巨结肠模型鼠)作为实验组(12只)，相应日龄野生型小鼠作为对照组(12只)。基因敲除小鼠(背景B6：129)由美国俄亥俄州立大学全国儿童医院捐赠，并在华中科技大学同济医学院动物实验中心培育、繁殖。收集结肠标本，依据形态将实验组小鼠结肠分为狭窄段及扩张段，对照组小鼠肠管相应分为结肠远、近段。苏木精-伊红(HE)染色法判断肠管炎症程度；酶联免疫吸附法(ELISA)进行定量分析各组结肠标本中白细胞介素(IL)-10的表达量；蛋白质印迹法(Western blot)检测各组结肠标本磷酸化两面神激酶2(p-JAK2)、JAK2、磷酸化信号传导及转录激活蛋白3(p-STAT3)、STAT3的蛋白表达水平；实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)检测JAK2、STAT3的mRNA水平。组间比较采用 t检验。 结果:Western blot结果发现先天性巨结肠模型鼠(Ednrb －/－小鼠)狭窄段肠管JAK2、p-JAK2、STAT3、p-STAT3表达水平较扩张段明显升高，差异有统计学意义(狭窄段：0.791±0.108、0.438±0.059、0.327±0.028、0.858±0.091，扩张段：0.479±0.109、0.206±0.024、0.297±0.013、0.579±0.102， t＝7.074、12.679、3.428、7.096， P值均<0.05)。RT-qPCR检测显示Ednrb －/－小鼠结肠狭窄段JAK2、STAT3的mRNA表达水平高于扩张段，差异有统计学意义(狭窄段：0.427±0.042、0.272±0.044，扩张段：0.234±0.031、0.127±0.014， t＝12.820、10.836， P值均<0.05)。ELISA显示Ednrb －/－小鼠扩张段肠管的IL-10的表达量下降，而狭窄段肠管升高，差异有统计学意义(狭窄段：2.540±0.710，扩张段：1.330±0.350， t＝5.284， P<0.05)。 结论:先天性巨结肠小鼠模型扩张段炎症重，而狭窄段炎症较轻，其机制与JAK2-STAT3信号转导通路被抑制和激活有关。

隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎(CMUSE)是一种发病机制尚不明确的罕见的小肠溃疡性疾病。其临床特征为反复发作的小肠多发浅表溃疡和肠腔硬化狭窄，伴有腹痛、呕吐、腹泻、黑便、贫血、低蛋白血症等，病理特征为局限于黏膜和黏膜下层的浅表溃疡。影像学结合小肠镜检查对该病的诊断价值较高。糖皮质激素治疗有效，但易发生依赖，对于糖皮质激素依赖或无效的患者可考虑应用免疫抑制剂，肠内营养亦有一定疗效，生物制剂的疗效尚须进一步研究。

目的:总结Mowat-Wilson综合征（Mowat-Wilson syndrome, MWS）伴先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）患儿的诊疗情况及其预后。方法:收集2013年12月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院普通外科收治的MWS伴HD的患儿7例。其中，男3例，女4例；患儿小头畸形6例，面容及耳廓异常7例，先天性心脏病5例，生殖器畸形（尿道下裂）2例，听力异常、幽门狭窄及肾积水各1例；手术前HD检查结果为常见型5例，长段型1例，全结肠型1例。所有患儿均进行分子遗传学检测及手术治疗，肛门手术全部采用经肛门直肠黏膜切除和内括约肌部分切除术，出院后定期随访，记录患儿纸尿裤使用情况、污粪、肛周糜烂、饮食情况及小肠结肠炎发作次数等，并对患儿智力、运动能力、语言、身高及体重等进行检查测量。结果:基因检测结果显示7例患儿均携带ZEB2基因杂合突变，其中4例为无义突变，3例为移码突变。患儿手术时年龄范围为20 d至1岁2个月，手术时间为90~210 min，术中出血量为5~50 ml。7例患儿中腹腔镜手术5例，单纯肛门手术1例，腹腔镜游离结直肠再经瘘口开腹游离回肠，行全结肠切除、回肠肛管吻合1例。2例出现短期并发症，其余5例恢复较好。手术后3个月，1例患儿因心脏手术相关并发症死亡，1例失随访，另5例患儿规律随访。5例随访患儿中，1例偶发污粪及肛周糜烂，2例年龄>5岁的患儿需长期使用纸尿裤，2例排便功能良好；4例可正常进食；3例间断发作小肠结肠炎。2例1岁3个月的患儿生长发育正常，其余3例患儿均生长发育落后。随访中发现患儿均伴有明确智力发育障碍及运动发育落后，4例伴有言语能力缺失，2例伴有躯体和肢体畸形，1例有眼部畸形（斜视）。3例患儿进行头颅核磁共振检查，其中2例胼胝体发育不良。结论:对于MWS伴HD患儿，手术治疗安全可靠，但患儿智力、语言和运动功能发育水平低下，小肠结肠炎发病率高，预后差。